高中生物《人类遗传病》文字素材4 中图版必修2

用心 爱心 专心1 人类遗传病人类遗传病 遗传病 是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病 通常具有垂直传递和终 身性的特征 因此 遗传病具有由亲代向后代传递的特点 这种传递不仅是指疾病的传递 最 根本的是指致病基因的传递 所以 遗传病的发病表现出一定的家族性 父母的生殖细胞 精 子和卵细胞 里携带的致病基因 通过生殖传给子女并引起发病 而且这些子女结婚后还可能 把致病基因传给下一代 单基因遗传病 1 种病由 1 对基因决定 约有 3360 多种 如家族性多发性结核 成骨不 全症 牛皮癣 高胆固醇血症 多囊肾 神经纤维瘤 视网膜母细胞瘤 腓肌萎缩症 软骨发育不全 上睑下垂 全身白化 着色性干皮病 鱼鳞症 眼球震颤 视网膜色素变 性 抗维生素 D 佝偻病 红绿色盲症等 常染色体显性遗传病 该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传 如多指 并指 结肠息肉等 常染色体隐性遗传病 该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传 如苯丙酮尿症 先天聋哑 高度近视等 伴性染色体隐性遗传病 如血友病 红绿色盲等 人群中患病人数约占 10 左右 呈 现性别不同患病人数不同的特点 多基因遗传病 每种病由多对基因和环境因素共同作用 病种虽不多 但发病率高 多为常见病和多发病 如原发性 高血压 支气管 哮喘 冠心病 青少年型糖尿病 类风湿性关节炎 精神分裂 症 癫痫 先天性 心脏病 消化性溃疡 下肢 静脉曲 张 青光眼 肾结石 脊柱裂 无脑儿 唇裂 腭裂 畸形足等 其特点是 1 家族聚集 2 受环境影响较大 人群中患病人数约占 20 左右 染色体病 染色体异常所致的遗传病 近 500 种 如先天愚型 伸舌样痴呆 原发性小睾 症 先天性卵巢发育不全症 两性 畸形等 人群中患病人数约占 1 左右 一个最为有效的方法就是提倡和实行优生 1 禁止近亲结婚 可以大大降低隐性遗传 病的发生概率 2 进行产前诊断 3 有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询 主要要调查家族史 4 在适合的生育年龄生育 24 29 周岁 常见遗传病常见遗传病 遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病 具有先天性 终生性和家族性 病种多 发病率高 目前已发现的遗传病大约 6500 多种 估计每 100 个新生儿中约有 3 10 个患有 各种程度不同的遗传病 1 高血压 遗传危险度 科学家已培育成功一种 遗传性自发高血压 老鼠 这种老鼠会把高血压的基因一代 代传下去 它们的子孙 100 会发生高血压 这是高血压与遗传密切相关的最典型例子 目前多数学者认为 高血压属于多基因遗传性疾病 通过高血压患者家系调查发现 父母均患有高血压者 其子女今后患高血压概率高达 45 父母一方患高压病者 子女患 高血压的几率是 28 而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为 3 防治原则 用心 爱心 专心2 1 坚持监测血压 正常状态下至少每年 1 次 2 限盐补钾 逐步把每日摄入食盐的量控制到 5 克 同时多吃富含钾的水果 蔬菜 如香蕉 核桃仁 莲子 芫荽 苋菜 菠菜等 3 防止超重和肥胖 4 戒烟限酒 2 糖尿病 遗传危险度 糖尿病具有明显遗传易感性 尤其是临床上最常见的 型糖尿病 家系研究发现 有 糖尿病阳性家族史的人群 其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群 而父母都有糖尿病 者 其子女患糖尿病的机会是普通人的 15 20 倍 防治原则 诱发糖尿病的 外因 有热量摄取太多 活动量下降 肥胖 吸烟以及心理压力过大 等 反过来 避免以上因素就可预防糖尿病 在饮食方面 应该做到粮食 肉蛋奶 蔬菜 水果的合理搭配 注意摄入量与消耗量平衡 常测体重 如果体重增加了 热量肯定摄入 过量 这时就应检讨你的食谱并增加运动 3 血脂异常 遗传危险度 血脂代谢异常有许多原因 其中之一就是遗传因素 随着医学科学发展 目前已经发 现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷 由遗传基因缺陷所致血脂异常 多具有家族聚集性 有明显遗传倾向 临床上通称为家族性血脂异常 防治原则 最重要的是强调 迈开腿 管住嘴 一方面要适当限制饮食 但食物种类应尽量丰富 选用低脂食物 植物油 酸牛奶 增加维生素 纤维素 水果 蔬菜 面包和谷类食物 控制体重 同时加强锻炼 使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积 4 乳腺癌 遗传危险度 乳腺癌有明显的家族遗传倾向 流行病学调查发现 5 10 的乳腺癌是家族性的 如有一位近亲患乳腺癌 则患病的危险性增加 1 5 3 倍 如有两位近亲患乳腺癌 则患病 率将增加 7 倍 发病的年龄越轻 亲属中患乳腺癌的危险越大 防治原则 有乳腺癌家族史者要特别注意自查 以发现乳癌的蛛丝马迹 早期治疗 乳房包块是 乳腺癌最常见的体征 这种包块与乳腺增生包块不同 常为单个 形态不规则 质地较硬 活动度不好 大多无疼痛 与月经周期无明显关系 此外 如发现有乳头湿疹 溢液 皱 缩 也应引起重视 到医院做进一步检查 5 胃癌 遗传危险度 胃癌患者有明显的家族聚集性 调查发现 胃癌患者的一级亲属 即父母和亲兄弟姐 妹 得胃癌的危险性比一般人群平均高出 3 倍 比较著名的如拿破仑家族 他的祖父 父 亲以及三个妹妹都因胃癌去世 整个家族包括他本人在内共有 7 人患了胃癌 防治原则 患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼 精神压抑 吸烟 喜食烟熏食品 喜食重盐饮食 过量摄入肉类 幽门螺杆菌感染 胃溃疡等 而喜食菌类 新鲜水果是胃癌的保护因素 值得注意的是 胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关 有胃癌家族史者应 去医院监测有无该细菌感染 有则及时治疗 用心 爱心 专心3 6 大肠癌 遗传危险度 家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的 10 15 亲属中有大肠癌患者的人 患此病的危险性比普通人大 3 4 倍 如果家族中有两名或以上的近亲 父母或兄弟姐妹 患大肠癌 则为大肠癌的高危人群 防治原则 有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物 少吃腌 熏食物 不吃发霉食物 少饮含酒精饮 料 戒烟 如出现以下症状要及时去医院检查 大便习惯改变 大便次数增多 或腹泻与便秘交替出现 大便带脓血或黏液便 大便变细 变形 排便费力 时有排便感 却无大便解出 7 肺癌 遗传危险度 国外研究机构对超过 10 2 万名日本中老年人展开了长达 13 年的追踪调查 他们中共 出现了 791 例肺癌 研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比 结 果发现前者患病几率是后者的 2 倍 肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显 防治原则 肺癌的发生与吸烟密切相关 特别是那些有家族肺癌病史的人 一定要远离烟草和被 动吸烟 如果出现刺激性咳嗽 痰血等症状 尤其是上述高危人群 应尽早找医生诊治 如果能早期发现并规范治疗 肺癌的治愈率可以达到 70 8 哮喘 遗传危险度 目前多数学者认为 哮喘发病的遗传因素大于环境因素 如果父母都有哮喘 其子女 患哮喘的几率可高达 60 如果父母中有一人患有哮喘 子女患哮喘的可能性为 20 如 果父母都没有哮喘 子女患哮喘的可能性只有 6 左右 此外 如果家庭成员及其亲属患 有过敏性疾病如过敏性鼻炎 皮肤过敏或食物 药物过敏等 也会增加后代患哮喘的可能 性 防治原则 成人哮喘多在儿童期发病 儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键 有哮喘家族史 者应避免各种引发哮喘的环境因素 如吸入各种过敏物质 过敏原 呼吸道病毒和细菌感 染 吸烟和空气污染等 这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用 平时要 做好居室 生活和工作环境的清洁卫生 戒烟 积极预防和及时治疗呼吸道感染等 9 抑郁症 遗传危险度 许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系 抑郁症患者的亲属中患抑 郁症的概率远高于一般人 约为 10 30 倍 而且血缘关系越近 患病概率越高 据国外报 道 抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为 一级亲属 父母 同胞 子女 为 14 二级 亲属 伯 叔 姑 姨 舅 祖父母或孙子女 甥侄 为 4 8 三级亲属 堂 表兄妹 为 3 6 防治原则 抑郁症的防治应以早期发现 早期诊断 早期治疗为主 如果经常出现闷闷不乐 体 重显著增加或减少 失眠或睡眠过多 坐立不安 注意力不集中 有轻生念头等现象 要 及时去医院检查治疗 10 老年痴呆 遗传危险度 用心 爱心 专心4 科学家在长期研究后发现 老年性痴呆是一种多基因遗传病 研究发现 父母或兄弟 中有老年性痴呆症患者 患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出 4 倍 防治原则 如果有老年性痴呆家族遗传史的 50 岁以后就应该进行检查 看有没有智力方面的障 碍 以便及时采取一些措施进行治疗 除遗传因素外 教育程度低者易患老年痴呆 而接受过正规教育的人其发病年龄比未 受过教育者推迟 7 10 年 此外 长期情绪抑郁 离群独居 文化水平和语言水平低 丧 偶且不再婚 不参加社交活动 缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症 以上各类遗传病发病率加起来约为 30 而且还有逐年增加的趋势 因此 不能再笼 统他说遗传病只是一种罕见之症 预防遗传病患儿的降生 是提高我国人口素质的重要优 生手段 绝大多数遗传病无法治愈 因为现代医学还不能改变已出生的人的基因 所以只要致病基因还在 就无法治愈 但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情 家族遗传病家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病 遗传病具有先天性 家族性 终身性 遗传性的特点 遗传病的种类大致可分为三类 一 单基因病 单基因常常表现出功能性的改变 不能造出某种蛋白质 代谢功能紊乱 形成代谢性 遗传病 单基因病又分为三种 1 显性遗传 父母一方有显性基因 一经传给下代就能发病 即有发病的代代 必然 有发病的子代 而且世代相传 如多指 并指 原发性青光眼等 2 隐性遗传 如先天性聋哑 高度近视 白化病等 之所以称隐性遗传病 是因为患 儿的双亲外表往往正常 但都是致病基因的携带者 3 性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关 如血友病 其母亲是致病基因携带者 又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲 是致病基因携带者 而女儿发病是由 父亲而来 但男性的发病率要比女性高得多 二 多基因遗传 是由多种基因变化影响引起 是基因与性状的关系 人的性状如身 长 体型 智力 肤色和血压等均为多基因遗传 还有唇裂 腭裂也是多基因遗传 此外 多基因遗传受环境因素的影响较大 如哮喘病 精神分裂症等 三 染色体异常 由于染色体数目异常或排列位置异常等产生 最常见的如先天愚型 这种孩子面部愚钝 智力低下 两眼距离宽 斜视 伸舌样痴呆 通贯手 并常合并先天 性心脏病 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病 其实几乎所有的疾病都与基因有关系 也和环境有密切联系 遗传按生物体的照性状 分 还可以分为质量性状和数量性状 所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别 这主要 是遗传决定的 受环境因数影响小 也就是男女的差别 数量性状即稻谷的重量 人的身 高 颜色深浅等等 这些都叫数量性状 数量性状是多基因决定的 基因数一般不易测算 因为误差可以相差一个数量级 所以主要讲基因的总效应 数量性状受环境的影响非常大 可以说超过遗传因子 总之 绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果 用心 爱心 专心5 饮食治疗饮食治疗 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的 从而收到治疗效果 如苯丙酮 尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷 使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病 可出 现患儿智力低下或成为白痴 可是如果诊断准确 在早期最好在出生后 7 10 天开始着手防 治 在出生后 3 个月内 给患儿低苯丙氨酸饮食 如大米 大白菜 菠菜 马铃薯 羊肉 等 则可促使婴儿正常生长发育 等到孩子长大上学时 再适当放宽对饮食的限制 又如 我国长江以南各省均有 5 的人患遗传性葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症 临庆表 现为溶血性贫血 严重时可危及生命 这类病人对蚕豆尤其敏感 进食蚕豆后即可引起急 性溶血性贫血 故又称 蚕豆病 对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品 同时 这种病还 可引起药物性溶血 感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等 故平时用药必须慎重 药物治疗药物治疗 药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用 从而改善患者的病情 减少痛苦 主 要是对症治疗 如服止痛剂以减轻病员疼痛 还可以改善机体代谢 如肝豆状核变性 主 要是体内铜代谢障碍 使血内铜的水平升高 导致胎儿畸形 可以服用促进铜排泄的药物 同时限制食用含铜的食物 以保持体内铜的正常水平 而达到良好的治疗效果 还有些病 如先天性低免疫球蛋白血症 可以注射免疫球蛋白制剂 以达到治疗的目的 手术治疗手术治疗 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法 如球形红细胞增多症 由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高 红细胞呈球形 这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血 可以实施脾切除术 脾切 除后虽然不能改变红细胞的异常形态 但却可以延长红细胞的寿命 获得治疗效果 对于 多指 兔唇及外生殖器畸形等 可通过手术矫治 又如 狐臭也是一种遗传病 但只要将 患者腋下分泌过旺的腺体剜掉 即可消除病患 基因疗法 基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法 人类的遗传物质 也可以像 虾子向蚯 蚓借眼睛 的故事一样 向别的生物借用 即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因 以达 到治疗目的 基因治疗说起来简单 可事实上是一个相当复杂的问题 首先必须从数十万 基因中找出缺陷基因 同时必须制备出相应的正常基因 然后将正常基因转入细胞内替代 缺陷基因 并能够进行正常的表达作用 此种治疗方法 目前还处在研究和探索阶段之中 值得特别提出的是 在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段 遗传病中能够用上述 几种简单方法进行治疗的 毕竟只是少数 而且这类治疗只有治标的作用 即所谓 表现 型治疗 只能消除一代人的病痛 而对致病基因本身却丝毫未触及 那些致病基因将一如 既往 按照固有规律传递给患者的子孙后代 用心 爱心 专心6 分析研究分析研究 由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病 有人认为只有受父母遗 传因素决定的疾病才是遗传病 这一认识不够全面 例如有一些染色体畸变并非由父母遗 传因素决定 而是在受精卵形成过程中产生 习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内 还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病 这一概念也不确切 因为在人类所有疾 病中 除了少数几种 如外伤造成骨折 完全由环境因素所致 不受遗传因素影响外 几乎 绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果 只是两者影响疾病发生的程度 可不相同 即使细菌感染 外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病 不同个体之间也存在 着易感性的差异 而这种差异也是受遗传因素影响的 不可能把这些病都包括在遗传病的 范畴之中 完全由遗传因素决定的疾病 A 类 如 21 三体综合征 和完全由环境因素决定 的疾病 D 类 如外伤性骨折 都是少数 而大多数人类疾病都居于 B 类和 C 类 B 类指基 本上由遗传因素决定 但需要环境中一定的诱因才发病 如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入 苯丙氨酸就会发病 C 类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病 如高血压病 感 染等 但不同疾病的遗传度不同 即遗传因素影响越大 则遗传度就越高 所以从理论上 来说 A B C 等三类均属遗传病 但 C 类如感染 外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传 病的范畴中 遗传病不同于先天性疾病 后者是指出生时就已表现出来的疾病 虽然不少 遗传病在出生时就已表现出来 但也有些遗传病在出生时表现正常 而是在出生数日 数 月 甚至数年 数十年后才开始逐渐表现出来 这显然不属于先天性疾病 另一方面 先 天性疾病也并不都是遗传因素造成的 例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形 就不 属于遗传病 遗传病也不同于家族性疾病 虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传 基础可表现遗传病的家族发病 但是不同的遗传病在亲代 子代之间的传递规律是复杂多 样的 有些遗传病 如白化病等隐性遗传病 就可能没有家族史 另一方面 家族性疾病 也可能由非遗传因素 如相同的生活条件 造成 如饮食中缺乏维生素 A 使多个家族成员 出现夜盲 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病 但随着医学的发展和人民生活水平的提高 一 些过去严重威胁人类健康的传染病 营养性疾病得以控制 而遗传病成为比较突出的问题 如英国 1914 年的一项儿童死因调查表明 非遗传性疾病 如感染 肿瘤等 占 83 5 而遗传性疾病只占 16 5 但到 20 世纪 70 年代后期 两类疾病各占 50 国内的情况也 同样 1951 年北京市儿童的死亡原因中 感染性疾病占重要地位 但在 1974 1976 年儿 童死因分析中 先天畸形占全部死因的 23 4 居首位 而在这些畸形中 属遗传病的达 3 10 名 另一方面 遗传病的病种非常多 随着生物学和医学的发展 近年发现新的遗传 病更是层出不穷 表 1 表明 1958 1982 年人类认识的单基因病的病种 至今已有 4000 种 左右的遗传病被人们所认识 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查 他分析了白化病的遗传 方式 1814 年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文 这被认为是近代最早的一篇系统 论述遗传病的文章 1908 年 A E 加罗德首次提出 先天代谢异常 的概念 将遗传与代谢 联系起来 并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释 为医学 遗传学作出了划时代的贡献 1949 年 L 波林提出了 分子病 的概念 1944 年比克尔首 先提出控制新生儿营养 可有效防止苯丙酮酸尿症的发展 为遗传病的有效治疗开创了新 的一章 1958 年 J 勒热纳发现先天愚型患儿为三条 21 号染色体 这是第一次报道了遗传 病的染色体异常 1969 年拉布斯发现了 X 染色体的脆性部位 为染色体的畸变的研究开 辟了一个新的领域 从 60 年代起 遗传病的产前诊断开始应用于临床 1978 年卡恩和多 齐首次将 DNA 重组技术应用于遗传病的诊断 他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血 此后这 用心 爱心 专心7 一诊断技术发展极为迅速 分类 按照目前对遗传物质的认识水平 可将遗传病分为单基因遗传病 多基因遗传 病和染色体病三大类 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗 传病 这类疾病虽然种类很多 3000 种以上 见表 1958 1982 年全世界报告的单基因遗 传病的病种数 1958 1982 年全世界报告的单基因遗传病的病种数 但是每一种病的患病 率较低 多属罕见病 欧美国家统计 约 1 的新生儿患有较严重的基因病 按照遗传方式 又可将单基因病分为四类 常染色体显性遗传病 人类的 23 对染色体中 一对与性别有 关 称为性染色体 其余 22 对均称常染色体 同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的 称为纯合子 一对基因彼此不同的称杂合子 如果在杂合状态下 异常基因也能完全表现 出遗传病的 称为常染色体显性遗传病 如多指并指 先天性肌强直 这类遗传病的发生 与性别无关 男女患病率相同 父母中有一位患此疾病 其子女中就可能出现患者 据估 计 约 7 新生儿患有常显体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 常染色体上一对等位基 因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病 大多数先天代谢异常均属此类 父母 双方虽然外表正常 但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者 其子女仍有可能患该 种遗传病 近亲婚配时容易产生纯合状态 所以其子女隐性遗传病的发病率也高 常染 色体不完全显性遗传病 这是当异常基因处于杂合状态时 能且仅能在一定程度上表现出 症状的遗传病 如地中海贫血 引起该病的异常基因为 纯合子 表现为重症贫血 杂合子则 表现为中等程度的贫血 伴性遗传病 分为 X 连锁遗传病和 Y 连锁遗传病两种 有些遗传 病的基因位于 X 染色体上 Y 染色体过于短小 无相应的等位基因 因此 这些异常基因将 随 X 染色体传递 所以称为 X 连锁遗传病 也分为显性和隐性两种 前者是指有一个 X 染色 体的异常基因就可表现出来的遗传病 由于女性拥有两条 X 染色体而男性只有一条 所以女 性获得该显性基因的机会较多 发病率高于男性 但这类遗传病为数很少 至今仅知 10 余 种 如 Xg 血型 又如抗维生素 D 佝偻病是 X 连锁不完全显性遗传病 X 连锁隐性遗传病是 指 X 染色体上等位基因在纯合状态下才发病者 在女性 只有当两条 X 染色体上的一对等位 基因都属异常时才患病 如果其中有一条 X 染色体的等位基因正常就不会患有此病 但是 男性只有一条 X 染色体 只要 X 染色体上的基因异常 就会表现出遗传病 所以男性发病 率高于女性发病率 这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分 例如红绿色盲 血友 病等都比较常见 据估计约 1 新生儿患有 X 连锁遗传病 Y 连锁遗传病的致病基因位于 Y 染色体上 X 染色体上则无相应的等位基因 因此这些基因随着 Y 染色体在上下代间传递 也 叫全男性遗传 在人类中属于 Y 连锁遗传病的有外耳道多毛症等 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病 每对基因之间没有显性或隐性的关系 每对基因单独的作用微小 但各对基因的作用有积累效应 一般说来 多基因遗传病远比 单基因遗传病多见 受环境因素的影响 不同的多基因遗传病 受遗传因素和环境因素影 响的程度也不同 遗传因素对疾病发生的影响程度 可用遗传度来说明 一般用百分数来 表示 遗传度越高 说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大 例如唇裂 腭裂是多 基因遗传病 其遗传度达 76 而溃疡病仅 37 多基因遗传病还包括一些糖尿病 高血 压病 高脂血症 神经管缺陷 先天性心脏病 精神分裂症等 在人群中 多基因遗传病 的患病率在 2 3 以上 染色体病 指由于染色体的数目或形态 结构异常引起的疾病 新生儿中染色体异常 的发病率为 0 5 染色体异常称为染色体畸变 包括常染色体的异常和性染色体的异常 但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大 仅约 1 10 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径 家系 调查及分析 挛生子分析 种族比较 伴随性状研究 动物模型和 DNA 分析 通过家系调 用心 爱心 专心8 查 分析并与人群发病情况比较 不仅可以判断某病是否为遗传病 如果是遗传病的话 还可进一步确定其遗传方式 通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析 可能判断 某种病受遗传因素及环境因素影响的程度 不同种族和民族发病情况的比较 尤其是对同 样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索 在伴随症状分析 中 目前应用最多的是同种白细胞抗原 HLA 系统 应用这一系统作为遗传病标志 研究作 为某一遗传的伴随性状 进行连锁分析 则也能为遗传病的判断提供依据 目前已建立了 数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型 为遗传病的研究提供了有力手段 DNA 分 析是近年来发展的重要手段 其中以限制片断长度多态性 RFLP 分析在遗传病判断中应用 最多 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难 一方面遗传病的种类极多 另一方面每一种遗 传病的单独发病率很低 所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验 除了一般疾病 的诊断方法 如病史 体格检查 实验室和仪器检查 外 遗传病的诊断还可能需要依靠 一些特殊的诊断手段 如染色体检查 特殊的生化学测定及系谱分析 遗传病的临床表现 是最重要的诊断线索 每一种遗传病都有一些症状 体征同时存在 被称为 综合征 这 是提示诊断的最初线索 也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据 对遗传病患者必 须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱 对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项 依据 而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的 皮纹分析是遗传病诊断的 另一种特殊手段 主要对染色体病最有价值 对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义 常用于临床检查的是指纹 掌纹 掌褶纹 指褶纹和脚掌纹 许多遗传病的最后诊断 还 有赖于染色体检查和特殊的生化测定或 DNA 分析 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面 在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组 织 进行染色体检查 特异的酶活性或代谢产物测定 或进行 DNA 分析对胎儿的发病情况作 出判断 决定是否需要进行人工流产以终止妊娠 这在减少遗传病患儿的出生 提高人口 素质方面具有重要意义 尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下 用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义 近年来由于 B 型超声扫描仪的广 泛应用和技术的提高 在产前诊断 尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值 胎儿镜也开 始应用于产前诊断 基因诊断是新发展起来的一项重要技术 也能对近百种遗传病作出准确的诊断 但是 由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗 所以从医学伦理学的观点来看 除应用于产前诊 断外 基因诊断的推广仍存在很大问题 治疗和预防 要根治遗传病 应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷 这 种方法称为基因治疗 属于基因工程的范畴 但是基因治疗在理论上 技术上还存在着极 大的困难 目前谈不上临床应用 目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下 通过控制环境条件 如饮食成分等 调节代谢过程 防止症状的出现 称为 环境工程 目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法 如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂 养