胎儿脊髓性肌萎缩症的产前筛查与产前诊断技术标准——XX材料

胎儿脊髓性肌萎缩症的产前筛查与产前诊断技术标准胎儿脊髓性肌萎缩症的产前筛查与产前诊断技术标准 XXXX材料材料 胎儿脊髓性肌萎缩症的产前筛查与产前诊断技术标准 一 标准名称胎儿脊髓性肌萎缩症的产前筛查与产前诊断技术标准 二 项目提出单位上海五色石医学研究股份有限公司 三 起草单位上海五色石医学研究股份有限公司 四 立项理由 一 出生缺陷日渐成为我国儿童死亡的主要原因 据 中国出生缺陷防治报告 xx 显示 我国新生儿出生缺陷发病率为5 6 xx年我国年出生人口1750万 每年出生缺陷人口接近100万 出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因 也日渐成为儿童死亡的 主要原因 在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至 xx年的第2位 达到19 1 同时 出生缺陷还加重了因治疗 残疾或死亡导致的疾病负担 严 重影响儿童的生命和生活质量 给家庭带来沉重的精神和经济负担 也是我国人口潜在寿命损失的重要原因 二 出生缺陷防控是近年来我国政府关注的重大民生问题近年 来 我国政府对出生缺陷的关注力度在不断加强xx年 国家中长 期科学和技术发展规划纲要 xx 2020 中把 出生缺陷防治 列为人口与健康研究领域的优先主 题 xx年印发的 卫生部贯彻xx 2020年中国妇女儿童发展纲要实施方案 将加强出生缺陷防治作为 重要内容 明确了相关任务目标 xx年3月科技部公布的 科技部关 于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项xx年度项目申报 指南的通知 更是将 生殖健康及重大出生缺陷防控研究 作为 十三五 期间国家科技重点发展专项 把出生缺陷防治工作提到 了国家战略的高度 三 产前筛查与诊断试阻断SMA最有效的经济手段脊髓性肌萎缩 症 Spinal muscularatrophy SMA 是一种单基因变异所致的常染色体隐性遗 传病 并且是一种致死性遗传缺陷病 约80 的患儿在4岁前死亡 SMA作为致死率排在第二位的神经系统隐性遗传病 其发病率高达10 20 10万新生儿 与我国肿瘤性疾病中常见的乳腺癌发病率相当 而 SMN1缺陷基因在孕龄人群中的检出率则高达1 50至1 38 在xx年前SMA无任何治疗手段 xx年美国FDA批准了一种用于治疗SMA 的药物 但仅此一种药物一年的治疗费用就达500万 因此 对于出生SMA患儿的家庭来说 因病致贫 因病返贫将成为无 法避免的结局 也必将为家庭 社会带来沉重的精神与经济负担或 大量卫生资源的浪费 在孕龄人群中开展携带者检测 阻断脊肌萎缩症 SMA 患儿出生是 预防SMA最为经济有效的手段 四 建立 健全SMA产前筛查与产前诊断的规范化流程本标准的 制定 可以建立 建全SMA产前筛查与产前诊断的规范化流程 为上 海市SMA防控体系建设奠定基础 也为我国SMA防控体系建设提供样 板化的示范效应 五 主要内容本标准分为2部分第1部分孕期产前携带者筛查 规定 了脊髓性肌萎缩症产前携带者筛查的检测方法与结果判定原则 第2部分胎儿产前诊断技术标准 规定了脊髓性肌萎缩症产前诊断的 检测方法与结果判定原则 六 适用范围本标准第1部分规定了脊髓性肌萎缩症孕期产前携带者 筛查的工作程序 知情同意书 筛查资料和标本的采集 实验室检 测 结果的告知及对携带者孕妇的处理和追踪随访等要求 适用于所有未进行过携带者检测的孕期孕妇进行脊髓性肌萎缩症的 分子产前携带者筛查 本标准第2部分规定了胎儿产前诊断的工作程序 知情同意书 筛查 资料和标本的采集 实验室检测 结果的告知及对产前诊断阳性的 样本的处理和追踪随访等要求