一染色体结构变异.ppt

第2节染色体变异 第五章基因突变及其他变异 猫叫综合征 病因 是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病 症状 儿童哭声轻 音调高 象猫叫 且两眼距离远 耳位低下 生长发育迟缓 且有严重的智力障碍 一 染色体结构变异 问题引领 染色体变异与基因突变有什么不同 染色体结构变异有哪些类型及引起的结果 移接与交叉互换是一回事吗 染色体变异如何导致性状的变异 染色体的某一片段缺失 1 缺失 一 染色体结构变异 b 染色体结构变异的 缺失 与基因突变的 缺失 有何不同 基因突变的 缺失 碱基对数目减少 基因数目不变 染色体结构变异的 缺失 基因数目减少 染色体变异可用显微镜下直接观察 基因突变和基因重组在光学显微镜下无法直接观察 基因突变导致的镰刀型细胞贫血症可直接观察其症状 一 染色体结构变异 1 缺失 染色体增加了某一片段 2 重复 一 染色体结构变异 b 染色体的某一片段颠倒了180o 基因排列顺序变化 结果 3 倒位 一 染色体结构变异 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 4 易位 一 染色体结构变异 基因排列顺序变化 结果 A 基因重组和易位B 易位和易位C 易位和基因重组D 基因重组和基因重组 染色体中某一片段移接到另一条非同源染色体上 属于染色体结构变异 同源染色体的非姐妹染色单体发生交叉互换 属于基因重组 1 下图中 和 表示发生在常染色体上的变异 和 所表示的变异类型分别属于 A 及时反馈 1 人第5号染色体部分缺失 患猫叫综合征 2 果蝇X染色体上某一区段的增加 可使正常的卵圆形眼变为棒状眼 3 近日由杭州市中医院妇科专家对一位来自浙江的妇女检查发现 她的第9号染色体臂内颠倒是导致她多年习惯性流产的病因 4 如果人的第22号染色体和第14号染色体发生移接 会使人患慢性粒细胞白血病 染色体结构的变化 会带来什么样的结果 一 染色体结构变异 缺失 颠倒 染色体上基因数目或排列顺序的改变 生物性状的变异 增加 移接 染色体结构的变化 会带来什么样的结果 一 染色体结构变异 二 染色体数目变异 染色体数目变异有哪些类型 什么是染色体组 什么是二倍体 什么是多倍体 问题引领 二 染色体数目变异 正常人体内染色体图 患者体内染色体图 21三体综合征 又称先天性愚型 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现特殊面容 21 三体综合征 姓名 胡一舟 智商 30 重度弱智 正常人的最低70 演出 自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来 演出20场 与国内外十余家交响乐团进行过合作 21 三体综合征 性腺发育不良征 Turner综合征 症状 身材矮小 肘常外翻 外观表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因此没有生育能力 二 染色体数目变异 1 染色体组 雄果蝇体细胞有几条染色体 几对同源染色体 分别是 和 和 和 X和Y 8条 4对 二 染色体数目变异 1 请画出雄果蝇减数分裂产生的精子中含有的染色体 动动手 非同源染色体 非同源染色体 2 观察以上你所画的精子中的染色体 如果把其看成一组 那尝试归纳这个组的染色体包括哪几个特征 a 一组非同源染色体 b 它们形态 功能各不相同 c 共同控制生物的生长 发育 遗传和 变异 说一说 染色体组 染色体组 非同源染色体 非同源染色体 细胞中的一组非同源染色体 在形态和功能上各不相同 但又互相协调 共同控制生物的生长 发育 遗传和变异 这样的一组染色体 叫做一个染色体组 二 染色体数目变异 一 染色体组 1 概念 二 染色体数目变异 一 染色体组 1 概念 2 根据染色体形态判断 细胞内同种形态的染色体有几条就含有几个染色体组 染色体组数 染色体的数目 染色体的形态数 8 4 2 形态相同的染色体条数 二 染色体数目变异 某生物的基因型是AAaaBBbbCCcc 可独立遗传 那么该细胞有多少个染色体组A 2 B 3C 4D 8 3 根据基因型判断 在细胞或生物体的基因型中 控制的基因出现几次 则有几个染色体组 同一性状 二 染色体数目变异 下图是甲 乙 丙三种生物的体细胞内染色体情况示意图 则染色体数与图示相同的甲 乙 丙三种生物体细胞的基因型依次表示为A 甲 AAaaBbbb乙 AaaBBb丙 AaBBB 甲 AaaaBBbb乙 AaBB丙 AaBBC 甲 AaBb乙 AAaBbb丙 AaBBD 甲 AaaBbb乙 AAaaBbbb丙 AaBB A 丙 及时反馈 染色体变异 染色体数目变异 个别染色体增减 染色体结构变异 缺失 重复 倒位 易位 染色体成倍增减 1 染色体组 概念 特点 判断方法 2 二倍体 多倍体 单倍体 课堂小结 1 以下情况属于染色体变异的是 21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了相应部位的交叉互换 染色体数目增加或减