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文档简介

单核苷酸多态性 SNP 张之洞班叶苗 讲义结构 定义特点应用 定义 SNP singlenucleotidepolymorphism 个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异所引起的多态性 SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异 可由单个碱基转换 颠换 插入或缺失引起 但通常所说的SNP是指转换或颠换 转换 嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换C TG A颠换 嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换C AG T SNP有2 3 4等位性 但3 4等位性非常少见 通常所说都是二等位多态性 同义SNP编码序列SNP cSNP SNP非同义SNP非编码序列SNP SNP特点 1 数量多 分布广泛 2 适于快速 规模化筛查 3 SNP等位基因频率容易估计 4 易于基因分型 SNP的应用 1 等位基因特异性杂交 ASH TaqMan探针技术 DASH 分子信标技术2 内切酶酶切技术RFLP 随机扩增多态DNA RAPD 引物入侵分析技术 3 引物延伸法测序法 等位基因特异性延伸法4 寡核苷酸连接分析 OLA TaqMan探针法 PCR扩增时 加入一个引物和一个TaqMan探针 探针两端分别有报告荧光基团和淬灭荧光基团 PCR扩增时 Taq酶5 核酸酶将探针酶切降解 使报告荧光基团与淬灭荧光集团分开而发出荧光 因为Taq酶5 核酸酶只能降解与目标序列相同的序列 所以可以根据荧光信号来区分等位基因类型 SNP位点分析 纯和 G G 杂交 G T 不需要洗脱或分离等PCR后处理过程 分子信标技术检测SNP原理 引物入侵分析技术检测SNP 等温反应 不依赖PCR扩增 直接从基因组DNA进行SNP检测 结语 由于SNP检测在后基因组计划中的重要性 高通量检测SNP的新技术正在不断发展 从目前已有的报道来讲 检测方法主要集中在综合利用纳米材料技术 多重PCR技术 各种荧光探针设计和荧光标记技术 检测技术方面 PCR无疑是最为理想最有发展
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