骨髓增殖性肿瘤MPN分类和诊断标准李景岗

骨髓增殖性肿瘤（MPN）分类和诊断标准,福建医科大学附属协和医院李景岗2015.1.5,MPN概述,MPN是克隆性造血干细胞疾病，其特征是一系或一系以上髓系系别（即粒系、红系、巨核系和肥大细胞系）发生增殖。它们基本上是成人肿瘤，发病高峰在50-80岁，但某些亚型，特别是CML、ET在儿童也有报道。所有亚型总的年发病率为6-10/10万。,MPN 初始特征是骨髓过度增生，造血细胞呈有效成熟，外周血中粒细胞、红细胞和/或血小板增多。脾脏及肝脏肿大常见，是由于阻滞过量的血细胞或异常造血细胞的增殖所致。尽管起病隐袭，但每种MPN都会逐步进展最终进入骨髓纤维化、无效造血而导致骨髓衰竭或急性变。,遗传学演进通常预示疾病进展，可表现为脏器进一步增大，血细胞数增多或减少，骨髓纤维化或发育异常。外周血或骨髓中原始细胞占10%-19%通常提示疾病的加速期，20%或以上则诊断为急变期。,MPN分类,慢性粒细胞白血病，BCR/ABL阳性（CML）真性红细胞增多症（ PV）原发性血小板增多症（ET）原发性骨髓纤维化（PMF）慢性中性粒细胞白血病（CNL）慢性嗜酸性粒细胞白血病，非特指型（CEL，NOS）肥大细胞增生症骨髓增殖性肿瘤，不能分类（MPN，U）,肥大细胞增生症亚类,皮肤肥大细胞增生症（色素性荨麻疹）弥漫性皮肤肥大细胞增生症孤立性皮肤肥大细胞瘤惰性系统性肥大细胞增生症系统性肥大细胞增生症合并克隆性造血系统非肥大细胞疾病侵袭性系统性肥大细胞增生症肥大细胞白血病肥大细胞肉瘤皮肤外肥大细胞瘤,MPN分类中主要变动摘要,命名上，骨髓增殖性疾病已经改变为骨髓增殖性肿瘤。肥大细胞增生症已经归入MPN中,以前某些符合慢性嗜酸粒细胞白血病诊断标准的病例如今可能被归入伴有嗜酸粒细胞增多及PDGFRA，PDGFRB或FGFR1异常的髓系或淋系肿瘤。若未查出这些重排且无BCR/ABL融合基因，则这些病例应归入CEL，非特指型。,PV、ET、PMF诊断流程已经做了重大改变，包括JAK2基因及类似的活化突变以及骨髓活检的相关组织学特点作为诊断标准。诊断ET的血小板的阈值已经降至450109/L。,提出慢粒加速期诊断标准的同时，附加了防止误解的说明，即它们未经PTKI治疗时代的的充分评估。研究PTKI治疗与加速期相关性正在进行当中，修订可能是必要的。,CML 诊断标准：,典型的临床表现，合并Ph染色体或BCR-ABL融合基因阳性即可确定诊断。,CML的分期标准：,(1)慢性期： 未达到诊断加速期或急变期的标准。,(2)加速期： 符合下列任何一项：治疗无效的白细胞进行性增多和或脾脏增大；治疗无效的持续血小板减少(PLT1000109L)；克隆演变；外周血嗜碱粒细胞20%；外周血或骨髓中原始细胞占10%-19%。,小的异常巨核细胞成簇分布伴有显著网状纤维或胶原纤维增多，或有核细胞高度增生及发育异常。可以看成是加速期的可疑依据。尽管这些所见总是与上述其他标准中的一项或多项同时存在。,(3)急变期： 符合下列任何一项：