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文档简介

21三体综合征(先天愚型),端州区妇幼保健院新生儿科彭锋 副主任医师教学目标,1、掌握先天愚型的临床特征及诊断、鉴别诊断。2、熟悉本病的细胞遗传学特点。3、了解本病的病因与预防。,概述（Outline),21 三体综合症（21 trisomy syndrome）又称先天愚型或Down综合症，是人类最早发现且最常见的常染色体病。 活产婴儿发病率约为：1/（6001000），发病随孕母的年龄增高而增加。 半数以上病例在妊娠早期自然流产。,遗传学基础（Genetic Basis）,21号染色体呈三体征（trisomy 21）,生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。,21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位,临床表现1,特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎,临床表现 2,体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓,临床表现 3,智能低下 IQ低缺乏理解和思维能力四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹,临床表现4,皮纹特点： 通贯手： 患者 50%， 正常人 2%,临床表现5,皮纹特点atd角增大58。 正常人35岁孕妇、高危胎儿方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测： AFP/free hCG/E3,治 疗,尚无有效的治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正,小 结,1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。2. 本病重在预防,思考题,1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点？2. 为什么父或母是
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