人类遗传病课件.ppt

单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病等 常染色体显性遗传病 如多指 并指 软骨发育不全等 Y染色体显性遗传病 外耳道多毛症等 2 隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑等 染色体上隐性遗传病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良等 二 多基因遗传病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 抗维生素 佝偻病 外耳道多毛症 白化病 苯丙酮尿症智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙氨酸 酪氨酸 减少 苯丙酮酸 增多 苯丙酮尿症 缺少基因P 正常酶无法合成 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 这些产品近些的在北京 远些的就在日本和美国等地 苯丙酮尿症 积累 进行性肌营养不良 练习1 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式 A B 常隐 伴X显性 隐性 C 伴Y 二 多基因遗传病 多对基因 环境 无脑儿 唇裂 兔唇 高血压 冠心病 精神分裂 哮喘等 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 三 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 结构改变 性腺发育不良 数目改变 和21三体综合征 数目改变 等 练习2 苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全血友病青少年型糖尿病性腺发育不良 A 常显B 常隐C X显D X隐E 多基因F 常染色体G 性染色体 四 遗传病的检测和预防 资料 1 我国每年出生的儿童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遗传因素所致 2 15岁以下死亡的儿童中 40 为各种遗传病所致3 自然流产儿中大约50 是染色体异常引起的 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 主要手段 提倡 适龄生育 产前诊断 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家查理达尔文 不顾亲朋友好友的劝告反对 感情胜过了理性 跟他舅父的女儿埃玛结了婚 婚后 他们共生育6子4女 但他们的子女 有3个早死 3个一直患病 3个则终生不育或不嫁 其所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 实例 禁止近亲结婚 美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 实例 禁止近亲结婚 近亲婚配与隐性遗传病的发病率 禁止近亲结婚 降低隐性遗传病的发病几率 遗传咨询的内容和步骤为 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 C 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险相应增大 资料表明40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合征的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 适龄生育 女子24 29岁生育 提倡适龄生育 过早生育对母子健康也不利 原因是一般女子自身发育要到24 25岁才能完成 产前诊断 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 方法 提倡适龄生育 人类基因组计划简称 目的是什么 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家 人类基因组计划测序结果得知 人类基因组由多少个碱基对组成 以发现的基因约有多少个 目标巩固 1 人类遗传病主要可以分为 和 三大类 3 预防遗传病发生的最简单有效的方法是 最主要的手段之一是 2 优生就是让每一个家庭都生育出 的后代 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 4 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体结构变异疾病D 性染色体结构变异疾病 5 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传B 多基因遗传病和性染色体遗传病C 常染色体遗传病和性染色体遗传病D 多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 6 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A 近亲婚配其后代必患遗传病B 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C 人类的疾病都是由隐性基因控制的D 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7 一对表现正常的夫妇 他们的双亲中都有一个白化病患者 预计他们生一个白化病男孩的概率是 A 12 5 B 25 C 75 D 50 B A 8 人类的遗传病中 当父亲是某病患者时 无论母亲是否有病 他们子女中的女孩全部患此病 这种遗传病最可能是 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C X染色体显性遗传病D X染色体显隐性遗传病 9 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 C C 10 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传D 常染色体上隐性遗传 B 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体病 7 性腺发育不良G 性染色体病 区别遗传病 家族性疾病 后天性疾病 散发性疾病 最佳答案遗传病就是由基因决定的疾病 包括基因突变 基因重组 染色体变异和细胞质基因疾病等 比如镰刀型红细胞贫血 家族性疾病是遗传病的一种 是在一个家族内部的繁衍中 一种或多种疾病通过基因遗传给下一代 比如红绿色盲 后天性疾病当然就是非遗传病了噻 由后天的细菌 病毒感染 肌体功能下降甚至丧失 肌体某部分病变引起的 比如说感冒