孟德尔定律及其扩展.pptVIP

遗传学 Genetics 主讲人 唐利洲Email tang lz Phone第一章孟德尔定律及其扩展 孟德尔遗传定律的发现 1856 1864年孟德尔 GregorMendel 豌豆杂交实验 发现了遗传定律 其成功原因 具有严谨的科学精神和卓越的洞察力 选材得当 豌豆是自花授粉植物 性状差异明显 易于区分 且能够稳定地真实遗传 设计科学 先简单后复杂 单因子 双因子 定量分析 统计方法的运用 首创了测交方法 孟德尔的功绩 采用32个品种观察了7对性状 经8年研究 发现了2个定律 分离定律和自由组合定律 创立了 遗传学 第一节分离定律 Lawofsegregation 一 豌豆杂交试验1 分离现象 植物杂交试验的符号表示 亲本 parent 杂交亲本 作为母本 提供胚囊的亲本 作为父本 提供花粉粒的杂交亲本 表示人工杂交过程 F1 表示杂种第一代 firstfilialgeneration 表示自交 采用自花授粉方式传粉受精产生后代 F2 F1代自交得到的种子及其所发育形成的生物个体称为杂种二代 即F2 由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中 符号往往可以不标明 要点 显性和隐性 分离现象 2 分离现象的孟德尔假设 性状由遗传因子 基因 决定 每个性状在体内有一对遗传因子控制 每个植株有很多遗传因子 都是成对存在的 如白花亲本含有一对白花因子 红花亲本含有一对红花因子 每一个生殖细胞 花粉或卵细胞 只含有一个遗传因子 在形成生殖细胞时 每一对遗传因子相互分开 即分离 分别进入不同的生殖细胞中 F1代植株体内的一对遗传因子 一个来自父本花粉细胞 另一个来自母本卵细胞 因此含有两个不同的遗传因子 由于红花因子对白花因子为显性 因此F1植株表现为红花 F1代在形成配子时 一对遗传因子也相互分离 形成两种不同类型的花粉和两种不同类型的卵细胞 且各占一半 在形成F2代时 这两种类型的花粉和卵细胞的结合是随机的 因此子二代的红花与白花植株为3 1 遗传因子是颗粒式的 而不是混合式的 红花因子和白花因子在F1体内同时存在 互不沾染 互不融合 独立分离 二 分离定律 孟德尔第一定律 一对等位基因在杂合状态互不沾染 保持其独立性 在配子形成时 又按原样分离到不同的配子中去 在一般情况下 配子分离比是1 1 F2基因型分离比是1 2 1 F2表型分离比是3 1 分离规律普遍存在 如水稻的糯性和非糯性 非糯性对糯性是显性 非糯性 Wx Wx 糯性 wx wx 非糯性 Wx wx 非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来 可用碘染色在显微镜下进行检验 非糯性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色 糯性亲本花粉碘染色后呈红褐色 子一代花粉碘染色后一半呈蓝黑色 另一半呈红褐色 这直接证明了孟德尔分离定律的正确性 且分离比为1 1 分离比例实现的条件 1 研究的生物体必须是二倍体 体内染色体成对存在 并且所研究的相对性状差异明显 2 在减数分裂过程中 形成的各种配子数目相等 或接近相等 不同类型的配子具有同等生活力 受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合 3 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率 4 杂种后代都处于相对一致的条件下 而且试验分析的群体比较大 三 孟德尔研究的七对豌豆性状 AsummaryofthesevenpairsofcontrastingtraitsandresultsofMendel ssevenmonohybridcrossesofthegardenpea Pisumsativum showninthephotograph 六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果 四 分离定律的测交验证 测交由孟德尔首创通过测交证明 1 孟德尔分离假说的正确 2 遗传因子是颗粒式的 而不是混合式的 红花因子和白花因子在F1体内同时存在 但互不沾染 互不融合 独立分离 孟德尔的颗粒式遗传因子学说有力地驳斥了混合式遗传学说 blendinginheritance 五 基本概念 基因 gene 等位基因 alleles 如红花基因A 白花基因a 基因型 genotype 如红花亲本基因型为AA 白花亲本基因型为aa 子一代基因型为Aa 表型 phenotype 如花的颜色性状 AA和Aa表现为红花 aa表现为白花 显性基因 dominantgene 如红花基因A 隐性基因 recessivegene 如白花基因a 纯合体 homozygote 如AA aa 杂合体 heterozygote 如Aa 回交 backcross 测交 testcross 六 分离定律的意义 1 具有普遍性遗传病约有4344种 1988年 侏儒 先天性软骨发育不全 显性裂手裂足舞蹈病 Huntington 白化半乳糖血症隐性苯丙酮尿症全色盲早老症自毁容貌综合征2 杂合体是不能留作种子 第二节自由组合定律 lawofindependentassortment 一 自由组合实验 ComputationofthecombinedprobabilitiesofeachF2phenotypefortwoindependentlyinheritedcharacters P 黄圆 YYRR 绿皱 yyrr 配子 YRyr F1 黄圆 YyRr F2卵细胞 YR Yr yR yr YR1 16YYRR黄圆1 16YYRr黄圆1 16YyRR黄圆1 16YyRr黄圆花 Yr1 16YYRr黄圆1 16YYrr黄皱1 16YyRr黄圆1 16Yyrr黄皱粉 yR1 16YyRR黄圆1 16YyRr黄圆1 16yyRR绿圆1 16yyRr绿圆 yr1 16YyRr黄圆1 16Yyrr黄皱1 16yyRr绿圆1 16yyrr绿皱总计 9 16黄圆 3 16黄皱 3 16绿圆 1 16绿皱实际观察数 315 101 108 32 解释 二 自由组合定律 位于不同染色体上的两对或两对以上的非等位基因 配子形成时 同一对基因各自独立地分离 分别进入不同的配子 不同对基因则自由组合 一般 F1配子分离比为1 1 1 1 F2基因型比为 1 2 1 2 F2表型比为 3 1 2 9 3 3 1自由组合律的实质 配子形成时非同源染色体自由组合 三 自由组合定律的测交验证 F1 黄圆 YyRr 绿皱亲本 yyrr F1配子 YR Yr yR yrP配子 yr YyRr Yyrr yyRr yyrr黄圆黄皱绿圆绿皱比例 1 1 1 1实际观察数 55 49 51 52 四 自由组合定律的推广 多基因杂种 N N 3 对基因杂种的遗传分析 杂种一代 F1 的配子类型为2n种 子二代 F2 的基因类型数为3n种 分离比为 3 1 n FormationofP1andF1gametesinatrihybridcross 多对基因的杂交 五 自由组合定律的意义和应用 1 自由组合定律广泛存在 如蜜蜂的腐臭病 2 使生物群体中存在着多样性 使得生物得以生存和进化 3 可应用于育种 小麦品种A 小麦品种B 抗霜 抗锈 抗霜 抗锈 小麦品种C 抗霜 抗锈 第三节 遗传学数据的统计学处理 一 概率的概念概率 probability P A A事件发生的概率 二 概率规则1 相乘定律 独立事件 independentevents P A B P A P B 2 相加定律互斥事件 matuallyexclusiveevents P A或B P A P B 三 概率的计算和应用 1 棋盘法 Punnettsquare 2 分枝法 branchingprocess AAbbCc aaBbCcAA aabb BbCc Cc 1CC 1AaBbCC1Bb 2Cc 2AaBbCc 1cc 1AaBbccAa 1CC 1AabbCC1bb 2Cc 2AabbCc 1cc 1Aabbcc GenerationoftheF2trihybridphenotypicratiousingtheforked linemethod 3 利用概率来计算AABbccDDEe AaBbCCddEePAA AaBb Bbcc CCDD ddEe Ee 要求的基因型AABBCcDdee 概率P 1 2 1 4 1 1 1 4 1 32要求的表型ABCDe 概率P 1 3 4 1 1 1 4 3 16 四 二项分布和二项展开法1 对称分布 第一个第二个概率分布孩子孩子男男1 2 1 2 1 4P pp 1 4男女1 2 1 2 1 42P pq 1 2女男1 2 1 2 1 4女女1 2 1 2 1 4P qq 1 4 p q 2 p2 2pq q2 1 4 1 2 1 4 分布是对称的 2 不对称分布第一个第二个概率分布孩子孩子正常正常3 4 3 4 9 16P pp 9 16正常患儿3 4 1 4 3 162P pq 6 16患儿正常3 4 1 4 3 16患儿患儿1 4 1 4 1 16P qq 1 16 3 计算单项概率用于分析两对立事件 非此即彼 在多次试验中每种事件组合发生的概率 设A B为对立事件 P A p P B q 可得 P A B p q 1 设 n为试验次数 x 在n次试验中A事件出现的次数 n x 在n次试验中B事件出现的次数 组合公式 n x n x pxqn x 正常白化 n x n x pxqn xP401 3 4 4 1 4 081 256314 3 4 3 1 4 1108 256226 3 4 2 1 4 254 256134 3 4 1 1 4 312 256041 3 4 0 1 4 41 256 五 适合度 goodnessoffit 检验1 统计的标准 P 0 05结果与理论数无显著差异 实得值符合理论值 P 0 05结果与理论数有显著差异 实得值不符合理论值 P 0 01结果与理论数有极显著差异 实得值非常不符合理论值 2 2 Chisquaremethod 测验E 为预期值O 为观察值 1 2测验应用于大样本 2 预期数不得小于5 3 所取数值不用百分比表示 例 番茄杂交实验P 紫茎缺刻叶 AACC 绿茎马铃薯叶 aacc F1 紫茎缺刻叶 AaCc 表型基因型观察数 O 期望值 E F2 紫茎缺刻叶 A C 247255 4紫茎马铃薯叶 A cc 9085 1绿茎缺刻叶 aaC 8385 1绿茎马铃薯 aacc 3428 4总计454454 2 Oi Ei 2 Ei 1 71df 4 1 3 2 20 05 7 82 统计差异不显著 说明实验结果符合自由组合定律 O与E的偏差是随机误差 查卡方表 表1 5 自由度N 2 1 1当X2 10P 0 01有极显著差异 结果不符合理论比 当X2 0 05 P 0 30无显著差异 结果符合理论比 六 基因 环境与性状表型的关系 一 环境对基因控制性状的影响 基因型相同表型不同基因型不同表型相同基因型不同表型不同反应规范 基因型对环境反应的幅度 即在一定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性 结论 基因型是性状发育的内因 环境条件是性状发育的外因 表型是性状发育的现实 是基因型和环境相互作用的结果 不利环境表型异常基因型异常群体基因型正常群体基因型 环境和表型三者的关系 二 基因表达的差异 外显率 指一定基因型个体形成一定表型的百分率外显率如果是100 称为完全外显 外显率低于100 称为不完全外显 表现度 在具有特定基因 型 且表现该性状的个体中 该性状的表现程度 如多指 六 基因 环境与性状表型的关系 一个多指的系谱 此系谱为不规则遗传 完全外显 外显率等于100 不完全外显 外显率低于100 多指 polydactylypostaxial MIM174200 11q31 q34 Marfan综合征 Marfansyndrome MIM134797 15q21 3 表现度不一致和不完全外显率是由于杂合子 Aa 中受到遗传背景 除A和a一对主基因以外的其它基因 和或环境因素的作用 影响致病基因A的表达 三 一因多效与多因一效 一因多效 一个基因影响多个性状的发育 这种现象称为一因多效 单一基因表现多方面的表型效应 叫做基因的多效现象 说明基因的作用与生物整体的代谢有关 多因一效 指一个性状受多对基因控制的现象 六 基因 环境与性状表型的关系 珠蛋白6号密码子的突变导致一因多效 缬氨酸 谷氨酸 HbS形成管状结构和凝胶化 细胞膜不可逆的损害 造成严重的贫血 局部缺血缺氧 长期处于低度缺氧状态 刺激骨髓增生 地中海贫血面容 额骨突出 两侧骨高 上腭骨外突使门牙外露 脾脏肿大一是代偿造血 二是需要不断代谢掉有缺的红血球 过度的骨髓增生 骨折等并发症 骨骼皮质变薄 终身时常输血度日 最终死于肝脏纤维化和功能衰竭 一因多效 地中海贫血 即遗传异质性 geneticheterogenety 同一性状或疾病具有不同的遗传基础 即表型相同而基因型不同的现象 如先天聋哑 控制先天聋哑的基因有32个 多因一效 先天聋哑 显性性状的表现完全显性不完全显性共显性 等显性 分析水平与显隐性的关系显性的表现与环境的关系内部环境条件对显性的影响外部环境条件对显性的影响 七 显性的相对性 完全显性 completedominance 一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交后 F1代的表型与亲本之一完全一样 这样的显性表现称完全显性 孟德尔所研究过的豌豆的7对相对性状中 显性基因都是完全的 不完全显性 概念 具有相对性状的纯合亲本杂交 其F1代表现出双亲性状的中间型 举例 卷羽鸡 常羽鸡 轻度卷羽紫茉莉的红花 白花 粉色花 地中海贫血 从临床症状轻重来看 杂合子 O A病情是介于 O O与 A A之间 例 地中海贫血 杂合体 Aa 表型介于纯合体显性 AA 与纯合体隐性 aa 之间 该遗传方式称不完全显性遗传 incompletedominantinheritance 或半显性遗传 semidominantinheritance 共显性 等显性 概念 具有相对性状的纯合亲本杂交 其F1代表现出双亲的性状 举例 人类血型遗传A B O血型 MN血型 MM NN MN 分析水平与显隐性的关系如 豌豆性状的遗传 又如 人类镰形贫血病的遗传 镶嵌显性 mosaicdominance 鞘翅瓢虫 Harmoniaaxyridis 内环境的影响 有角羊 无角羊 公羊有角 母羊无角外环境的影响 兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分 白脂兔体内含有分解食物中黄色素的酶 而黄脂兔则无此酶 这是它们的遗传差异 但若将饲料中的黄色素去掉 则黄脂兔的腹脂也表现白色 显性的表现与环境的关系 人类的伴性遗传人体的伴性遗传 sex limitedinheritance 常染色体上的基因 由于基因表达的性别限制 只在一种性别上表现 而另一种性别完全不能表现 如子宫阴道积水 hydrometrocolpos AR女性基因纯合子表现相应症状 而男性纯合子不表现该性状 但基因可向后代传递 前列腺癌 致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段 致死基因 概念 致死基因 能使个体致死的基因就叫致死基因 隐性致死 致死基因纯合后才使个体致死的现象 如 地中海贫血 镰形细胞贫血HbSHbS 显性致死 又叫杂合致死 指凡含有致死基因的个体就死亡的现象 单基因显性遗传 配子致死 在配子期致死 合子致死 在胚胎期或生后期致死 如黄鼠AY基因 胚胎期 致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现 家鼠中黄色鼠不能真实遗传 无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配 其后代均出现性状分离 黄鼠AY基因的致死作用发生在胚泡植入子宫壁后不久 对胚泡的滋养层发生不得影响 导致胚胎死亡 实验一实验二黄鼠 非黄鼠黄鼠 黄鼠黄鼠非黄鼠黄鼠非黄鼠2378只2398只2386只1235只1 12 1 推测黄鼠AYa 黄鼠AYa 1AYAY 2Aya 1aa致死黄鼠黑鼠 复等位基因 等位基因与复等位基因的概念复等位基因数目与基因型的关系有显性等级的复等位基因等显性的复等位基因 等位基因与复等位基因的概念 等位基因 二倍体生物中 位于同源染色体相同基因座位上 以不同方式影响同一性状的两个基因 复等位基因 指在群体中 占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因 就二倍体而言 任何个体只含有复等位基因中的两个 复等位基因只能以群体为基础来描述 复等位基因的数目与基因型的关系 基因型数 若复等位基因数为N 可产生的基因型数为 表型数完全显性时 有N个复等位基因就有N种表型共显性时 表型数目 基因型数目 有显性等级的复等位基因 如 控制兔毛色遗传的四个复等位基因C Cch Ch c C 全色基因 表现全灰或全黑Cch 青紫蓝基因 表现银灰色Ch 喜马拉扬基因 表现八黑c 白化基因 表现为白色毛 淡红色眼 等显性的复等位基因 如 控制人类ABO血型的基因 有三个复等位基因IA IB和i IA IB I由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表 植物的自交不亲和性 在一些异花授粉植物中 自交或相同基因型个体之间交配 由于产生拮抗作用 都不能正常受精结实 只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实 这种现象称为自交不亲和 基因互作 互补基因 指不同的 或非等位的 基因相互作用 控制 或影响 某一单位性状的遗传发育的现象 累加效应 概念 指两对或两对以上基因互作时 显性基因对数累积愈多 性状表现愈明显的现象 就两对基因而言 当两种显性基因同时存在时 表现一种性状 当两种显性基因单独存在时 分别表现相似的性状 当两种显性基因均不存在时 则表现另一性状 其F2代性状的分离比数是9 6 1 如猪毛色的遗传 重叠作用 两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响 只要有一个显性基因存在 性状就得以表现 各基因座均为隐性纯合子时 表现另一性状 基因的这种互作方式称为重叠作用 F2代表型比例为15 1 抑制作用inhibitioneffect指一对基因本身不表现性状 但当其处于显性纯合或杂合状态时 却能够使另一对显性基因不能起作用 这种基因互作类型称为抑制作用 起抑制作用的基因称为抑制基因 suppressor 抑制效应 suppressioneffect I 抑制 白色羽C有色羽C抑制效应的生化机制 上位作用 概念 两对基因同时控制一个单位性状的发育 其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用 这种基因互作类型称为上位作用 起遮盖作用的基因称为上位基因 显性上位作用 当上位基因处于显性纯合或杂合状态时 不