人类基因组计划及其意义

第 1 页 共 13 页 人类基因组计划及其意义人类基因组计划及其意义 什么是基因和人类基因组计划 现代遗传学家认为 基因是 DNA 分子上具有遗传 效应的特定核苷酸序列的总称 是具有遗传效应的 DNA 分子片段 基因位于染色体上 并在染色体上呈 线性排列 基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给 下一代 还可以使遗传信息得到表达 也就是使遗传 信息以一定的方式反映到蛋白质的分子结构上 从而 使后代表现出与亲代相似的性状 研究结果表明 每一个染色体含有一个 DNA 分子 每个 DNA 分子含有 很多个基因 一个基因是 DNA 分子的一部分 一个基 因要有正常的生理机能 它的几个正常组成部分一定 要位于相继邻接的位置上 也就是说核苷酸要排成一 定的次序 才能决定一种蛋白质的分子结构 假使几 个正常组成部分分处于两个染色体上 理论上就是核 苷酸的种类和排列改变了 这样就失去正常的生理机 能 所以 基因不仅是一个遗传物质在上下代之间传 递的基本单位 也是一个功能上的独立单位 人类 只有一个基因组 大约有 5 10 万个基因 人类基因 组计划是美国科学家于 1985 年率先提出的 旨在阐 第 2 页 共 13 页 明人类基因组 30 亿个碱基对的序列 发现所有人类 基因并搞清其在染色体上的位置 破译人类全部遗传 信息 使人类第一次在分子水平上全面地认识自我 计划于 1990 年正式启动 迄今为止 科学家已经完 成人类基因组图谱测定工作的 1 3 据预计 人类 基因组的 工作草图 将于明年春天完成 精确的人 体基因组图谱有望于 20XX 年前最终绘制出来 目 前 有美国 德国 日本 英国 法国和中国 6 个国 家的科学家正式加入了这一计划 在计划实施上 这 一计划是人类历史上第一次由全世界各国科学家一起 执行的科研项目 有人把人类基因组计划比喻成曼哈 顿原子弹计划 阿波罗登月计划 人类基因组研究面对伦理挑战 人类基因组研究面临着一些严峻的社会 法律和 伦理问题 这些问题若处理不当有可能会导致严重后 果 人类基因组研究的伦理问题有 基因研究和人类 的尊严 遗传信息的隐私权及获知权 基因组图谱的 信息使用与人的社会权利 基因组信息对个人的影响 基因资源的专利与资源争夺 基因决定论还是非决定 论 基因组研究成果应用的不可预测性等 近年来国 际国内研究的伦理问题主要集中在以下几方面 第 3 页 共 13 页 遗传信息的稳私权问题人类基因组计划中的一个 主要目标是绘制遗传连锁图 而遗传连锁图对某些家 族来说 可能包含预警信号 该家族对某一种疾 病具有易感性 患该种疾病的几率相对较大 这时问 题就会产生 是充分尊重遗传信息的隐私权呢 还是 向该家族发出预警信号 甚至采取保护性 预防性措 施 1999 年的一次中欧国际调查显示 大多数人认 为 当医学上确定会出现严重的 不可避免的疾病时 应该解除保密 告知当事家族 基因组图谱的信息使用与人的社会权利人类基因 组研究将提供更多现在尚不知道的疾病基因 同时也 将提供更多的基因探针 对很多疾病进行基因诊断 特别是对遗传性疾病 由此不仅会引发出上述科学活 动与隐私权的矛盾 也会引发出上述科学活动与人们 的社会权利的矛盾 如与工作权利 生育权利 父母 选择子女性别的权利和获得医疗的权利等等的矛盾 不少人提出这样的伦理难题 从人们的工作和生存权 利考虑 应不应该为了企事业和机构的老板以及保险 公司老板的利益而对雇聘人员及投保人进行基因组遗 传信息检查 对于那些遗传信息检查有一定潜在问题 的人们 是否应限制或不允许其工作 婚配和生育 在疾病基因充分暴露以后 人的工作权利 生育权利 第 4 页 共 13 页 和婚配自由将如何保证 基因资源的专利和争夺近年来这已在国际社会中 成为人类基因组研究伴随的一个重大伦理问题 因为 人类的基因组只有一套并且基因数目是有限的 人们 认识到基因是一种有限资源 基因就是财富 于是 基因组科技公司纷纷创立 它们的目标是抢先发现与 疾病有关或直接引发疾病的新基因 夺得这些基因的 发明专利权 以垄断与这些基因有关的药物的研究 基因组研究成果应用的不可预测性人类基因组研 究的成果如被用于生殖细胞基因治疗以改变生殖细胞 的遗传物质 以及为增强身体某一性状而改变生殖细 胞的遗传物质 都可以传至后代 甚至遥远的未来世 纪 这便产生了现世人类是否对后代负有责任的问题 对此 某些学者求助于后代的权利来反对人类基因组 研究的成果被用于生殖细胞基因治疗 而另外一些生 命伦理学家则认为 未来时代的价值观和信念体系将 会不同于 甚至迥然不同于我们 21 世纪的人类基因组研究将有更多的伦理 法 律和社会问题需要解决 对此 生命伦理学家认为 生命伦理学研究应有助于人类基因组研究的健全发展 虽然随着科学技术的发展 伦理学的某些观点和原则 会发生改变 但伦理学的基本原则如不伤害 有利 第 5 页 共 13 页 尊重 公正等不会改变 杨焕明话基因 三年前 一场 克隆风暴 震惊全球 三年后 一项意义更为深远的生命科学成果面世 由全世界科 学家联手合作的 人类基因组计划 于 5 月 8 日呈 上了它最重要的框架图 人类基因组 dna 序列图 完成时间也将提前至 20XX 年 6 月 届时人类生命的 天书将被科学家全部解读 应邀前来南京参加东南大学校董会活动的杨焕明 教授 是人类基因组计划国际组织中国协调人 也是 中科院遗传所人类基因组中心的主任 昨天 他在百 忙中接受了本报记者的专访 并饶有兴趣地回答了记 者提出的若干 简单问题 记者 人类基因组计划 有多大 杨焕明 由包括中国在内的世界六国科学家联手 合作的 人类基因组计划 与 曼哈顿 原子弹计 划 阿波罗 登月计划 并称为自然科学史上的 三计划 但它对人类自身的影响 将远远超过另 两项计划 人类的遗传物质就是 dna 它的总和就是 人类基因组 由大约 30 亿碱基对组成 分布在细胞 核的 23 对染色体中 人类基因组计划 的核心 就是测定人类基因组的全部 dna 序列 30 亿是个天 第 6 页 共 13 页 文数字 这个计划也可以说是解读生命天书的计划 参与这项计划的有美国 英国 日本 中国 德国 法国一流的科学家 中国做了整个计划的 1 虽是 1 但意义重大 记 人会有自身的说明书吗 杨 不久的几年内 人们将看到一份描述人类自 身的说明书 它是一本完整地讲述人体构造和运转情 况的指南 届时危害人类健康的 5000 多种遗传病以 及与遗传密切相关的癌症 心血管疾病 关节炎 糖 尿病 高血压 精神病等 都可以得到早期诊断和治 疗 另外 一个新生儿出世时 如果法律允许 他的 父母愿意的话 可以拿到孩子的基因组图 这张图 将记录一个生命的全部奥秘和隐私 它不但能显露出这个孩子成年后 是不是一个色 盲 大概长多高 会不会秃顶 发胖 还可准确地告 诉父母 是什么病 会在什么时候可能要这孩子的命 记 这样的说明书能公开吗 杨 应该不能 不然的话 自己会过多地知道自 己的未来 对自己的生活质量没有好处 保险公司会 完全了解你的身体状况 比如说知道 40 岁时会生何 病 你的某些保险将会被拒绝 公司会根据你的 说 第 7 页 共 13 页 明书 决定是否雇佣你 说明书 该由谁保管 到 时候法律会有说法 记 生个健康 聪明 最漂亮的宝宝难不难 杨 人类所有的疾病在某种意义上都是基因病 病不病 的可能性 在孩子出生前就已绘在基因的 蓝图上了 因此 父母可以在孩子出生前 要求通过 遗传分析进行风险预测 因此生个健康 聪明的宝宝 不难 至于生个最漂亮的宝宝 技术上可以做到 但 不能这么干 记 将来 医生怎样看病 杨 将来 测一个人的全部基因序列不那么昂贵 时 看病就方便多了 把人的基因图记录在一个光盘 上 诊断时 医生先打开光盘 首先检查几个可能的 候选基因 并把重要区域 重要基因 重要位点 搞清楚 再看看需要注意什么 因为基因组的 情况 不同 某种药物有人用就灵验 有人用就不灵验 甚 至会有生命危险 针对个体差异 医生开出 特效药 就行了 记 不吃药能治病吗 杨 近几年来 基因组工业 方兴未艾 可以 用鸡来生产人的血清白蛋白 用鸡 牛 羊 猪来生 产人的红细胞促生素 这样的鸡 牛 羊 猪被转进 第 8 页 共 13 页 去了基因 就叫 转基因动物 这个技术就叫 转 基因技术 如今 转基因技术已用在植物上 把植 物作为 生物反应器 绿油油的田野里 可以长出 含维生素 a c 的小麦 含动物蛋白的菜 不用几 年 到超市买水果 蔬菜就得留神一点 抗感冒的苹 果 防肝炎的梨 不能乱吃 记 胖子变成瘦子麻烦不麻烦 杨 作为实验动物 小白鼠贡献颇大 人类的肥 胖基因 就是从小白鼠中先被发现的 有一种小白鼠 吃得再少也发胖 大胖鼠生小胖鼠 这是 遗传 的 这就是性状 有性状就有基因 就有位点 有 致胖 的等位基因 就有 不胖 的等位基因 科学家把 不胖 的等位基因注射到 胖 小鼠身上 一月见 效 胖 小鼠怎么吃也没有原先那么胖了 根据小 鼠的基因组与人的基因组的对应关系 科学家把人的 基因组中 胖 基因也找出来了 不胖 的等位基 因和 致胖 的等位基因结构还很相似呢 只有那么 一点点不一样 用不了 10 年 让胖子瘦身的药物便 会出现 那时 胖子想瘦是很容易的事 记 器官移植会不会很方便 杨 把人的有关基因转移到另一种动物身上 让 它长出人的器官 这就是 转基因器官 第一候选 第 9 页 共 13 页 的动物就是猪 因为猪与人在进化上是近亲 肾 心 脏构造与人的差不多 而且猪长得快 10 多个月就 长成了 对于需要移置心脏的病人来说 猪真的是既 献肉又献 爱心 了 用转基因技术 让猪的心脏长 成人的心脏 先要解决异种心脏的排斥问题 必须把 猪的免疫排斥基因也换成人的 再把猪与心脏的发育 功能有关的基因也换成人的 而且要换成与需要心脏 者完全一样的 这样 人面猪心 就成真了 这方面 的进展很快 完全可以期望在本世纪 用猪来取代人 的各种器官 不过 操作得小心 不然人的基因漏到 猪肉里 那猪就要长出 人肉 了 记 人能活到多大 杨 要不了多少年 人便可以根据 基因图 调 整自己的生活方式 使自己处于最佳的生命环境中 这样活 150 岁不成问题 现在 科学家已经可以拨动 人体的生物钟 如果 生物钟 问题攻克了 人可以 活到 500 岁 当然 科学的发展要有利于人类的进步 人类过于追求长寿 对人类本身没有好处 所以 科 学家还要负起人类的整体责任 有的事不可以做 记 癌症能不能预防 杨 多基因病 是指大多数的人类疾病 重为癌 症 中为糖尿病 骨质疏松 老年痴呆 高血压等 第 10 页 共 13 页 这些病的致病位点不止一个 如同一条长长的有很多 链环的链条 任何一个环节出了毛病 都会有问题 这些疾病的相关基因可以称为易感性基因 可以传给 后代 基因诊断提示了 易感性 后 可以通过改变 饮食 生活方式 在一定程度上调整相关基因的表达 如肺癌 如果基因诊断中有易感性 就有可能对抽烟 较为敏感 不抽烟 发生肺癌的可能性就小了 记 基因治疗怎么治 杨 实际上 迄今所有的药物 甚至于 精神疗 法 都是通过修饰基因的结构 调节 改变人体的 基因表达 改变基因产物的功能而起作用的 这是间 接的 基因治疗 真正的 基因治疗 是直接把 基因送到人体细胞中而发挥治疗功效 如 基因产品 的人胰岛素 人生长激素 已广泛用于临床治疗 基因治疗 不仅要找到致病的等位基因与正常的等 位基因的区别 还要有 治疗基因 把治疗基因送 到人体中去有很多方法 现在有一种 基因枪 像 枪一样 子弹是黄金做的 很细很细 细到能被细胞 吸入又吐出 它粘上 治疗基因 进入细胞 被细胞 弹出后 治疗载体 却留在里面 记 人类基因组 能让人看到 亚当 和 夏娃 吗 第 11 页 共 13 页 杨 研究人的基因组 可以知道猴子是怎么变成 人的 古代的 猴子 为什么一部分变成今天的猴 子 一部分变成了今天的人 只要把人的基因组搞清 楚 再把猴子的基因组搞清楚 两者比一比 那些差 异就是原因 现在 人类基因组计划 及其它研究 成果 又有了一个令人不敢相信的说法 人类真的有 一个 夏娃 现在地球上所有的人 都是一个非洲 妇女的后代 这个妇女大概生存在 20 万年前 最近 对只是父传子的 y 染色体的研究证明 亚当 居然 也是非洲人 真是不可思议 中国人不是已经发掘出 猿人化石了吗 还用现代同位素技术鉴定过 年龄 记 基因能赚钱吗 杨 基因就是钱 一个基因的克隆 就能形成那 个基因的产业 随着 人类基因组计划 的进展 已 兴起并将兴起更多的基因组产业 其前景要比彩电 冰箱 汽车甚至电脑大得多 现在 美国所有的医药 公司 都往这上投资 西夸克治疗公司 一宣布克隆 到了哮喘病基因 股票一下涨了好多倍 美国的家长 们 为了让自己的矮孩子长高 就给孩子注射一种生 长素的基因药 一年要花 5 万美元 连续 5 年 就是 说 一个孩子要花 25 万美元 第 12 页 共 13 页 记 自己的基因图能不能制成小牌牌随身带 杨 未来会有记录个人基因的身份证 这样的身 份证用处很多 警察查验身份时 只需用随身携带的 基因检测仪 像刷卡那样一刷 是不是你本人 需要 了解的相关问题便都解决了 我们是否要玩儿完 评人类基因组图的完成 人类基因组图终于完成了 要说这也不是什么值 得一惊一乍的事 因为这事已经搞了十来年了 技术 上的难关早已解决 剩下的就是把活干完 就比如挖 土方早就会了 但还需要一锹一锹把土挖出去 挖完 这堆土是迟早的事 但这堆土毕竟是今天挖完的 这 个意思是说今天是把人们的眼球拽到这个问题上来的 最好日子 完成人类基因组图会大大推动