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文档简介

畅听，从发现开始 遗传性耳聋基因芯片,WHO （New Engl J Med，2007）,全国第二次残疾人抽样调查，2006,全 球,中 国,（2780万）,为什么要关注耳聋？,1,我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3/1000，与唐氏综合症的发病率一样高,2,耳聋离我们有多远？,80%的聋孩子是由听力正常的父母所生,目前耳聋能治疗吗？,无药可治，听力损失不可逆由聋至哑人工耳蜗价格昂贵再生育风险,3,每出生一个聋儿，国家及家庭要花费70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）,无法在产前预测遗传性耳聋风险-家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检迟发性耳聋、药物性耳聋-引发纠纷,4,耳聋预防的困境,敲 盆 辨 聋 儿,耳聋的原因是什么？,6,6,耳 聋,非综合征型（70%）,遗传因素 (约60%),常染色体隐性（77%）,环境因素（约20%）,综合征型（30%）,Alport 综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征等四百余种,常染色体显性（22%）,X连锁（ 1%）,线粒体 ( G杂合,IVS7-2AG杂合,IVS7-2AG纯合,28,致聋病因查找指导婚育和治疗,29,应用三,指导聋人婚育,明确耳聋病因,评价人工耳蜗植入效果,再生育指导,聋人,有耳聋家族史的人群,母系成员中有药物致聋的人群,听力波动性下降患者,检测对象,重要时机,高危人群致聋基因检测,查基因，找病因，让耳聋不再发生,30,基因检测助耳聋未婚夫获得结婚许可,患有听障的王杰（化名）在未婚妻李敏（化名）的陪同下，在第三军医大学新桥医院拿到了一份遗传性耳聋基因检测的报告，拿着报告的李敏由衷地叹了口气后告诉记者：“这个结果证明了王杰的耳聋不会遗传给我们的下一代，我也好回家跟我爸妈交代清楚，明天就能去领结婚证了。”,腾讯大渝网（通讯员 曾理）,31,耳聋基因芯片产品社会影响力,32,2012年北京市新生儿耳聋基因筛查项目,33,新生儿致聋基因筛查项目纳入2012北京市为民办实事工程，位列35件实事的第14件，主要责任单位为市卫生局，为全市新生儿自愿免费开展耳聋基因筛查。北京日报、北京晚报、北京青年报等媒体均对此进行了报道，同时，搜狐、人民网、凤凰网、新华网、千龙网等多家媒体也对此进行了转载。,34,北京市听障人群基因筛查项目,35,成都耳聋基因筛查项目启动,爱耳日大连启动残疾人耳聋基因筛
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