染色体病95420PPT课件.ppt

染色体病 chromosom Chromosomedisease 1 染色体畸变 2 染色体畸变 chromosomalaberration 一 染色体数目异常 numbericalabnormality 二 染色体结构畸变 structuralaberration 1 物理因素 3 生物因素 2 化学因数 3 染色体数目以染色体组为单位的增减 染色体数目只有少数几条的增减 三倍体 triploid 四倍体 polyploid 超二倍 hyperdiploid 如 三体 trisomy 亚二倍 hypodiploid 如 单体 monosomy 一 染色体数目异常及产生机制 4 三倍体产生的机制 双雄受精双雌受精 一 整倍体改变 三倍体 triploid 指体细胞中有三个染色体组 核型 69 XXY69 XYY69 XXX 5 双雄受精 diandry 6 双雌受精 digyny 7 三倍体核型 8 2 四倍体 tetraploid 指体细胞中有四个染色体组 4n 9292 XXXX等形成原因 核内复制 endoreduplication 核内有丝分裂 endomitosis 9 核内复制 10 二 非整倍体 aneuploid 细胞内个别染色体数的增加或减少 形成非整倍体 亚二倍体 hypodiploid 体细胞染色体数目少于二倍体 超二倍体 hyperdiploid 体细胞染色体数目多于二倍体 11 1 非整倍体改变的类型 1 单体型 monosomy 45 X 2 三体型 trisomy 除17号外 3 多体型 ploysomy 48 XXXX 12 2 染色体丢失 loss 13 1 染色体不分离 non disjunction 减数分裂不分离减数第一次分裂不分离减数第二次分裂不分离 有丝分裂不分离 14 15 第一次减数分裂不分离 染色体不分离发生在减数分裂后期 正常受精后 1 2形成超二倍体 2n 1 1 2形成亚二倍体 2n 1 形成的成熟配子中 1 2有 n 1 条染色体 1 2有 n 1 条染色体 初级不分离 16 MI分裂 同源染色体不分离 17 18 MII分裂 姐妹染色单体不分离 19 20 21 22 46 46 23 24 三 人类染色体畸变核型的描述 染色体结构畸变的表示方法有两种1 简式 在这一方式中 染色体的结构畸变只用断裂点来表示 2 繁式 在这一方式中 对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述 简式 46 XX del 1 q21 畸变符号 染色体总数 性染色体组成 变化染色体号 断裂点 繁式 46 XX del 1 pter q21 畸变符号 染色体总数 性染色体组成 畸变染色体号 改变了的染色体带纹组成 25 26 46 XX del 4 q27 46 XX del 4 pter q27 27 28 2 重复 duplication dup 29 46 XY inv 4 q13q24 46 XY inv 4 pter q24 q13 q13 q24 qter 30 31 臂内倒位 paracentricinversion 32 臂间倒位 pericentricinversion 33 倒位环 34 35 46 XY t 4 20 q25 q12 46 XY t 4 20 4pter 4q25 20q12 20qter 20pter 20q12 4q25 4qter 36 37 38 四射体照片 相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体 四射体形成的18种类型配子 受精后只有一种为正常人 AB CD 一种为易位携带者 AD BC 其他均含有不平衡染色体 39 相互易位形成的18种类型配子 对位 ABCDADCB邻位1 ABCBADCD邻位2 ABADCBCD ABAB CDCD CBCB ADAD3 l ABCBCDADCBCDADAB 3 l CDADABCBADABCBCD 在着丝粒与互换点之间发生交换 40 45 XX 14 21 t 14 21 p11 q11 41 42 46 XY r 2 p21q31 43 44 环状染色体 ringchromosome r 45 46 47 46 X I Xp 46 X I Xq 48 45 XX dic 6 11 q22 p15 49 双着丝粒染色体 dicentricchromosome dic 50 51 染色体畸变的遗传效应 在配子形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体 在发育2 4天 卵裂及桑椹胚期 将导致不同比例的嵌合体 在3胚层分化 3周左右 阶段 某一层染色体畸变将导致由该胚层发