遗传病与优生10

第三节 人类遗传病与优生,疾病,非遗传病,遗传病,非传染病,传染病,呆小症、巨人症、骨折、后天性近视,流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣 ,白化病、色盲病、21三体,传染病病原体引起，能在人人、人动物、动物动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）,传染病与遗传病的区别,？,遗传病和遗传的关系,？,遗传病遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。,一、人类遗传病概述：,2、分类：,（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病,1、概念：,由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等,Y染色体上：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等,性染色体上：红绿色盲、血友病等,各种遗传病,苯丙酮尿症患儿,白化病,常染色体隐性遗传 （常隐）,软骨发育不全，,多指,并指,常染色体显性遗传,（常显）,软骨发育不全的患儿,并指,软骨发育不全,如抗VD佝偻病（伴X显）,男性耳朵多毛症（伴Y显）,X染色体隐性遗传：,如 进行性肌营养不良,多基因遗传病：,概念：由多对基因控制的人类遗传病,特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病、冠心病、哮喘病等。,2、多基因遗传病,特点：,如：唇裂、无脑儿、,家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高,原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。,常染色体病：性染色体病：,如猫叫综合征、21三体综合征、,如性腺发育不良,特点：,后果较严重，胚胎期流产,染色体异常遗传病（由于染色体的数目或形态结构异常引起的疾病）,猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21 三 体 综 合 征（多了一条21号染色体）,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,智障“天才”舟舟,21三体综合征,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。,我国遗传的发病现状：,主要原因,60年前的8月6日，美军在日本广岛上空投下第一颗原子弹，3天后的8月9日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在2006年一年中，广岛有5221人死于由原子弹爆炸而引发的各类疾病。迄今为止，广岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达253008人。,环境污染,放射性污染,化学污染,优 生,1.定义：让每一个家庭生育出 健康 的孩子,2.措施,a.禁止近亲结婚,b.进行遗传咨询,c.提倡“适龄生育”,d.产前诊断,最简单有效的办法,主要手段,具有重要意义,重要措施,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,（）产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,重要措施,B超检查,人类遗传病与优生,遗传病的概念：,遗传病的类型,单基因遗传病一对基因控制,遗传病的危害,患者、后代、家庭、社会,优生,定义：,措施,禁止近亲结婚最简单有效的办法(直系血亲、三代以内