伴性遗传医学幻灯片.ppt

基因和染色体的关系伴性遗传 1 人类染色体 高倍显微镜下男性染色体 高倍显微镜下女性染色体 2 男性染色体图 女性染色体图 1 男女体细胞中染色体在组成上有什么不同 2 男女体细胞中染色体的组成如何表示 思考 女 22条常染色体 XX 男 22条常染色体 XY 3 一 性别决定雌雄异体生物性别决定方式 1 染色体分类 2 人类的染色体组成 4 精子 卵细胞 22对 常 XY 男性 22对 常 XX 女性 22条 X 22条 Y 22条 X 22对 XX 22对 XY 1 1 子代 亲代 人类性别决定过程 为什么人类的性别比总是接近于1 1 5 考考你 1 性别决定取决于谁 2 性染色体仅存在于性细胞吗 3 含X染色体的性细胞一定是卵细胞吗 4 人的下列各组细胞中 肯定都有Y染色体的是 A 受精卵和初级精母细胞B 精原细胞和次级精母细胞C 初级精母细胞和男性的口腔上皮细胞D 精子和男性的肠上皮细胞 C 6 生物的性别决定方式是不是都是XY型性别决定呢 7 ZW型性别决定 雄性 雌性 zz zw 8 是不是所有生物性别都与性染色体有关呢 不是 有的与外界环境有关 如龟 当温度高于某一温度时发育成雌性或低于某一温度时发育成雄性 蜜蜂 孤雌生殖性别是由是否受精决定的 未受精的卵细胞直接发育为雄峰 若精子与卵细胞受精而来的则为雌蜂 9 一 伴性遗传 概念 种类 基因位于性染色体上的 在遗传上总是和性别相关联 这种现象叫做伴性遗传 伴X Y遗传 10 人类红绿色盲 11 J Dalton1766 1844 红绿色盲症的发现过程 思考 从道尔顿发现红绿色盲的过程中 你获得了什么样的启示 12 2 家系图中患病者是什么性别的 说明色盲遗传与什么有关 1 请判断该病是隐性遗传病还是显性遗传病 3 红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上 分析人类红绿色盲 13 人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 14 15 男女有关红绿色盲的6种婚配方式 16 女性正常男性色盲XBXB XbY 亲代 女性携带者 男性正常 1 1 正常女性与色盲男性的婚配图解 XB Xb Y 配子 子代 男性的色盲基因只能传给女儿 不能传给儿子 婚配方式 17 女性携带者男性正常XBXb XBY 亲代 女性携带 男性正常 1 1 1 1 女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象 女性正常 男性色盲 子代 配子 男孩的色盲基因只能来自于母亲 婚配方式 18 女性携带者男性色盲XBXb XbY 亲代 1 1 1 1 女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象 子代 配子 女儿色盲父亲一定色盲 婚配方式 19 女性色盲与正常男性的婚配图解 父亲正常 女儿一定正常 母亲色盲 儿子一定色盲 女性色盲男性正常XbXb XBY 亲代 配子 子代 婚配方式 20 b XX B XY B XX XY XX B B B b B XBY 1 交叉遗传2 隔代遗传 3 男患多于女患4 女病 父子病5 男正 母女正 常见伴X隐性遗传的例子 红绿色盲 血友病 果蝇的白眼 女娄菜的狭披针形叶 伴X隐性遗传的特点 21 X隐解题突破点 1 女患者的父亲和儿子一定是患者 简记为 女病 父子病 2 正常男性的母亲和女儿一定正常 简记为 男正 母女正 3 男患者的母亲和女儿至少为携带者 22 巩固应用 伴X隐性遗传病 下图是某家庭红绿色盲症的系谱图 图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外 其他人的色觉都正常 据图回答问题 1 图中9号的基因型是 2 8号的基因型可能是 A XBXBB XBXbC XBYD XbY A XBXBB XBXbC XBYD XbY D AB 23 巩固应用 伴X隐性遗传病 4 10号是红绿色盲基因携带者的可能性是 3 8号基因型是XBXb可能性是 12 14 解 XBY XBXb XBXBXBXbXBYXbY1 1 1 1 12 12 10号是携带者的概率 下图是某家庭红绿色盲症的系谱图 图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外 其他人的色觉都正常 据图回答问题 24 X染色体上的显性遗传病 25 二 X染色体上的显性遗传病 小组讨论 如果是X染色体上是显性致病基因 情况会怎样 1 基因型 表现型对照表 用D d表示相应基因 例 抗维生素D佝偻病 26 一抗维生素D佝偻病家系图 1 女患多于男患 但部分女性患者病症较轻 2 具有连续遗传现象 2 X显的遗传特点 27 3 X显解题突破点 1 男患 母女定患 简记为 男病 母女病 2 女正常 父亲和儿子一定正常 简记为 女正 父子正 3 女性患病 其父母至少有一方患病 XBY XB XB 28 伴X显性遗传病特点 1 连续遗传2 女性患者多于男性3 男病 母女病4 女正 父子正 29 三 伴Y染色体遗传 例 外耳道多毛症 伴Y染色体遗传病的特点 父病子必病 传男不传女 所以患者全是男性 简记为 父传子 子传孙 也称为 限雄遗传 30 1 芦花鸡的性别决定方式是 ZW型 雄性 同型的ZZ性染色体 雌性 异型的ZW性染色体 2 芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因 B 决定 即 ZB 非芦花鸡羽毛则为 Zb 1 已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分 该性状是伴性遗传 你能设计一个杂交实验 对鸡的子代在早期时就根据羽毛来区分其雌雄吗 四 伴性遗传在实践中的应用 31 1 芦花鸡的性别决定方式是 ZW型 雄性 同型的ZZ性染色体 雌性 异型的ZW性染色体 2 芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因 B 决定 即 ZB非芦花鸡羽毛则为 Zb P 32 2 你能设计一个果蝇的杂交实验 对其子代根据眼色就来判断雌雄吗 XWY XwXW XW Y Xw XWY XWXW P F1 配子 红眼雌蝇 白眼雄蝇 33 一 首先确定显隐性 1 无中生有为隐性 即双亲无病时生出患病子女 则此致病基因一定是隐性基因致病 2 有中生无为显性 即双亲有病 生出不患病子女 则此致病基因一定是显性基因致病 人类遗传病的判断解题规律 34 3 伴Y遗传 患者都是男性 且有 父 子 孙 的规律 1 隐性遗传 隐性看女病 父子无病非伴性 A 若女患者的父亲和儿子都患病 则为伴X隐性遗传病 B 若女患者的父亲和儿子中有正常的 则为常染色体隐性遗传病 2 显性遗传 显性看男病 母女无病非伴性 A 若男患者的母亲和女儿都患病 则为伴X显性遗传病 B 若男患者的母亲和女儿有正常的 则为常染色体显性遗传病 二 再确定致病基因的位置 35 三 不能准确判断的类型 1 若该病在代代之间呈连续性 则很可能是显性遗传 2 若患者无性别差异 男女患者患病各为1 2 则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病 3 患者有明显的性别差异 男女患者相差很大 则该病可能是性染色体的基因控制的遗传病 A 若家系图中 患者男性明显多于女性 则可能是伴X染色体隐性遗传病 B 若家系图中 患者男性明显少于女性 则可能是伴X染色体显性遗传病 36 1 人类精子的染色体组成是 A 44条 XYB 22条 X或22条 YC 11对 X或11对 YD 22条 Y2 人的性别决定是在 A 胎儿形成时B 胎儿发育时C 形成受精卵时D 受精卵分裂时3 某色盲男孩的父母 祖父母 外祖父母中 除祖父是色盲外 其它的均正常 这个男孩的色盲基因来自于 A 祖父B 祖母C 外祖父D 外祖母 B C D 巩固练习 37 4 下列一定含有 染色体的是 人的一个受精卵B人的一个次级精母细胞C人的一个精子D男性的一个神经元 D 38 2 某家族有的成员患甲病 有的患乙病 见下面系谱图 现已查明 6不携带任何致病基因 甲病 B b乙病A a 1 甲遗传病的致病基因位于 染色体上 乙遗传病位于 染色体上 2 写出下列两个体的基因型 8 9 3 若 8和 9近亲结婚 子女中只患一种遗传病的概率是 同时患两种遗传病的概率是 AAXbY或AaXbY X 常 aaXBXB或aaXBXb 3 8 1 16 39 进一步探究 以下是某种伴X染色体遗传病的家系图 请据图判断该病的遗传特点 1 致病基因是显性基因还是隐性基因 2 如果有个男性患了该病 请推测其亲代和子代的患病情况 3 根据该病的遗传特点 判断患者中男性和女性的比例 40 进一步探究 以下是某种伴X染色体遗传病的家系图 请据图判断该病的遗传特点 1 致病基因是显性基因还是隐性基因 显性基因 解释 假设反证法 假设其是隐性基因 则I代2号和II代3号母女均为XaXa 从II代3号的基因型可知 其父母I代1号和2号必有一个Xa基因 所以I代1号基因型为XaY 为患者 假设与事实不符 所以假设错误 伴X显性遗传病 41 进一步探究 以下是某种伴X染色体遗传病的家系图 请据图判断该病的遗传特点 2 如果有个男性患了该病 请推测其亲代和子代的患病情况 其母亲和女儿一定患病 连续遗传 1 致病基因是显性基因还是隐性基因 显性基因 解释 男患者的基因型XAY XA为其母亲传递来 Y只能由父亲传递 由此可推知其母亲基因型必有一个XA 则表现为患者 男患者生育过程中 把XA传递给了女儿 把Y传递给了儿子 所