地中海患者的护理.ppt

地中海贫血症的护理 1 疾病介绍 珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血 是一组遗传性溶血性贫血疾病 由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态 缘于基因缺陷的复杂性与多样性 使缺乏的珠蛋白链类型 数量及临床症状变异性较大 根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类 本病广泛分布于世界许多地区 东南亚即为高发区之一 我国广东 广西 四川多见 长江以南各省区有散发病例 北方则少见 2 病因 珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的 和 珠蛋白基因组成 基因族 和 珠蛋白组成 基因族 正常人自父母双方各继承2个 珠蛋白基因 合成足够的 珠蛋白链 自父母双方各继承1个 珠蛋白基因合成足够的 珠蛋白链 由于珠蛋白基因的缺失或点突变 肽链合成障碍导致发病 地中海贫血分为 型 型 型和 型4种 其中以 和 地中海贫血较为常见 1 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 简称 地贫 的发生的分子病理相当复杂 已知有100种以上的 基因突变 主要是由于基因的点突变 少数为基因缺失 2 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 大多数 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 简称 地贫 是由于 珠蛋白基因的缺失所致 少数由基因点突变造成 白基因的缺失所致 少数由基因点突变造成 3 检查 1 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 1 重型外周血象呈小细胞低色素性贫血 红细胞大小不等 中央浅染区扩大 出现异形 靶形 碎片红细胞和有核红细胞 点彩红细胞 嗜多染性红细胞 豪 周氏小体等 网织红细胞正常或增高 骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃 以中 晚幼红细胞占多数 成熟红细胞改变与外周血相同 红细胞渗透脆性明显减低 HbF含量明显增高 大多 0 40 这是诊断重型 地贫的重要依据 颅骨X线片可见颅骨内外板变薄 板障增宽 在骨皮质间出现垂直短发样骨刺 2 轻型成熟红细胞有轻度形态改变 红细胞渗透脆胜正常或减低 血红蛋白电泳显示HbA2含量增高 0 035 0 060 这是本型的特点 HbF含量正常 3 中间型外周血象和骨髓象的改变如重型 红细胞渗透脆性减低 HbF含量为0 40 0 80 HbA2含量正常或增高 4 2 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 1 静止型红细胞形态正常 出生时脐带血中HbBart s含量为0 01 0 02 但3个月后即消失 2 轻型红细胞形态有轻度改变 如大小不等 中央浅染 异形等 红纽胞渗透脆性降低 变性珠蛋白小体阳性 HbA2和HbF含量正常或稍低 患儿脐血HbBart s含量为0 034 0 140 于生后6个月时完全消失 3 中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型 地贫 红细胞渗透脆性减低 变性珠蛋白小体阳性 HbA2及HbF含量正常 出生时血液中含有约0 25HbBart s及少量HbH 随年龄增长 HbH逐渐取代HbBart s 其含量为0 024 0 44 包涵体生成试验阳性 4 重型外周血成熟红细胞形态改变如重型 地贫 有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高 血红蛋白中几乎全是HbBart s 或同时有少量HbH 无HbA HbA2和HbF 5 临床表现 重型 中间型 轻型 6 重型 中间型与轻型 出生数日即出现贫血 肝脾肿大进行性加重 黄疸 并有发育不良 其特殊表现有 头大 眼距增宽 马鞍鼻 前额突出 两颊突出 其典型的表现是臀状头 长骨可骨折 骨骼改变是骨髓造血功能亢进 骨髓腔变宽 皮质变薄所致 少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块 亦可见胆石症 下肢溃疡 轻度至中度贫血 患者大多可存活至成年 轻度贫血或无症状 一般在调查家族史时发现 7 诊断 根据临床特点和实验室检查 结合阳性家族史 一般可作出诊断 有条件时可作基因诊断 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂 临床表现各异 仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的 而且由于基因调控水平的差异 相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现 血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件 但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同 所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊 遗传学检查可确定为纯合子 杂合子以及双重杂合子等 8 治疗 轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗 输血和去铁治疗 在目前仍是重要治疗方法之一 1 一般治疗注意休息和营养 积极预防感染 适当补充叶酸和维生素B12 2 红细胞输注输血是治疗本病的主要措施 最好输入洗涤红细胞 以避免输血反应 少量输注法仅适用于中间型 和 地贫 不主张用于重型 地贫 对于重型 地贫应从早期开始给予中 高量输血 以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变 其方法是 先反复输注浓缩红细胞 使患儿血红蛋白含量达120 150g L 然后每隔2 4周输注浓缩红细胞10 15ml kg 使血红蛋白含量维持在90 105g L以上 但本法容易导致含铁血黄素沉着症 故应同时给予铁螯合剂治疗 3 铁螯合剂常用去铁胺 可以增加铁从尿液和粪便排出 但不能阻止胃肠道对铁的吸收 通常在规则输注红细胞1年或10 20单位后进行铁负荷评估 如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂 去铁胺 每晚1次连续皮下注射12小时 或加入等渗葡萄糖液中静滴8 12小时 每周5 7天 长期应用 或加入红细胞悬液中缓慢输注 去铁胺副作用不大 偶见过敏反应 长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍 剂量过大可引起视力和听觉减退 维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用 4 脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型 地贫的疗效较好 对重型 地贫效果差 脾切除可致免疫功能减弱 应在5 6岁以后施行并严格掌握适应证 5 造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型 地贫的方法 如有HLA相配的造血干细胞供者 应作为治疗重型 地贫的首选方法 9 预防 一般来说 如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合 便有机会生下重型贫血患者 要想有效预防本病 需抽血进行肽链检测和基因分析 若证实本身和配偶同属 型极轻型或轻型地贫患者 子女将有四分之一的机会完全正常 二分之一的机会成为轻型贫血患者 四分之一的机会成为中型或重型贫血患者 鉴于本病缺少根治的方法 临床中 重型预后不良 故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议 进行婚前检查和胎儿产前基因诊断 避免下一代患儿的发生 10 案例分析 11 案例 病情介绍 1 患者姓名 刀锯威性别 男年龄 20岁2 现病史 患者2年余前因乏力 尿黄在云南第一人民医院查血常规提示HGB20g L 行骨穿 血红蛋白电泳等检查确诊 地中海贫血 中度 行成分输血治疗后 HGB升至90g L左右 乏力较前减轻 半年前患者再次复查HGB40g L 在陆军总医院行成分输血治疗后出院 间断住院给予成分输血 水化 碱化 降尿酸 补充造血原料等对症支持治疗 1周前患者感冒后出现乏力加重 伴活动后头昏 无心慌 喘气 今日体温37 6度 伴有乏力 无咳嗽 咳痰等感染定位征 门诊以 溶血性贫血 收入院 起病以来 患者精神 饮食 睡眠可 小便如上所述 大便正常 体力下降 体重变化不详 3 既往史 有胆结石病史 有输血史 否认药物及食物过敏史 4 查体 BP122 60mmHg 神清 皮肤巩膜无黄染 贫血貌 咽稍充血 双肺呼吸音清 HR70bpm律齐 心尖部可闻及 级收缩期吹风样杂音 腹软 脾下缘位于脐上F 肝肋下未及 无压痛反跳痛 双下肢不肿 12 1一般实验室检查 1 血常规 外周血中红细胞数 血红蛋白值常有不同程度的减少 网织红细胞比例明显增高 甚至可见到有核红细胞 2 血胆红素测定 总胆红素增多 非结合胆红素含量增加 结合胆红素 总胆红素低于0 2 3 骨髓象 骨髓增生活跃 尤以红系增生为主 可见大量形态基本正常的幼稚红细胞 以中幼和晚幼细胞为主 4 尿常规 5 粪常规2 红细胞寿命或内在缺陷的检测有助于判断溶血性贫血的病因 1 血红蛋白电泳 用于检测珠蛋白生成异常 3 其他检查 降钙素原PCT检验 铁蛋白 B12 叶酸检验等 13 治疗要点 1 一般治疗 注意休息和营养 积极预防感染 适当补充叶酸和维生素B12 2 红细胞输注 对贫血严重者 输血是起效最快的治疗方法 能暂时改善患者的一般情况 但对输血适应症要严格掌握 输血是治疗地贫的主要措施 最好输入洗涤红细胞 以避免输血反应 少量输注法仅适用于中间型地贫 3 其他 适当补充铁 叶酸 蛋白质等造血物质 但补铁有可能加重患者的溶血反应 要慎重 给予抗感染 成分输血 水化 碱化 降尿酸等治疗 14 15 护理措施 1密切观察患者身命体征状况 如有变化 及时通知医生 2密切关注患者有无出血倾向 并及时正确处