本遗传咨询遗传筛查与产前诊断

第一章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,你的择偶标准是什么？,在考虑这些之前首先要考虑的是好的遗传基因。,考核知识点及考核要求,识记： 1、遗传咨询的意义、步骤、护士的角色 2、产前诊断的对象和常用方法领会： 1、遗传咨询的范畴、注意事项 2、遗传筛查的手段 3、产前诊断的疾病种类,第一节 遗传咨询,遗传咨询,是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险概率、防治等问题予以解答，并就咨询者询问的婚育问题提出建议和具体指导供其参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节,一、遗传咨询的意义,及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿出生，降低发病率，提高人口质量，获取优生效果。,二、遗传咨询的步骤,明确诊断：咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是否遗传性疾病1、遗传性疾病：遗传物质突变、先天缺陷、家族性疾病2、采集三代直系血亲病史3、根据临床表现进行系统检查,二、遗传咨询的步骤,确定遗传方式，预测子代再现的风险根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为： 单基因遗传 多基因遗传 染色体病,单基因遗传,常染色体显性遗传软骨发育不全性侏儒症、早秃,单基因遗传,常染色体隐性遗传白化病、小头畸形、先天性全色盲,单基因遗传,X连锁显性遗传躁狂症,单基因遗传,X连锁隐性遗传红绿色盲（儿子易发病）,多基因遗传,40%的先天畸形是由多基因和环境因素作用引起,染色体病,21-三体综合征,三、遗传咨询范畴,婚前咨询产前咨询一般遗传咨询,婚前咨询,分析并推算出影响下一代优生的风险率，发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病，可分为： 应暂缓结婚：生殖器畸形 可以结婚，但禁止生育：白化病、遗传性聋哑 限制生育：血友病 不能结婚：近亲、自理困难、智力低下,产前咨询,曾有患儿再生育的概率不孕或习惯性流产生育过患儿妊娠期间接触过危险因素,一般遗传咨询,遗传病家族史能否遗传给后代生育过畸形儿是否为遗传性疾病多年不孕或习惯性流产，希望得到生育指导询问治疗方法及效果接触过危险因素是否会影响下一代,四、遗传咨询的注意事项,态度：亲切，畅言，守密谈话有分寸对结果的描述，科学地说明婚育与优生优育的道理注意记录,五、遗传咨询中护士的角色,遗传咨询是产前咨询的主要组成部分详尽地收集有关资料必须持同情和关怀的态度为患者提供有关信息，帮助家庭做出合理的决定,第二节 遗传筛查,遗传筛查,是预防遗传性疾病发生的重要步骤，包括对成年人、胎儿及新生儿遗传性疾病三部分。对胎儿的遗传筛查又叫产前检查,一、遗传携带者的检出,遗传携带者表型正常，带有致病遗传物质的人主要包括：隐性遗传病杂合体、染色体平衡易位者,二、遗传筛查的手段,羊膜腔穿刺行羊水检查绒毛活检羊膜腔胎儿造影胎儿镜检查B型超声检查经皮脐静脉穿刺取胎血检测胎儿心动图磁共振成像,1、羊膜腔穿刺,孕16-20周进行穿刺取羊水上清液及沉渣检查及培养诊断遗传性疾病或确定胎儿性别,2、绒毛活检,早：诊断结果比检测羊水获得结果约提前2个月获取绒毛标本，不需培养直接进行涂片在光镜下观察诊断若发现异常或携带致病基因的性别，可在妊娠早期行人工流产终止妊娠,3、羊膜腔胎儿造影,里里外外显示羊水中胎儿轮廓的造影法碘化油和泛影葡胺X线摄片，能诊断胎儿体表畸形和胎儿消化管畸形（如小耳症、单眼症、小头症、内翻足、胎儿水肿。连体胎儿等），被胎儿吞烟，可见胎儿小肠显影，诊断消化管闭锁此法简单安全，能弥补B超检查的不足，应用广泛,4、胎儿镜检查,直视观察胎儿体表和胎盘胎儿面，同时可以采集羊水、抽取胎儿血液和胎儿皮肤活组织检查,5、B超检查,应用广泛在妊娠16周以后检查，观察胎儿体表及脏器有无畸形，观察胎儿颅骨是否完整为行羊膜腔穿刺抽取羊水做引导,6、经皮脐静脉穿刺取胎血检测,新技术在妊娠18-20周进行抽取纯胎儿血液可确定胎儿血型，诊断地中海贫血、镰状细胞贫血、血友病、半乳糖血症等,7、胎儿心动图,妊娠18-20周实时定向M型超声心动图正确显示胎儿心脏结构和功能，对高危胎儿先天性心脏畸形的宫内诊断或因孕妇或胎儿患病所致的心脏并发症行宫内诊断成为可能,8、磁共振成像,能从任何方向截面显示解剖病变，诊断效果优于计算机体层摄影,第三节 产前诊断,产前诊断,又称宫内诊断或出生前诊断指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。,一、产前诊断的对象,35岁以上的高龄孕妇生育过异常儿的孕妇（如染色体异常儿，无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先心病等）夫妇一方有异常的孕妇（如孕早期接受过刺激或感染，有家族遗传病史）原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史本次妊娠异常的孕妇（如羊水过多、疑有畸胎等）,二、产前诊断常用方法,1、观察胎儿外形2、染色体核型分析3、基因检测4、检测基因产物,三、产前诊断的疾病种类,1、染色体病染色体数目异常和结构异常21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、先天性卵巢发育不全症,三、产前诊断的疾病种类,2、性连锁遗传病以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等，男性必发病，女性为携带者，如诊断为男性胎儿，应行人工流产终止妊娠,三、产前诊断的疾病种类,3、遗传性代谢缺陷病用羊水细胞可诊断遗传性代谢缺陷病已达到80余种黑蒙性白痴病、黏多糖增多症、苯丙酮酸尿症，半乳糖血症等,三、产前诊断的疾病种类,4、非染色体性先天畸形主要为神经管缺陷无脑儿、脊柱裂等,四、染色体病的产前诊断,主要依靠细胞遗传学方法具有诊断准确、快速的优点,五、性连锁遗传病的产前诊断,性连锁遗传病儿需要确定性别，以便决定取舍,六、遗传性代谢缺陷病的产前诊断,多是常染色体隐性遗传病由于基因突变导致某种酶或结构蛋白的缺失，引起代谢过程受阻，代谢中间产物积累出现症