Brugada综合征

Brugada 综合征Brugada综合征患者一例经治医生：陈志成 指导老师：赵旺 Brugada 综合征基本信息 姓名：郭新仁 出生地 :湖南省益阳市 性别：男 民族：汉族 年龄： 42岁 职业：个体经营 病情陈述者 :患者本人 ,可靠 入院方式：步行 主 诉：晕厥 1次 。 于 2016-10-31收入我院我科 Brugada Brugada 综合征现病史 患者自诉 4天前 干重活后休息时突发晕厥，意识丧失，呼之不应，伴短暂抽搐，后枕部摔伤， 无黑曚、天旋地转、恶心呕吐，无口吐白沫，无大小便失禁， 约 5分钟后意识恢复，随后感头痛、头晕，无发病时记忆， 就诊当地医院，行头部 CT提示左额部硬膜下血肿，心电图提示 ： 窦性心律， Brugada综合征样改变，予止血消肿等对症治疗后好转。为求进一步治疗，就诊我院，门诊以“ Brugada综合征 ” 收入 我 科。患者此次起病以来精神、食欲、睡眠可，二便如常，体重无明显变化。 Brugada 综合征 既往史 ： 3年前行甲状腺术， 20岁时有晕厥史， 10年前患急性肝炎（具体诊治不详），否认结核、疟疾病史，否认高血压、心脏病史，否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，否认外伤、输血史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。 个人史 ：生于湖南省益阳市，久居本地，否认血吸虫疫水接触史，吸烟 10余年， 20支 /日，少量饮酒，否认毒物接触史。 婚育史 :24岁结婚 ,育有 2女 1子 ,爱人及子女均体健 . 家族史 ：父母健在， 2个哥哥， 1个弟弟，兄弟姐妹健在，否认家族性遗传病史。 Brugada 综合征体格检查 体温： 36.4 ，脉搏： 60次 /分，呼吸： 20次 /分，血压： 117/78mmHg 发育正常，营养良好，正常面容，神志清楚，精神尚可，自动体位，查体合作，问答切题，全身皮肤粘膜未见黄染，全身浅表淋巴结未触及肿大。颈前可见一长约 10cm横行手术瘢痕，颈软无抵抗，无颈静脉怒张，甲状腺无肿大。胸廓无畸形，双侧呼吸动度对称，语颤无增强，双肺叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性罗音和胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内 0.5cm，未触及细震颤，心界无扩大，心率 60次分，律齐，心音无明显增强和减弱，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平软，未见腹壁静脉曲张，无胃肠型及蠕动波，全腹无压痛及腹肌紧张，无杵状指（趾），双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力正常。生理反射存在，巴氏征阴性 ,克氏征阴性 ,布氏征阴性 。 Brugada 综合征 血常规：白细胞计数 6.69 109/L，血红蛋白 144g/l，血小板计数274 109/L，中性粒细胞比值 49.20%； N末端脑钠肽 109.17，肌钙蛋白 I71.00； 肾功能：急诊尿素氮 4.20mmol/l，急诊肌酐 79.8umol/l； 电解质：急诊钠 141.5mmol/l，急诊钾 3.96mmol/l； 血脂：甘油三酯 2.05mmol/l ，总胆固醇 4.19mmol/l，高密度脂蛋白胆固醇 0.88mmol/l ，低密度脂蛋白胆固醇 2.84mmol/l，提示高甘油三酯血症； Brugada 综合征 甲功三项：促甲状腺素 4.78uIU/ml ， FT3、 FT4正常，患者无明显临床症状，考虑亚临床甲减 心电图：窦性心动过缓， Brugada波？（ V1-V3上抬 2-4mm,V1-V2ST下斜型与 T波融合形成倒置 T波， ST： II、 III、 aVF水平下移0.7mm ） . (外院 2016-10-27) 头部 CT:左额部硬膜下血肿 ,左额叶脑挫伤 . MRI:考虑左额部硬膜下血肿 (急性期 ),双侧额叶脑挫伤 ,右额部及右顶枕部软组织肿胀。 Brugada 综合征 胸部正侧位 :未见明显 异常； 心脏超声：三尖瓣、肺动脉瓣（轻度）返流，左心功能测值正常范围 。 24小时动态心电图：平均心率偏慢，频发多源性室性早搏，可见插入型及二、三联律，偶见成对，不完全性右束支阻滞。 常规心电图： 2女 1子 , 父母， 2个哥哥， 1个弟弟 常规心电图都无明显异常。 Brugada 综合征患者心电图 Brugada 综合征子女、父母及兄弟姐妹心电图 Brugada 综合征 入院诊断： 1.晕厥： Brugada综合征？ 其它 2.左额部硬膜下血肿 3.双侧额叶脑挫裂伤 4.右枕部头皮血肿 5.甲状腺术后 Brugada 综合征概述Brugada综合征 是一种遗传性心脏离子通道疾病，其临床特征为 : 心脏结构正常； 特征性右胸导联（ V1V3） ST段呈下斜型 (coved type)或马鞍型 (saddleback type)抬高，伴有或不伴有右束支阻滞； 致命性室性快速性心律失常（室速或室颤）发作引起反复晕厥和猝死。 Brugada 综合征Brugada综合征的细胞电生理机制 Antzelevitch提出 BS的细胞电生理机制可能是由于动作电位相折返引起的触发活动 正常情况下 ,心外膜由短暂的外向电流 (Ito)引起动作电位切迹 ,心内膜无此种短暂的外向电流 ,产生一个跨壁电压梯度引起心电图上的 J波。 由于遗传突变引起钠通道电流密度下降，跨壁电压梯度增加，心外膜动作电位的切迹加重，引起 ST段抬高 .如果心外膜复极先于M细胞和心内膜，则心电图上的 T波为正相， ST段呈马鞍型抬高 (saddleback). Brugada 综合征 Brugada综合征的细胞电生理机制 如果钠电流进一步减少，心外膜动作电位延长超过 M细胞和心内膜，切迹加重以至于跨壁电压梯度方向逆转，引起下斜型 (coved-type)ST段太高和 T波倒置。心外膜激动的延迟也可能导致 T波倒置。在这种情况下虽然有典型的Brugada图形，但并不引起折返 . 平衡电流的进一步位移导致一些部位心外膜动作电位穹隆 (dome)丧失，表现为 ST段抬高更加明显。心外膜动作电位穹隆丧失而心内膜正常引起明显跨壁复极离散度的增加，一个室早就可能产生折返型心律失常。心外膜动作电位穹隆正常与动作电位穹隆丧失之间的传导通过 2相折返机制引起局部再兴奋，这就可能引起联律间期极短的室早，诱发环行折返激动。 Brugada 综合征Brugada波心电图的定义及分型 Brugada 综合征 Brugada 综合征 临床表现 Brugada综合征多见于青年男性，临床好发恶性室性心律失常、晕厥，部分患者以猝死为首发症状，且多见于睡眠中。 多数有猝死家族史，家系调查可发现家族成员中有异常心电图携带者；临床检查多无器质性心脏病。 Brugada 综合征 临床诊断 Brugada综合征诊断标准病史和家族史是诊断的关键。 1+1/5=I型心电图 +下述 5个条件之一 Brugada 综合征临床意义： I 型有诊断意义， II、 III 型心电图没有特殊诊断意义当表现为 II、 III 型心电图特征，可通过下列方法使其表现出 I 型图形，才具有诊断价值1、 将胸前导联向上移 1-2个肋间2、 应用药物诱发左边是平时的，右边为运动后诱发的运动后诱发 Brugada 综合 Brugada 综合征药物激发试验诱发的室颤 Brugada 综合征 鉴别诊断 诊断 BS应排除所有右胸导联 ST段抬高的因素： LBBB、 RBBB，左室肥大，急性心肌缺血或梗死，急性心肌炎，右室缺血或梗死，夹层动脉瘤，急性肺栓塞，中枢及外周神经系统的异常，杂环类抗抑郁药过量，高钙血症，高钾血症等引起右胸导联 ST段抬高的因素。 Brugada 综合征 治疗 唯一被证实为肯定有 效的治疗为植入 ICD。 BS的的药物和非药物 治疗见下表：药物治疗 的循证医学资料目前 尚少，其确切的疗效 还待确定。 Brugada 综合征 病例回顾 患者自诉 4天前干重活后休息时突发晕厥，意识丧失，呼之不应，伴短暂抽搐 。 20岁时有晕厥史 窦性心动过缓， Brugada波？（ V1-V3上抬 2-4mm,V1-V2ST下斜型与 T波融合形成倒置 T波， ST： II、 III、 aVF水平下移 0.7mm ） . 平均心率偏慢，频发多源性室性早搏，可见插入型及二、三联律，偶见成对，不完全性右束支阻滞。 常规心电图： 2女 1子 , 父母， 2个哥哥， 1个弟弟 常规心电图都无明显异常 电生理检查诱发室速（未做