高一生物第五节关注人类遗传病（二）苏教版知识精讲

用心 爱心 专心 高一生物第五节高一生物第五节 关注人类遗传病 二 苏教版关注人类遗传病 二 苏教版 本讲教育信息本讲教育信息 一一 教学内容教学内容 第五节 关注人类遗传病 二 二二 学习内容 学习内容 禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率 遗传咨询 环境中的 三致 因子 三三 学习目标学习目标 概述人类遗传病的类型 举例说出单基因遗传病和多基因遗传病 说出人类遗传病的 监测和预防方法 四四 学习重点 学习重点 概述人类遗传病的类型 并对人类遗传病的监测和预防方法有所了解 五五 学习难点学习难点 理解禁止近亲结婚的原因 认识近亲结婚会导致后代患遗传病的可能性增加 分析产 生这种现象的原因 六六 学习过程学习过程 到目前为止 只有少数遗传病能够得到有效的治疗 大多数遗传病的治疗还处于探索 阶段 因此 采取各种监测和预防措施 防止遗传病的发生非常重要 1 试验及试验设计探索 苯丙氨酸耐量试验 苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 属常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病 而一些人是该隐性致病基因 的携带者 虽表现正常 但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现 正常人服苯丙氨酸溶液 4h 后 血浆中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水 平 苯丙酮尿症患者 口服后 4h 内血浆中苯丙氨酸的含量一直上升 并未下降 隐性致病基因的携带者血浆中的苯丙氨酸会下降 但下降的速度又没有正常人快 可据此来判断患者是否为苯丙酮尿症致病基因的携带者 通过苯丙氨酸耐量试验 可以判断被检测者是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者 基因和苯硫脲 PTC 味盲的关系 提出问题 如果已知基因型为 TT 的人和基因型为 Tt 的人在 PTC 尝味能力上有差 用心 爱心 专心 别 基因型为 tt 的人无 PTC 尝味能力 那么如何区分味盲和非味盲的基因型个体 作出假设 如果两个人对 PTC 的敏感程度不一样 那么他们的基因型一定存在差 别 设计实验 实验器材 小烧杯 滴管 玻璃棒 PTC 蒸馏水 饮用水 提前 2d 配制 PTC 溶液 称取 PTC 结晶 1 3g 加入蒸馏水 1000mL 多次搅拌至完 全溶解或加热溶解亦可 PTC 的质量分数为 1 750 测试前将上述母液定为 1 号 然后依次稀释至需要的浓度 被测者从低浓度的溶液依次尝味 测试者用滴管吸取少量溶液 在被测者的舌根部 滴 3 5 滴 让被测者徐徐咽下 询问能否感知苦味 并记录被测者第一次尝到苦味时的溶 液等级号 对尝味结果报告不确切或模棱两可者 重复进行测试 直至认为可靠后才记录 该溶液等级号 检测时滴一小滴于舌上即可 测试时一定要从低浓度到高浓度 每更换不同等级号溶 液时要用蒸馏水漱口 实验证明 基因型为 TT 的人 可以尝出 1 6000000 1 750000 的 PTC 溶液的苦味 基因型为 Tt 的人 可以尝出 1 380000 1 48000 的 PTC 溶液的苦味 基因型为 tt 的人 只能尝出 1 24000 以及质量分数更高的 PTC 溶液的苦味 实施实验 按照实验设计实施实验 客观地记录实验数据和现象 得出结论 根据 PTC 味觉感受结果 试确定每位同学可能的基因型 并计算味盲 人数占测试人数的百分比 在我国味盲者约占 10 将本组的实验结果与我国味盲者人数 的比例进行比较 2 禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率 科学家推算 每个人都可能携带 5 6 个不同的隐性致病基因 在通常情况下 夫妇双方携带相同致病基因的机会很少 近亲结婚造成后代患遗传病的可能性会大大增加 在近亲结婚的情况下 双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增 加 双方很可能都是同一种致病基因的携带者 例 在欧洲人中有一种罕见的遗传病 在人群中的发病率约为二十五万分之一 患者 无生育能力 现有一对表现型正常的夫妇 生了一个患病的女儿和一个正常的儿子 后因 丈夫车祸死亡 该妇女又与一个没任何亲缘关系的男子婚配 则这位妇女再婚后再生一个 患病孩子的概率是 1 1000 若该妇女与其表兄 表现型正常 结婚 则其再生一个患病 孩子的概率是 1 16 3 遗传咨询 一个人或者一个家族 如果已经意识到自己或家族成员可能面临遗传病的风险时 应 立即进行遗传咨询 遗传咨询是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术 对遗传 病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题 并在权衡对于个人 家庭和社会 各种利弊的基础上 对其婚姻 生育 治疗和护理等各方面给予医学指导 以求降低遗传 用心 爱心 专心 病患儿的出生率 减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费 提高民族健康素质 临床诊断 通过对病人病史的分析 家系询问和病症检查 对照基因病的病例资料 初步判断是 否是遗传病以及可能属于哪类遗传病 遗传咨询 根据人类遗传学理论 遗传病的发病规律等 对咨询者的婚姻 生育等问题 提供多 种可行的对策和建议 以便患者及其家庭做出恰当的选择 实验室诊断 开展病理检验分析 以便对疾病的类型做出准确诊断 例如 初诊为先天性代谢病时 应进行相应的生化分析 对于初诊为染色体遗传病时 需要进行染色体分析等 遗传病的监测和预防示意图 4 婚前检查 婚检是保障夫妻双方和下一代健康以及提高人口素质的大事 婚检制度 婚前检查和咨询在一些国家已经成为法律规定或公民义务 例如 在美国大部分地区 婚前健康检查都是登记结婚的必须步骤 法国虽没有 强制性婚前体检 的规定 但公民 必须履行婚前检查的义务 在我国强制婚检源于 1986 年 当时卫生部和民政部共同下发了 关于婚前健康检查问题的通知 从此开始执行强制婚前检查制度 1995 年 6 月 1 日起 施行的 中华人民共和国母婴保健法 以法律形式进一步强化了婚检制度 其中第十二 条规定 男女双方在结婚登记时 应当持有婚前医学检查证明或者医学鉴定证明 2003 年 10 月 1 日开始施行国务院通过的 婚姻登记条例 没有将婚前健康检查作为结婚登记 的前提条件 而提出如果结婚当事人从双方健康的角度考虑 可以自愿到医院检查身体 由此可见 婚前检查仍有其重要意义 婚前检查提供了一次全面而系统的健康检查机会 可以发现麻风病 结核病 精神 用心 爱心 专心 病 急性传染病 严重的心脏病 肝脏病 肾脏病等 患者需治疗后才能结婚 通过婚前检查可以了解男女双方的生殖器官是否有先天畸形或异常 如女性先天无 阴道 男性隐睾畸形等 患有这些疾病的人要经过手术治疗后才能结婚 婚前检查是实施优生的一项重要保障 在婚前检查和咨询中 医生还可对即将结婚 的男女双方进行必要的性生活指导 或根据他们的情况介绍安全有效的避孕方法 以利于 日后的计划生育和家庭幸福 通过婚前家族史的咨询和调查 可以发现一些明显的遗传病和遗传缺陷 对未来子 女是否会患遗传病的危险进行分析 如果夫妇双方或双方近亲中有患相同遗传病 如先天 性聋哑 失明 精神分裂症等 的 其后代的发病率很高 通过婚前检查和咨询 就可以 劝告这样的青年男女最好不要结婚 或结婚后不宜生育 以免生下不健康的孩子 5 环境中的 三致 因子 环境中有害的理化因素对人体的遗传物质能造成毒理效应 环境中能导致这些遗传毒 理效应的因素称为 三致 因子 致突变因子 致突变因子是指能引起染色体畸变或基因突变的因子 它能干扰或破 坏 DNA 的复制或修复 引起 DNA 分子损伤 进而诱发基因突变或染色体畸变 环境中的 致突变因子有物理 化学 生物因子 化学因子如化工原料 化工产品 食品添加剂 农 药 药品以及工业废水 废气 废渣等 这些都与人们的日常生活密切相关 致癌因子 致癌因子是指环境中的许多能导致细胞癌变的因子 有统计表明 人类 癌症中由化学物质引起的约占 90 经分析 苯妥因 非那西丁 睾丸甾酮等药物 芥子 气 联苯胺 异丙油等化工原料 煤烟 石棉等工业污染物 都是致癌因子 致畸因子 致畸因子是指环境中能够导致先天畸形的因子 先天畸形是指出生时即 存在的各种身体形态结构 包括外部和内部 上的异常 先天畸形的病因学分析表明 遗 传因素仅占全部病因的 1 3 包括一些单基因遗传病 如短指 多指等显性遗传的畸形和先 天性聋哑等隐性遗传的畸形 无脑儿 先天性心脏病等多基因遗传的畸形 以及先天智力 障碍等染色体异常引起的畸形 致畸因子有微生物感染 如妊娠期感染风疹病毒可导致先 天性心脏病 致畸药物 如扑热息痛 安定等在妊娠前 3 个月内有致畸作用 辐射损 伤 如妊娠 1 2 个月内 X 光照射可引起 50 婴儿出现小头畸形或智力低下畸形 另外 孕妇过量饮酒可能导致胎儿智力发育低下等畸形 在致突变过程中主要受损伤的是生殖细胞 在致癌过程中主要受损伤的是体细胞 在 致畸过程中主要受损伤的是胚胎细胞 典型例题典型例题 1 下列需要进行遗传咨询的是 A 亲属中有生过先天性畸形的孩子的待婚青年 B 得过肝炎的夫妇 C 父母中有残疾的待婚青年 D 得过乙型脑炎的夫妇 解解析析 进行遗传咨询的目的就是预防遗传病在后代中发生 而遗传病在后代中的发生 是由于亲代将决定遗传病的物质传递给子代造成的 因此 人类疾病如果不是遗传物质控 制的则不需要进行遗传咨询 本题中 肝炎 乙型脑炎属于传染病 不属于遗传病 父母 残疾也不属于遗传物质控制的遗传病 而亲属中生过畸形孩子 就可能是由遗传病造成的 因而需要进行遗传咨询 答案 答案 A 2 多选 我国婚姻法明确规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 对任何一 用心 爱心 专心 个人来说 在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 A 亲兄弟 亲姐妹 B 祖父 祖母 C 表兄弟 表姐妹 D 外祖父 外祖母 解解析析 直系血亲是指从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 包括自己 父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 所谓三代以内旁系血亲是指与祖父母 外祖父母 同源而生的 除直系血亲以外的其他亲属 包括同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 因此题中 B D 为直系血亲 而 A C 为旁系血亲 答答案案 AC 3 性腺发育不良的患者体细胞中缺少一条 X 染色体 标记为 44 XO 原因是由于受 精的卵细胞中无 X 染色体 请分析与该卵细胞同时形成的三个极体的染色体组成可能 是 A 22 0 22 XX 22 XX B 44 XX 22 XX 22 0 C 44 X 44 X 44 O D 44 XX 44 X 44 O 解解析析 据题意可知 卵细胞的染色体组成是22 0 说明在减数分裂形成卵细胞 的过程中 初级卵母细胞中的一对性染色体 XX 没有平均分配 而是都进入了第 一极体 因此由第一极体分裂形成的两个极体染色体组成都是22 XX 而次级卵母 细胞 44 O 分裂产生的卵细胞和极体染色体组成都是22 0 答答案案 A 4 多选 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 正确的是 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导 A红绿色盲症X 染色体隐性遗传Xb Xb XB Y选择生女孩 B白化病常染色体隐性Aa Aa选择生女孩 C 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显性XaXa XAY选择生男孩 D并指症常染色体显性遗传Tt tt产前基因诊断 解解析析 白化病是常染色体隐性遗传病 若夫妻都是致病基因的携带者 生育有病孩子 无性别之分 性 X 染色体上的遗传病 我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子 对于并指等常染色体显性遗传病 则需要作产前诊断 答案 答案 ACD 5 下列哪些疾病的传递符合孟德尔的遗传规律 21 三体综合症 软骨发育不全 性腺发育不全 苯丙酮尿症 原发性高血 压 艾滋病 A B C D 解解析析 孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律 而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制 故多基因遗传病和染色体异常 遗传病不符合孟德尔的遗传规律 而像艾滋病等传染病是由病原体引起的疾病 与遗传无 关 答答案案 B 6 一个患抗维生素 D 佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病的孩子 进行了遗 传咨询 你认为有道理的指导应是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男 D 只生女 解解析析 抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显性致病基因控制的单基因遗传病 根据遗传分析 这对夫妇的儿子全是正常的 女儿都患病 故只能生男孩 妊娠期多吃含 用心 爱心 专心 钙食品不能改变其遗传物质 答案 C 7 下图是某家族的一种遗传病系谱图 请据图回答相关问题 1 致病基因位于 染色体上 属于 遗传病 2 2的基因型是 3的基因型是 3 2和 3再生一个患有该遗传病女孩的概率是 分析 分析 由 3 4均正常 其女儿 5患病 可断定该遗传病为常染色体隐性遗传病 2 3表现正常 其儿子是患者 致病基因来自父母 因此 2和 3的基因型均为 Aa 他们再生一个患有该遗传病女孩的概率是 1 4 1 2 1 8 答案 1 常 隐性 2 Aa Aa 3 1 8 模模拟拟试试题题 答题时间 100 分钟 一一 选选择择题题 1 调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿 研究表明白化病由一 对等位基因控制 判断下列有关白化病遗传的叙述 错误的是 A 致病基因是隐性基因 B 如果夫妇双方都是携带者 他们生出白化病患儿的概率是 l 4 C 如果夫妇一方是白化病患者 他们所生表现正常的子女一定是携带者 D 白化病患者与表现正常的人结婚 所生子女表现正常的概率是 l 2 对一对夫妇所生的两个女儿 非双胞胎 甲和乙的 X 染色体进行 DNA 序列的分析 假定 DNA 序列不发生任何变异 则结果应当是 A 甲的两条彼此相同 乙的两条彼此相同的概率为 l B 甲来自母亲的一条与乙来自母亲的一条相同的概率为 1 C 甲来自父亲的一条与乙来自父亲的一条相同的概率为 1 D 甲的任何一条与乙的任何一条都不相同的概率为 1 3 抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体的显性致病基因决定的一种遗传病 这种疾病 的遗传特点之一是 A 男患者与女患者结婚 其女儿正常 B 男患者与正常女子结婚 其子女均正常 C 女患者与正常男子结婚 必然儿子正常女儿患病 D 患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 4 人的血友病属于伴性遗传 苯丙酮尿症属于常染色体遗传 一对表现型正常的夫妇 生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩 如果他们再生一个女孩 表现型正常的概率 是 A 9 16 B 3 4 C 3 16 D 1 4 5 如果科学家通过转基因技术成功地将一位未婚女性血友病患者的造血细胞进行改造 使其凝血功能恢复正常 则她婚后生育的男孩患血友病的几率是 A 0 B 50 C 100 D 25 6 下图所示为某家族白化病和血友病的遗传系谱图 叙述正确的是 用心 爱心 专心 A 就血友病看 5 6 夫妇的基因型相同 B 5 6 夫妇所产生的生殖细胞相同的基因型为 aXH C 5 6 夫妇所生的子女中 两病兼发的可能性为 1 4 D 两种病的相同特点都是来自基因重组 7 正常情况下 某色盲男性的一个次级精母细胞处于分裂后期时 细胞中可能含有 A 两条 Y 染色体 两个色盲基因 B 一条 X 染色体 一条 Y 染色体 一个色盲基因 C 两条 X 染色体 两个色盲基因 D 一条 Y 染色体 没有色盲基因 8 如图表示某家族的遗传系谱图 如果图中 3 号与一正常男子婚配 生下一个患病的男 孩 则该遗传病的遗传方式最可能的是 A 伴 Y 染色体遗传 B 伴 X 染色体隐性遗传 C 伴 X 染色体显性遗传 D 常染色体显性遗传 9 男性色盲患者的下列细胞中 可能存在色盲基因的是 小肠绒毛上皮细胞 精原细胞 次级精母细胞 神经细胞 A B C D 10 下图是某遗传病系谱图 如果 6 号与有病女性结婚 则生育正常男孩的概率是 A 5 6 B 1 3 C 1 8 D 1 6 11 关于果蝇性别决定的说法 下列哪一点是错误的 性别决定的关键在于常染色体 雌性只产生含 X 染色体的卵细胞 雄性产生含 X Y 两种性染色体的精子 且比例为 1 1 A B C D 和 用心 爱心 专心 12 人类多指基因 T 对正常 t 是显性 白化基因 a 对正常 A 是隐性 都在 常染色体上 而且是独立遗传 一个家庭中父亲多指 母亲正常 他们有一个白化病且手 指正常的孩子 则下一个孩子只有一种病和有两种病的几率分别是 A 1 2 l 8 B 3 4 1 4 C 1 4 l 4 D 1 4 1 8 13 血友病的遗传属于伴性遗传 某男孩为血友病患者 但他的父母 祖父母 外祖父 母都不是患者 血友病基因在该家族中传递的顺序是 A 外祖父 母亲 男孩 B 外祖母 母亲 男孩 C 祖父 父亲 男孩 D 祖母 父亲 男孩 14 某 XY 型性别决定的生物基因型为 AaB 此个体产生的配子应为 A 精子 AXB aXB B 精子 AXB aXB AY aY C 卵细胞 AXB aXB D 卵细胞 AXB aXB AY aY 15 在人的色盲遗传中 如果一对夫妇生一个色盲男孩或一个色盲女孩的概率均为 1 4 则这对夫妇的基因型是 A XBXB和 XBY B XBXb和 XBY C XBXB和 XbY D XBXb和 XbY 16 一雌蜂和一雄蜂交配产生 Fl代 在 F1代雌雄个体交配产生的 F2代中 雄蜂基因型共 有 AB Ab aB ab4 种 雌蜂的基因型共有 AaBb Aabb aaBb aabb4 种 则亲本的基 因型是 A aabb AB B AaBb AB C AAbb aB D AABB ab 17 下图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图 该病为隐性伴性遗传病 7 号的致病基因 是由 A 1 号遗传的 B 2 号遗传的 C 3 号遗传的 D 4 号遗传的 18 一对表现型正常的夫妇 生了一个既患白化病 a 又患色盲 b 的男孩 此男孩 的外祖父和外祖母的基因型不可能是 A AaXBY AaXBXb B AaXBY aaXbXb C AAXbY AAXBXb D AaXBY aaXBXb 19 某动物的一对相对性状是由 X 染色体上的一对等位基因 B 与 b 控制的 现有一对雌 雄亲本交配 产生的后代中 雌雄个体比例以及显性与隐性个体比例都是 l 1 这对雌雄 亲本的基因型是 A XBXB XbY B XbXb XBY C XBXb XbY D XBXb XBY 20 进取性优生学主要研究 A 如何降低人群中不利表现型的基因频率 B 减少先天性遗传病个体的出生 C 清除有严重遗传病的个体出现 D 如何增加有利表现型的基因频率 21 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论根据是 A 近亲结婚必然使后代患遗传病 B 近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C 近亲结婚违反社会的伦理道德 D 人类遗传病都是由隐性基因控制的 用心 爱心 专心 22 下列图谱中一定能排除伴性遗传的是 23 某男子和他舅舅都是色盲 他的父母 祖父母和外祖父母均正常 这一男子的 A 父亲是色盲基因携带者 B 母亲是色盲基因携带者 外祖母也是 C 父母都是色盲基因携带者 D 外祖父是色盲基因携带者 24 幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病 双亲正常 生了一个患此病的女儿和一个正 常的儿子 那么这个儿子携带此致病基因的概率是 A 1 4 B 1 2 C 2 3 D 1 3 25 某种牛基因型为 AA 的个体是红褐色 基因型为 aa 的个体是红色 基因型为 Aa 的 公牛是红褐色 母牛则是红色 现有一头红褐色母牛生下了 2 头红色小牛 这两头小牛的 性别是 A 全为公牛 B 全为母牛 C 一公一母 D 无法确定 26 在下列人类生殖细胞中 哪两种细胞结合会产生先天性愚型的男性患儿 23A X 22A X 2lA Y 22A Y A 和 B 和 C 和 D 和 27 下列有关性染色体的叙述正确的是 A 多数雌雄异体的动物有性染色体 B 性染色体只存在于性细胞中 C 哺乳动物体细胞中无性染色体 D 昆虫的性染色体类型都是 XY 型 28 显性基因决定的遗传病患者分为两类 一类致病基因位于 X 染色体上 另一类位于 常染色体上 他们分别与正常人婚配 总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是 A 男性患者的儿子发病率不同 B 男性患者的女儿发病率不同 C 女性患者的儿子发病率不同 D 女性患者的女儿发病率不同 29 Leber 遗传性视神经病是一种遗传病 此病是由线粒体 DNA 基因突变所致 某女士 的母亲患有此病 如果该女士结婚生育 下列预测正确的是 A 如