人教版《人类遗传病》上课用课件详解.ppt

摩尔根 玛丽 表妹 2个女儿痴呆 夭折 唯一儿子 智障 科学家的悲剧 遗传学之父 摩尔根 人类遗传病与优生 一 人类遗传病概述 概念 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 单基因遗传病孟德尔式遗传 单基因遗传病 常隐 常显 多指 并指 软骨发育不全 先天性聋哑 白化病 苯丙酮尿症 X显 X隐 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 二 人类遗传病的分类 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6600多种 伴Y 外耳道多毛症 常染色体遗传病 伴性遗传病 代代相传 隔代遗传 男患 女患 男患 女患 男患 女患 常染色体显性遗传病 遗传特点 通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等 多指 并指 突变基因位于2号染色体长臂上手指畸形外 其他情况与正常人相同 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 异常体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 常染色体隐性遗传病 遗传特点 通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等 白化病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 常隐 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 X染色体显性遗传病 遗传特点 通常在家族中表现为代代相传女性患者 男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收不良而导致骨发育障碍 遗传特点 往往表现为隔代遗传男性患者 女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 假肥大型 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 Y染色体遗传病 遗传特点 传男不传女 父病子必病 男人毛耳 Y染色体遗传病 二 多基因遗传病 概念 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 群体发病率高 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病 唇裂 兔唇 多基因遗传病 三 染色体异常遗传病 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如猫叫综合征 21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 猫叫综合症 5号染色体短臂缺失 症状 两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 人群中发病率1 10万 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 在人群中的发病率为1 600到1 800 21号三体综合症 先天性愚型 性腺发育不良 特纳氏综合症 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 性腺发育不良 猫叫综合症 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体数目变异疾病D 常染色体结构变异疾病 小结 一 单基因遗传病 伴Y 外耳道多毛症 X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X显 抗维生素D佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全症 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合症 21三体综合症和性腺发育不良等 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 考考你 三 遗传病对人类的危害 1 危害健康 2 经济 精神 社会负担 3 贻害子孙 我国为什么要禁止近亲结婚呢 四 优生的提出 1 禁止近亲结婚 最简单有效的方法 2 进行遗传咨询 主要手段 3 提倡 适龄生育 24 29岁最佳 4 产前诊断 重要措施 原因 近亲结婚的情况下 双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增 使所生子女患隐性遗传病的机会大增 概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 1 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 外祖父母 叔 伯 姑 父母 舅 姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅 姨的子女 叔伯姑的孙子女 或外孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 叔伯姑的曾孙子女 或曾外孙子女 孙子女 外孙子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 直系血亲 祖父母 孙子女 外孙子女 子女 自己 父母 祖父母 外祖父母 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 摩尔根提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 摩尔根大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A 近亲婚配其后代必患遗传病B 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C 人类的疾病都是由隐性基因控制的D 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 考考你 遗传咨询的内容和步骤为 提出建议 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A 不要生育B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩D 只生女孩 C 2 进行遗传咨询 XHY XhXh 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 适龄生育 24 29岁生育 3 提倡适龄生育 4 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 地中海贫血 常 隐 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 本病大多婴儿时即发病 表现为贫血 虚弱 腹内结块 发育迟滞等 重型多生长发育不良 常在成年前死亡 人类遗传病与优生 遗传病的概念 遗传病的类型 单基因遗传病 遗传病的危害 我国遗传病现状 发病率1 5 1 4 危害 严重降低人口素质 给本人 家庭及社会造成严重的经济 精神负担 优生 概念 让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询提倡适龄生育 产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传物质改变引起的人类疾病 小结 一 单基因遗传病 伴Y 外耳道多毛症 X隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 X显 抗