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文档简介

,精神发育迟滞mental retardation,重庆医科大学附属永川医院神经内科 邓春燕,目的要求: 1.了解精神发育迟滞是导致人类残疾的主要原 因,也是社会严重问题之一。 2.熟悉精神发育迟滞的病因,重点在预防。 3.掌握精神发育迟滞的临床特征、诊断标准。,精神发育迟滞 一、概述 精神发育迟滞(mental retardation简称MR), 又称精神发育不全(mental deficiency)。 (一)概念 MR是一组在中枢神经系统发育成熟以前(通常指18岁以前)起病,以智力低下和社会适应困难为临床特征的精神障碍(或综合征)。,二、流行病学 一般认为MR的患病率为13 %, 1987年全国29省市智力残疾调查显示: 患病率为1.268%,男性1.315 % ,女性1.220 %。 1985年-1990年全国8省市014岁儿童MR流行病学调查: 患病率为1.2 %,其中城市0.70% ,农村1.41% 。 世界卫生组织(WHO)1985年报道MR患病率: 轻度3%,中、重度为0.3%0.4%。,二、病因 (一)遗传及先天因素 1染色体异常: 包括染色体数目、结构的异常。 导致精神发育迟滞的常见原因(染色体异常)有: 唐氏综合征(Downs syndrome), 先天性卵巢发育不全(Turners syndrome), 先天性睾丸发育不全(Klinefelters syndrome), 脆性X综合征(fragile X syndrome)。,舟舟,病 因 2基因异常 如苯丙酮尿症, 半乳糖血症, 其他:家族性黑蒙性痴呆、脂质沉积症、粘多 糖病等。 3先天性颅脑畸形 如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管 闭合不全等。,病 因(二)围生期有害因素 1感染 母孕期病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染。 2药物 作用于中枢神经系统、内分泌系统和代谢系统的药物,水杨酸类药物,抗肿瘤药物等。 3毒物 环境、食物和水被有害物质污染。 如汞、铅中毒等。,病 因 4放射线和电磁波。 5妊娠期疾病和并发症 如糖尿病 、贫血、先兆流产、妊娠高血压、先兆子痫等。 6分娩期并发症 如前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫 、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等。,病 因 7母亲妊娠 年龄偏大、营养不良、抽烟、 饮酒、吸毒,强烈或长期心理应激产生持续的抑郁、焦虑情绪等。 8新生儿疾病 未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合、新生儿肝炎、败血症等。,病 因 (三)出生后因素 1.脑损伤 各种脑炎、脑膜炎。 颅脑外伤、颅内出血、脑缺氧。 甲状腺功能不足,严重营养不良。 2.不良环境因素 包括家庭贫困、听觉或视觉障碍 、与社会隔离等,使儿童缺乏接受文化教育、人际交往机会。,WHO把MR的病因归为十大类:(1)感染中毒; (2)外伤和其他物理损害; (3)代谢障碍与营养不良;(4)出生后患脑部疾病; (5)不能明确的出生前因素和疾病 ;(6)染色体异常;(7)未成熟儿;(8)重性精神病;(9)心理社会因素;(10)其他和非特异性的病因。,三、临床表现 MR主要临床表现是不同程度的智力低下和社 会适应不良(困难),即智力低于70 以下。 WHO根据临床表现的严重程度和智商值(intelligence quotient,IQ)把MR分为四级: 1.轻度MR IQ在5069之间,成年以后可达912岁的心理年龄水平。过去又称愚鲁,最多见,约占MR 的7585%。在幼儿期智能发育较同龄儿童迟缓,语言词汇不丰富、理解力差,上小学学习困难,常不及格。,临床表现 2中度MR(原又称痴愚) IQ在3549之间,成年以后可达69岁的心理年龄水平。约占MR10%。 患儿从小智能和运动发育明显比同龄儿童迟缓,语言发育差,发音不清楚,能掌握一些日常用语,但词汇贫乏,能计算个位数加减法,不能适应普通小学学习。能做简单劳动,质量差。在指导下可学会自理简单生活。 这类患儿常合并有脑损害。,临床表现 3重度MR IQ在2034之间,成年以后可达36岁的心理年龄水平。占34% 。 患儿出生即可出现明显的发育延迟、言语发育障碍,社会适应能力等明显缺陷。经过反复训练能学会简单语句,但不能进行有效交流。 不会计数、不能学习、不会劳动,日常生活需人照料。无社会行为能力。 可同时伴显著运动功能损害或脑部损害。,临床表现 4极重度MR IQ在20以下,成年以后可达3岁以下的心理年龄水平,占所有MR的12%左右。 完全无语言能力,不会说话、不知躲避危险、不认识亲人。仅有原始情绪,如哭闹、吼叫,生活不能自理、大小便失禁。 常合并严重脑部损害和/或躯体畸形。 部分患者可能伴有一些精神症状,如注意缺陷、情绪易激动、冲动行为、刻板或强迫行为等。,精神发育迟滞的特殊类型 1.21-三体综合症(先天愚型) 又称Downs syndrome(唐氏综合征),约占MR的18.1%。 临床表现特点 : 面部 :鼻扁平,眼距宽,眼睑裂向外上斜, 舌大,舌面有许多裂沟。 四肢:短小,手指粗短,小指末节发育不良; 常有外生殖器发育不良及先天性心脏病等。,2、脆性X综合征 染色体长臂末端存在一细丝部位,称脆性部位,位于Xq27或Xq28。 该病最早是1969年才开始报道,我国最早是我们精神科凌永和教授和我于1987年报道5例 (四川医学,1987年第8卷第2期内科版)。 此病也是一种比较常见的MR,约占MR的26%。 患者大多是男性,女性携带者约有1/3有症状。 常有共同特征:身材高大、长脸、前额及下颌突出,大耳、大手、大足、大睾丸。,四、病程与预后 出生前围生期病因所致的患者在出生后即表现出躯体和心理各方面的发育迟缓。 智能损害较轻者多在入学后才被确诊。 在出生以后的心理发育过程中有害因素致病者,病前智力发育正常。,病程与预后 因各种致病因素往往造成脑结构或功能不可逆损害,所以智能损害一旦发生,一般不可能减轻或恢复到正常水平。 患者最终智力水平和社会适应能力视MR的严重程度、接受特殊教育和训练情况而定。,五、诊断 (一)确定诊断及其严重程度 1病史收集 出生前:有无家族史,父母是否近亲结婚, 母孕期情况(年龄、感染、中毒、放射性)等。 出生时情况(难产、早产、窒息等),诊断(病史收集) 生长发育情况:说话走路时间, 有无颅脑外伤史, 脑炎、脑膜炎等感 染, 有无中毒、营养不良及其他脑部疾病, 有无严重躯体疾病; 几岁上学,学习情况等。,诊断 2体格检查 注意有无头颅、躯体畸形,注意神经系统检查。3精神检查 重点检查语言能力、词汇、思维、分析、表达、计算等能力和情感反应、行为、姿势等。,诊断 4实验室检查 包括生化、遗传学检查、脑电图等。 5心理测验 主要是智力测验 常用韦氏智力量表评估儿童的智商。 将以上情况综合分析,作出诊断。,诊断 MR的诊断要点:(前三条为必备)(1)智力比同龄人明显低下,IQ低于70。 (70-90者为边缘智力状态)(2)存在不同程度的社会适应困难(缺陷)。 (3)发育成熟前(18岁前)起病;(4)如存在特殊面容、体征等可作为参考依据。(5)实验室检查(含心理测验),病因学诊断 对确诊为精神发育迟滞的患者,应通过病史、体格检查、遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查,尽量寻找病因,做出病因学诊断。,(二)鉴别诊断 1暂时性发育迟滞:营养不良、学习条件不良等 2特定性发育障碍 3儿童精神分裂症 4儿童孤独症 5注意缺陷与多动障碍,六、预防与治疗 精神发育迟滞一旦发生难以逆转,因此重在预防。 (一)、预防 包括监测遗传性疾病 做好围生期保健 避免围生期并发症 防止和尽早治疗中枢神经系统疾病等。,预防 1加强宣传教育,开展遗传咨询与产前检查 (1)宣传教育 (2)开展遗传咨询 (3)产前检查,预防 2加强孕期保健避免围生期并发症 (1)母孕期要预防感染,尤其病毒 (2)避免接触对儿童脑发育有害的各种因素 (3)注意预防妊娠并发症,预防 3做好儿童保健 避免儿童发生脑缺氧,预防传染病和中枢神经系统感染及中毒、脑外伤等,慎用对听神经有害的药物。 早期对婴幼儿及儿童进行言语等智力开发与教育等。 4为儿童智力的正常发育提供良好的环境,(二)治疗 精神发育迟滞的治疗原则: 以教育和康复训练为主,心理治疗为辅, 少数需药物对症治疗。 1教育训练 很重要,而且宜及早进行。 训练的主要目标: 提高生活自理能力和生存能力。,治疗(教育训练) 儿童期 语言、行为、生活卫生习惯等; 青春期 人际交往、工作技能训练,性行为教育等; 成年期 社会发展(如找工作)等方面指导。,治疗(教育训练) 幼儿期以家庭教育为主, 学龄期应由学校教师、家长、临床心理治疗师等相互配合进行。 轻度MR: 最好到普通小学上学,也可到特殊教育学校。 对日常生活能力和社会适应能力的培养和训练, 少年期应进行简单职业技能训练,使其成年后具 有独立生活、自食其力的能力。,治疗(教育训练) 中度MR: 主要是对生活自理能力和社会适应能力进行训练,一定的语言能力训练。 重度MR: 主要训练患者与照料者、护理者间的协调配合,简单的生活能力和自卫能力。 极重度MR: 无法进行训练。,治疗 2心理治疗 行为治疗能使患者建立和巩固正常的行为模式、减少攻击行为或自伤行为。 心理教育和家庭治疗使患者的父母了解疾病的相关知识,有助于实施对患者的教育和训练。,治疗 3药物治疗 (1)病因治疗 部分遗传代谢性疾病 对先天性克丁病 对某些先天性颅脑畸形、先天性脑积水 可手术治疗,减轻大脑压迫,促进智力发育。,治疗 (2)对症治疗 精神发育迟滞患者约3060%伴有精神症状,可根据不同的精神症状选用相应的精神药物治疗。 如伴有精神运动性兴奋、攻击行为或自伤行为者可选用氟哌啶醇、奋乃静、利培酮等。从小剂量开始,症状消除后逐渐减量至停药。 合并严重注意缺陷与多动障碍者可选用哌甲酯等。,治疗 (3)促进脑功能发育治疗 主要有益智药和脑代谢改善药,如谷氨酸、 -氨酪酸、脑活素等。,小结:,MR分为四级:1.轻度MR,IQ在5069之间,成年后可达912岁的心理年龄水平。2.中度MR, IQ在3549之间,成年后可达69岁的心理年龄 水平。3.重度MR,IQ在2034之间,成年后可达36岁的心理年龄水平。4.极重度MR,IQ在2

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