医学遗传学复习题.doc

医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A、遗传病B、多基因病C、单基因病 D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病 D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、_（B）_于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A.Jaco和Momod B. Watson和CrickC. Khorana和Holley D. Avery和McLeod8、种类最多的遗传病是_（A）_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病9、发病率最高的遗传病是_（B）_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病二、多选题1、 遗传病的特征多表现为（ ABDE ）、家族性 、先天性 C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生 E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属65第二章 遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（ B ）A不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ C ）A细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B从上一次分裂开始到下一次分裂结束C从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前 3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A、前期B、中期C、后期D、S期5、DNA自我复制发生的时期是：（B）A、G1期B、S期C、G2期D、M期6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A、前期B、中期C、后期 D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A、后期B、末期C、中期D、后期8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A、前期B、中期C、后期D、后期11、同源染色体发生联会是在：（A）A、前期B、中期C、后期D、前期12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C）A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B）A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：A、中期B、后期C、末期D、后期18、人类精子中的染色体应为：（C）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：（B）A、100个B、200个C、300个D、400个21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（C）A、100个B、200个C、400个D、800个22、人类精子中含有的性染色体应为：（C）A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（A）A、100个B、200个C、300个D、400个24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（C）A、100个B、200个C、300个D、400个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A）A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A、同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。32、哪一项不属于细胞间期：（D）A、G1期B、S期C、G2期D、M期33染色单体是指（ C） A呈染色质状态的细丝 B复制前的一条染色体 C 由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体 D复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（D ）A20个卵细胞 B10个卵细胞和10个极体C5个卵细胞和5 个极体 D5个卵细胞和15个极体二、多选题1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：（ CDE ）A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞 D、次级精母细胞 E、卵细胞2、X染色体的失活发生在（CD ）A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天 D、胚胎发育早期E、胚胎发育后期3、经典的Lyon假说包括下列哪几条_ABDE_。A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体（CDE）A精原细胞 B卵原细胞 C次级卵母细胞 D次级精母细胞 E卵细胞5、X染色体的失活发生在（CD）A细胞分裂中期 B细胞分裂后期 C胚胎发育的第16天D胚胎发育早期 E胚胎发育后期第三章 遗传的基本规律一、选择题1、在下列性状中，属于相对性状的是：（D） A、小麦高茎与豌豆矮茎B、红花月季与白花牡丹C、豌豆形状与子叶颜色D、豌豆高茎与矮茎2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RRrr得到F1代，F1代自交后产生F2代，在F2代中有红果3000株。其中基因Rr的株数应为：（C）A、1000株B、1500株C、2000株D、3000株3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当DdDd杂交后产生了4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：（A）A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株4、当高茎豌豆杂合子DdDd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：（B）A、约1000株B、约2000株C、3000株D、4000株5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在Rrrr所产生的4000株后代中，结黄果的应为：（B）A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当Aaaa结婚后，在他们子女中有耳垂的应为：（B）A、100%B、50%C、25%D、07、有两对基因Y与y；R与r，它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为：（D）A、Yy、RrB、Y、y、R、rC、YR、yr、D、YR、Yr、yR、yr8、某个体的基因型为AaBb，不应有的配子是：（D）A、ABB、AbC、abD、Bb9、两个个体的基因型为Aabb和AABb，他们的后代中不应该有的基因是：（D）A、AABbB、AaBbC、AabbD、AaBB10、发现两个遗传基本规律的是：（B）A、达尔文B、孟德尔C、摩尔根D、高尔顿11、摩尔根发现的是：（C）A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学12、控制同一性状不同形式的基因称为：（A）A、等位基因B、显性基因C、隐性基因D、纯合基因13、等位基因位于：（D）A、常染色体B、性染色体C、非同源染色体D、同源染色体14、遵照自由组合定律传递的基因位于：（B）A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体15、适用于连锁交换定律的基因位于：（A）A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体16、遵循分离定律的基因位于：（A）A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体17、基因分离的细胞学基础：（A）A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姊妹染色单体交换18、基因自由组合定律的细胞学基础：（B）A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姊妹染色单体交换19、基因连锁互换定律的细胞学基础：（D）A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离D、非姊妹染色单体交换20、同一性状中的不同类型称为：（B）A、数量性状B、相对性状C、显性性状D、隐性性状21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：（A）A、显性基因B、等伴基因C、隐性基因D、致病基因22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：（C）A、相对性状B、遗传性状C、显性性状D、隐性性状23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：（A）A、性状B、相对性状C、数量性状D、质量性状24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：（B）A、染色体B、连锁群C、基因群D、基因库25、每一种生物，基因连锁群的数目应为：（B）A、染色体条数B、同源染色体对数C、常染色体数D、性染色体数26、孟德尔的实验材料是：（A）A、豌豆B、蚕豆C、果蝇D、肺炎双球菌27、在形成配子时，应该分离的是：（D）A、等位基因B、杂合子C、同源染色体 D、都分离28、下面是关于基因型和表现型的叙述，其中错误的是（C）A表现型相同，基因型不一定相同B基因型相同，表现型一般相同C在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同D在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，现在一雄蜂和一雌蜂交配后产生的Fl中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB和ab四种，雌蜂的基因型有：AaBb、Aabb、aaBb和aabb四种，则亲本的基因型是 （D） AaaBbAb BAaBbAb CAAbbaB DAaBbab30、基因型为AaBb（这两对基因不连锁）的水稻自交，自交后代中两对基因都是纯合的个体占总数的（B）A2/16 B4/16 C6/16 D8/1631、父本基因型为AABb，母本基因型为AaBb，其F1不可能出现的基因型是（D）AAABbBAabbCAaBbDaabb二、多选题1、孟德尔发现的是：( A )A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学2、两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的比例可能是 ABDA1：1：1：1B1：1C9：3：3：1D42：8：42：83、某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、种子形状等的遗传规律很感兴趣，通过大量杂交实验发现这些性状都是独立遗传的。下列解释或结论合理的是ABDA该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体B. 没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上 C.在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因 D.用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感兴趣的性状4、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基因自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上为CD A12种表现型 B高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1 C红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为9：3：3：1 D红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：15、果蝇中，正常翅(A)对短翅（a)显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B）对白眼（b)显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是ACA. F1代中无论雌雄都是红眼正常翅B. F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方C. F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D. F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等第四章 单基因遗传病一、选择题1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为_A_。A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传2、白化病患者的正常同胞中有_D_的可能性为携带者。 A1/4 B1/3 C1/2 D 2/33、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：DA、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：BA、男女发病机会相等 B、患者一般为显性纯合体C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：BA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa6、常染色体显性遗传病患者的基因型是：DA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa7、常染色体隐性遗传患者的基因型是：CA、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa8、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：BA、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa9、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型为：CA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa10、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：DA、AAB、AaC、aaD、AA或Aa11、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：BA、XAXAB、XaYC、XYD、XaXa12、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：CA、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY13、在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：BA、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY14、在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数为：BA、XBXBB、XBXbC、XbXb D、XBY15、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：CA、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby16、对复等位基因而言，不正确的是：BA、控制同一性状的基因在二个以上B、控制同一性状的基因只有二个C、每一个个体仍然只有二个基因D、每个人的两个基因可以相同17、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：CA、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性18、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：DA、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/419、父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血型是：DA、全为AB型B、全为O型C、全为A型D、A型、B型各半20、父方为AB血型，母方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是：CA、IAiB、IBiC、IAi和IBiD、ii21、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：DA、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传D、双亲无病，子女不会发病22、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：DA、0个B、1个C、2个D、4个23、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：AA、外祖母母亲男孩B、外祖父母亲男孩C、祖母父亲男孩 D、祖父父亲男孩24、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：CA、0B、1/4C、1/2D、100%25、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：CA、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟26、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：DA、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母27、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：BA、0B、1/4C、2/3D、3/428、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：DA、0B、1/4C、1/2D、2/329、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：CA、0B、1/4C、1/2D、2/330、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：AA、0B、1/4C、1/2D、2/331、哪一项只能产生A血型的后代：AA、IAIAIAiB、IAiIAiC、iiIAIBD、iiii32、哪一项只能产生B血型的后代：CA、IAIAIAiB、iiIAIBC、IBIBIBIBD、iiii33、哪一项只能产生O血型的后代：DA、IAIAIAiB、IAiIAiC、iiIAIBD、iiii34、哪一项既能产生A型血又能产生O型血的后代：BA、IAIAIAiB、IAiIAiC、iiIAIBD、IBIBIBIB35、哪一项能产生A型血和B型血后代：CA、IAIAIAiB、IAiIAiC、iiIAIBD、IBIBIBIB36、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：DA、IBIBB、IBiC、IBIB和IBiD、IBIB或IBi37、在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：BA、正常人B、患者C、重患者D、携带者38、在AR遗传病中，基因型Aa应表现为：DA、正常人B、患者C、轻患者D、携带者39、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：CA、正常人B、患者C、轻患者D、重患者40、在AD遗传病中，基因aa应表现为AA、正常人B、患者C、轻患者D、重患者41、在AR遗传病中，基因型aa为：BA、正常人B、患者C、轻患者D、携带者42、在XR遗传病中基因型Xay为：BA、正常人B、患者C、轻患者D、携带者43、在XR遗传病中，基因型XAY为：AA、正常人B、患者C、轻患者D、携带者44、在XD遗传病中，基因型XaXa为：AA、正常人B、患者C、轻患者D、携带者45、在XD遗传病中，基因XAXa为：BA、正常人B、患者C、轻患者D、携带者46、正常男性的间期体细胞应存在：AA、一个Y染色质B、二个Y染色质C、X、Y染色质各一个D、一个X染色质47、一个男性的间期中存在两个Y染色质，他的Y染色体条数为：BA、1条B、两条C、1条或两条D、不知道48、正常女性间期体细胞应存在：CA、一个Y染色质B、X、Y染色质各一个C、一个X染色质D、二个X染色质49、某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应为：CA、1条B、2条C、3条D、4条50、某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有：CA、一个Y染色质B、二个X染色质C、X 、Y染色质各一个D、一个X染色质51、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：BA1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3252、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_A_。A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变53、脆性X综合征是_A_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病54、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_D_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 女性男性女性55、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_C_。A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病56、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_C_。A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 57、外耳道多毛症属于_A_。A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 58、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传59、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D_。A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达60、引起不规则显性的原因为_D_。A 性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C 61、关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是BA父亲色盲，则女儿一定是色盲B母亲色盲，则儿子一定是色盲C祖父母都色盲，则孙子一定是色盲D外祖父母都色盲，则外孙女一定是色盲62、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是DA1/4 B3/4 C1/8 D3/863、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是BA3/4，1/4B3/8，1/8C1/4，1/4D1/4，1/864、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _A_。 A外耳道多毛症 BBMD C白化病 D软骨发育不全 65、Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为_A_。 A40% B.20% C.100% D50% E.60%66、如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是_D_。 A MN和A型、MN和O型 BMN和O型、N和A型 CMN和A型、N和A型 DMN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 67、一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是 C 。 A0 B1/4 C1/2 D3/4 68、下列 C 不符合常染色体隐性遗传的特征。 A男女发病机会均等 B近亲结婚发病率明显增高 C系谱中呈连续传递 D双亲无病时，子女可能发病。 二、多选题1、X连锁隐性遗传病表现为（BD ）A、系谱中只有男性患者B、女儿有病，父亲一定有病C、父母无病，子女也无病D、有交叉遗传E、母亲有病，儿子一定有病2、A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（ABCD ）A、A型 B、B型 C、AB 型D、O型 E、H型3、主要为男性发病的遗传病为（ CE ）A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y连锁遗传病4、发病率有性别差异的遗传病有（CDE ）A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y连锁遗传病5、常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：ABCDEA完全显性 B不完全显性 C不规则显性 D共显性 E延迟显性6、AD系谱的特点是：ABDEA双亲之一是患者 B患者的子女有1/2发病机会 C男女发病机会不相等 D男女发病机会相等 E连续传递7、 AR系谱的特点是：ABCDEA患者的双亲是携带者 B患者的同胞有1/4发病机会 C男女机会均等 D散发病例 E近亲婚配后代发病风险明显增高8、 XR系谱的特点是：ABCDA系谱中常常只见男性患者 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E男性患者的致病基因能传给儿子9、 交叉遗传的特点是：BCDA连续传递 B男性患者的致病基因来自母亲 C男性患者的致病基因只能传给女儿 D男性患者的致病基因不能传给儿子 E不连续传递10、 影响单基因病发病规律性的因素有：ABCDEA表现度 B基因的多效性 C遗传异质性 D从性遗传和限性遗传 E遗传早现11、 携带者包括：ABAAR遗传病杂合子个体 BAD遗传病未外显的杂合子 CXR遗传病杂合子女性个体 D染色体平衡易位携带者12、 XD遗传系谱中：BDA男女患病几率均等 B女性患者多于男性患者 C女性患者的儿子患病，女儿不可能患病 D男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常13、 XR遗传系谱中：ADA男性患者远多于女性患者 B患者双亲中必有一个为患者 C男性患者的女儿都正常儿子则可能患病 D双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病14、 Y连锁遗传的特点有BC：A女性不可能为患者，但有可能为携带者 B家系中只有男性患者 C患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D家系中女儿也可能为患者15、 一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：ADA姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父或舅姑16、 下列亲属中为二级亲属的有：ABCA祖父母、外祖父母 B半同胞 C舅、姨 D姨表兄妹17、 红绿色盲的遗传特征有：ABA男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B男性的红绿色盲基因只能传给其女儿C女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿18、一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是BDA该孩子的色盲基因来自祖母 B父亲的基因型是杂合子C这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4D父亲的精子不携带致病基因的概率是1/319、下列说法正确的是(ABC)A单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病20、下列遗传病能够用显微镜进行检测的是( ABC )A性腺发育不良B21三体综合征(先天性愚型)C猫叫综合征 D色盲21、一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（ BD ）ABb B.XBXB C.BB D.XBXb E.XbXb22、下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（ ACDE ）A男女发病机会均等 B双亲无病时子女有可能患病 C患者的同胞中有1/2将会发病D患者的子代中将有1/2患病 E系谱一般呈连续传递23、一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（ AD ）A姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父和舅父 E同胞兄妹24、XR遗传系谱特征（ ADE）A男性患者远多于女性患者 B患者双亲中必有一个为患者 C男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病 D双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病 E.具有交叉遗传现象第五章 多基因遗传一、选择题1、下列何者不是多基因遗传假说的内容：DA、数量性状由多对基因共同控制B、这些基因之间没有显隐性关系C、每对基因的作用很微小，但有累加效应D、多基因性状与环境因素无关2、下列何者不是多基因遗传的特点：BA、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，但也有变异B、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，没有任何变异C、两个中间型个体杂交，F1代大多为中间型，少数为极端型D、在随机杂交的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型3、不能作为估计多基因病复发风险依据的是：DA、亲属级别B、患者性别C、患者数量D、患者职业4、下列何者不属于多基因遗传病：AA、先天性聋哑B、唇裂C、精神分裂症D、哮喘5、遗传基因在多基因病的发生过程中所起的作用大小为：AA、易感性B、易患性C、遗传度D、外显性6、多基因遗传病的群体发病率的平方根为患者一级亲属的发病率，遗传度应为：BA、100%B、7080%C、6070%D、5060%7、下列不属于多基因遗传的是：DA、身高B、体重C、肤色D、红绿色盲8、对多基因遗传病而言，哪一项是错误的：DA、由多对致病基因基因共同作用B、有环境因素的影响C、是常见病、多发病 D、是罕见的9、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？BA群体发病率 B孕妇年龄 C家庭患病人数 D病情严重程度 E遗传率10、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？AA生男患的 B生女患的 C无法预计 D两个家庭都高11、环境因素诱导发病的单基因病为_B_。A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病D.血友病A E.镰状细胞贫血12、多基因遗传病患者同胞的发病率约为 B 。A01%1% B1%10% C1/2或1/4 D70%80% 13、多基因病的遗传学病因是_D_。A染色体结构改变 B染色体数目异常C体细胞DNA突变 D易患性基因的积累作用 14、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是 A 。AA家系大于B家系 BB家系大于A家系 CA家系等于B家系 D等于群体发病率 15、下列_D_为数量性状特征。A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D.变异分布连续，呈单峰曲线16、下面_B_属于数量性状。A. ABO血型 B. A血压 C. 多指 D. 先天聋哑17、_D_属于质量性状。A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D.高度近视18、遗传度是_C_。A遗传性状的表现程度 B致病基因危害的程度C遗传因素对性状影响程度 D遗传性状的异质性19、由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_C_。A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 20.、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_A_。A群体易患性平均值越高，群体发病率越高B群体易患性平均值越低，群体发病率越高C群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大21、癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是_C_。A0.36% B60% C6% D0.6% 22、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_C_。A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 23、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是_A_。A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 24、精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关 C 。A该病一般群体发病率的大小 B病情严重程度C家庭成员数 D近亲结婚 二、多选题1、数量性状遗传的特征是（ AC ）A、由环境因素决定 B、由主基因决定C、有2对或2对以上微效基因决定D、群体变异曲线呈单峰E、由一对显性基因决定2、多基因遗传的微效基因所具备的特点是（BCDE ）A、显性B、共显性C、作用是微小的D、有累加作用E、每对基因作用程度并不均衡3、多基因遗传与单基因遗传区别在于（BCE ）A、遗传基础是主基因B、遗传基础是微效基因C、患者一级亲属再发风险相同D、群体变异曲线呈双峰或三峰E、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用4.、多基因遗传特点是( )A. 两个极端个体的子代为中间型 B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型E. 受环境的影响5、 属于多基因遗传病的疾病有( )A. 进行性肌营养不良 B. 脊柱裂 C. 糖尿病D. 先天幽门狭窄症 E. 地中海贫血6、在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )A群体发病率；B家庭中患病人数；C患者的病情程度；D外显率；E患病率是否有性别差异。7、下列疾病中，属于多基因遗传病的是。A冠心病 B唇裂 C先天性心脏病 D糖尿病 E并指症8、下列关于多基因遗传的正确说法是_。A遗传基础是主要的影响因素 B多为两对以上等位基因作用C微效基因是共显性的 D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用9、下列符合数量性状的变异特点的是_。A一对性状存在着一系列中间过渡类型 B群体中性状变异曲线是不连续的C分布近似于正态曲线 D一对性状间无质的差异E大部分个体的表现型都接近于中间类型多；阈值；高第六章 人类染色体与染色体病一、选择题1、人类染色体的化学成分主要的是：A、RNA和非组蛋白B、RNA和组蛋白C、DNA和组蛋白D、DNA和非组蛋白2、下列染色体中，具有随体的是：A、C组B、D组C、E组D、D组和G组3、正常人类染色体核型中，C组的染色体为多少：A、6对B、7对C、8对D、7对和X染色体4、人类第一号染色体的长臂可分为4个区，靠近着丝点的区为：A、一区B、二区C、三区D、四区5、对有丝分裂中期的染色体而言，下列哪一项是正确的：A、着丝点B、染色单体C、染色体长臂D、都有6、在显带染色体中不能作为界标的是：A、着丝点B、长臂末端C、明显的带D、亚带7、正常男性的核型为：A、46,XYB、46,XXC、45,XOD、47,XXY8、