人教版教学课件人类遗传病.ppt

学科 生物授课年级 高一授课人 陈永刚 欢迎各位领导指导 第3节人类遗传病 问题 人类有很多疾病 如红绿色盲 血友病 白化病都是遗传病 对人类基因的研究表明 人类的大多数疾病 甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关 讨论 1 人的胖瘦是由基因决定的吗 人的胖瘦是由多种原因造成的 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的 有的可能是后天营养过多造成的 但大多数情况下 肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果 一 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 有人提出 人类所有的病都是基因病 这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律 因为人体患病也是人体表现出来的性状 而性状是由基因控制的 从这个角度看 说疾病都是基因病 是有一定道理的 然而 这种观点过于绝对化 人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的 如大肠杆菌引起的腹泻 就不是基因病 2 有人认为 人类所有的病都是基因病 你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 2 类型 1 单基因遗传病 概念 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 由一对等位基因控制的遗传病 偏头痛 彭水县一家6人手指并指畸形 这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴 他的左 右手分别长有7个和8个手指 两只脚分别有6个脚趾 其病状较为罕见 在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗 返回 常显 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病患儿 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 色盲病 血友病 镰刀型细胞贫血症 伴X隐性遗传 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 神经系统损害 智力低下 面部表情呆滞 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿症 常隐 苯丙酮尿症 该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病 患儿在3 4个月后出现智力低下的症状 面部表情呆滞 且头发色黄 尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味 发病原因 苯丙氨酸 酶 酪氨酸 氨基转换 缺少正常基因 P 不能合成相应酶 苯丙酮酸 积累 损害神经系统 2 多基因遗传病 100多种 由多对基因控制的人类遗传病 传递特点 表现出家族聚集现象 较容易受环境因素影响 病例 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 唇裂 无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种 女胎比男胎多四倍 从症状上看 无脑儿没有发育出头盖骨 双眼强烈外突 颈部很短 脑组织发育极其原始 且大量暴露 无法成活 主要有两类 一是脑根本不发育 二是脑在发育过程中受外因变性坏死突出颅腔外 3 染色体异常遗传病 常染色体异常 性染色体异常 由于染色体结构或染色体数目改变 如猫叫综合征 21三体综合征等 如性腺发育不良 克氏综合征等 患者两眼距离较远 耳位低下 生长发育缓慢 存在着严重的智力障碍 患儿哭声轻 音调高 很像猫叫 常染色体异常遗传病 猫叫综合征 由于5号染色体缺失一段 21三体综合征 先天愚型 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 在人群中的发病率为1 600到1 800 常染色体异常遗传病 21三体综合征 先天愚型 21 三体综合征 正常现象 异常现象 第21对同源染色体在减数分裂时不分离 进入一个配子 性腺发育不良 Turner综合征 患者身材比较矮小 外观表现为女性 但性腺发育不良 乳房不发育 没有生育能力 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条X染色体 性染色体异常遗传病 染色体组成 45条 XO 染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征 克氏综合征 患者外貌是男性 身长较一般男子为高 但睾丸发育不全 不能看到精子的生成 常出现女性似的乳房 智能较差 患者无生育能力 发病率相当高 男性新生儿中达到1 2 染色体组成 47条 XXY 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 调查人群中的遗传病 提示 以小组为单位开展调查工作 每个小组可调查周围熟悉的 个家庭 或家系 中遗传病的情况 绘遗传图谱 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 度以上 等 为保证调查的群体足够大 小组调查的数据 应在班级中进行汇总 根据全年级汇总的数据 可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 遗传病的监测和预防 我国遗传病现状 发病率20 25 危害 严重降低人口素质给本人 家庭及社会造成严重的经济 精神负担 思考 1 选哪种类型的遗传病 2 如果想调查发病率 如何操作 3 如果想调查遗传方式 如果操作 4 怎样才能提高调查结果的准确性 发病率较高的单基因遗传病 在人群中普查 对患病家系进行调查 分析 为什么要禁止近亲结婚 近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 科学家的悲剧 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲 从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 遗传咨询 提出防治对策和建议 假设有一对健康夫妇 现在他们想要生一个孩子 听说色盲会遗传的 他们担心将来自己的小孩会遗传这种病 不知如何是好 因而来征求你的意见 假如你是遗传咨询医生 你会怎么做 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险相应增大 资料表明40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 适龄生育 女子24 29岁生育 过早生育对母子健康也不利 原因是一般女子自生发育要到24 25岁才能完成 提倡 适龄生育 适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 她的不幸仅仅因一时的疏忽 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时 存在侥幸心理 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 绒毛细胞检查 四 人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部DNA 或者说碱基 的序列 解读其中包含的遗传信息 目的 测定染色体 22条常染色体 X Y 1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约2 0 2 5万个 2 过程 3 结果 中国承担了1 的测序任务 即3号染色体上的3000万个碱基对 人类基因组研究的理论与技术上的进展 对于各种疾病 尤其是各种遗传病的诊断 治疗具有划时代的意义 4 意义 对于进一步了解基因表达的调控机制 细胞的生长 分化和个体发育的机制 以及生物的进化等也具有重要的意义 同时 这一计划的实施 将推动生物高新技术的发展 并产生巨大的经济效益 练习 1 先天愚型患者比正常人多了一条染色体 其主要原因是下列中有一项发生了错误 它是 A DNA复制B 无丝分裂C 有丝分裂D 减数分裂2 一对表型正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白化病患者 预计他们生一个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 3 下列属于遗传病的是 A 孕妇缺碘 导致出生的婴儿得先天性呆小症B 由于缺少维生素A 父亲和儿子均得了夜盲症C 一男子40岁发现自己开始秃发 据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D 一家三口 由于未注意卫生 在同一时间内均患有甲型肝炎病 D A C 10 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传D 常染色体上隐性遗传 B 1 某对夫妇 他们的肤色 色觉均正常 却生下个既白化又色盲的男婴 按照有关规定 他们还可以再生一个孩子 预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 若该妻子已经怀孕 经检测是个女孩 则这个女孩患白化病的机率为 患色盲的机率为 不患病的机率为 两