痉挛性截瘫ppt课件.ppt

遗传性痉挛性截瘫病例 简要病史 患者 女 44岁 以 双下肢无力8年 加重1年 为主诉来院 8年前患者常于重体力活后次日起床时感双下肢乏力 站立行走可 不影响日常生活 双下肢无力症状持续1周左右可自行缓解 无力反复出现于干重体力活后 未诊治 8年内病情无明显加重 1年前发现双下肢无力症状加重 无体力劳动情况下起床时有腰痛 双下肢无力 下地不能站立 休息1分钟左右可减轻 但行走较慢 不稳 持续性小便急迫 控制困难 患者无排便障碍 肢体麻木 视力下降 眼震 肌萎缩 癫痫 智力下降等 简要病史 既往史 无高血压 糖尿病 心脏病病史 无外伤 无有毒 有害物质接触史 入院查体 四肢肌肉无萎缩 双下肢肌张力稍高 双上肢肌力5级 双下肢4级 腱反射 双侧巴氏征 走 一 字不稳 足弓稍高 余查体无明显异常 入院相关辅助检查 三大常规 肝肾功能 电解质 血糖 血脂 风湿免疫因子 肿瘤标记物 甲状腺功能无明显异常 脑脊液 外观无色清亮 压力160mmhg 常规 生化 细胞学 抗酸 墨汁染色 ADA 结明三项 病毒全套无异常 相关辅助检查 2012 07 20河南省人民医院 四肢体感诱发电位 潜伏时未见异常 四肢深感觉传导未见异常 四肢运动诱发电位 双上肢皮层刺激潜伏时延长 脊髓刺激潜伏时正常 CMCT异常 双上肢MEP未见异常 双下肢锥体束传导异常 四肢神经肌电图 未见异常 相关辅助检查 2012 07 19河南省人民医院 颈胸腰椎MRI 1 颈胸腰段轻度退变2 胸髓萎缩3 T4 5椎间盘突出 L5 S1椎间盘变性伴突出4 T12L2L3椎体脂肪沉积 2012 05 21郑州大学第一附属医院 2012 05 21郑州大学第一附属医院 2013 07 19河南省人民医院MRI平扫 2013 07 19河南省人民医院MRI增强 2012 06 25新乡市人民医院 2012 06 25新乡市人民医院 诊断分析 中年女性 病程8年 缓慢进行性进展的双下肢无力 蹲下后站起困难 走路不稳易跌 近1年出现小便急迫 控制困难 提示括约肌功能障碍 查体 双下肢肌张力稍高 双下肢4级 四肢腱反射 双侧巴氏征 足弓稍高 余查体无明显异常 脑MRI正常 胸髓MRI提示萎缩 诱发电位异常 诊断分析 尚未发现阳性家族史基因分析结果 病人不配合 遗传性痉挛性截瘫 遗传性痉挛性截瘫 hereditaryspasticparaplegia HSP 是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力 剪刀步态为特征的具有明显遗传异质性的综合征 有常染色体显性 隐性和X连锁隐性三种遗传方式 患病率为2 10万 10 10万 遗传性痉挛性截瘫 1 病理生理脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘 以胸髓为重 脊髓小脑束 薄束也有不同程度病变 脊髓前角 基底节 小脑 脑干 视神经也可受累 Paraplegin基因突变所致SPG7的患者的肌肉活检可发现有破碎红纤维 遗传性痉挛性截瘫 2病因尚未明确 可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧化代谢障碍所致 具有高度的遗传异质性 目前已发现20个基因位点 按发现顺序命名为SPG1 SPG20 遗传性痉挛性截瘫 4临床表现主要特点 多发于儿童期或青春期发病 男性比女性略多 主要特征为缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫 剪刀步态 分型 单纯型复杂型 遗传性痉挛性截瘫 4临床表现单纯型较多见 仅有痉挛性截瘫 起病初期感到双下肢僵硬 走路易跌 上楼困难 体检可见下肢肌张力增高 剪刀步态 腱反射亢进 有病病理反射 多数患者有弓形足或者空凹足 随病情发展会出现锥体束征 多年后有些患者出现感觉障碍和括约肌功能障碍 复杂型除上述痉挛性截瘫外 还有各种脊髓外损害的表现 如眼震 眼肌麻痹 中心性视网膜炎 肌萎缩 癫痫 智力低下等各种综合症 遗传性痉挛性截瘫 辅助检查脑脊液蛋白可轻度升高 诱发电位检查运动诱发电位 消失或者CMCT延长 波幅降低 体感诱发电位 约2 3患者波幅显著降低和峰潜伏期显著延长 约1 2患者有脑干诱发电位异常 遗传性痉挛性