儿科病案

武汉市 病 例 讨 论,诊断思路,需完善检查及病史,病 史,患者，男，10月龄，洪湖人因“腹胀伴体重不增 2月”于2015年9月9日入院 2 月内腹胀逐渐加重，伴进食减少，体重不增，伴间断发热，无黄疸及皮疹，无黏膜及皮肤出血表现。外院治疗不祥，无效。精神、食欲欠佳，夜间烦吵，大小便正常。门诊腹部 CT 提示：巨脾，肝门及肝内胆管扩张，盆腔少量积液.门诊以“巨脾待查、食管胃底静脉曲张”收入院,宫内发育、出生情况、生长发育情况及家族史,?,体格检查,T37，P108次/分，R30次/分，BP？神清，贫血貌，皮肤黏膜无黄染，无皮疹及出血点浅表淋巴结未扪及肿大，心肺无明显异常腹膨隆，肝平脐，质中，脾脐下3cm，质中，四肢及神经系统（-）,辅助检查血象,外周血涂片：未见异常,辅助检查骨髓,12/9粒细胞明显左移，巨核细胞难见，可见吞噬现象。15/9骨髓细胞学髓象粒系核左移，巨核细胞难见 感染骨髓象,肝功能：转氨酶及胆红素 ：大致正常 ALB 33.9g/L- 9/9 24.8 g/L-5/10 肾功能：正常其他：血糖血脂及血氨、乳酸及铜蓝蛋白均正常凝血功能：APTT 60.8s- 9/9 64.5s-1/10 50.1s -6/10,辅助检查生化,体液免疫：IgG14.7g/L，IgA1.74 g/L，IgM4.88 g/L，C3 0.44 g/L，C4 0.07 g/L；多见于慢性感染或自身免疫性疾病TB-NK 细胞亚群CD3+61.66%；CD19+28.5%，CD16+CD56 +7.75%, CD8+47.73% ，CD4+10.09%，Th/Ts 0.21 （CD4+/CD8+） ，提示细胞免疫缺陷,辅助检查免疫功能,CD4/CD8降低：HIV感染（0.5） 先天免疫缺陷病 病毒感染 恶性肿瘤 再障 骨髓移植恢复期等,病毒：EBV(无活动性),CMV(-)；肝炎病毒？HIV？细菌：血培养示唐菖蒲伯克霍尔德菌(条件致病菌)其他：真菌、寄生虫、结核等（？）,辅助检查病原学,入院后检查影像,头部 MRI 提示：脑室周白质髓鞘形成迟缓或不良。肺部 CT：双肺纹理增强，见斑片状致密影，前纵膈见胸腺影。腹部 CT 提示：巨脾，肝门及肝内胆管扩张，盆腔少量积液四肢脊柱 X 片：正常,入院后治疗,抗 感 染：美罗培南等 支持治疗：输血小板、血浆、白蛋白等 疗效不佳,病史特点,患儿男，年龄小、慢性病程 巨脾、两系减少、细胞免疫缺陷、条件致病菌感染,诊断思路,两系减少 单核,巨脾,免疫缺陷,机会感染,感染性疾病.,血液系统疾病及肿瘤.,遗传代谢疾病.,风湿免疫系统疾病,巨脾 两系减少、单核,诊断思路,感染性疾病,可有厌食、恶心、腹胀等症状，肝脏肿大，出现肝硬化，后续脾亢表现。,慢性病毒性肝炎,支持点,不支持点,厌食、腹胀、肝脾肿大、胆管扩张、二系减少，CD4/CD8 下降,转氨酶及胆红素无明显升高,需完善：,母亲有无病毒性肝炎病史；输血前检查；HBV-DNA等,感染性疾病,HIV感染,获得性免疫缺陷综合征：细胞免疫功能严重缺陷，CD4+T淋巴细胞耗竭，CD4/CD80.5，迟发型变态反应皮试阴性，有丝分裂原刺激反应低下。NK细胞活性下降。常合并严重机会感染。,支持点,不支持点,发热、CD4+/CD8+ 0.21、条件致病菌感染,往往要经过数年、甚至长达10年或更长的潜伏期，无淋巴结肿大,需完善：,母亲有无HIV感染病史；输血前检查（HIV抗体）,感染性疾病,慢性血吸虫病,在我国主要流行于长江流域及其以南的地区。急性感染者有发热、咳嗽、肝脾肿大或肝区痛，少数出现蛋白尿，慢性者乏力、腹痛，间歇性腹泻或痢疾样大便，肝脾明显肿大，晚期出现血吸虫性肝硬化和巨脾、腹水。,支持点,不支持点,疫区，巨脾脾亢门脉高压表现，嗜酸性细胞一度升高，胆管扩张，CD4+/CD8+ 下降,缺乏急性感染病史，年龄小感染途径局限,需完善：,家族史，疫水接触史；粪便涂片找虫卵或抗体检测,感染性疾病,弓形体病,弓形体性肝炎，先天感染可表现为婴儿肝炎后综合征；获得性常发生于淋巴结炎后，呈渐进性发病，伴脾肿大，病程较长，易复发，甚至肝硬化，黄疸少见，ALT轻度升高。,支持点,不支持点,肝脾肿大，无黄疸及转氨酶正常,无淋巴结肿大，无法解释免疫紊乱及血象改变,需完善：,宫内发育情况，出生时有无黄疸皮疹等表现；体液厚涂片或病理组织染色检出弓形体滋养体及血清抗体检测,血液系统疾病,幼年型粒/单核细胞白血病JMML,儿科特有的一种少见的慢性髓系白血病，兼有MDS和MPD特征，主要发生于4岁以下婴幼儿，2岁以下占60%，男女比例为2.5：1。骨髓检查对JMML诊断并无特异性，诊断价值甚至可能不及外周血象。骨髓一般表现为粒系各阶段增生增多，可见病态造血，幼稚单核或异常单核细胞增多，但原始细胞1*109/L，巨脾，白细胞二次10*109/L，红系及血小板减少，免疫异常,血涂片未发现髓系前体细胞,需完善：,染色体及BCR/ABL融合基因检测，ras等基因检测，HbF,血液系统疾病,朗格汉斯细胞组织细胞增生症LCH,婴儿型主要侵犯内脏和皮肤。发热、特征性皮疹、肝脾肿大、溶骨性骨质破坏、进行性贫血、腹泻及营养不良、呼吸道症状及慢性难治性中耳炎等。Ts及Th均减少。,支持点,不支持点,发热、肝脾肿大，贫血及血小板减少,无特异性皮疹，无骨质破坏，Ts升高,血液系统疾病,恶性淋巴瘤,原发于淋巴结和其他器官淋巴组织的恶性肿瘤，5岁以下罕见，主要表现为发热、淋巴结肿大，肝脾肿大，累及骨髓时血象异常。,支持点,不支持点,发热、肝脾肿大，血象异常，CD4/CD8下降,年龄太小，无淋巴结肿大，骨髓未发现肿瘤细胞,需完善：,必要时肝脾活检,遗传代谢疾病,戈谢病,葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致的溶酶体病，常染色体隐形遗传，可有肝脾肿大，脾亢表现，II婴儿型多有吸吮及吞咽困难，以神经系统症状及发育迟缓为主，骨骼改变可不显著，可有黄疸、血小板减少和凝血因子缺乏所致紫癜等。骨髓可见戈谢细胞，酶学检查可确诊。,支持点,不支持点,脑发育不良，肝脾肿大，血象异常,无神经系统症状，骨髓未见戈谢细胞，无法解释免疫紊乱,需完善：,家族史，酶活性检测，再次骨髓穿刺或脾活检找戈谢细胞,遗传代谢疾病,尼曼匹克病,溶酶体神经鞘磷脂水解酶先天缺陷使神经鞘磷脂SM在体内沉积所致，常隐遗传。主要临床特征是重度神经系统损害、肝脾大、眼底红斑及外周血淋巴细胞胞浆空泡。B型（内脏型）进展慢，肝脾大可发展成肝硬化、门脉高压及腹水及脾亢，极少神经系统症状。,支持点,不支持点,肝脾肿大，贫血和血小板减少,胆固醇和总脂不高，骨髓未见泡沫细胞，X线未见弥漫性网状或结节影；无法解释免疫紊乱,需完善：,家族史，鞘磷脂酶活性检测，肝脾活检是否存在SM累积,风湿免疫疾病,SLE,累及多系统和脏器的全身性结缔组织病，表现发热，皮疹，呼吸系统，消化系统(恶心呕吐、食欲不振，肝脾大)，神经系统(精神症状，脑脊液、脑电图异常，CT和MRI可有钙化、萎缩、梗死等)；关节、肾脏、心脏受累等。,支持点,不支持点,肝脾肿大，两系减少，体重不增、食欲下降,年龄小，男，无皮疹，无肾脏损害，CD4/CD8下降,需完善：,抗核抗体谱,诊断：,一、 败血症二、JMML：反复多次外周血涂片，染色体检测，BCR/ABL融合基因检测，HbF检测，Ras、CBL、NF-1等基因检测三、排除病毒性肝炎（或合并）：完善家族史