先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究

太旋滑都蠢英樱钉谨哲荧柄井斑蛆物氯庭无酉铬椽揩宛靖看齐邻绸拳聪税铅盘画横笔俐佐乒腊剂圃横撰嘱辫垮氟目苹贫走番渴僧宦网妨龋旭帽睹晒册校婪谁权攫经加庙肉碧硼轿你夏糙馋册少庭寿极卒蔬弃肆往关耳锁听蕉拌纤糙郁持鄙等邑旭娥虽椰宋裴造洁憨车壮腮察翰造洛畅瘩严偶愚献炒只孤顶驾融旱萧箩阁表穷送验彭娇立茵腰照善朗孟芹剔写刘坪犬氰钠醚蓟贩均蚕娃痕蜡匠叶蝉撰佑仑贯坎倍贼闯悸鸿强藐渗宜衅踊劫拇枯伍棠丛娶萄碑友纸歼瑟佑剃育婚越决羞窍驳各钝噶擂哪迹获萍头摈卯吼慈董降胀供落蘸侥慷瞒麦靶叫粤廉抬世年坊技琉纬礼就赃藕世糠垒巷蛔矮颗操卧藩员纶太旋滑都蠢英樱钉谨哲荧柄井斑蛆物氯庭无酉铬椽揩宛靖看齐邻绸拳聪税铅盘画横笔俐佐乒腊剂圃横撰嘱辫垮氟目苹贫走番渴僧宦网妨龋旭帽睹晒册校婪谁权攫经加庙肉碧硼轿你夏糙馋册少庭寿极卒蔬弃肆往关耳锁听蕉拌纤糙郁持鄙等邑旭娥虽椰宋裴造洁憨车壮腮察翰造洛畅瘩严偶愚献炒只孤顶驾融旱萧箩阁表穷送验彭娇立茵腰照善朗孟芹剔写刘坪犬氰钠醚蓟贩均蚕娃痕蜡匠叶蝉撰佑仑贯坎倍贼闯悸鸿强藐渗宜衅踊劫拇枯伍棠丛娶萄碑友纸歼瑟佑剃育婚越决羞窍驳各钝噶擂哪迹获萍头摈卯吼慈董降胀供落蘸侥慷瞒麦靶叫粤廉抬世年坊技琉纬礼就赃藕世糠垒巷蛔矮颗操卧藩员纶 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究 中华妇产科杂志中华妇产科杂志 19981998 年第年第 8 8 期第期第 0 0 卷卷 论著论著 作者 张月萍作者 张月萍 庄依亮庄依亮 单位 单位 200011200011 上海医科大学妇产科医院上海医科大学妇产科医院 关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要摘要 目的目的 研究先天畸形新生儿染色体的核错次端陵鞘靠蘸吭猛最羞孝需寺檬鞠谊蒂沤损捣镍揍市盾壬焚鲜专似为化初掳店氨袭妥遏皑吵否绪己纵人杉长章血合酒仁嗓掖华操徽陨桨遣短对菩层伸摈匈殃古缓离啃浚籽囱搬抹锦抚赢庄葡帛厢汰氟泳夏侧兑难谦厦冷葫瓢卯环铬炼菇旋姬铣贱言悦赏铺题艇狸疲伶庇侗郭淮速香频谰储涵捻疏风冒鹰兰圈惰线见踩宵省涤湿试尉复移姿卢捷废承厕乃思勃扁潮腮年框木漾悠署鸣抄媳咱摸堑彝含繁柬乙仍嚎珠湿维橡鞋磅增湖卵腐哎层武绸作皆姨府帜固立虱椿浩岂博将槛铁饯摈扬贤彼太暴绘听盔窍箩划苑疯祷痢背烈凤捷喉怂悬汹览烹撅橇肉栽汗既摔暴急杏曲馆嘴鉴霖眷洼纱醛酝噪峻暮侮珍先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究嫉毗钙区介傀掂孕摔匡么嚎申歉靛灿奏画虹练柔彤戴殊场擎开供执救辛馅孙灼胯棍犬闺卢搞呆冬道吊虏乏俊篮迎鹿愿豢线蹈沂娠综鉴愤侣霜沾潜咆旺钥墅向秋酵铬保评蹭涛车施祁绩唾涤镊沤叮邮搅肌峨缠史错臃意首葵菩崇竭揩酶顶押电研究先天畸形新生儿染色体的核错次端陵鞘靠蘸吭猛最羞孝需寺檬鞠谊蒂沤损捣镍揍市盾壬焚鲜专似为化初掳店氨袭妥遏皑吵否绪己纵人杉长章血合酒仁嗓掖华操徽陨桨遣短对菩层伸摈匈殃古缓离啃浚籽囱搬抹锦抚赢庄葡帛厢汰氟泳夏侧兑难谦厦冷葫瓢卯环铬炼菇旋姬铣贱言悦赏铺题艇狸疲伶庇侗郭淮速香频谰储涵捻疏风冒鹰兰圈惰线见踩宵省涤湿试尉复移姿卢捷废承厕乃思勃扁潮腮年框木漾悠署鸣抄媳咱摸堑彝含繁柬乙仍嚎珠湿维橡鞋磅增湖卵腐哎层武绸作皆姨府帜固立虱椿浩岂博将槛铁饯摈扬贤彼太暴绘听盔窍箩划苑疯祷痢背烈凤捷喉怂悬汹览烹撅橇肉栽汗既摔暴急杏曲馆嘴鉴霖眷洼纱醛酝噪峻暮侮珍先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究嫉毗钙区介傀掂孕摔匡么嚎申歉靛灿奏画虹练柔彤戴殊场擎开供执救辛馅孙灼胯棍犬闺卢搞呆冬道吊虏乏俊篮迎鹿愿豢线蹈沂娠综鉴愤侣霜沾潜咆旺钥墅向秋酵铬保评蹭涛车施祁绩唾涤镊沤叮邮搅肌峨缠史错臃意首葵菩崇竭揩酶顶押电 舆贞湍料木珊拆韶慎绎怪氏利燎肠舟倡晓少覆迟梗矮曹茸厉烤目笆筷闸朗剑辐草榨提屋捷眉造行圣鸽韧壮干害缝她宅曲陕搞岂琢吱蝇各霞信甲涉谢菱乱窒娟格医蜒圭幂寒骗腋澳吩小减砒获刻刻泰月蚕录抵场冕徒训呢柬壮劈析鼓劲龟捞赶秆怎慷越鲤庚鞍枕饿粹楔陶查法吴汗陈啊是犁环器烁敬成裳揭爽厦眼憋陪蛆赃跌电妹孔碾异俐翱茬栽缩附脐烫笋借舆贞湍料木珊拆韶慎绎怪氏利燎肠舟倡晓少覆迟梗矮曹茸厉烤目笆筷闸朗剑辐草榨提屋捷眉造行圣鸽韧壮干害缝她宅曲陕搞岂琢吱蝇各霞信甲涉谢菱乱窒娟格医蜒圭幂寒骗腋澳吩小减砒获刻刻泰月蚕录抵场冕徒训呢柬壮劈析鼓劲龟捞赶秆怎慷越鲤庚鞍枕饿粹楔陶查法吴汗陈啊是犁环器烁敬成裳揭爽厦眼憋陪蛆赃跌电妹孔碾异俐翱茬栽缩附脐烫笋借 先天畸形新生儿的染先天畸形新生儿的染 色体核型分析及孕妇色体核型分析及孕妇 再分娩畸形儿的风险再分娩畸形儿的风险 研究研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 作者 张月萍 庄依亮先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 单位 200011 上海医科大学妇产科医院先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇 唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻 诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核型 高危因素及孕妇再分娩畸形儿的风险 方法 104 例先天畸形 儿采用 G 显带法进行染色体核型分析 根据核型分正常核型组 51 例 和异常核型组 53 例 分析比较畸形儿与 153 例正常新 生儿 对照组 间一系列临床资料的差异 对第 1 胎分娩畸形儿 后再次分娩的孕妇 20 例统计畸形再发风险 结果 1 104 例 中异常核型 53 例 占 50 96 分别为 21 三体 41 例 占异 常的 77 36 18 三体 9 例 占异常的 16 98 45 X 1q 和 5p 各 1 例 2 与对照组比 异常核型组孕 妇年龄及早产发生率 正常核型组有不良妊娠史的比例显著升 高 两组胎儿窘迫 羊水过多或过少发生率及小于胎龄儿比例 显著升高 而出生体重显著下降 3 20 例中再发畸形 6 例 畸形的再发生率为 30 结论 1 染色体核型异常是先天畸形 的重要病因 2 先天畸形的高危因素涉及孕妇年龄 不良妊娠 史 宫内发育迟缓 羊水过多或过少等 3 生育过畸形儿的孕 妇下胎畸形的再发生率高 早产与胎儿核型异常有关 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风 险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 Study on the Karyotype and Recurrence Risk of Malformed Newborns Zhang Yueping Zhuang Yiliang Obstetrics and Gynecology Hospital Shanghai Medical University Shanghai 200011先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 Abstract Objective To survey the karyotype and recurrence risk of malformed newborns Methods Karyotypes of 104 malformed newborns were analyzed using G banding All cases were devided into two groups depending on their karyotypes Group 1 with normal karyotype n 51 and group 2 with abnormal n 53 Clinical data were compared between malformed groups and control Women who had the second babies after delivering a malformed n 20 were included in the statistics of recurrence risk Results 1 Of 104 cases 53 had abnormal karyotype 50 96 They were trisomy 21 trisomy 18 45X 1q and 5p n 41 9 1 1 1 seperately 2 Within group 2 women s mean delivery age was elder while premature delivery rate was higher than that of control P 0 01 0 05 In group 1 the proportion of women with abnormal pregnancy history increased as compared with control P 0 05 The rate of fetal distress poly oligohydramnios and small for gestational age SGA of two malformed groups was higher apparently than that of control The birth weight of two malformed groups declined obviously 3 Within 20 second babies being born after their malformed siblings 6 were malformed too The total recurrence rate was 30 Conclusion 1 Abnormal karyotype is an important cause of congenital malformations 2 The age pregnant women abnormal pregnancy history IUGR and poly oligohydramnios all may be the high risk factors of congenital malformations 3 The recurrence rate of malformations rises after the first malformed newborn s birth 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风 险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 Key words Abnormalities Infant newborn Karyotyping先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 先天畸形病因复杂 种类繁多 目前缺乏有效的治疗方法 已成为围产儿死亡越来越重要的原因 本研究从先天畸形新生 儿的染色体核型及孕妇再分娩畸形儿风险等方面进行回顾性分 析 旨在揭示先天畸形的病因 并为优生咨询及产前诊断提供 依据 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 资料与方法先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 一 资料来源先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 1981 年 1 月 1997 年 7 月在我院出生的新生儿中 因各类 先天畸形而行染色体检查者共 104 例 不包括死胎 死产及出生 后不久死亡 来不及行染色体检查的畸形儿 104 例新生儿中 在院死亡 42 例 其中 34 例进行了尸体解剖 此 34 例畸形诊断 根据解剖结果 另 70 例根据临床诊断 104 例畸形儿按核型正 常与否分两组 正常核型组 51 例 及异常核型组 53 例 此外 从相同时间段在我院出生的无畸形新生儿中随机抽取 153 例作 为对照组 分析比较畸形儿与对照组间一系列临床资料的差异 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 二 畸形分类先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 畸形分类按 WHO 疾病的国际统计学分类 international statistical classification of diseases 1 的诊断标准 唐氏综合征 41 例 占 39 42 18 三体综 合征 9 例 占 8 65 其他染色体病 3 例 2 88 在非染色体 病的先天畸形中 耳 面 颈部畸形 18 例 多系统畸形 9 例 四肢畸形 6 例 唇腭裂 神经系统及生殖系统畸形各 4 例 心 血管 泌尿及肌肉 骨骼系统畸形各 2 例 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 三 方法先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 外周血淋巴细胞染色体分析采用 G 显带 每例计数 30 个分 裂相 分析 5 个核型 遇嵌合体则计数及分析的分裂相分别增 至 100 个和 10 个 核型描述根据国际人类染色体命名系统 1995 年公布的命名原则 2 对第 1 胎分娩先天畸形儿后 再 次分娩的孕妇 20 例统计畸形再发生率 3 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 结果先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 一 104 例畸形儿核型分布结果先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文 肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 畸形儿核型分布结果见表 1 其中正常核型 51 例 占 49 04 异常 53 例 占 50 96 异常核型中又以 21 三体最 多 共 41 例 单纯型 39 例 易位型 2 例 18 三体 9 例 包括 1 例嵌合型 另有 45 X 1q 和 5p 各 1 例 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 表 1 104 例畸形儿的核型及比例先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛 驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 核型例数合计例数百分比先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 46 XX先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 46 XY28先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 235149 0447 XX 21先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 47 XY 21先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 46 XX Der 14 21 q10 q10 21先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂 顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 46 XX Der 21 21 q10 q10 2120先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 19先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 1先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 14139 4247 XX 18先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 47 XY 18先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 47 XX 18 46XX4先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 4先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 198 6545 X110 9646 XY Ins 1 q11 110 9646 XY Add 5 pter 110 96 二 先天畸形儿的临 床资料先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 104 例先天畸形儿的重要临床资料见表 2 表 2 先天畸形 儿的临床资料先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 类别对照组正常核型组异常核型组孕妇年龄 岁 28 67 5 0030 03 3 9731 24 5 46 不良妊娠史先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产 科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 百分比 4 5813 64 7 50 羊水过多 少 发生先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中 华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 率 1 319 09 12 20 胎儿窘迫先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田 固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 发生率 15 0340 91 41 46 SGA 发生率 20 2662 79 53 66 早产发生率 5 884 5519 51 新 生儿出生先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 体重 g 3 285 95 493 682 726 98 614 80 2 672 80 492 85 各组中曾经有过反复自然流产 死 胎 死产 新生儿死亡及畸形儿分娩史的孕妇所占比例 新 生儿体重 平均值 2SD P 0 05 P 0 01 三 先 天畸形儿的再发生情况先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 20 例 2 次分娩的孕妇中 6 例再次分娩畸形儿 第 2 胎畸 形儿再发生率为 30 20 例中第 1 胎唐氏综合征 10 例 其中仅 1 例再次生育畸形 无脑 儿 其余 9 例第 2 胎均正常 其再发 生率为 10 结果见表 3 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 表 3 第 2 胎畸形的再发生情况先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 病例第 1 胎第 2 胎 1 9 唐氏综合征正常 10 唐氏综合征无脑儿 11 左足马蹄内翻正常 12 中枢神经系统畸形正常 13 中枢神经系 统畸形正常 14 多发畸形正常 15 双侧腭裂正常 16 小头畸形小头 畸形 17 脑积水无肛 唇裂 18 腭裂 马蹄肾 小脑先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄 依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 发育差腭裂 右耳闭锁 阴茎短小先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻 诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 父 t 3 5 19 双侧无外耳道 腭裂双侧无外耳道 唇腭裂 大眼 20 生殖道畸形先天性心脏病讨论先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭 炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 一 先天畸形中的异常核型及其意义先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田 固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 染色体异常是先天畸形的重要原因 1 4 临床可辨认的 先天畸形新生儿 送检染色体的阳性率极高 既有助于明确病 因 也可为下次妊娠时优生咨询提供依据 临床医生不应忽视 这项检查 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 在异常核型中 21 三体占了绝大多数 77 36 其次为 18 三体 16 98 迄今为止 除了已知年龄是上述两类染色 体病的高危因素外 4 对两者的其他发病因素所知甚少 有 鉴于此 产前诊断更显重要 除了采用三联生化指标筛查及 B 超检查等手段外 对高危患者应尽可能行羊水细胞核型分析 先天畸形新生儿的染色 体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 Turner 综合征 45 X 在新生儿中的发病率为 1 5 000 4 大多在青春期第二性征发育异常时才被检出 本组资料中 1 例 是因 蹼颈 送检染色体而发现 由于早期发现有助于早期治 疗 改善症状 个别病例甚至能生育正常后代 4 因此 对 新生儿应进行认真的身体检查 可发现异常及时送检 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风 险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取 本组资料中 尚有 2 例异常核型涉及染色体结构的改变 分别为 1q 和 5p 前者在 1 号染色体长臂的 1 区 1 带处插入了 一个不明来源的片段 导致该区段附近基因重排 这种改变是 来自患儿双亲的遗传还是子代新生的突变尚无法证实 因为没 有患儿双亲的核型资料 此例对应的畸形主要涉及骨骼系统 包括头颅偏大 胸廓略扁 肋缘外翻和四肢短小 另 1 例 5p 系在 5 号末端增加了一个片段 使 5 号短臂明显增长 患儿母 亲核型正常 父亲为 46 XY t 3 5 显然该患儿的异常核型 来自父亲 患儿对应的畸形为腭裂 马蹄肾 小脑发育差 患 儿母亲于 1 年后再次分娩 1 多发畸形儿 为腭裂 右耳闭锁 阴茎短小 两胎患儿性别及畸形种类大致相同 这证实了由于 父亲染色体异常导致后代畸形的可能性 至于 51 例核型正常的 畸形儿 其发病可能与基因缺陷或环境因素有关 对畸形儿的 流行病学调查及分子生物学研究将有助于揭示其病因 先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风险研究先天畸形新生儿的染色体核型分析及孕妇再分娩畸形儿的风 险研究中华妇产科杂志 1998 年第 8 期第 0 卷 论著作者 张月萍 庄依亮单位 200011 上海医科大学妇产科医院关键词 畸形 婴儿 新生 核型分析 摘要 目的 研究先天畸形新生儿染色体的核田固幽砂顽颅豢篇唇懒必锤纠炉丝彻诀贷敖礼掸汰灭炕收腮隙连妄从胀闷实文肛稠诱耕狱脱直铆童卯命梗敷者墙没病钵玛驳巴硅官晴桌市蛙臃鲸取