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1 步步高步步高 2014 2014 届高考生物一轮集训届高考生物一轮集训 真题与练出高分真题与练出高分 7 237 23 人类遗人类遗 传病传病 新人教版新人教版 题组一 人类遗传病 1 2009 全国卷 1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 A 单基因突变可以导致遗传病 B 染色体结构的改变可以导致遗传病 C 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 D 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病 主要分为单基因遗 传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 A B 选项正确 由于近亲婚配可使从同一 祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加 所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的 概率大大增加 C 选项正确 多基因遗传病往往表现为家族聚集现象 且易受环境的 影响 D 选项错误 2 2009 江苏卷 18 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 答案 D 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病 一个家族几代人中都出 现过的疾病可能不是遗传病 只携带隐性遗传病基因的个体不会患病 不携带遗传病 基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病 3 2009 广东卷 46 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病 以下疾病属 于多基因遗传病的是 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 答案 B 解析 21 三体综合征是染色体异常遗传病 抗维生素 D 佝偻病是 X 染色体上显性遗传 病 哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病 题组二 遗传病的调查 4 2010 江苏卷 8 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是 否由遗传因素引起的方法不包括 A 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 2 B 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 答案 C 解析 欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关 可以对正常个体与畸形个体进行基因组 比较研究 如有差别则说明该现象与基因有关 A 项正确 同卵双胞胎基因型相同 若两者表现为一个兔唇 一个正常 则说明该现象与基因无关 B 项正确 对患者家 系进行分析 若符合遗传病的遗传规律 即可说明该病是由遗传因素引起的 D 项正 确 血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现 两者之间没有直接关 系 因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起 C 项错误 5 2010 上海卷 27 如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b 分 别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图判断下列叙述中错误的 是 A 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C 异卵双胞胎中一方患病时 另一方可能患病 D 同卵双胞胎中一方患病时 另一方也患病 答案 D 解析 由图像可知 异卵双胞胎发病率远小于 25 而同卵双胞胎的发病率高于 75 因此 A 项正确 D 项错误 因同卵双胞胎的基因型完全相同 但并非 100 发病 因此 发病与否受非遗传因素影响 B 项正确 异卵双胞胎的基因型可能相同 也可能不同 所以一方患病时 另一方也可能患病 也可能不患病 C 项正确 题组三 遗传病综合分析 6 2009 全国卷 34 1 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和 遗传病 多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外 还与 有关 所以一般不表现典型的 分离比例 2 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法 通常系谱图中必须给出的信息包 括 性别 性状表现 以及每一个体在世代中的位置 如果不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因 单基因遗传病可分成 4 类 原因是致病基因有 之分 还有位于 上之分 3 在系谱图记录无误的情况下 应用系谱法对某些系谱图进行分析时 有时得不到确 切结论 因为系谱法是在表现型的水平上进行分析 而且这些系谱图记录的家系中 3 少和 少 因此 为了确定一种单基因遗传病的遗传方式 往 往需要得到 并进行合并分析 答案 1 染色体异常 环境因素 孟德尔 2 亲子代关系 世代数 显性和隐性 常染色体和 X 染色体 3 世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图 解析 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病 多基因遗传 病和染色体异常遗传病 多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病 具有发病率高 有家族聚集性和易受 环境影响等特点 所以一般不表现典型的孟德尔性状分离比 单基因遗传病的判断常 用遗传系谱图 系谱图中需要给出的信息包括性别 性状表现 亲子代关系和世代数 以及个体在世代中的位置 我们可以根据患者在系谱图中的位置来判断单基因遗传病 的类型 单基因遗传病主要包括常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 伴 X 染 色体隐性遗传病和伴 X 染色体显性遗传病四种 分析系谱图时 由于世代数少和后代 的个体数目不够多 有时难以确切判断遗传病的遗传方式 因此可以取多个具有该遗 传病的家系的系谱图进行合并分析 确定遗传病的种类 组题说明 考 点题 号错题统计错因分析 遗传病概述与优生 1 2 3 10 12 1 3 14 遗传病判断与概率4 5 6 7 8 遗传病的调查9 11 15 1 下列关于人类遗传病的说法中 不正确的是 A 遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C 染色体的变异 基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D 先天性疾病都是遗传病 优生 优育可避免遗传病的发生 答案 D 解析 先天性疾病不一定都是遗传病 优生 优育也不可能完全避免遗传病的发生 2 下列有关人类遗传病的叙述 正确的是 A 调查某种遗传病的发病率 要在患者家 系中进行 B 镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D 近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 答案 D 解析 调查某种遗传病的发病率 应该在人群中随机取样 镰刀型细胞贫血症患者的 红细胞的形态发生了很大变化 可借助显微镜观察来诊断 单基因遗传病是由一对等 4 位基因控制的遗传病 3 下列有关人类遗传病的叙述 错误的是 可以通过社会调查和家庭调查的方式了解遗传病的发病情况 一个家族几代人中 都出现过的疾病是遗传病 单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 不携带遗 传病致病基因的个体不会患遗传病 A B C D 答案 C 解析 传染病也可以导致一个家族中几代人患病 故 错误 单基因遗传病是指受一 对等位基因控制的遗传病 故 错误 不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗 传病 故 错误 4 双亲表现正常 却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子 那么这对夫妇再 生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是 A 1 8 B 1 4 C 1 3 D 3 4 答案 A 解析 由双亲表现正常 却生了一个患苯丙酮尿症的女儿 可推导出该病为常染色体 隐性遗传病 且双亲均为杂合子 假设该遗传病由基因 A a 控制 则不携带该致病基 因的个体的基因型为 AA 基因型均为 Aa 的双亲生出基因型为 AA 的男孩的概率为 1 4 1 2 1 8 故 A 正确 5 人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表 据此推断 最符合遗传 基本规律的一项是 类别 父亲 母亲 儿子 女儿 注 每类家庭人数 150 200 人 表中 为患病者 为正常表现者 A 第 类调查结果说明 此病一定属于 X 染色体显性遗传病 B 第 类调查结果说明 此病一定属于常染色体隐性遗传病 C 第 类调查结果说明 此病一定属于隐性遗传病 D 第 类调查结果说明 此病一定属于隐性遗传病 答案 D 解析 在第 类调查中 母亲正常而儿子患病 因此 这种病不可能是 X 染色体显性 遗传病 由第 类调查结果不能确定此病的遗传方式 假设患病基因用 b 表示 如 XbXb 母亲患病 XBY 父亲正常 XbY 儿子患病 XBXb 女儿正常 由第 类调查结 果不能确定此病的遗传方式 假设患病基因用 A 表示 如 AA AA AA 第 类调查中 父母表现正常 但生出患病的后代 此病一定属于隐性遗传病 6 2009 年 10 月 21 日中央电视台 百科探秘 报道 贵州深山里一对正常的夫妻 其 12 个子女都因为流鼻血不止在 8 岁前夭折 最后一个健在的是今年 7 岁的黄红春 也曾 5 出现一样的症状 上海浦东公立医院进行了 4 次会诊后确诊其患有 巨大血小板综合 症 该病与白化病同属一类遗传病 如图最能反映该病的遗传图谱是 答案 A 解析 由题干信息可知 该病为常染色体隐性遗传病 其特点是表现型正常的双亲能 生育患病的后代 且该疾病与性别没有关系 7 如图为人类某种单基因遗传病的系谱图 4 为患者 下列相 关 叙述不合理的是 A 该病属于隐性遗传病 但致病基因不一定在常染色体上 B 若 2 携带致病基因 则 1 2 再生一患病男孩的概 率为 1 8 C 该病易受环境影响 3 是携带者的概率为 1 2 D 若 2 不携带致病基因 则 1 的一个初级卵母细胞中含 2 个致病基因 答案 C 8 某生物调查小组对本市人口进行了甲 乙两种单基因遗传病的调查 统计数据如下表 性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病 男 个 291150104 549 女 个 2871324 698 下列有关说法正确的是 A 甲病致病基因是显性基因 乙病致病基因是隐性基因 B 甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律 C 若甲病患者中有 200 个人为纯合子 且控制甲病的基因在常染色体上 则甲病致病 基因的频率为 3 89 D 控制甲病的基因很可能位于常染色体上 控制乙病的基因很可能位于 X 染色体上 答案 D 解析 根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病 还是隐性遗传病 故 A 错误 由于甲病的男女患者数量之比接近 1 1 因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上 乙病中男患者明显多于女患者 因此乙病的致病基因很可能位于 X 染色体上 故 D 正 确 若这两对等位基因分别位于常染色体与 X 染色体上 则这两对等位基因的遗传符 合自由组合定律 故 B 错误 根据 C 选项中的假设条件 甲病患者中有200 个人为纯 合子 可知 其他甲病患者应为杂合子 故推出甲病为显性遗传病 患甲病的人共有 291 10 287 2 590 个 共含有致病基因 200 2 590 200 790 个 调查 总人数为 291 150 10 4 549 287 13 2 4 698 10 000 个 因此致病基因的 6 频率为 790 2 10 000 100 3 95 9 下列关于调查人群中白化病发病率的叙述 正确的是 A 调查前收集相关的遗传学知识 B 对患者家系成员进行随机调查 C 先调查白化病基因的基因频率 再计算发病率 D 白化病发病率 患者人数 携带者人数 被调查的总人数 100 答案 A 解析 调查前要收集相关资料 包括遗传学知识 调查人类遗传病的发病率应在人群 中随机取样 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行 发病率是患病人数占所有 被调查人数的比例 10 人类遗传病中 抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因控制的 甲家庭中丈夫 患抗维生素 D 佝偻病 妻子表现正常 乙家庭中 夫妻都表现正常 但妻子的弟弟患 红绿色盲 从优生角度考虑 甲 乙家庭应分别选择生育 A 男孩 男孩 B 女孩 女孩 C 男孩 女孩 D 女孩 男孩 答案 C 解析 甲家庭如果生育女儿 丈夫会把显性致病基因传给女儿 因此适于生男孩 乙 家庭中妻子的弟弟患红绿色盲 则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者 如果生育男 孩 有患病的可能性 因此最好生育女孩 女孩不会患病 11 某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查 以下说法正确的是 A 要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B 在调查该皮肤病的发病率时 选取的样本越多 误差越小 C 在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D 在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案 B 解析 在调查人类遗传病时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 在调查该 皮肤病的发病率时应注意随机取样 在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进 行调查 12 如图为一个家庭的某种遗传病的调查情况 为了进一步确认 5 号个体致病基因的来源 对其父母进行了 DNA 分子检测 发现 1 号 2 号个体都不携带此致病基因 那么 5 号个体致病基因的来源及其基因型 相关基因用 B b 表示 最可能是 A 基因突变 Bb B 基因重组 BB C 染色体变异 bb D 基因突变或基因重组 Bb 答案 A 7 解析 因 1 号 2 号个体都不携带此致病基因 所以 5 号个体的致病基因只能是基因 突变的结果 且最可能为一个基因发生了显性突变 则 5 号个体的基因型为 Bb 13 图 1 图 2 是两种不同遗传病的系谱图 图 1 中 3 号和 4 号为双胞胎 图 2 中 4 号不 含致病基因 据图回答下列问题 1 在图 1 中若 3 号 4 号为异卵双生 则二者基因型相同的概率为 若 3 号 4 号为同卵双生 则二者性状差异来自 2 图 2 中该病的遗传方式为 遗传 若 8 号与 10 号近亲婚配 生 了一个男孩 则该男孩患病的概率为 3 若图 2 中 8 号到了婚育年龄 从优生的角度考虑 你对她有哪些建议 答案 1 5 9 环境因素 2 伴 X 染色体隐性 1 4 3 与不患病的男性结婚 生育 女孩 解析 图 1 中 1 号 2 号正常 5 号患病 且是女孩 因此该病是常染色体隐性遗传 病 图 2 中 4 号不含致病基因 3 号 4 号正常 7 号患病 因此该病为伴 X 染色体 隐性遗传病 设图 1 中的遗传病的相关基因用 A a 表示 若图 1 中 3 号 4 号为异卵 双生 其基因型均为 AA 或 Aa 二者都是 AA 的概率为 1 3 1 3 二者都是 Aa 的概率 为 2 3 2 3 故二者基因型相同的概率为 5 9 若 3 号 4 号为同卵双生 二者基因 型相同 二者性状差异来自环境因素 设图 2 中的遗传病的相关基因用 B b 表示 则 图 2 中 8 号的基因型为 1 2XBXB或 1 2XBXb 10 号的基因型为 XBY 若他们生了一个男孩 则该男孩患病的概率为 1 2 1 2 1 4 14 下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 某一小组同学对一个 乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示 空格中 代表乳光 牙患者 代表牙齿正常 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 8 女性患者 请分析回答问题 1 图中多基因遗传病的显著特点是 2 图中 染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期 这是因为 克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY 父亲色觉正常 XBY 母亲患红绿色盲 XbXb 生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者 原因是 3 请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图 利用右边提供 的图例绘制 从遗传方式上看 该病属于 遗传病 致病基因 位于 染色体上 4 同学们进一步查阅相关资料后得知 遗传性乳光牙是正常基因中第 45 位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变 引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的 已知谷氨酰胺的密码子为 CAA CAG 终止密码子为 UAA UAG UGA 那么 该基因突 变发生的碱基对变化是 与正常基因控制合成的蛋白质相 比 乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量 填 增大 减 小 或 不变 进而使该蛋白质的功能丧失 答案 1 成年人发病风险显著增加 2 大多数染色体异常遗传病是致死的 患病胎 儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成 Xb型卵细胞 父亲减数第一次分裂时 X Y 染色体未正常分离 形成 XBY 型精子 二者结合形成 XBXbY 型的受精卵 3 如右图 显性 常 4 G C 突变成 A T 减小 解析 由图信息可知 多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多 而染 色体异常遗传病的发病风险在出生后就大幅度下降 原因可能是患病胎儿在胚胎期就 死亡了 从染色体角度分析 XXY 型的个体 多出的一条染色体可能来自父方 也可能 来自母方 但本题中 XB和 Y 只能来自父方 父母均患病 生有正常的女儿 可以判断 出此病为常染色体显性遗传病 15 人类遗传病的发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高一研究性学习小组 的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查 请回答相关问题 1 调查时最好选择 填 单基因遗传病 或 多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 用以记录调查结果 4 假如调查结果如下 被调查人数共 3 500 人 其中男生 1 900 人 女生 1 600 人 男生红绿色盲 60 人 女生红绿色盲 10 人 该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为 9 1 57 请你对此结果进行评价 5 调查中发现一男生 9 号个体 患红绿色盲 相关基因用 B b 表示 咨询中知道其 同胞姐姐 10 号个体 患白化病 相关基因用 A a 表示 他们对该家族进一步调查 得到的家族系谱图如下 据图回答问题 8 号个体的基因型为 5 号个体为纯合子的概率是 若 12 号个体与 9 号个
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