皮质醇增多症赵蕾

异位ACTH综合征1例,青大附院黄岛分院内分泌科,病例特点,1.赵蕾，女，29岁。2.主诉：面部、双下肢肿胀1月余。3.现病史：1月前无明显诱因出现面部及双下肢肿胀，伴毛发增多，乏力明显，胸前逐渐出现痤疮，偶有左侧头痛及眼眶痛，于我院门诊查皮质醇（早8点）2069.25nmol/l，促肾上腺皮质激素（早8点）146.10pg/ml；电解质检测：钾3.42mmol/L，体重近1月增加约6Kg。,病例特点,4.既往体健，否认高血压、高血压病史。5.月经、生育史：25岁结婚，婚后顺产1子，近1月以来，月经紊乱，经量减少。,病例特点,6.查体：T 37.2，P 56次/分，BP 138/95mmHg。BMI 27.58kg/m。 体型肥胖，全身皮肤菲薄，无紫纹，满月脸，面色潮红，面部可见小毳毛，锁骨上窝及颈背部脂肪垫，胸前散在痤疮，心肺腹（-），肌肉无萎缩，双下肢中度凹陷性水肿。,病例特点,7.辅助检查： （2015.5.26）甲功五项：TSH0.482uIU/mL，FT3 3.03pmol/L，FT4 12.88pmol/L，TG-Ab18.16IU/ml，TPO-Ab 6.38IU/ml。（2015-05-27） 性激素6项：孕酮1.59nmol/L，泌乳素369.02mIU/L，睾酮2.470nmol/L，促卵泡刺激素4.49IU/L，促黄体生成素1.87IU/L，雌二醇86.42pmol/L。,病例特点,（2015.5.28）血气分析：PH7.50,HCO3- 32.8mmol/L，PCO2 42mmHg，K+2.7mmol/L。（2015.5.28）肿瘤标志物未见明显异常。（2015.5.28）生化全套：TG 2.05 mmol/L，LDL 3.51 mmol/L。,病例特点,（2015.5.28）血常规：WBC 7.08 109/L，N 4.89 109/L，HGB 91.00 g/L，PLT 268.00 109/L。（2015.5.28）OGTT：血糖(0-1h-2h) 5.11-6.91-7.02mmol/L；HbA1c 5.6%；空腹胰岛素53.18pmol/L。,病例特点,病例特点,（2015.5.28）甲状腺彩超：未见明显异常。（2015.5.28）泌尿、消化系彩超：左侧肾上腺略饱满。（2015.5.28）心脏彩超：二尖瓣轻度返流。,病例特点,（2015.5.28）肺部CT：前上纵隔胸腺区域小结节影，双侧胸腔少量积液，甲状腺左侧叶改变。,病例特点,（2015.5.28）肾上腺CT：左侧肾上腺略饱满。（2015.5.29）肾上腺增强CT：左侧肾上腺内侧肢形态略饱满，结合临床不能除外肾上腺增生可能。,病例特点,（2015.5.30）垂体MR动态增强：考虑垂体微腺瘤（偏右侧），大小约5.2mm*6.4mm*5.6mm,边界较清，垂体柄左偏，视交叉未见明显上抬或下陷。,病例特点,（2015.6.2）上腹+下腹+盆腔CT均未见明显异常。,病例分析,1.患者青年女性，短期内出现满月脸、多血质、多毛、痤疮、月经紊乱、体重增加。2.低钾血症，代谢性碱中毒。3.ACTH、皮质醇明显升高，大小剂量地塞米松抑制试验均未抑制。4.影像学检查：垂体微腺瘤、单侧肾上腺增生、胸腺占位。,病例分析,1.国外文献报告异位ACTH综合征约占库欣综合征患者总数的10%-20%。以男性居多，男女发病比为3:1。2.最常见于肺部或者支气管肿瘤，约占50%，其次为胸腺及胰腺肿瘤，各约占10%，另外有甲状腺髓样癌、纵隔肿瘤、胃肠道、生殖道等部位的肿瘤所致的EAS。,病例分析,3.国内资料报道胸腺类癌占36.5%，肺类癌占19.7%,小细胞肺癌仅占3.7%，不明性质和来源的可达20.8%。4.20%库欣病患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制。,病例分析,3.国内资料报道胸腺类癌占36.5%，肺类癌占19.7%,小细胞肺癌仅占3.7%，不明性质和来源的可达20.8%。4.20%库欣病患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制。,初步诊断,1.依赖ACTH的库欣综合征 异位ACTH综合征？ Cushing病？2.电解质紊乱 低钾性碱中毒3.继发性高血压,诊疗经过,请神经外科、泌尿外科及影像科会诊，考虑垂体微腺瘤可能性大，建议行垂体微腺瘤切除术。考虑患者较年轻，垂体腺瘤体积较小，如行手术治疗可能导致垂体其他激素的分泌异常，影响月经及生育等，且目前尚不能排除异位ACTH综合征可能，暂不行手术，继续排查异位ACTH综合征。,诊疗经过,研究发现胸腹部CT、MRI、PET-CT、奥曲肽显像等检查，发现神经内分泌肿瘤阳性率分别为53%、37%、35%、53%。,诊疗经过,于2015-06-05行全身奥曲肽阳性显像，结果示：右侧鞍区占位，生长抑素受体阳性垂体瘤可能性大，胸腺区奥曲肽显影阳性，考虑异位ACTH肿瘤可能性大。请胸外科会诊考虑异位ACTH综合征、胸腺肿瘤，建议行手术治疗。,完善诊断,1.皮质醇增多症 异位ACTH综合征2.胸腺肿瘤 3.继发性高血压4.低钾血症,治疗,于2015-06-10转入胸外科。并于2015-06-16行胸部胸腔镜下胸腺及纵膈肿物切除术。术中见：肿物位于前上纵隔，直径约0.5cm，包膜完整。,治疗,术后病理：增生的脂肪组织，内见退化的胸腺组织，部分区域肿瘤细胞圆形，器官样排列，未见明确坏死及核分裂像；免疫组化:CK（+）