《染色体畸变》课件.ppt

第6章染色体的变异 第1部分染色体结构变异 导言introduction第1节缺失deficiency第2节重复duplication第3节倒位inversion第4节易位translocation 导言 染色体结构变异的概念和形成机理结构变异的类型染色体变异的自发和诱发 精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础 细胞的有丝分裂是在时间上 空间上协调一致的有序过程 产生出可以进行科学预测的分裂产物 有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞 减数分裂形成各种基因型的四分孢子 染色体也会发生变异 随着遗传学研究的对象越来越多 涉及面越来越广 偏离规律的异常现象日益增多 最初 将这些异常现象一律用突变来解释 随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域 人们才认识到 除了基因突变以外 染色体的结构和数目也会产生变异 从而导致偏离遗传规律的异常结果 果蝇棒眼的遗传 棒眼B 正常眼B 该基因位于Xchr 上 伴性遗传 红眼 蝇 棒眼 蝇 F1代 蝇应该是棒眼 蝇应该是正常红眼 棒眼 正常眼 缺失造成假显性 但C B Bridges在某些杂交组合的子一代群体内却发现了正常眼雌蝇 唾腺细胞中 体细胞联会的两条Xchr中有一条短缺了一小段 据此 Bridges推测子一代中之所以出现正常红眼 蝇 是因为来自精子的那一条Xchr短缺了一小段 而缺少的这一小段 正是基因B所在的区段 这就使得正常Xchr上的B 处于半合状态 正常红眼效应得到了表达的机会 发育为正常红眼雌蝇 一 染色体结构变异的概念和形成机理 在正常情况下 一个物种 species chr的数目 形态和结构都是相对稳定的 细胞分裂时 chr准确地复制和分配到子细胞中去 保证了物种的遗传稳定性 染色体会发生断裂 自然辐射 温度 营养 生理环境等因素的异常变化 都可能使染色体发生断裂 人为地用某些物理因素 如UV x ray ray 中子等 或化学试剂处理生物体 细胞 chr断裂的频率还会大大提高 断裂 愈合假说 染色体发生断裂以后 形成粘性末端 cohesiveend 具有与另一个断裂末端愈合的能力 而不能稳定存在 A 重建愈合 restitutionfusion B 断裂末端自身愈合 或者称为自身封闭C 错接 改变基因顺序 甚至改变连锁群 非重建愈合导致chr 结构变异 断裂末端自身愈合和错接 都会导致chr结构发生变异 称为非重建愈合 二 结构变异的类型 chr结构变异 单个染色体片段的缺失 增加少数染色体之间片断互换 根据涉及到的染色体数归为两类 染色体内变异 只涉及一条chr 包括缺失 重复 倒位染色体间变异 涉及两个以上非同源chr 包括易位 染色体间移位型重复 三 染色体变异的自发和诱发 断裂 愈合假说 断裂或损伤 伤口的接触 重接或交易等过程 断裂是发生结构变异的前提 断裂 重接或交换的过程可以是自发的 Spontoneousaberration 可以是人工诱发的 Inducedaberration 自发变异的诱因 A 遗传因素B 营养条件和生理状况C 自然辐射D 微生物尤其是病毒的侵染 营养条件和生理状况与chr结构变异 在植株生长期间 如果缺Ca Mg chr结构变异显著增加 而且这种植株对X ray也特别敏感 种子长期贮藏也有增加chr结构变异的趋势 原因 长期脱水 自然辐射 大量事实证明 辐射处理不仅是诱发基因突变的重要途径 也是诱发chr结构变异的重要途径 自然辐射是引起chr断裂的重要因素 微生物尤其是病毒的侵染 人类在受到病毒 如寻麻疹 水痘 SV40 脑膜炎 的侵染后染色体可能发生断裂和重排 结构变异的人工诱发 物理因素诱变化学因素诱变X ray和 ray等电离辐射穿透细胞以后使得被击中的物质发生电离 放出电子 电子又冲击其他原子 发生次级电离 引起一连串的连锁反应 原子和分子由于电子数量的改变 从稳定状态变为不稳定的状态 发生各式各样的化学反应 使chr断裂 从而产生结构变异 现在已知的化学诱变剂已经有很多种 如 芥子气亚硝酸2 3 环氧丙醚8 乙氧基咖啡硷顺丁烯联胺甲醛5 溴尿嘧啶蓖麻油某些抗菌素等 第1节缺失 一缺失的概念和种类二缺失的效应三缺失的细胞学鉴定四缺失的遗传学鉴定 一 缺失的概念和种类 丢失了某一区段的chr称为缺失chr deficiency deletion 中间缺失末端缺失 缺失的类型与形成 末端缺失 一次断裂 形成一个有着丝粒的片段和一个无着丝粒的片段 无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失 有着丝粒片段的断头具有粘性 因而也是不稳定的 将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化 中间缺失 一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失 中间缺失至少牵涉到两个断裂 二缺失的细胞学鉴定 末端缺失 形成异形二价体倘若缺失区段很小在形态上很难看出中间缺失 则形成缺失环 缺失杂合体和缺失纯合体 一对染色体中一条缺失 另一条正常 这样的个体或细胞称为缺失杂合体 deficiencyheterozygote 一对同源染色体缺失相同区段 这样的个体或细胞称为缺失纯合体 deficiencyhomozygote 三缺失的效应 缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质 致死 lethal 假显性 Pseudodominance 1 缺失与致死 缺失区段较大 或缺失纯合体 大多致死 至于缺失片段较小的个体 则情况较复杂一些 缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况 1 缺失与致死 1915年 C B Bridges报道了关于果蝇X染色体上决定棒眼 B 性状的区段缺失 他发现该区段的缺失能引起雄性个体致死 猫叫综合症 智力差 面部小 哭声似猫叫 配子体对缺失更敏感 在高等植物中 大多数物种的配子体对缺失的反应更为敏感 尤其是雄配子 含缺失染色体的花粉不完全败育 在受精过程中也会因竞争不过正常花粉而不能参与受精 低等生物对缺失的忍受性相当强 有些低等生物 如细菌和噬菌体 对缺失的忍受性相当坚强 而他们却都是单倍体 在基因工程上 用噬菌体作克隆基因的载体 切除了其本身的相当一部分DNA 甚至是大部分DNA 而代之以外源DNA 2 缺失与假显性现象 在缺失杂合体内 如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内 而缺失区段又很小 不至于影响基本生命活动 则该隐性基因因处于半合状态而得以表现 从表面现象上看 似乎该基因是显性的 因而称之为假显性现象 pseudodominance 玉米植株颜色的假显性 第2节重复 重复的概念和种类重复的细胞学鉴定三重复的遗传学效应 一重复的概念和种类 染色体某一区段加倍的结构变异称为重复 duplication 生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性 重复的种类 染色体内重复染色体间重复 染色体重复的类型与形成 染色体内重复可分为 同臂重复顺接重复abcdecde fghi反接重复abcdeedc fghi异臂重复abcde fcdeghi 不等交换与果蝇16A区段重复 二重复的细胞学鉴定 根据重复杂合体 duplicationheterozygote 在减数分裂过程中的联合现象 要求熟悉正常染色体的形态和结构 如染色粒 染色带 染色纽 随体和核仁组织区等染色体特殊结构的有无 大小和位置等 重复杂合体在减数分裂中的联会 三重复的遗传学效应 重复导致基因组的演化 基因剂量的改变引起剂量效应 位置变化引起位置效应 1 重复是生物进化的源泉之一 总体上说 重复对生物体是有害的 但其危害程度小于缺失 重复导致基因在chr上的相对位置改变 重复区域及其附近基因间的重组率降低 重复使染色体含量增加 为积累变异提供了材料 2 重复的剂量效应和位置效应 果蝇的X chr上与眼色有关的基因v v 位于第10区B段与C段的交界处 v 红色 v朱红色 v v基因型 蝇为红眼 C B Bridges得到一条X chr 其上有v 又重复了载有v 的一个区段 v v 重复纯合体 蝇v v v v 红色 果蝇眼色的遗传 蝇v v v v v Y F1v v Y 红色眼v v v 眼色却是朱红色的两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的显性基因v 的表型效应 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平衡关系 果蝇棒眼 重复的剂量效应和位置效应果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的 棒眼的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有关 如果这个区段重复 果蝇复眼内小眼的数目就下降 形成棒眼 小眼的数目与重复的次数 重复的位置有关 位置效应 positioneffect 基因的功能不仅决定于它的自身结构和剂量 也决定于它所在的位置及其与邻近基因间的相互联系 拟等位基因 pseudoalleles 所谓拟等位基因是指控制同一个单位性状 位置非常靠近的不同基因 在互补测验中它们表现为功能上的等位性 但又可通过交换发生重组 第3节倒位 inversion 倒位的概念和类型chr断裂之后 某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程 称为染色体的倒位 倒位了的chr称为倒位chr 倒位的类型很多 简单倒位复杂倒位 倒位的类型与形成 简单倒位 臂间倒位 倒位的区段包含着丝粒 臂内倒位 倒位的区段不包含着丝粒 倒位杂合体的配对和重组 倒位纯合体减数分裂前期 完全可以进行正常配对和交换 减数分裂过程和产物都是正常的 倒位杂合体 正常的线性配对是不可能的 根据倒位区段的大小 减数分裂时倒位杂合体以不同的方式进行联合 倒位杂合体联会模式图 光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环 电镜下观察到的倒位环 光镜下观察到的果蝇多线染色体倒位环 3倒位杂合体的减数分裂行为 不论是臂内倒位杂合体还是臂间倒位杂合体 在减数分裂时正常染色体和倒位染色体联会时形成的 倒位圈 倒位圈内外非姐妹染色单体会发生交换 臂间倒位杂合体的减数分裂行为 倒位对连锁基因重组和配子败育的影响 倒位最直接的效应就是改变了倒位区段内的基因和倒位区段两侧基因之间的顺序和距离 倒位的一个最明显的遗传效应就是倒位杂合体上基因的重组率降低了 玉米的臂间倒位In3a L 4 9 Lg2 lg2和Al al两个基因座在倒位圈内Lg2 lg2和Al al之间的正常重组率为28 而In3a L 4 9 杂合体的重组率下降为0 5 或1 9 连锁基因重组率下降幅度与倒位区段的长短有密切的关系 倒位区段越短 重组率下降越多 甚至可以表现为完全连锁 因为 当倒位区段很短时 根本不与正常区段联会 不形成倒位圈 当然不会发生交换 更不会有重组 玉米In5a S o L 67 臂间倒位 bt1 pr24 0 4 bt1 bm11 0bt1 a28 4 5 果蝇第3染色体由es经ro至ca的一段倒位 sr与es之间的细胞学距离增大了 而遗传距离反而变小了 臂内倒位杂合体的花粉败育率一般高于胚囊 倒位可以作为重组抑制因子 倒位能抑制重组 称为交换抑制因子 crossoversupressor 实际上是抑制重组 而不是抑制交换 早在1928年 倒位就被当作一个抑制Xchr重组的显性标志 ClB检验法 C 倒位 交换抑制者cross oversuppressor l lethal 倒位区段内有一个隐性致死基因 使果蝇在胚胎发育的最初阶段死亡 B 棒眼 倒位区段外侧16A区段重复 提供了识别的依据 这样的Xchr被称为ClBchr XClB X 杂合体 蝇被称为ClB系 ClBstock 正常XChr上的 L 是抑制致死的显性基因 XClB XClB 蝇和 XClB 蝇 都受隐性致死基因的作用而死亡 只有 XClB X 才能存活 XClB染色体才能得以保存和传递 XClB X 用于检测Xchr上的隐性突变及其频率 方法与步骤 X ray处理野生型 蝇 由于 蝇只有一条Xchr X ray可能使精母细胞的Xchr上的基因发生突变 发生了突变的Xchr以X 代表 经X ray处理过的 蝇与ClB系杂交 子代群体内的棒眼 蝇与正常 蝇杂交 XClB X 用于检测Xchr上的隐性突变及其频率 如果当初X ray处理确使XChr上的某个基因或某些基因发生了突变 则突变基因的表现型即可在X Y个体中表现出来 通过计数可以获得突变频率 因为X Y中的X chr上的各个基因从未因交换而转移过 第4节易位 translocation 一概念 类型 来源及细胞学鉴定二遗传学效应三相互易位杂合体半不育性的细胞学机制四易位的应用 一 易位的概念 两个非同源chr之间区段的转移或互换 易位是染色体间的结构变异 易位的类型与形成 易位的分类 简单易位 simpletranslocation 相互易位 reciprocaltranslocation复杂易位 complextranslocation 涉及三对非同源染色体的易位 交互易位是最常见的类型简单易位 复杂易位与相互易位相比 是很少见的 二 相互易位杂合体的细胞学鉴定 相互易位纯合体在细胞学上是正常的 相互易位杂合体在减数分裂前期 的联会是不正常的 是鉴别易位的主要细胞学证据 相互易位涉及两对chr 前期 都能形成四联体 quadruple 三 易位的遗传学效应 致死效应产生新的连锁群杂合体的半不孕性杂合体降低有关连锁基因的重组率引致基因的位置效应 易位的致死效应 在形成易位的过程中 处于断裂点附近的DNA会受到不同程度的损伤 使某些基因伤失功能 在果蝇中 人工诱发或自发产生的易位纯合体是不能存活的 隐性致死 在玉米中 大多数易位都会伴随缺失 致死 在大麦中 隐性致死突变也常常和易位相联系 易位产生新的连锁群 易位改变原来的基因间的连锁关系 易位一旦纯合 就会产生新的连锁群 易位杂合体的半不孕性 易位杂合体减数分裂产物中有一半左右是遗传不平衡的 易位杂合体的半不孕性 由半不孕的F1种子长出来的F2群体 又有半数不孕 半数正常可孕 可孕F2的后代F3全部是正常可孕的 而半不孕的F2产生的F3群体中又有一半是半不孕的 Semisterilityresultsfromtranslocationheterozygotes 50 ofgametesarisefromalternatesegregationandareviable Fig 13 18d 相互易位杂合体的减数分裂 易位杂合体的半不孕性假说 易位杂合体降低有关连锁基因的重组率 在正常的第9染色体上 Yg2 yg2与Sh sh重组率为23 Sh sh与Wx wx的重组率为30 T5 9a 易位杂合体 这两个重组率分别下降到11 和5 基因距易位点 T 越近 重组率下降越多 Yg2 yg2与Sh sh之间下降了12 而Sh sh与Wx wx之间却下降了25 相互易位杂合体孢母细胞减数分裂产生的孢子中 只有含两个正常染色体或两个易位染色体的两种孢子才是可育的 其余都是败育的 自交或互交的子代群体是两种可育配子随机组合的结果 1 4回复为正常双体 1 4是新的易位纯合体 1 2仍是易位杂合体 易位点 T 及其正常等位点 t 四 易位与进化 易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切 易位可以改变基因间的连锁关系易位可以改变染色体的形态易位可以改染色体的数目这些都可能导致变种和新种的形成 易位也可以杂合体的形式传递 易位与植物进化的关系则更为密切 发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式 断点位于着丝粒附近 两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体 短臂粘接成一条小染色体 往往丢失 罗伯逊易位 Robertsontranslocation 易位在进化中的意义 易位是新物种起源的重要途径 大熊猫的1号染色体可能是熊的2 3号染色体罗伯逊易位的产物 2号染色体可能是熊的1 9号易位 3号染色体可能是熊的6 16号易位 大熊猫与熊染色体的比较 人 human 与黑猩猩 chimp 大猩猩 gorilla 猩猩 orangutan 长臂猿 gibbon 的进化历程 人类二号染色体有一个罗伯逊易位 在黑猩猩 大猩猩与猩猩中均无 G带表明 人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在 易位能改变染色体的结构和数目 易位常常导致染色体的形态变化 改变着丝粒的位置 改变臂比 Robertson易位是交互易位中的一种特殊类型 在人类中最为常见 人类的2号染色体 据研究 人类的2号染色体就是由巨猿的两条近端着丝粒染色体经Robertson易位而形成的 PhiladelphiaChromosome 人类慢性骨髓性白血病 chronicmyelogenousleukemia Chr9和Chr22相互易位使得Chr9上的c abloncogene和Chr22上的bcrgene相连 形成融合基因 其产物是一个融合蛋白这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制 导致白血病 只要一个细胞带有这种易位Chr 就会致病 正常的c Abl蛋白是一个激酶 Bcr蛋白激活磷酸化反应 多易位杂合体物种的形成 曼佗罗 2n 24 染色体组型的演变月见草的多易位复合杂合体系及其遗传紫万年青属的易位复合体 曼佗罗 2n 24 染色体组型的演变 以加拿大的一个品系作 原型1 它在减数分裂时联合成12 将这12对染色体的两个臂分别以1 2 3 4 5 6 23 24代表 通过大量的杂交 对各个杂交组合的F1植株进行细胞学检查分析 除 原型1 外 又从几百个突变系中划分出 原型2 原型3 原型4 原型7 原型87 原型88 等几个不同类群 原型2 原型1 1 2 17 18原型2 1 18 2 17易位纯合体原型1与原型2杂交 F1是 1 2 17 18 1 18 和 2 17 的易位杂合体 减数分裂时出现一个四体环和10个二价体 O4 10 原型3 原型3 是 11 21 和 12 22 易位纯合体 原型4 是 3 21 和 4 22 易位纯合体 原型7 是 9 20 和 10 19 易位纯合体 原型88 是 15 23 和 16 24 易位纯合体 原型3 4 7 88 分别与 原型1 杂交 F1在减数分裂时都应该出现O4 10 原型87 原型87 是 3 12 4 22 和 11 21 三个易位染色体的纯合体 与 原型1 杂交后 F1在减数分裂时形成O6 9 经过多次杂交和反复分析才确定这O6是由 3 4 4 22 21 22 11 21 11 12 和 3 12 其中的 3 4 11 22 21 22 来自原型1 4 22 11 21 和 3 12 肯定来自原型87 当易位涉及两对以上非同源染色体时 易位杂合体在减数分裂时 会形成6个 8个 以致更多个染色体的大环 O6 O8 On 如 原型87 有三条易位染色体 涉及 原型1 的三条非同源染色体 所以 原型87 与 原型1 杂交F1 含有 3 4 11 12 3 12 4 22 21 22 和 11 21 等6个易位染色体 联会时不是形成 字形 而是六角海星的形象 终变期在交叉端化以后就成为一个六体环 或双8字结 另外还有没有参与易位的9个二价体 若易位涉及4条非同源染色体 易位杂合体就会联会成O8涉及5条非同源染色体就形成O10 依次类推 这种情形正是月见草种间演变的实际情况 成为植物界现存的稳定遗传的复合易位杂合体 利用易位鉴别家蚕的性别 在家蚕养殖中 雄蚕食量小 吐丝早 出丝率高 丝的质量也高 经济价值明显高于雌蚕 家蚕ZW型性别决定 家蚕卵壳颜色受Chr10上的B基因控制 野生型卵壳为黑色 B 诱导突变可以获得隐性基因 b 表现为白色卵壳 利用带有W 10易位染色体 含B基因 的雌蚕品系与白卵雄蚕杂交 后代中黑卵均为雌蚕 白卵全为雄蚕 采用光学仪器就能够自动鉴别蚕卵的性别 利用易位鉴别家蚕的性别 第二部分染色体数目变异 染色体数目变异 第1节概述第2节整倍性变异第3节非整倍性变异 第1节概述 一 染色体组和基本染色体组二 染色体数目变异的概念和分类三 整倍体四 非整倍体 染色体数目变异的发现 19世纪90年代 H deVries在普通月见草 OenothernLamarckiana 中发现一些植株的组织和器官特别大 1901年命名为巨型月见草 Oe gigas 1907 1909年发现 巨型月见草的体细胞中含有28个Chr 即2n 28 而普通月见草2n 14 Chr数目的成倍增减可以导致遗传性状的变异 个别Chr的增减也可以使遗传性状发生改变 一 染色体组和基本染色体组 染色体组 genome gene chromosomegenome是生物配子中所有Chr的总称 体细胞中的Chr一半来自母本一半来自父本 来自母本的一套Chr称为一个genome 来自父本的也是一个genome 但是 有些物种所携带的Chr并非每一条都是生存所必不可少的 二倍体 二倍体物种 如玉米2n 20 水稻2n 24 大麦2n 14等 体细胞内含有两个genome 每个genome都是由形态 结构和连锁基因群彼此不同的若干个Chr组成的完整而协调的遗传体系 缺少或增加其中任何一个都会造成遗传上的不平衡 从而导致对生物体不利的性状变异 这是二倍体genome的基本特征 二倍体diploid genome用n表示n既是genome的标志符号 也是配子中Chr数目的代表 体细胞中的Chr数目用2n表示 n 2n不代表Chr的倍数性 基本染色体组 在小麦属内有许多不同的种 各个种的染色体数是不同的 如 一粒小麦 2n 14 n 7二粒小麦 圆锥小麦 提莫菲维小麦 2n 28 n 14普通小麦 密穗小麦 2n 42 n 21 这三种类型之间Chr数是以7为基数变化的 不同类型之间Chr的倍数性是不同的 Chr的倍数性 或者说物种的倍数性用x表示 基本染色体组 小麦属的染色体基数x 7 2n 14 n 7的小麦种 其染色体组内含有7条Chr 7个Chr称为一个基本染色体组 缺少或增加其中任何一个都会造成遗传不平衡 对生物体的生存不利 这是基本染色体组的特征 整倍体euploid 2n 14 2x n x 14 二倍体 diploid 2n 4x 28 n 2x 14 四倍体 tetraploid 2n 6x 42 n 3x 21 六倍体 hexaploid 这些种的合子染色体数都是以7为基础成倍增加的 称为整倍体 多倍体polyploid 三倍或三倍以上的整倍体 普通小麦 2n 6x 42 六倍体 玉米 2n 2x 20 二倍体 双倍体和单倍体 Chr倍数为偶数的生物体称为双倍体 amphiploid 与双倍体对应的具有配子Chr数的生物体称为单倍体 haploid 对二倍体生物2n 2x 双倍体就是二倍体 单倍体就是一倍体 普通小麦 2n 6x 21 双倍体是六倍体 它的单倍体实际上是一个三倍体 即n 3x 21 二 染色体数目变异的概念和分类 染色体数目变异涉及的范围很广 正常情况下高等生物体细胞都是双倍体 在此基础上 Chr增加或减少 都被认为是Chr数目的变异 整倍性变异和非整倍性变异 按染色体基数 x 成倍增加或减少的变异称为整倍性变异 个别或少数染色体的增减 称为非整倍性变异 多倍体染色体组的组合示意图 非整倍性变异 非整倍性变异 有个别染色体的增加或减少的染色体数目变异称为非整倍性变异 非整倍体 aneuploid 比正常双倍体 2n 增加或减少一条或几条Chr的生物体 第2节整倍体 一 同源多倍体二 异源多倍体三 单倍体 同源多倍体和异源多倍体 当所有的基本染色体组都来自同一物种的多倍体称为同源多倍体 autopolyploid 染色体组来自不同物种的多倍体称为异源多倍体 allopolyploid 一 同源多倍体 基本染色体组来自同一物种的多倍体称为同源多倍体 autopolyploid 同源多倍体的形态特征 倍数越高 细胞体积 核体积越大 组织和器官也增大 气孔增大 气孔数减少 成熟期延迟 二倍体葡萄和四倍体葡萄的比较 同源多倍体自然出现的频率 多存在于植物中 动物中极少 多年生植物高于一年生植物 自花授粉植物高于异花授粉植物 无性繁殖植物高于有性繁殖植物 同源染色体组 在同源多倍体中 Chr不是成对存在的 而是成组存在的 由3个或更多个同源Chr组成的一组Chr称为一个同源染色体组或同源组 同源多倍体的染色体联会和基因分离 1对基因A a二倍体AAAaaa同源三倍体AAA三式AAa复式Aaa单式aaa零式同源四倍体AAAA四式AAAa三式AAaa复式Aaaa单式aaaa零式 同源染色体组的联会 同源染色体组大多联会成多价体局部联会联会松弛 常常提前解离 造成染色体分离不均衡 同源三倍体的联会和分离 每一个同源染色体组主要有两种联会方式 联会成 联会成 2 1分离 或1 1分离 同源三倍体一个同源染色体组的联会 同源三倍体减数分裂产物绝大部分是遗传不平衡的 曼陀罗同源三倍体 2n 3x 36 的分离 同源三倍体是高度不育的 染色体分离紊乱高度不育没有必要讨论其基因分离 同源三倍体的应用 应用其不育性 无籽西瓜 同源四倍体的染色体联会和基因分离 同源四倍体每一个同源染色体组有4个成员 联会 同源四倍体的联会和分离 同源四倍体产生的配子大部分是可育 大多联会成 和 2 2分离 玉米同源四倍体 2n 4x 40 10 20 20分离的占2 3 自交后代中 2n 4050 60 2n 37 39 2n 41 4730 2n 47 2n 37比例很小 同源四倍体的基因分离 染色体随机分离染色单体随机分离 染色体随机分离randomchromosomesegregation 基本假定 1 2 2分离2 所研究的基因与着丝粒相距很近 其间不发生交换基因随染色体的分离而分离 同源四倍体的染色体随机分离 以AAAa为例 测交AAa Aaa 1 1自交1AAAA 2AAAa 1Aaaa 染色单体随机分离randomchromatidsegregation 基本假定 1 2 2分离2 所研究的基因与着丝粒相距较远 其间可以发生交换 染色单体随机分离 基因型AAAa 复制以后成为AAAAAAaa每一个减数分裂产物获得8个染色单体中的两个 组合数为 C82 8 8 2 2 8 7 2 28 AA的组合数 C62 6 6 2 2 15 Aa组合数为 C61 C21 12 aa组合数为 C22 1 染色单体随机分离产生aa配子 AA Aa aa 15 12 1出现了1 28隐性纯合的aa配子 自交 15AA 12Aa 1aa 2 225A4 360A3a 174A2a2 24Aa3 1a4 783 A 1 a 二 异源多倍体 染色体组来自不同物种的多倍体称为异源多倍体 allopolyploid 异源多倍体的地位 在显花植物中 多倍体的比重与进化程度密切相关 Darlington等 1955年 裸子植物中13 的种是多倍体双子叶植物42 8 单子叶植物68 6 分类地位越高 多倍体所占的比重越大 禾本科 Gramineae 中有64 的种是多倍体 竹亚科 Bombazine 中100 是多倍体龙舌兰科 Agaaceae 100 是多倍体 植物中多倍体的比重与其生长环境有密切关系 A Love和D Love 1949 亚非丁布克170N单子叶植物中多倍体占67 0 双子叶中31 1 美国500 600N单子叶植物中多倍体占75 双子叶中49 8 斯匹次卑尔群岛770N 810N单子叶植物中多倍体占95 双子叶中61 4 Reese 1958 和Gatlshalk 1967 等 从撒哈啦北部经欧洲到格陵兰岛北部 多倍体由37 8 增加到85 9 在栽培植物中 多倍体种更为常见 异源多倍体的分类 染色体组异源多倍体 genome来自不同的祖先物种 相互之间没有亲缘关系 节段异源多倍体 部分异源多倍体 genome之间有部分的亲缘关系 偶倍数的异源多倍体 同源染色体都成对存在 减数分裂正常 普通烟草Nicotianatobaccum 2n 4x TTSS 48 24 祖先种 拟茸毛烟草N tomentosiformis2n 2x TT 24 12 美花烟草N sylvestris2n 2x SS 24 12 减数分裂 育性完全正常 属于染色体组异源多倍体 又称为双二倍体 amphidiploid 普通小麦Triticumaestivum 2n 6x AABBDD 42 21 祖先种 栽培一粒小麦 T monococcum 2n 2x AA 14 7 斯卑尔脱山羊草 Aegilopsspeltoides 2n 2x BB 14 7 方穗山羊草 Ae squarrosa 2n 2x DD 14 7 普通小麦是部分异源多倍体 A B D之间有部分同源关系 在遗传功能上具有部分补偿作用 但是 减数分裂正常 部分同源染色体之间的配对由少数基因控制 多倍体的形成途径 1 种间杂种在减数分裂时偶尔形成包含全部染色体的配子 未减数的配子受精接合 2 体细胞染色体加倍 多倍体的应用 1 克服远缘杂交的不孕性2 克服远缘杂种的不育性3 创造远缘杂交育种的中间亲本4 育成新作物 1 克服远缘杂交的不孕性 白菜Brassicachinesis 2n 2x 20 10 甘蓝B oleracea 2n 2x 18 9 杂交不孕将甘蓝加倍成2n 4x 36 9 再与白菜杂交 获得了杂种 2 克服远缘杂种的不育性 远缘杂交的F1是多元单倍体 高度不育F1染色体加倍 就得到异源多倍体小黑麦 3 创造远缘杂交育种的中间亲本 利用远缘有利基因伞形山羊草Aegilopsumbellulata2n CuCu 14 7 中有抗叶锈病基因R野生二粒小麦2n 4x AABB 28 14 先将伞形山羊草与野生二粒小麦杂交得到F1 2n 3x ABCu 21 F1加倍 得2n 6x AABBCuCu 42 21 将新合成的异源六倍体与普通小麦杂交 4 育成新作物 同源四倍体马铃薯2n 4x 48 12 同源三倍体甜菜2n 3x 7 9 同源三倍体西瓜2n 3x 33 11 异源八倍体小黑麦2n 8x 56 28 三 单倍体haploid 概念 具有配子染色体数的 n 个体或细胞 单倍体的分类 根据所含基本染色体组数目 单元单倍体 monohaploid 又叫一倍体 monoploid 由二倍体物种产生 2n 2x n x 如玉米 水稻等的单倍体 多元单倍体 polyhaploid 由多倍体物种产生 2n 4x n 2x 陆地棉2n 6x n 3x 普通小麦2n 8x n 4x等 多元单倍体又可以分为 同源多元单倍体 autopolyhaploid 来源于同源多倍体 AAAA AA 异源多元单倍体 allopolyhaploid 来源于异源多倍体 AABB AB 一倍体是单倍体 单倍体却不一定是一倍体 一倍体的减数分裂行为 单倍体的有丝分裂过程是正常的 单倍体的减数分裂过程因每个Chr没有同源的配对伙伴而变得十分不正常 一倍体的减数分裂行为 染色体不配对 只形成 分散在细胞内 不形成赤道板 不出现中期I图象 从终变期直接进入后期I 后期I单价体随机分往两极 有的Chr因落后而丢失 产生的二分子细胞内含有Chr数目不等 单倍体是高度不育的 得到不同染色体数目的二分子细胞的频率符合二项式分布 玉米n 10 后期I10个单价体同往一极的频率为 1 2 10 1 2 0 1 1024 由于有单价体的丢失 实际频率更低 曼陀罗 n 12 一倍体花粉母细胞后期 染色体的分离 自然界中有些单倍体是正常的生命个体 蜜蜂 蚂蚁 白蚁的雄性个体 在产生精子时 精母细胞减数分裂的第一次分裂 所有染色体进入二分子的一极 称为假减数分裂 多元单倍体的减数分裂 同源双单倍体的减数分裂是正常的 与二倍体相同 最后产生正常的一倍性 配子 异源多元单倍体与一倍体情况相似 Chr不能配对 单倍体的应用 1 加速基因的纯合速度2 研究基因的性质和作用3 研究染色体之间的亲缘关系 第3节非整倍体aneuploid 超倍体hyperploid亚倍体hypoploid 超倍体和亚倍体 比正常染色体数 2n 增加一个或几个Chr的生物体或细胞称为超倍体 hyperploid 而减少一个或几个Chr的生物体或细胞称为亚倍体 hypoploid 非整倍体的分类 亚倍体hypoploid单体2n 1monosomic双单体2n 1 1dimonosomic缺体2n 2nullisomic超倍体hyperploid三体2n 1trisomic双三体2n 1 1ditrisomic四体2n 2tetrasomic 常见的非整倍体类型 一 三体和三体分析 三体种类初级三体的来源初级三体的细胞学行为 传递和遗传效应三体的基因分离三体分析三体在育种上的利用 三体trisomic 细胞内增加了一条Chr 2n 12n 1 n n 1 三体种类 初级三体 primarytrisomic 额外Chr是该物种中正常Chr之一 次级三体 secondarytrisomic 额外Chr是该物种染色体组中正常Chr的一个臂的等臂Chr 三级三体 tertiarytrisomic 额外Chr是一条易位Chr 由两条非同源Chr的一部分组成 端三体 telotrisomic 额外Chr是一条端着丝粒Chr 常见的三体类型 初级三体的联会和分离 主要有2种联会方式 联会成1 2 1分离联会成 2 1或1 1分离Chr在任何一个特定区间上 都只是两两配对 在三价体内 每两个Chr之间都只是部分联会 三体的联会和分离 后期I的分离和配子育性 后期I有两种分离可能 1 1分离2 1分离得到一条Chr的二分子发育成平衡配子 功能正常 得到两条Chr的二分子发育成n 1配子 在遗传上不平衡 初级三体中额外染色体的传递 初级三体中额外染色体如果与正常二体有着相同的传递能力 则 2n 1 2n或2n 2n 1 子代中2n 2n 1 个体应该相等 2n 1 个体自交 子代中2n 2n 1 2n 2 应该1 2 1但实际上 2n 1 2n的后代中 2n明显多于 2n 1 2n 2n 1 子代中 2n 1 个体很少 2n 1 个体自交或互交 2n 2 个体极少初级三体中额外Chr经 配子传递的频率高于经 配子传递的频率 三体内额外染色体传递的频率为什么低 减数分裂过程中 额外Chr丢失 形成的 n 1 配子远少于n配子 染色体长度与后代中三体的频率 具有单价体的小孢子母细胞的频率及 n 1 小孢子频率间的关系 玉米资料 Einset 1943 n 1 配子的生活力降低 配子体时期是对遗传物质的丢失或重复最敏感的时期 n 1 配子体是不平衡的 大多没有功能 Chr越长 不平衡越严重 败育程度越高 在番茄中 三体 1 2 3 中期 的 频率最低 但其额外Chr的传递频率也比较低 三体 5 7 具有较高频率的 但其传递频率反而高 与玉米中的情况正好相反 番茄中的双三体 四体都只是较短Chr的非整倍体 配子体对较短Chr所造成的不平衡忍耐性较大 2n 1 合子和胚的生活力下降 2n 1 种子的发芽力下降 发芽势变弱 苗期长势差 对额外染色体的耐受力可能与遗传背景 即基因型有关 原因 是最主要的 额外染色体经 配子传递的频率更低 n 1 花粉 配子体 在受精过程中的竞争能力不如正常的n 配子体 三体的遗传效应 剂量效应与额外染色体有关的基因具有三份剂量 剂量不同 表型效应也会发生改变 尤其是数量性状 三体对表型的影响是很明显的 一般三体植株的生长慢一些 结实性也较差 有的物种的不同的三体之间以及他们与正常二体之间 在许多特征上都不相同 可以认为是不同的种 但有的物种的三体在表型上的变化则不大 曼陀罗的十二个初级三体的蒴果 每一个都有自己特殊的表现型 大麦 黑麦的各个三体在苗期的表现型各不相同 均可据以命名 曼陀罗的十二个初级三体的蒴果形状 习惯上用蒴果的形状来给三体命名 如三体 11被称为球形果三体 三体 2被称为发光形三体等 水稻3037初级三体的表型特征 Triplo 1草状2长护颖3不育4高大有芒5扭曲叶6长芒矮生7窄叶长粒8卷叶短粒9粗壮大粒10小粒11拟正常结实率低12顶小穗退化 四 三体的基因分离 在初级三体中 额外Chr上的一对基因有4种基因型AAA AAa Aaa和aaa 其中有两种是杂合的 其余Chr的基因仍是两个 3种基因型 AA Aa和aa 在初级三体的后代中 必定出现两类不同的表现型分离比例 三体的基因分离规律 1 染色体随机分离条件 a 基因与着丝粒距离很近 其间不发生交换 b 联会成三价体 且2 1分离 复式三体的染色体随机分离 以AAa复式杂合体为例 将AAa写成A1A2a 后期I有三种分离方式A1A2 a A1a A2 A2a A1后期II形成四分孢子A1A2A1A2 aaA1aA1aA2A2A2aA2aA1A12AA 4Aa 4A 2a 1AA 2Aa 2A a 若所有配子都有效 测交AAa aaF11AAa 2Aaa 2Aa 1aa 基因型比 A a 5 1 表型比 自交AAa AAaF235 A 1 a 表型比 单式 Aaa 杂合体随机分离留待同学们自己推算 实际上基因型AAa植株做父本时 n 1 花粉都是无效的 测交aa AAaFt2Aa 1aa2 A 1 a 自交AAa AAaF217 A 1 a 2 染色单体随机分离 条件 a 基因与着丝粒之间随机交换 b 前期I联会成三价体 后期 2 1分离 染色单体随机分离 AAa经复制后形成6条染色单体 AAAAaa n 1 配子种类 AAC42 6AaC41 C21 8aaC22 1 n 1 配子的种类和比例为 AA Aa aa 6 8 1 n配子的数目 理论上 每产生1个 n 1 配子应该同时产生一个n配子 所以n配子的数量应该与n 1配子相等 AA Aa aa为15 A a也应该是15 又因为AAa中 A基因数是a基因数的两倍 A a 10 5 全部配子的种类和比例应该为 6AA 8Aa 1aa 10A 5a 若所有的配子均同等有效 测交AAa aa Ft4 A