mm2017指南

多发性骨髓瘤(MM)： 诊断和预后的评估,巫刚医疗组 2017年7月,参考文献,发病和流行病学Incidence and epidemiology,1）多发性骨髓瘤(MM)占所有癌症的约1%，占血液系统恶性肿瘤的10% 。在欧洲，每10万人发病率是4.5-6.0人/年，发病人群的中位年龄约72岁（20岁以下发病率为0%），以男性多见，每10万人的总体死亡率是4.1人/年。 2）几乎所有的病人都是从无症状的前恶性阶段（MGUS）进化而来。每年MGUS以1%的速度发展到MM。在一些患者中，中度无症状但可以识别的前恶性阶段称为冒烟型（ smouldering ）或惰性MM（SMM）。在确诊后的头5年里，SMM以每年10%的速度发展到骨髓瘤，在接下来的5年里每年增长3%。,诊断和病理/分子生物学Diagnosis and pathology/molecular biology,1）检测和评价单克隆(M)蛋白： 血清和/或尿液蛋白电泳(24小时尿收集)；血免疫球蛋白IgG，IgA和IgM定量以及尿中轻链蛋白（ K、 ）的定量；免疫固定电泳对重链、轻链的表现评估单克隆蛋白的类型。2）评估骨髓浆细胞浸润: 骨髓穿刺和/或活组织检查；细胞遗传/荧光原位杂交(FISH) 。,免疫球蛋白分子结构,免疫球蛋白分类：,重链：（IgG）、（IgA）、（IgM）、（IgE）、（IgD）,轻链：K、,正常电泳,多克隆升高,单克隆升高,M-蛋白,M-蛋白可出现在：区区2区（IgA）多克隆球蛋白仅出现在： 区,区,区,2区,CASE,CASE,尿蛋白电泳,尿免疫固定电泳,多发性骨髓瘤（ 轻链型）,骨损伤的评估: 1）磁共振成像(MRI)多用于怀疑脊柱破坏导致脊髓受压迫时。 2）全身PET-CT可用于发现骨病变的代谢情况，以评估全身骨质破坏情况,结合全血细胞计数，肾功能（肌酐清除率）和钙离子浓度对鉴别MM，SMM，MGUS非常重要。,最终器官损伤的证据： CRAB标准:高钙血症、肾功能不全、贫血或骨损伤，与潜在的血中浆细胞紊乱有关。值得注意的是，肾功能不全不仅可以通过肌酐177umol/l（2mg/dl），还可以通过肌酐清除率40ml/min来诊断。此外，可以通过CT来定义骨质病变，而不仅仅是常规的X光检查。,血浆细胞病的诊断标准,CASE,CASE,头颅X片：颅盖骨区可见多处局灶的低密度影，提示骨质破坏。胸部X片：左侧第5肋骨腋段显示略欠规则。骨盆X片未见异常。,分期和风险评估Staging and risk assessment,1）MM的病程是非常多变的，而且临床表现是非常不均一的。许多研究已经证实了能够预测这种不均一性的预后因素，包括:血清2-M、ALB、CRP和LDH。,2）细胞遗传学由FISH评估，是一个主要的预后因子。三种常见的基因异常，t(4，14)，deletion(17p)和t(14，16)，大多与预后差有关。1号染色体异常往往也提示预后不良。,ISS分期,1）在R-ISS I期患者中的PFS（progression-free survival）为66个月。R-ISS II期患者为42个月，R-ISS III期患者为29个月。2）5年OS（overall survival）率在R-ISS I期为82%，R-ISS II期为62%，R-ISS III期为40%。3）R-ISS I期患者中位OS目前无确切数据，RISS II期和R-ISS III期患者分别为83个月和43个月。,CASE,疗效评估Response evaluation,小结,1、MM是一种以老年多发的、进展缓慢的血液系统恶性肿瘤性疾病，其临床表现形式多样，且发病初期无特异性表现，易被忽略。