判断遗传系谱图中的遗传方式.docx

遗传系谱图的准确、快速分析法一、了解遗传方式：据其特点，可将遗传方式分为以下几种遗传方式显性遗传常染色体显性遗传伴X染色体显性遗传隐性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传Y染色体上的遗传二、确定遗传方式一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后，首先应确定是显性遗传还是隐性遗传，然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。1. 确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率高，代代连续，且只要有一组符合双亲都是患者，子代中有正常个体，则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图是显性遗传标志图。如果患病率低，隔代遗传，且只要有一组符合双亲都不患病，子代中有患病个体，则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图是隐性遗传标志图。2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上在显性遗传系谱图中，如果满足父亲患病，女儿一定患病；或儿子患病，母亲一定患病，一定是X染色体显性遗传。否则（则父亲患病，女儿正常；或儿子患病，母亲正常。）一定是常染色体显性遗传。在隐性遗传系谱图中，如果满足女儿患病，父亲一定患病；或母亲患病，儿子一定患病，一定是X染色体隐性遗传。否则（即女儿患病，父亲正常；或母亲患病，儿子正常。）一定是常染色体隐性遗传。三、确定个体的基因型在显性遗传系谱图中，正常个体表现隐性性状，其基因型是确定的，依据正常个体的基因型确定相关患者的基因型。在隐性遗传系谱图中，患者表现隐性性状，其基因型是确定的，依据患者的基因型确定相关正常个体的基因型。四、特殊情况下的判断1. 若系谱图中无上述典型例子，就只能做不确定判断，只能从可能性大小方向来推测，通常的原则是：世代连续很可能为显性遗传病，世代不连续很可能为隐性遗传病（连续的含义：指直系血亲之间具有连续性，如下图中每代都有患者，但是并不具有连续性）。2. 患者无性别差异，男女患病的概率大约各占1/2，则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病。3. 若男女患者比例相差较大，该病很可能是性染色体基因控制的遗传病，它又分为以下三种情况。（1）若患病男性多于女性，则该病很可能是伴X隐性遗传病。（2）若患病女性多于男性，则该病很可能是伴X显性遗传病。（3）若每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则很可能是伴Y染色体遗传病（位于Y染色体上基因控制的遗传病）。4. 特殊情况若遗传系谱图中女性患者的子女全患病，则此病很可能是细胞质基因遗传病（线粒体基因）。五、例题分析例1：下列人类遗传系谱图中，有关遗传病受一对等位基因A和a控制，请据图分析该病的遗传方式和确定各个个体的基因型。解析：因为II4和II5都患病，但他们有一个正常的女儿III7，所以该病是常染色体显性遗传，其中2、3、7是隐性正常个体，基因型为aa；根据1、3个体的表现型可确定1个体的基因型为Aa；根据7个体可确定4和5个体的基因型为Aa（4个体的基因型还可根据2个体来确定），再依据4和5个体的基因型来确定6的基因型为AA或Aa。答案：见解析。例2：下列人类遗传系谱图中，有关遗传病受一对等位基因D和d控制，请据图分析该病的遗传方式和确定有关个体的基因型。解析：因为I1和I2都正常，但他们有一个患病的女儿II5，所以该病是常染色体隐性遗传，其中5是隐性患病个体，基因型为dd；根据5个体并结合1、2、8、9个体的表现型可确定他们的基因型都为Dd，根据1、2个体可确定4个体的基因型为DD或Dd；确定7个体的基因型要看具体题中3、4个体的基因型，如果3、4个体的基因型均为DD，则7个体的