原发性震颤的诊断和治疗改.ppt

原发性震颤的诊断和治疗 邢台市第一医院神经内科 王瑜龙 原发性震颤 ET 特发性震颤常见的运动障碍性疾病30 50 有家族史进展缓慢 可能与家族遗传相关的复杂性疾病 上肢远端的姿势性或动作性震颤可伴有头部 口面部或声音震颤 临床特点 流行病学 患病率 0 008 至22 统一诊断标准后缩小到 0 4 3 9 大于40岁为5 5 70 79岁为12 6 ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病 流行病学 发病率 23 7 10万60 69岁中为58 6 10万70 79岁中为76 6 10万 80岁为84 3 10万 发病率随着年龄增长而增长 流行病学 死亡率 ET患者和年龄 性别匹配 同区域的对照人群的生存率无差异 回顾性调查 目前还没有对ET死亡率的前瞻性研究或ET死亡危险因素的对照研究 流行病学 危险因素1年龄 确定因素 患病率和发病率均随着年龄的增长而增长 2种族 白种人 黑种人 3家族史 流行病学 病原学基因突变 17 100 常染色体显性遗传同源染色体3q13和2p22连锁特殊基因尚未确定环境因素1震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别 也说明环境因素可影响ET表型 2两个双胞胎研究里 在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是60 63 而在双卵双生中是27 42 这同样也说明了环境因素的重要作用3环境因素 毒物 咔啉生物碱和铅 一咔啉生物碱可自然存在于食物链中 特别是当肉类经长时间高温烧煮后 ET的诊断 一 临床特点 起病年龄 各年龄均可发病 多见于40岁以上的中老年人 青少年是另一发病高峰 家族性比散发性起病早多在20岁前起病 一 临床特点 核心症状 4 12Hz的姿势性或动作性震颤 发生于手和前臂 可累及头部 如颈部 下肢 声音等 偶尔累及舌 面部 躯干等部位 同时累及多个部位 如前臂和头部 一 临床特点 日常活动如书写 倒水 进食等可加重震颤 饮酒后症状减轻 病程的增加 震颤频率下降 幅度增加 累及部位逐步增多 一般在上肢受累后数年出现头部震颤 躯干和下肢通常最晚累及 一 临床特点 1996年美国国立卫生研究院特发性震颤研究小组提出 临床表现 ET的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展 从手部到头部 以手部开始的震颤数年后典型地发展为头部震颤 然而从头部扩展到手部的震颤较少姿势不稳以及步态共济失调 与脊髓小脑共济失调鉴别 ET患者无眼震或断续言悟或构音障碍 静止性震颤合并静止性震颤的患者提示病情较重 临床表现 其它特征1认知障碍 累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经2嗅觉改变 跟ET病程和严重程度无关 而PD嗅觉改变发生在病程早期3听觉障碍 比正常人更容易戴助听器或听力丧失4体重指数 ET患者的体重指数比对照组低6 临床症状小结 传统观点把ET看成是症状单一 以动作性震颤为特征的疾病 最新观点认为ET是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改变需治疗的一种疾病中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势 可能会弥散到小脑外区域 基底节 皮层 这些类似的大脑区域受累也解释了为什么ET PD AD这类疾病的患者有着重叠的临床症状 动作性震颤 静止性震颤以及认知障碍 二 诊断标准 诊断标准 核心标准 双手及前臂明显且持续的姿势性和 或 动作性震颤 不伴有其他神经系统体征 可仅有头部震颤不伴有肌张力障碍 支持标准 病程超过3年 有阳性家族史 饮酒后震颤减轻 排除标准 存在引起生理亢进性震颤的因素 起病前3个月内有神经系统外伤史 有精神性 心理性 震颤的病史或临床证据 突然起病或病情呈阶梯式进展恶化 排除标准 正在或近期使用过致震颤药物或处于撤药期 华盛顿Heights Inwood关于ET诊断标准 检查发现至少有一侧手臂存在 2级的姿势性震颤 头部震颤可同时存在 但不作为诊断标准 检查发现至少有四个任务中存在 2级的动作性震颤或者一个任务存在 2级的动作性震颤以及第二个任务存在 3级的动作性震颤 这些任务包括 倒水 喝水 用勺子喝水 指鼻运动和画螺旋圈 如果检查发现震颤存在于优势手 那么至少有一项日常活动 吃饭 喝水 书写 用手 受到干扰 如果检查发现震颤不存在于优势手 那么这条标准是无关的 排除药物 酒精 甲亢和肌张力障碍因素 排除精神性症状 一些稀奇古怪的 反复无常的症状 体格检查 在体格检查中 临床医师应该仔细评估震颤的特征 许多PD患者有姿势性或动作性震颤 这震颤能够立即发生或在停顿数秒后出现 但是伴随静止性震颤伴随动作性震颤或姿势性震颤是轻度的 温和的 同样尽管静止性震颤可发生在ET中 但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤或姿势性震颤后 肌张力障碍患者中大约20 30 的患者有类似于ET的姿势性震颤 但是不规则的 急速的震颤 而不是有规律的震动 而且它可能还有一个零点 那就是患者发现自己的一只手或手臂的位置后可导致震颤短暂消失 实验室检查 该病没有特异性血清学 放射学或者病理标志物 纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别ET和PD可能有用 使用加速计在手臂上 再用计算机对震颤定量分析 可指导临床医师鉴别ET和其它类型的震颤 但是还不是特异性指标 必要时查甲状腺功能 血钠 血钙浓度 血维生素B 浓度 血清铜蓝蛋白 40岁 肝肾功能以排除一些相关疾病 三 鉴别诊断 主要与下列疾病相鉴别 帕金森病震颤 静止性震颤合并动作性震颤 手部搓丸样震颤下肢静止性震颤是帕金森病的典型表现 常伴有动作迟缓 肌强直 姿势步态异常等 小脑性震颤 上肢和下肢的意向性震颤 常伴有小脑的其他体征 共济失调 轮替运动异常 辨距不良等 肌张力障碍性震颤 局限性姿势性 运动性震颤 痉挛性斜颈伴发的头部震颤为典型的例子 同时有肌张力障碍存在 红核性震颤 Holmes震颤 中脑病变 累及齿状核 红核 丘脑上行纤维和中脑腹侧被盖内侧部 震颤频率低于4 5Hz 兼有静止性震颤和意向性震颤 经常出现在一个上肢 有同侧辨距不良和轮替运动障碍 脑干卒中和外伤是最常见的原因 在损害产生后1 24个月出现 治疗可以用左旋多巴 原发性直立性震颤 站立姿势时双下肢出现高频率 12 18Hz 的震颤 导致站立不稳 对酒精 普萘洛尔反应不佳 治疗可以选择氯硝西泮 扑米酮 苯巴比妥 用听诊器在大腿或腓肠肌听到肌肉收缩的声音 类似于直升机的声音 ET的治疗 一 治疗原则 轻度震颤无需治疗中度患者由于工作或社交需要 可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状 头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗 影响日常生活和工作的中到重度震颤 需要药物治疗 药物难治性重症患者可考虑手术治疗 二 药物治疗 根据循证医学的A B C级推荐水平 结合我国的实际情况 将治疗ET的药物分为一线 二线和三线用药 一线推荐用药 一线推荐用药 普萘洛尔和扑米酮是首选初始用药当单药治疗无效时可联合应用 二线推荐用药 二线推荐用药 二线推荐药物 三线推荐药物 三 手术治疗 病例一 患者王某某 女 62岁 主因口周及右手不自主抖动2个月入院 现病史 患者缘于2个月前无明显诱因出现口周及右手不自主抖动 表现为口周及手部震颤 发作无先后顺序 呈姿势性和运动性震颤 情绪急躁 易激怒 食欲不振 失眠多梦 反应迟钝 自觉浑身无力 既往史 糖尿病10余年 长期口服药物 盐酸二甲双胍缓释片 阿卡波糖 格列美脲 血糖控制欠佳 查体 口周颤动 无发音障碍 右手呈姿势性和运动性震颤 震颤幅度 2cm 震颤频率约10Hz 四肢肌张力无障碍 生理反射正常 病理征未引出 共济运动正常 辅助检查 轻度贫血 胃镜提示慢性非萎缩性胃炎 Hp 头颅MR示 右额叶 半卵圆中心 放射冠团片状异常信号 考虑脑白质脱髓鞘 2 右侧放射冠区静脉畸形 治疗 阿司匹林100mg1 日 尼莫地平20mg3 日 盐酸普萘洛尔片10mg3 日 活血 改善循环 抑酸等 用药后第二天症状逐渐减轻 右手可以完成喝水等简单动作 用药后2周 震颤明显减轻 日常生活可以自理 病例二 患者耿某某 男 45岁 主因双手不自主震颤1年 加重1个月入院 现病史 患者缘于1年前无明显诱因出现双手不自主颤动 呈意向性震颤 休息及静止时震颤消失 不影响日常生活 近1个月来震颤加重 无活动障碍 既往史 高血压病10余年 长期口服药物 硝苯地平缓释片 马来酸依那普利 血压控制欠佳 慢性非萎缩性胃炎1年 查体 双手意向性震颤 震颤幅度 2cm 震颤频率约10Hz 四肢肌张力无障碍 生理反射正常 病理征未引出 共济运动正