儿童尿崩征

病例报告,患儿，男，6岁，因多饮、多尿1年入院。1年前家长察觉患儿饮水多，尿量多（排尿次数多，排尿时间长)，主要为夜尿多，尿色正常，饮水量约6000ml/d，患儿渐觉烦渴，无其他自觉症状，就诊于外院，诊断为“尿崩症”，未予正规治疗，现来我院。3年前狗咬伤史（仅外用药治疗），1年前左手食指刀伤史，垂体后叶素应用有明显不适感（面色发白，发汗，胸闷等)，余无特殊可记。,入院查体,T37.4，P80次/分，R20次/分，Bp100/60mmHg， WT27.5kg， HT136cm ,一般情况可，左侧上臂及环左手食指远端指间关节可见已愈瘢痕，双侧上颌窦有压痛，咽稍红，扁桃体肿大，双肺听诊呼吸音清，心界不大，心率80次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，肝脾肋下未触及，未闻及血管杂音。余查无异常。,辅助检查,尿常规：比重1.010，pH5.5，蛋白-，镜检未见异常。血常规、粪常规、肝肾功、心肌酶谱心电图无明显异常。电解质：P1.93mmol/L腹部B超：头颅CT：右枕大池蛛网膜囊肿副鼻窦炎,诊断思路,禁水试验,入院诊断,尿崩症上颌窦炎,？禁水试验？缺乏渗透压的指导，其他诊断性试验无法操作？患者对垂体加压素有明显的不良反应，加压素试验如何进行？若根据禁水试验诊断，初步判断是部分性CDI，治疗选择,尿 崩 症,Diabetes Insipidus,概念,下丘脑和（或）垂体病变引起精氨酸加压素（AVP，又称抗利尿激素ADH）分泌不足（中枢性尿崩症CDI），或AVP基因/AVP载体蛋白基因，或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞AVP受体和（或）水孔蛋白(AQP)及受体后信息传递系统缺陷，对AVP失去反应（肾性尿崩症NDI）而引起的一组临床综合征。,病因和发病机制,原发性（特发性）：原因不明继发性：手术，肿瘤，肉芽肿，感染性疾病，血管病变，自身免疫等遗传性：基因突变，家族性常染色体显性遗传,临床表现,特点：多尿、烦渴、低比重尿、低渗尿,烦渴：多喜冷饮，劳累、感染、月经周期和妊娠期可加重，若不受限制，仅影响睡眠，体力软弱。智力、体格发育接近正常。继发性：原发病症状遗传性：幼年起病，脱水热和高钠血症合并腺垂体功能减退时可减轻，糖皮质激素替代治疗以后症状再现或者加重。,辅助检查,血浆AVP禁水-加压素试验高渗盐水试验其他检查,诊断,尿量多 尿渗透压低于血浆渗透压，多200mOsm/kgH2O 尿比重多1.0031.005饮水不足时常有高钠血症伴高尿酸血症刺激AVP释放时不能使尿量减少，尿比重及渗透压升高应用AVP治疗有效,鉴别诊断,高渗性多尿：尿比重1.020，多见于糖尿病，肾小管酸中毒。高钙血症：肾浓缩功能减退，多见于维生素D中毒，甲旁亢。体内缺钾：肾小管细胞发生空泡变形，肾浓缩功能障碍，多见于原醛， Bartter综合征，慢性腹泻。精神性多饮家族性间歇多尿综合征：间歇性多尿，惊厥大发作，高磷血症，未发现肾脏或内分泌功能异常。,治疗,病因治疗替代治疗其他口服药物,谢谢！,CDI口服药物不佳者,加压素水剂：皮下注射，作用仅维持36小时，主要用于外伤或手术后。尿崩停粉剂：鼻腔喷雾剂，2050mg/次/46小时，萎缩性鼻炎，支气管痉挛（过敏）。长效尿崩停：鞣酸加压素制剂，深部肌肉注射，0.1ml0.5/0.7ml，可维持5天。DDAVP：1-脱氨-8-右旋-精氨酸血管加压素，抗利尿升压=40001，皮下，鼻内，口服均可。,部分性CDI，孕妇及儿童不宜,氯磺丙脲：降糖药，对NDI无效，0.2g/d，晨间顿服氢氯噻嗪：25mg，bid/tid，适当补钾卡马西平：0.2，bid/tid，对NDI无效氯贝丁酯：降血脂药物，500mg/kgd，tid,血浆AVP,正常：2.37.4pmol/L,禁水后可明显升高。平顶状态时：完全性：测不到部分性：低于正常范围NDI：往往偏高精神性烦渴：正常,禁水试验,正常：尿量减少，尿比重及尿渗透压升高患者：尿量仍多，尿比重及尿渗透压仍低,加压素试验,尿渗透压平顶状态测值，立即皮下注射水剂加压素5U，再留取尿液测定12次尿比重和尿渗透压。完全性：平顶值300mOsm/kgH2O，升高9%部分性：平顶值300mOsm/kgH2O，继续上升NDI：无反应精神性多饮：正常,高渗盐水试验,静脉滴注高渗盐水后，血浆渗透压升高，AVP大量释放，尿量明显减少，尿比重增加。尿量不减少，尿比重不增加，注射加压所后尿量明显减少，尿比重明显身高。 对高血压和心脏病患者有一定危险性！,其他检查,视力、视野、蝶鞍摄片、头颅CT、MRI基因突变分析,平顶状态,禁饮至尿渗透压达到高峰，连续两次尿渗透压之差30mOsm/kgH2O，且继续禁饮尿渗透压不再增加，此时的尿渗透压值称为平顶值。,AVP是下丘脑室上核及室旁核等部位的一些神经元合成的一种九肽，经下丘脑-垂体束运输到神经垂体贮存，平时有少量释放入血液循环，浓度为04ng/L，在血浆中的半衰期为610分钟，与受体结合发挥作用。,V1受体：分布于血管平滑肌，被激动后引起血管平滑肌的收缩，调节血压。V2受体：分布于肾脏集合管，被激动后 兴奋性G蛋白细胞内cAMP蛋白激酶A 胞浆内AQP-2插入顶端膜水通道管腔内的水被重吸收，表现为抗利尿作用，调节ECF，维持机体水平衡和血容量。,生理状态下，由于AVP浓度很低，对正常血压的调节不起重要作用，主要表现为抗利尿作用，故也称为抗利尿激素。当交感神经和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的功能活动发生异常（禁水、失血）时，AVP释放增多，维持动脉血压。,调节因素,体液渗透压：体液的溶质血容量：体液的容积其他,血浆渗透压1%AVP1ng/L尿量、渴觉和饮水行为，血浆渗透压的调定点为280mOsm/L。当血浆中的水减少2%，血浆渗透压升到295mOsm/L时，会产生明显的渴觉，随血浆渗透压升高而增加，但无适应现象。,生理状态下，容量/压力感受器的传入冲动对AVP的释放起抑制作用，所以当血容量或血压5%10%AVP释放，与体液渗透压相比其敏