CJD临床诊断

Creuzfeldt-Jacob病的临床诊断,神经内科 张婷2015年02月06日,Creuzfeldt-Jacob病是指由阮蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性、进展性疾病，又称为皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病等。,散发型CJD,大多数CJD病例呈散发性，无地理上的聚集性；病人之间无明显传播现象；发病率为12人/每百万人/每年；男女病人的比例与整个人口的性别比例一致；与社会经济状况无关；平均发病年龄为65岁，在14-92岁之间 ；无明显的证据表明饮食（包括食脑）、原先的手术、输血、职业以及动物接触有明显的致病危险 。,临床表现：进行性痴呆肌阵挛视觉或小脑障碍锥体/锥体外系功能异常无动性缄默脑电图改变：60-80%的病例出现特征性的0.5-2 Hz的双相/三相周期性复合波实验室检查：脑脊液 14-3-3蛋白病理学改变：海绵状变性淀粉样斑块神经元丢失星状胶质细胞增生病程：2年 大约一半的病人在出现症状后5个月内死亡。死亡最常见的直接原因是肺炎。,CJD,潜伏期长发病后临床病程短病死率100,敏感性为67%，特异性为86%；严重的脑病、脑炎、EP、巴比妥中毒、酒精性痴呆可以出现类似波形；这种高波幅的棘-慢综合波可以为单向、双相、三相和多相，有时可呈单侧性、局灶性慢波。,CJD患者脑脊液检查基本正常，可有细胞增高，以淋巴细胞为主，蛋白轻度增高，可出现14-3-3蛋白，其对CJD诊断有极高的价值。,在某些脑炎和脑卒中患者的CSF中14-3-3蛋白也可为阳性。前提：排除其他疾病， 对“possibility”患者诊断敏感性： 90-97%特异性： 87-100%因为CJD病人的确诊只能依赖于死后脑组织的活检，所以14-3-3蛋白作为一种相对特异的出现在CJD患者脑脊液中的蛋白，它的高阳性率使得将14-3-3蛋白作为诊断标志成为可能，而且通过对其他神经系统疾病的排除，使其成为一个重要的指标。,sCJD脑脊液中14-3-3蛋白的检测,14-3-3在克雅氏病诊断中的意义,sCJD的影像学改变,CT对于诊断sCJD非常不敏感，但可以用来除外其他疾病。 PET和SPECT已经用于sCJD的诊断，其优越性是在CT和MRI之前能够发现片状或融合的代谢性变化或皮质灌注异常。,sCJD的MRI所见sCJD病人MRI异常主要表现在基底节（壳核、尾状核头）高信号（与大脑皮质和丘脑比），其敏感性为67%，特异性为93%。苍白球（2.5%）、丘脑（7.4%）和导水管周围灰质也可有高信号改变。大脑和小脑皮质偶见长T信号，但在FLAIR和DWI中更为明显。MRI的这些变化出现的时间可能比EEG的变化要早。,左颞叶-外侧裂周围皮质深部高信号,双侧基底节异常信号更为明显,双额叶出现脑回样高信号,左小脑皮质、深部核团结构出现局灶性高信号,散发型CJD的诊断标准,确定诊断：具有典型/标准的神经病理学改变；免疫细胞化学和/或Western blot方法证实存在蛋白酶耐受性PrP；,散发型CJD的诊断标准,临床诊断：具有进行性痴呆，在病程中出现典型的EEG改变，和/或CSF中14-3-3蛋白阳性，临床病程短于2年，以及至少具有以下4种临床表现中的2种：1肌阵挛2视觉或小脑障碍3锥体束/锥体外系功能异常4无动性缄默,散发型CJD的诊断