《出生缺陷干预教育》PPT课件.ppt

1 优生促进工程孕前优生健康检查工作规范和流程 省人口委科技处姜德民二 一 三 2 解决以下问题 1为什么 背景原因 2做什么 服务项目 3给谁做 服务对象 4谁来做 机构人员 5用啥做 设施经费 6怎么做 服务流程 7做多少 目标任务 3 一 为什么 背景原因 4 出生一个缺陷儿 往往会拖垮一个家庭 名人明星 出生缺陷 5 电影明星李亚鹏歌星王菲 6 李亚鹏王菲 女儿李嫣患有先天性唇颚裂 已在美国作了两期 2009年前 唇颚裂矫正手术 7 李亚鹏 王菲因女儿李嫣患唇颚裂而设嫣然天使基金 2006年11月21日 由李亚鹏 王菲夫妇倡导发起嫣然天使基金 资助14周岁以下家庭贫困身患唇腭裂的儿童 8 倪萍 中央电视台主持 演员 1996年 倪萍与陈凯歌分手 1997年与王文澜喜结良缘 王是倪的第三任丈夫 当她怀孕时已经39岁 儿子11个月大时 确诊为先天性白内障 常见于风疹病毒宫内感染 9 倪萍 儿子患先天性白内障 儿子做了手术还落下后遗症 弱视 家里凡是有尖角的家具和物品 都包上海绵 儿子二期手术后 视力依旧不稳定 倪萍就每天为儿子做全身按摩 每周带孩子做针灸 她一段时间放弃了明星的生活一直呆在家里照顾儿子 直到孩子上小学 才出来工作 10 著名电影导演 艺术家谢晋 谢晋有3个儿子 其中两个是弱智 一个弱智儿不仅低能 而且患有严重的哮喘病 年仅38岁就不治身亡 谢晋便把双倍的感情倾注给另一个弱智儿阿四 11 弱智阿四 苦累了谢晋 因为阿四生活难以自理 谢晋就专门学剃头技艺为儿子剃头 弱智儿子在外面走失过多次 每次是通过派出所或登报才找回来 后来谢晋想了个办法 在儿子身上挂块小牌 上面写着 我叫阿四 是谢晋的儿子 家住 电话 于是阿四就再没走失过 12 电影演员王姬 作品 红粉 秋天的旋律 北京人在纽约 雷雨 罪证 血玲珑 13 当年王姬在拍摄电视剧 北京人在纽约 期间 因拍戏连续三四天不能睡觉 王姬怀的第二个孩子的健康受到了先天的损伤 成为先天智障 这些年来 王姬想尽一切办法为儿子寻医问药 可目前人类社会根本解决不了 如今王姬9岁的儿子只有两岁儿童的智商 她说 如果能换得儿子的健全 我甘愿付出一切 乃至生命 14 著名电影表演艺术家王铁成以成功扮演周恩来而蜚声影坛 15 王铁成为治儿病远赴香港打工 王铁成有个智障儿子狗儿 大名叫王蔚平 今年35岁 由于他的二十一对染色体少了一对 所以生下来大脑就有残疾 是一个先天性痴呆儿 为了治好狗儿的病 上至邓颖超 下至无数好心的朋友 观众 找名医 送偏方 但是终未结果 令王铁成操碎了心 按规定 王铁成可再生一个 但为了狗儿的幸福 他放弃了这一权利 为让儿子健康地活着 1987年 51岁的王铁成做出了一个常人不能理解的选择 放弃艺术生涯 去香港打工 16 又悲又喜 无师自通的天才指挥舟舟 典型的先天愚型 17 1978年4月1日 西方的愚人节 胡舟舟出生在中国武汉 是个先天愚型 正常人的智商最低70 舟舟只有30 属于重度弱智 也就是说终其一生 智力只相当于四五岁的孩子 这种疾病在我国的发生概率为500万分之一 其父是武汉交响乐团大提琴手 特殊的环境使舟舟对音乐有着一种超常的敏感 从小偏爱指挥 如今 舟舟是中国残联艺术团的重量级艺员之一 但 舟舟是千千万万先天残疾人之特例 18 成都商报 2009年03月04日 全国女子冠军被鉴定为男性将恢复男儿身 2002年 小楠成为国家一级健将级女运动员 2004年 全国大学生运动会女子七项全能冠军 其染色体从出生起就是XY 意味着是男性身份 但先天的生殖器畸形让他身份证上的性别变成了女性 2009年2月 他在成都进行了生殖器畸形矫正手术 终于迈出了恢复男儿身的第一步 19 2010年3月6日消息 蒂娜 金和丈夫大卫及两个孩子Raegan 9岁 和Ryan 3岁 都是侏儒 35岁的蒂娜和36岁的大卫是在一个为侏儒开设的网站上相识的 由于同为侏儒 他们不能生育自己的孩子 于是两人从阿尔巴尼亚的一家孤儿院收养了Raegan 而Raegan则是蒂娜和前夫所生 20 在巴基斯坦的拿热瓦而 有一个面孔长的像魔鬼一般恐怖的人 由于他患上了一种罕见的无法治愈的遗传疾病 导致身体一些部位变形 脸上和身上都凸凹不平 仿佛电影里的天外来客 21 英国著名物理学家霍金 肌萎缩侧索硬化症 又称卢伽雷病 是一种运动神经元病 发病率约5人 10万 约10 的患者有家族遗传史 遗传方式可以是常染色体显性或隐性 22 儿童早衰症是一种特别稀少的儿童基因病变 可导致儿童戏剧性的早衰和老化 全球每800万新生儿中就有1个 吉尔福德博士于1904年发现这一病症 23 一名得了儿童早衰症的新生儿 出生时通常都很正常 然而一年之内 他们的成长速度减缓 个子比正常孩子要矮 虽然具备正常智力 但头发斑秃 皮肤褶皱而松驰 牙齿脱落 鼻子扁缩 脸与下巴偏小 与脑袋大小极不相称 眼睛凹陷 在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑 整个像一位80岁的老人 24 他们还患有老年人才有的多种老年疾病 如关节僵硬 髋部脱臼和严重的心脏血管疾病 通常在13岁就会因心脏病发作而死亡 25 越南展示的畸形胎儿标本 加拿大 曾在母亲子宫里接受心脏手术的幼儿 26 1 中枢神经系统畸形 神经管畸形脊柱裂脑膨出无脑儿脑积水小头畸形 27 28 29 神经管畸形 脊柱裂 女 9岁 30 31 2 面颈部畸形 唇裂腭裂唇腭裂耳前瘘管口角裂 面斜裂外耳道闭锁 耳前瘘管无眼畸形 小眼畸形先天性耳廓畸形 32 33 34 35 36 37 3 运动系统畸形 多指 趾 并指 趾 巨指 趾 短指 趾 缺指 趾 裂手马蹄内翻足 膝反屈 肢体短缩先天性鸡胸 漏斗胸 斜颈 脊柱侧弯软骨发育不全综合症 脐膨出 38 39 40 祖宗三代均为裂手 41 42 43 44 45 三指节拇指并多指综合征 46 16根脚趾 沈阳日报 2010年3月 哈尔滨6岁男童31根手指和脚趾 47 48 4 多发畸形 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 5 循环系统与呼吸系统畸形 65 66 67 68 6 泌尿生殖系统畸形 69 70 71 72 7 消化系统畸形 73 74 8 皮肤毛发畸形 75 76 77 78 9 其它类型 79 80 81 82 83 杜氏肌营养不良 84 85 成骨不全症 86 87 Coffin lowry综合症 CLS 88 89 90 91 92 93 94 全身脂肪营养不良症 95 96 Noonan综合征 97 粘多糖贮积症 98 粘多糖贮积症 99 粘多糖贮积症 100 粘多糖贮积症 101 102 家族性高胆固醇血症 103 104 甘肃出生缺陷现状 甘肃省人口委2001年在四个试点县的基线调查结果表明 甘肃省出生可见缺陷率为16 4 列全国出生缺陷发生率第四位 卫生厅监测结果 2009年全省出生缺陷总发生率121 76 万 农村发生率略高于城市 105 我省前5位出生缺陷发生顺位 2009年我省前5位出生缺陷发生顺位依次为神经管缺陷 26 46 万 总唇裂 20 81 万 先天性脑积水 16 95 万 先天性心脏病 11 05 万 多指 趾 10 79 万 自2006年以来 我省前5位出生缺陷一直未发生变化 只是顺位略有改变 卫生厅 106 中国预防出生缺陷日 为了推动中国出生缺陷和残疾预防 从2005年起 中国政府将每年9月12日定为 中国预防出生缺陷日 107 二 做什么 服务项目 108 温总理 2010 政府工作报告 做好人口和计划生育工作 继续稳定低生育水平 加强出生缺陷干预 开展免费孕前优生健康检查试点 做好孕产妇和婴幼儿保健工作 切实保护好妇女和未成年人权益 国家人口和计划生育委员会文件国家人口计生委关于印发优生促进工程实施方案的通知国人口发 2009 57号 二 九年七月二十八日 甘肃省人口和计划生育委员会文件甘肃省人口和计划生育委员会关于印发 甘肃省优生促进工程实施方案 的通知甘人口委知字 2009 94号 二 九年十一月二十七日 111 计划生育技术服务 三大领域 112 出生缺陷干预Interventiononbirthdefects WHO 出生缺陷三级干预策略一级干预 防止发生二级干预 减少出生三级干预 手术矫正 113 出生缺陷一级预防6项任务 一 宣传倡导 二 健康促进 三 高危人群指导 四 优生咨询 五 均衡营养 六 孕前优生健康检查 114 孕前优生健康检查 在优生促进工程的六项任务中 孕前优生健康检查是极为重要的关键环节 大量研究表明 出生缺陷等不良妊娠结局的发生是生物 环境 心理 行为等多种风险因素共同作用的结果 这些危险因素在孕前就影响着夫妇的身心状况 而不是在妇女怀孕时才开始作用 115 孕前优生健康检查的重要性 人们逐渐意识到 仅仅依靠单纯的产前保健预防不良妊娠结局 提高出生人口素质是不够的 因为产前保健模式错过了胚胎发育过程中最活跃 最重要 同时也是对致畸因子最敏感的胚胎期 受精后的15 56天 丧失了从病因学上预防出生缺陷等不良妊娠结局的最佳机会 孕前优生健康检查 将出生缺陷预防关口前移 筑牢优生第一道防线 116 孕前优生健康检查的服务内容 主要内容概括为四部分 19项 健康教育健康检查风险评估咨询指导国家规范 见附表2 117 1 健康教育 动员 引导和组织计划怀孕夫妇积极 充分利用孕前优生健康检查 提高参与自觉性 提高计划怀孕夫妇对孕前优生健康检查重要性的认识 帮助他们掌握健康状况 生活方式 饮食营养及环境因素影响孕育的基本知识 建立健康生活方式 提高风险防范意识 118 2 健康检查 内容 基本信息 病史询问 体格检查 实验室及必要的影像学等辅助检查 目的 收集计划怀孕夫妇健康状况及遗传病和出生缺陷家族史 生育史 生活方式和行为 营养状况 工作及生活环境的有毒有害物质暴露等各方面的信息和资料 以识别影响生育的危险因素 119 2 健康检查内容和方法 问诊 调查表体格检查 物理检查实验室检查 医学检验辅助检查 医学影像附表3 孕前优生健康检查记录表 附表4 心理量表 自评抑郁量表 附表5 心理量表 自评焦虑量表 120 3 风险评估 综合分析问诊 体格检查及各种实验室检查和其他辅助检查结果 评估夫妇自身和周围环境是否存在可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的生物 心理 环境 生活方式和行为等方面的风险因素 根据风险评估结果可将服务对象区分为一般人群和高风险人群 121 3 风险评估 一般人群 经评估未发现明显的有引起出生缺陷等不良妊娠结局风险因素的准备怀孕的夫妇 高风险人群 根据统一的判定标准 经评估发现在一个或多个方面有异常的准备怀孕的夫妇 注意一般人群和高风险人群具有相对性 对 一般人群 也要说明 低风险 不等于 没风险 122 4 咨询指导 根据风险评估结果区分为一般人群和高风险人群 解释检查结果 分别给予优生咨询指导 123 4 咨询指导 一般性指导和干预 对未发现明显异常的一般待孕夫妇 可以准备怀孕 并给予一般性的指导 指导待孕夫妇建立健康生活方式 合理营养及微营养素补充 远离高危环境 避免接触有毒 有害物质 制定怀孕准备和孕前保健计划等 提醒待孕夫妇怀孕后应按期接受产前筛查 124 4 咨询指导 个性化指导 对于发现有异常情况的高风险待孕夫妇 应建议推迟怀孕 进行面对面的咨询 提供个性化的指导 将评估结果告知待孕夫妇 使其知晓存在的风险因素及可能给后代带来的危害和危害程度 根据具体情况提出针对性的医学建议 包括进一步诊断 治疗 转诊和干预 125 三 给谁做 服务对象 126 服务对象 户籍在试点地区 近3 6个月内计划怀孕的已婚夫妇双方 主要包括以下人群 1 新婚准备生育的夫妇 2 再婚符合政策准备生育的夫妇 3 符合政策准备生育二孩或三孩的夫妇 4 符合病残儿医学鉴定标准准备再生育的夫妇 127 四 谁来做 机构人员 128 甘肃孕前优生健康检查试点 我省 先行试点 取得经验后逐步推开 2010年开始 在敦煌市 肃州区 金塔县 甘州区 山丹县 民乐县 高台县 临泽县 肃南县 凉州区 天祝县 嘉峪关市 白银区 张家川县 徽县 庄浪县 泾川县 城关区 七里河区 安宁区 榆中县等21个已开展优生五项 TORCH 检查的县先行试点 全国 18个省 100个试点县 计划明年1000个 后年全覆盖 正在立项 129 服务机构 机构 依托县 乡计划生育技术服务机构开展优检工作 试点列入嘉峪关服务中心 特例 所有市级应该具备优生检查能力 130 服务人员 服务人员 县乡服务人员和村社宣传员 专业门类 全科医师 生殖咨询 检验 影像 具备专业能力 国家要求 每县应培训实验室检验人员4名 临床医师4名 优生咨询人员2名 培训计划 国家已培训两期 我省四县8人参加 省上将择期举办专题培训 各地要有计划 有步骤地培训技术骨干 131 五 用啥做 设施经费 132 开展孕前优生健康检查的基本物质条件 1 机构要求2 场所和设备要求 房屋要求 设备要求 环境要求 3 运行经费 可持续发展 133 1 机构要求 国家要求 取得 计划生育技术服务机构执业许可证 的计划生育技术服务机构 取得 医疗机构执业许可证 母婴保健服务许可证 的医疗机构和妇幼保健机构 134 2 场所和设备要求 房屋要求 参见 规范P3 分别设置男性 女性孕前医学检查室 有条件的地方设置专用综合检查室 孕前宣传教育室 咨询室 检验室及其他相关辅助科室 环境要求 开展孕前优生健康检查 服务环境应肃静 整洁 布局合理 方便群众 有利于保护服务对象的隐私 防止交叉感染 135 2 场所和设备要求 设备要求 见附表1 女性孕前检查室 诊查桌椅 听诊器 血压计 体重计 妇科检查床 器械桌 妇科检查器械 手套 臀垫 屏风 洗手池 污物桶 消毒物品等 男性孕前检查室 听诊器 血压计 体重计 男科检查床 器械桌 睾丸测量用具 手套 屏风 洗手池 污物桶 消毒物品等 136 2 场所和设备要求 宣传教育室 有关生殖健康知识的挂图 模型 音像设备等宣教设施 咨询室 有男女生殖器官模型 图片等辅助教具及常用避孕药具等 检验室和辅助检查室 具有开展常规及特殊检查项目的实验室及其他辅助检查设备 乡所和县站不同 137 2 场所和设备要求 乡所设备 尿液分析仪 显微镜 离心机 冰箱 其他实验室常规器材及耗材等 县站检验和辅助检查设备 三分类血细胞分析仪 酶标分析仪 生化分析仪 显微镜 尿液分析仪 恒温水浴箱 培养箱 各类规格微量加样器 摇床 冰箱 小型离心机 B超 心电图机 化学发光免疫分析仪 甲状腺功能 X光机 其他实验室常规设备和耗材等 138 3 运行经费 可持续发展 经费测算 与政府结算 240元 一对夫妇 除人力成本和设备损耗 大约200元 仪器设备 原有 配备 100万 拟配检验试剂 辖区内的符合政策的计划怀孕夫妇数目 200元 运行经费 5万启动 争取省级 统一采购试剂 国家立项 县级投入 139 六 怎么做 服务流程 140 孕前优生健康检查服务流程 服务流程图 见 工作规范 P7 孕前优生健康检查依托县 乡计划生育技术服务机构 建议采用县乡联动的 一三一 服务模式 即 一站式 服务 三次门诊服务 一次上门随访服务 141 一三一 服务模式 一站式 服务 即计划怀孕夫妇在乡 镇 街道 计划生育技术服务机构一地即可得到孕前优生健康检查 原则上主要由县级计划生育技术服务机构派出专业人员 在乡 镇 街道 提供服务 乡级计划生育技术服务人员配合实施 142 一三一 服务模式 三次门诊服务 包括初诊 复诊和早早孕确诊服务 上门随访服务 妊娠结束后的上门访视 主要是为了收集孕妇妊娠结局的相关信息 包括出生缺陷等不良妊娠结局发生情况 为孕前优生健康检查的效果评估提供基础数据和信息 143 初诊 主要任务是针对计划怀孕夫妇 孕前3 6月 开展健康教育 签订知情同意书 完成孕前健康检查 包括基本信息和病史询问 体格检查 采集血 尿 阴道分泌物等标本 进行必要的实验室及影像学检查 144 初诊 原则 合理安排服务环节 减少群众负担健康教育及签订知情同意书主要由乡级计划生育技术服务人员承担 问诊 体格检查 血常规 血型 尿常规 白带常规等实验室检查 妇科B超检查在乡 镇 街道 服务现场完成 由县级专业技术人员或具备能力的乡级计划生育技术服务人员承担 145 初诊 将采集到的血 尿 阴道分泌物等标本转送至县级计划生育技术服务机构 完成其他实验室筛查项目 经过培训的县级计划生育技术服务人员进行风险因素评估 146 排查心理疾患 如基本信息和病史收集中 服务对象回答 孕前优生健康检查记录表 9 6 9 7 9 8条目为 是 或 不能确定 时 视情况进行抑郁 焦虑心理自评量表的测评 以确定是否需转诊排查心理疾患 147 初诊 为方便专业技术人员操作 防止遗漏 健康检查及风险因素评估以表格形式进行 依顺序将基本信息和病史询问 体格检查 实验室筛查和影像学检查等各项结果逐一填写在记录表中 附表3 孕前优生健康检查记录表 附表4 心理量表 自评抑郁量表 附表5 心理量表 自评焦虑量表 148 复诊 初诊后7 10天 主要任务是将健康检查和风险评估结果告知计划怀孕夫妇 并提供优生咨询 提出医学意见和干预措施 供计划怀孕夫妇知情选择 复诊目的是对初诊已获信息进行综合分析 对风险因素进行客观评估 对服务提供者的专业素养要求较高 因此要求由主治医师或高年资的医师接诊 149 复诊 一般人群可由经培训的乡级计划生育技术服务人员提供咨询指导 高风险人群由经培训的县级以上计划生育技术服务人员进行咨询指导 150 检查结果的告知 接诊的计划生育技术服务人员无论在基本信息和病史收集阶段 还是获知体格检查 实验室初筛等辅助检查结果时 应及时针对已发现的风险因素 给予准备怀孕夫妇有针对性的指导和干预 不必等待所有检查项目完成 151 早早孕确诊 停经后1 2周 主要任务是明确停经妇女是否为宫内妊娠及明确孕周 提供健康教育和咨询指导 服务人员填写 确定妊娠的随访记录表 见附表6 152 妊娠结局随访 结束妊娠6周内 主要任务是了解孕妇妊娠结局 收集出生缺陷等不良妊娠结局发生情况的相关信息 为孕前优生健康检查效果评估 提高服务质量提供基础资料 153 妊娠结局随访 正常生育妇女的随访由村 居 计划生育宣传员负责完成 并填写 妊娠结局记录表 见附表7 如在随访中发现不良妊娠结局 要及时通知乡级以上计划生育技术服务人员上门随访 填写完成 不良妊娠结局登记表 附表8 或 出生缺陷儿登记表 附表9 并及时上报 154 孕前优生健康检查中的转诊制度 孕前优生健康检查实行逐级转诊制度 对不能确诊或超出执业范围的疑难病症 由原技术服务机构填写统一的转诊单 附表11 转至上一级计划生育技术服务机构或指定的医疗保健机构 接受转诊机构将处理结果反馈给转诊机构 原提供孕前优生健康检查单位应将转诊结果填写在 孕前优生健康检查转诊单 中 并保留原始资料 155 优检中的伦理和知情选择 孕前优生健康检查属于指导性的咨询服务 是帮助待孕夫妇在获知 理解相关信息的基础上 经过充分讨论由待孕夫妇自主决定的过程 服务提供者应本着尊重服务对象隐私 为服务对象保密的原则 将风险因素评估的结果 对妊娠结局可能造成的危害以及建议采取的措施一并告知待孕夫妇 使他们在知情的基础上自主决定是否接受所建议的干预措施 知情选择同意书的格式可与以往相同 须妥善保存 156 血液标本的制备和转运 标本制备 静脉穿刺采集的血液轻轻注入试管中 最好