苯丙酮尿症患儿的护理课件.ppt

遗传代谢病 苯丙酮尿症 phenylketonuria PKU 1 提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率 QCC成果汇报 2 医药交流PPT 概述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中 肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致 使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸 导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出属常染色体隐性遗传病美国1 14000日本1 60000我国发病率1 11000北方高于南方 3 一 苯丙氨酸 PA 来源及作用1 必需氨基酸 200 500mg 食物吸收2 体内合成蛋白质和酪氨酸二 发病类型1 典型 肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 PAH 2 非典型 缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶 4 临床表现 出生时都正常 通常3 6个月时始出现症状 1岁时症状明显1 神经系统 智能发育落后是突出表现 多动 癫痫 肌张力增高等 5 2 皮肤毛发表现 因黑色素合成不足 毛发 皮肤 虹膜色泽变浅 白肤 金发 碧眼 3 其它 易出现湿疹样皮疹 呕吐多见 因尿中含苯乙酸 尿有 鼠尿臭味 呕吐 喂养困难 6 智力低下 头发细黄 皮肤色浅 虹膜淡黄色 7 7 头发细黄 皮肤色浅 虹膜淡黄色 8 湿疹样皮疹 9 实验室检查 酶活性测定 通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶学分析和基因检测可确诊 测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度 串联质谱检测结果显示血中丙酰肉碱 丙酰肉碱与游离肉碱比值 丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值及甘氨酸水平增高 气相色谱 质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸 3 羟基丙酸和丙酰甘氨酸 即可诊断 其他辅助检查 脑电图 脑CT检查 可见异常脑波 脑萎缩 腹部B超可见肝脏肿大 X线检查可见骨质疏松 串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断 主要通过数十种小分子的分析 筛查出包括氨基酸病 有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病 气相色谱法 质谱法联用是一种结合气相色谱和质谱的特性 在试样中鉴别不同物质的方法 10 新生儿喂奶3日 用湿滤纸采集其外周血 晾干 检测苯丙氨酸浓度 当其含量 0 24mmol l时 应予警惕是早期发现此病的有效手段 新生儿筛查 11 缺乏特异的治疗方法急性期主要为对症治疗 以终止蛋白摄入 静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主 必要时进行腹膜透析和血液透析 12 治疗 原则 一旦确诊 立即积极治疗治疗开始时年龄愈小 效果愈好饮食疗法是PKU主要治疗 13 治疗目的 防止智力落后饮食控制开始时间与智力发育的关系 14 方法 一 经典PKU治疗 1 低苯丙氨酸奶粉 如上海华厦 号 维康营养粉 北京维思多奶粉 2 给予人乳 人乳中Phe比牛奶少2 3 人乳中phe为41mg dl 而牛奶中为150mg dl 3 低苯丙氨酸膳食 如米粉 藕粉 白蕃 菠菜 大白菜 土豆等 4 应按时添加辅助食品 但肉类 鱼类 蛋类食品应限制 5 供给足够的热量 在严格控制蛋白质摄入时 供给脂肪 水果 糖果食品保证热量摄入 15 患儿饮食疗法方案的选择 1 婴儿哺乳期 0 6个月 选择低苯丙氨酸奶粉 母乳或者普通配方奶粉 断乳期 6 12个月 选择低苯丙氨酸奶粉 母乳或普通配方奶粉 辅食 2 1 2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉 低苯丙氨酸面粉 低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品 3 3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉 低苯丙氨酸食品 16 第一步按年龄体重计算PKU患儿所需的热量 蛋白质 苯丙氨酸不同年龄患儿PKU营养素需要量年龄总热量 kal kgd 蛋白质 g kgd 苯丙氨酸 mg kgd 3个月1102 5 270 53 6个月1102 5 260 406 12个月1102 5 250 301 2岁1002 1 540 202 3岁1002 1 535 204 7岁90 801 5 1 035 15 食谱制定 17 PKU绿色食物 可自由选择 18 PKU绿色食物 可自由选择 19 PKU黄色食物 可以选择 但应控制食用量 20 PKU黄色食物 可以选择 但应控制食用量 21 PKU红色食物 不能用 22 基因治疗 多重连接探针扩增法 Multiplexligationprobeamplifica tion MLPA 是一种灵敏有效的分子诊断技术 对基因大片段缺失或重叠所引起的疾病诊断准确 23 治疗中应注意的问题1 在专科医师 儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法2 记录每天患儿摄入的食物种类和数量 并按时监测phe浓度 注意饮食调整 多则减少 不足补充 使phe摄入量控制在理想浓度范围内 定期进行体格检查3 治疗奶粉的浓度不应过高 标准浓度为10 15 强调2次喂奶之间喂水 以补充水分的不足 24 4 添加天然食物 婴儿期应以母乳最佳5 治疗至少持续到青春发育成熟期 提倡终生治疗 25 护理措施 一 心理护理对确诊为苯丙酮尿症患儿的家长进行相关知识的宣传 多数家长在得知患儿诊断为苯丙酮尿症后 震惊 焦虑的情绪 因此 医护人员应及时对家长做好心理疏导 坚持长期饮食治疗 大多数患儿智力发育可不受影响 同时 还要告诉家长只要有足够的爱心 细心和耐心配合治疗 苯丙酮尿症患儿完全可以和其他孩子一样健康成长 以此减轻家长的心理压力 26 二 皮肤护理1 由于高浓度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激 使患儿的皮肤完整性易受到损害 患儿常患湿疹 以颜面部 颈部多见 2 忌用热水或含碱性的肥皂等 以减少局部刺激 3 不涂抹化学性的护肤霜 4 避免搔抓 加重皮损 宜选穿质地柔软的纯棉质类内衣 床单衣服要保持干燥 清洁 27 健康教育 1 告知家长饮食治疗的重要性 严格控制饮食 2 养成良好的生活习惯 少量多餐 及时排便 适当运动 避免感染 3 指导安全用药 4 加强患儿运动 智力方面开发 5 关注最新诊疗技术 给予家长知识支持 28 治疗新进展 肝移植近几年肝移植作为一种治疗PA的方法已取得明显的进步 国外有12名接受活体肝移植的PA患儿研究显示 一年内存活率为72 2 一些病人临