《群体遗传》课件.ppt

第十章群体遗传学 第一节基因型频率和基因频率一 基因型频率基因型频率 genotypefreguencie 例 深红虎蛾 Panaxiadominula 497只虎蛾基因型分别为 BB 452 Bb 43和bb 2 它们的基因型频率分别是 P f BB 452 497 0 909H f Bb 43 497 0 087Q f bb 2 497 0 004合计 1 000 二 基因频率等位频率 allelicfreguencies 或称为基因频率 genefreguencie 基因频率 群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数 群体中该座位所有等位基因数 p f B 2 BB Bb 2 个体总数 2 452 43 2 497 947 994 0 953q f b 2 2 43 2 497 47 994 0 047 三 复等位基因的基因频率牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶 PGM 座位上有3个等位基因 每个等位基因编码了酶的不同分子变异体 在一个群体中基因型的数目收集如下 AA 4 AB 41 BB 84 AC 25 BC 88 CC 32 共计274个甲虫 它们的等位基因频率是 f A p 2 4 41 25 2 274 0 135f B q 2 84 41 88 2 274 0 542f C r 2 32 88 25 2 274 0 323 四 由基因型频率来计算基因频率以深红虎蛾为例 p f B BB的频率 1 2Bb的频率 0 909 0 087 0 5 0 909 0 0435 0 953q f b bb的频率 1 2Bb的频率 0 004 0 087 0 5 0 004 0 0435 0 047 五 X 连锁座位上的基因频率p f XA 2XAXA XAXa XAY 2 雌体数 雄体数p f Xa 2XaXa XAXa XaY 2 雌体数 雄体数 第二节哈迪 温伯定律 哈迪 温伯格法则 Hardy Weinberglaw G H Hardy 英国数学家 和W Weinberg 德国医生 于1908年各自发现了这一定律 在理想群体中 随机交配一代以后 基因频率和基因型频率逐代将保持不变 此定律可分为3个部分 第一部分是前提 理想群体 无穷大 随机交配 没有突变 没有迁移和自然选择 第二部分 是结论 基因频率和基因型频率逐代不变 第三部分 是关键随机交配一代以后基因型频率将保持平衡 例如有一个群体其三种基因型频率为fAA 0 2 fAa 0 2 faa 0 6 那么两种配子中的基因频率为 fA fAA 1 2fAa 0 2 1 2 0 2 0 3fa faa 1 2fAa 0 6 1 2 0 2 0 7若随机交配 可求出下一代中基因型频率为 fAA 0 09 fAa 0 42 faa 0 49我们再来计算下下一代配子中的基因频率fA 0 09 1 2 0 42 0 3fa 0 49 1 2 0 42 0 7 四 哈迪 温伯格定律的扩展假如存在3个等位基因A B和C的话 它们的频率分别为p q r 在平衡时基因型的频率f AA 也等于等位基因频率的平方 f A 2 p q r 2 p2 q2 r2 2pq 2pr 2qr p2 AA q2 BB r2 CC 2pq AB 2pr AC 2qr BC 例 长岛海峡兰色的贻贝群体中有一基因座位编码亮氨酸肽酶 这个座位有3个等位基因 等位基因频率LAP98p 0 52LAP96q 0 31LAP94r 0 17 若这个群体达到哈迪 温伯格平衡 预期它们的基因型频率将是 基因型预期频率LAP98 LAP98p2 0 52 2 0 27LAP98 LAP962pq 2 0 52 0 31 0 32LAP96 LAP96q2 0 31 2 0 10LAP96 LAP942qr 2 0 31 0 17 0 10LAP94 LAP982qr 2 0 52 0 17 0 18LAP94 LAP94r2 0 17 2 0 03 第三节在自然群体中的遗传变异 一 遗传变异的模型1 经典模型 classicalmodel 是由实验遗传学家提出的 他们认为大部分自然群体具有较小的遗传变异 根据这个模型表明 在每个群体中一个等位基因的功能是最好的 这个等位基因对自然选择能很好地适应 自然选择的结果使这个群体中的每一个体几乎都是 最好 的等位基因 2 平衡模型 没有单个的等位基因是最好的或分布广泛的 一个群体的基因库在每个座位含有很多的等位基因 因此群体中的个体在许多座位上都是杂合的 进化是通过逐步地改变等位基因的频率和种类而发生的 在一个群体中通过自然选择积极地维持了遗传变异 如镰刀形贫血 HbAHbs 杂合子的红细胞比镰形贫血患者 HbSHbS纯合体 及正常人 HbAHbA 的红细胞对疟原虫具有更高的抵抗力 3种基因型的适应性分别为HbAHbA 0 81 HbAHbS 1 00 HbSHbS 0 20 许多物种用电泳方法所获得的多态座位比例和杂合性的值 研究的结果很清楚表明大部分物种其蛋白质具有大量的遗传变异 而经典模型明显是错误的 但这并不能证明平衡模型是正确的 平衡模型预言在自然群体中很多的遗传变异 但平衡模型也提出大量的遗传变异是通过平衡选择来维持 而电泳研究的结果并不能证实这一论点 现在争论的焦点转移到获得的变异是靠什么维持的 3 中性突变学说 neuture mutation 它是由木村资生 1968年 提出的 他承认在蛋白质中广泛地存在着遗传变异 但这些变异对于自然选择是中性的 中性突变学说提出在某些位点上的变异也影响适应性 自然选择将排除这些座位上的变异 第四节群体中基因频率的改变 一 突变设正向突变 A a 的频率为u 回复突变 a A 的频率为v 群体中f A p f a q 假设群体很大 无自然选择存在 那么在每一代中 A等位基因以u频率突变成a增加时 回复突变的等位基因增加 若up vq时 f a 增加 即正突变 回复突变 若up vq时 f A 增加 即正突变 回复突变 若达到平衡时 p vq up 0 vq up vq u 1 q 解这个等式 我们可以得到平衡时q值vq u uqvq uq uq v u uq u v u 二 遗传漂变 由于样本的机误 chanceerrors 导致群体基因频率的随机改变称为遗传漂变 geneticdrift 或简称为漂变 此是由群体遗传学家S Wright于1930年提出的 有时人们也把漂变称S Wright效应 一 基因频率的随机改变偶然的因素只有在很小的群体中使基因频率发生改变 机率使结果和预期比产生偏差的这种现象被称为取样误差 samplingerror 三 遗传漂变原因取样误差建立者效应 foundereffect 瓶颈效应 bottleneckdffect 瓶颈效应也可以看成是建立者效应的一种类型 因为仅几个个体的减少结果就会影响群体 小的交配单位丢失了基因流 geneflow 德国浸礼会的教派叫做Dunkers 在1719年到1729年之间 有50个Dunker家庭从德国迁到美国定居 从此Dunkers保持了一个隔离的小群体 不能和教派之外的人群通婚 而他们本身的人数又是相当少 四 遗传漂变的效应导致基因频率逐代改变 从而使逐代频率随机波动和漂变 减少群体中的遗传变异 导致等位基因的固定和丢失 三 迁移 migration 1 它将新的等位基因导入到受纳群体中 2 当迁移动物的基因频率和受纳群体的不同时 基因流改变了受纳群体的等位基因频率 假设 群体I中A等位基因频率 PI 是0 8 群体II中A的频率 PII 是0 5 每代某些个体从群体I迁移到群体II 迁移后群体II实际含有两组个体 一组是迁移者 其A等位基因频率PI 0 8 另一组是接纳群体的成员 A等位基因频率PII 0 5 迁移者在群体II中的比例为m 那么迁移后群体II中A基因的频率是 P II mPI 1 m PII 混合后群体II中A基因频率为 P II mPI 1 m PII在群体II中基因频率的改变设为 P 等于混合的A频率减去群体II原来的A基因频率 p P IIPII将上式代入 p mPI 1 m PII PII展开 p mPI PII mPII PII p mPI mPII p m PI PII 最后结果表明迁移使基因频率发生改变 此依赖于两个因素 混合群体中迁移者的比例 m 和两个群体之间基因频率的差 PI PII 四 自然选择 Naturalselection 达尔文 CharlesDarwin 和华莱士 RusselWallace 一 自然群体中的选择工业黑化现象灰色桦尺蠖 Bistonbetularia 椒花蛾黑化型 carbonaria 1880年黑蛾的比例已超过了90 1959年黑色型为93 3 1965年就下降到90 2 二 适合度和选择系数适合度 fitnees 又称为适应值 adaptivevalue 在一定的环境下 一种生物体能够生存并把它的基因传递给后代基因库中的能力 即适合度 W 存活能力 L 生育能力 适合度综合了存活能力和生育能力 因此 某一基因型个体的适合度实际上就是它下一代的平均后裔数 选择系数 selectioncoefficient s 是量度对某一基因型的选择强度 它和适合度 W 的关系是 W s 1 三 选择对基因频率的作用一代的自然选择后 a的频率不再是q 而是为q q q2 sq2 1 sq2 则 q sq2 1 q 1 sq2 当q很小时 分母近似1 q sq2 1 q 五 超显性当杂合子比纯合子的适应性更高时也可使基因频率达到平衡 这种现象称为超显性 overdominance 或杂合优势 heterozygoteadvcmtage 在超显性中由于杂合子的适应值高于纯合体 使得两个等位基因在群体得以维持平衡 六 非随机交配正选型交配 Positiveassortativemating 负选型交配 negativeassortativemating 正选型交配和负选型交配不会影响群体的基因频率 但会影响基因型频率 近交 inbreeding 远交 outbreeding 近交实质是对亲缘关系的正选交配 远交是非亲缘关系优先交配 实质上是负选交配 第五节分子进化 分子进化 molecularevolution 是通过分析 比较DNA RNA和蛋白质分子结构与功能的改变来研究群体的进化速率 物种间的亲缘关系 进化的过程和机制 分子进化是生物分子水平的进化 分子系统学是从生物大分子 蛋白质 核酸 的信息推断生物进化历史 或者说重建系统发育关系 并以系统树形式表示出来 一 基因组的进化 一 核酸的进化 W Gilbert根据RNA既担负着编码和储存遗传信息的作用 同时又具有催化的功能而提出了 RNA世界学说 RNAworldhypothesi