血液系统疾病一ZZQ

What can blood tell us,2015.4.8,血迹分析（Blood pattern analysis，BPA）,BPA,BPA,BPA,BPA,BPA,贫血,贫血是一种症状、而不是单一的疾病，它可以发生于许多种疾病。因此，贫血不能作为最后诊断。,我国海平面地区：男性Hb120g/L 女性Hb110g/L 孕妇Hb100g/L, 高原地区居民血红蛋白正常值较海平面居民高 血液稀释、浓缩时易致误诊、漏诊,判断贫血的步骤：确定有无贫血确定贫血的严重程度确定贫血的类型,确定有无贫血诊断贫血的主要指标：Hb、 RBC、 HCT贫血的诊断标准 男 女血红蛋白（g/L) 120 110(孕妇100) 红细胞数（1012/L) 4.0 3.5红细胞压积 0.40 90g/L，中度Hb 60-90g/L，重度Hb 30-60g/L，极重度Hb30g/L。,确定贫血的类型贫血的形态学分类贫血的病因和发病机制分类,血细胞正常值、寿命,红细胞相关指数,红细胞比积(HCT)男性40-50%，女性37-48%平均红细胞体积(MCV)MCV=HCT/RBC数，正常80-94 um3平均红细胞血红蛋白含量(MCH)MCH=Hb含量/RBC数，正常26-32 pg平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)MCHC=Hb含量/HCT，正常32-36%,按红细胞形态分类,红细胞的大小异常,小红细胞,大红细胞,红细胞形态异常,球形红细胞 此种红细胞直径缩短，厚度增加，细胞中心区的血红蛋白比周围多，呈小球形状。常见于遗传形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、异常血红蛋白病（如Hb-S等）。,椭圆形红细胞红细胞呈椭圆形，横径缩短，长径增大，正常人椭圆形红细胞也可高达15%。这种红细胞多见于遗传性椭圆形红细胞增多症，这种红细胞至少占25%，一般要高于25%-50%才有诊断价值。在大红细胞性贫血可达25%，恶性贫血及严重缺铁性贫血、地中海贫血及镰刀形贫血也可见此细胞。,口形红细胞的中心淡染区呈条状，这种细胞正常小于4%，增高见于口细胞增多症，急性酒精性中毒时可大于5%。,棘形红细胞是一种带刺的红细胞，刺呈针刺状或尖刺状。这种红细胞见于：棘细胞增多症（血浆-脂蛋白缺乏症)，可高达70-80%，其它也见于肝病及制片不当时，正常红细胞也会变成棘细胞。,水滴形红细胞红细胞形态如梨形或水滴形，见于各种增生性贫血及骨髓纤维化，以及地中海贫血、脾功能亢进或 肾病等。,红细胞血红蛋白含量异常,点彩红细胞又名嗜碱性点彩红细胞，血片中有时可见在染色正常的或胞浆嗜多色性红细胞内出现大小不等、多少不一的深兰色颗粒者称为点彩红细胞。在正常人血片中极少见，约占0.01%。此种细胞出现表示再生加速并有紊乱现象。有人认为它是由于在铅、铋、锌、汞中毒时红细胞膜被金属破坏，而嗜碱性物质在染色时被沉淀所致。铅中毒病人此种细胞明显增多，为诊断的重要指标之一,细胞内出现异常结构,H-J小体是核的残留物，表现为在成熟或晚幼红细胞胞浆内有一至数个染成深紫红色的小圆点，大小不一。多见于巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、脾切除后以及缺铁性贫血等的骨髓及血片。,红细胞聚集分布成熟红细胞随机呈块状或束状聚集在一起，临床主要表现为以下病症：1.多种抗体暴露；2.溶血性贫血（自身免疫性）；3.非典型肺炎；4.金葡菌感染；5.冷凝集疾病,缗钱状分布红细胞,四个以上成熟红细胞如缗钱状堆叠，主要常见于高蛋白血症；多发性骨髓瘤；巨球蛋白血症以及感染或怀孕时出现的纤维蛋白原增高症。,二、根据贫血的病因和发病机制分类 造血干祖细胞异常 RBC生成减少 造血微环境异常 造血原料不足或利用障碍三大病因 RBC破坏过多：溶血性贫血 急性失血 失血 慢性失血,红细胞生成取决于三大因素,造血细胞,造血微环境,造血原料,干细胞因子(stem cell factor,SCF)、白细胞介素(IL)、粒单集落刺激因子（G-CSF）、红细胞生成素（EPO）、血小板生成素（TPO)、血小板生长因子(TGF)、肿瘤坏死因子(TNF)和干扰素(INF),多能造血干细胞、髓系干细胞及各期红细胞,蛋白质、脂类、维生素（叶酸、维生素B12)、微量元素（铁铜锌）,造血干祖细胞异常所致贫血,干祖细胞缺陷-骨髓造血功能衰竭,单纯红细胞减少（遗传、免疫、药物、感染、恶性疾病等）,遗传性、良性红系无效造血和形态异常,造血细胞质的异常-高增生、低分化,再障,大理石病,纯红再障,先天性红细胞生成异常性贫血,造血系统恶性肿瘤,造血微环境异常,骨髓基质细胞受损,淋巴细胞功能亢进,造血调节因子水平异常,造血细胞凋亡亢进,骨髓坏死,骨髓纤维化,骨髓硬化症,T细胞功能亢进-AA,B细胞功能亢进-免疫相关性全血细胞减少症,肾功不全、肝病、垂体或甲状腺功能不全,慢性病贫血,PNH,AA,造血原料不足或利用障碍,叶酸或维生素B12缺乏或利用障碍-巨幼细胞性贫血,缺铁或铁利用障碍 -缺铁性贫血,临床表现,贫血症状的有无及轻重取决于原发病、贫血发生的速度、血红蛋白减少程度、心血管代偿能力等。症状多为非特异性，可影响多系统。除皮肤粘膜、指甲苍白，呼吸循环系统、神经系统、消化系统等可以有不同症状。反甲及指甲干燥、脆裂多发生于缺铁性贫血。,贫血的临床表现一般表现循环系统症状神经系统症状消化系统症状泌尿、生殖系统症状呼吸系统症状内分泌系统症状,贫血的一般表现,皮肤粘膜苍白：睑结膜、口唇、舌及甲床皮肤粘膜黄染：溶血性贫血、巨幼贫皮肤干燥、毛发枯干、皮肤损害疲乏、困倦、 软弱、无力,各系统表现,神经系统：头痛、头晕、耳鸣、嗜睡、记忆力减退、注意力不集中、肢端麻木。消化系统：食欲减退、消化不良、恶心、腹胀、舌炎、大便性状和规律的改变。泌尿生殖系统：轻度蛋白尿、夜尿增多、月经失调、性功能改变。内分泌系统： 腺体功能紊乱，如甲状腺、性腺、肾上腺、胰腺等。,呼吸系统：活动后气急，呼吸加深加快。循环系统：活动后心悸、气短、心率加快。心脏听诊出现心律失常、杂音。严重可出现心脏扩大、心力衰竭，贫血性心脏病。,贫血的临床表现与以下因素有关： 引起贫血的疾病 贫血程度 代偿与适应能力 体力活动 年龄,贫血的治疗(1),1.病因治疗：除去或纠正引起贫血的原因系贫血的治疗原则。如饮食习惯的改变、消化道疾病的治疗等。2.补充造血原料：各种营养性贫血的治疗。3.输血支持治疗：必要时输血、适可而止，原则是能使患者维持一般活动而无明显缺氧症状。一般慢性贫血Hb在60g/L以上、无明显症状者，就不必输血。大约200ml浓集红细胞可升高Hb 10g/L。,贫血的治疗(2),4.刺激RBC生成：对再障、MDS或肾性贫血，可给予康力龙、达那唑、EPO等药物。 5.激素/免疫抑制剂（CSA、ATG）：常用于AIHA、再障、PNH等治疗。6.脾切除：原发性脾功能亢进、遗传性球形红细胞增多症及温抗体型AIHA使用激素治疗无效时。7.骨髓移植：重症再障、Fanconi贫血、地中海贫血等难治性贫血。,患者女性，25岁，主因面色苍白、头晕、乏力1年余，加重伴心慌1个月就诊。 患者于入院前1年无明显诱因出现面色苍白伴头晕、 乏力，无鼻衄、齿龈出血、尿色异常、便血、黑便其它伴随症状。近一个月来加重伴活动后心慌，于当地医院就诊血红蛋白低（具体不详），未予治疗。患者平素进食正常，喜欢浓茶，无偏食史，睡眠好，二便正常，体重无明显变化。既往体检，无胃肠道病史，无药物过敏史，无肝炎、结核病史，无手术外伤史。月经初潮14岁，周期7天/28天，近两年月经量增多。,查体,T 36.8C P 104次/分 R 19次/分 BP 120/70mmHg发育正常，营养中等，贫血貌，皮肤黏膜无出血点，全身表浅淋巴结未触及肿大。巩膜无黄染，结膜及口唇苍白，头发枯黄无光泽，指甲扁平，舌苔薄白，舌乳头正常。双肺呼吸音清，心率104次/分，律齐，各瓣膜听诊区未及杂音，腹软，肝脾不大，双下肢不肿。,实验室检查,HGB：60g/L，RBC:5.2X1012/L, WBC:5.9X109/L, N(70%),L(20%),M(3%), PLT:409X109/L,MCV:60fl,MCH:18pg, MCHC:270g/L,网织红细胞1.5%, 血清铁蛋白3.46ng/ml(12-120),血清叶酸、维生素B12水平正常，肝肾功能正常，尿、便常规无异常，隐血（），心电图、胸部X-ray、腹部B超无异常。骨髓检查：增生明显活跃，粒系：早幼红细胞以下各期均见，比例及形态正常。红系：红细胞大小不等，多偏小，中心浅染。巨核系：全片可见巨核系胞9个，多为产版巨核。,讨论问题,该病例的初步临床诊断是什么？诊断依据是什么？是否需要做进一步检查？应和哪些疾病鉴别？,缺铁性贫血,最常见的贫血，全球约6-7亿患者，发展中国家多见，发达国家也不少，婴幼儿、育龄妇女发病率高，妊娠3月以上妇女发病率66.7%,缺铁性贫血常见原因,任何原因使体内铁缺乏，均可引起缺铁性贫血,临床表现,1.缺铁原发病表现 如月经过多2.贫血一般表现3.组织缺铁表现,舌炎、嘴角炎反甲缺铁性吞咽困难（plummer-Vinson征）神经、精神系统异常：异食癖（pica）,缺铁性贫血的实验室检查,血象：小细胞低色素性贫血（MCV80fl、MCH26pg、MCHC310-350g/L）。血片中红细胞大小不一，中心浅染区扩大，网织红细胞计数正常或轻度增加，白细胞计数多在正常范围，血小板计数正常或略升高。骨髓：红系增生轻或中度活跃，中晚幼红为主。髓细胞系和巨核细胞系无显著改变。骨髓铁染色细胞内外铁均减少，尤以细胞外铁明显。,生化检查（铁代谢检查） 血清铁降低（66.44mol/L），也可正常。 运铁蛋白饱和度降低15%。 血清铁蛋白（反映机体铁储备）减低（12g/L）。 铁染色（外铁阴性提示机体贮存铁消失。内铁降低或消失而外铁阴性是诊断IDA的可靠指标）,人体正常红细胞与低色素小红细胞,骨髓象：幼红细胞呈“老核幼浆”现象,骨髓涂片铁染色,诊断,1贫血2小细胞低色素性3有缺铁的证据 （铁检查 骨髓铁染色）4铁剂治疗有效5有缺铁的病因注意询问饮食习惯、月经史、慢性失血史,举例：1. 胃肠道恶性肿瘤伴慢性失血或胃癌术后残胃癌所致的IDA，应多次检查大便潜血，必要时做胃肠道X线或内镜检查2. 月经过多的妇女应检查有无妇科疾病,病因诊断,只有明确病因，IDA才可能根治,铁幼粒细胞性贫血,环铁幼粒细胞：粗大深染的铁颗粒围绕胞核，呈环状分布,IDA的治疗,根除病因，补足贮铁 病因治疗 补充铁剂,首选口服铁剂 以硫酸亚铁为代表 Hb正常后还要补足贮存铁，继续