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文档简介

用心 爱心 专心 1 1 下列属于遗传病的是 A 孕妇缺铁 导致出生的婴儿患缺铁性贫血 B 由于缺少维生素 A 一家人均得了夜盲症 C 一男子 40 岁发现自己开始秃发 据了解他的父亲在 40 岁左右开始秃发 D 一家三口 由于未注意卫生 在同一时期内均患有甲型肝炎 解析 选 C 孕妇缺铁 而影响胎儿生长发育 导致出生的婴儿患缺铁性贫血 这与遗 传物质无关 食物中缺少维生素 A 导致人体内代谢紊乱而患夜盲症 与遗传物质也无关 甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起 属于传染病 也与遗传无关 只 有秃发是由于遗传因素 再加上一定的环境因素 如体内生理状况改变 引起的 属于遗传病 2 21 三体综合征 软骨发育不全 性腺发育不全综合征 苯丙酮尿症依次属于 单基因病中的显性遗传病 单基因病中的隐性遗传病 常染色体病 性染色体 病 A B C D 解析 选 C 21 三体综合征是患者的体细胞中多了一条 21 号染色体 属于染色体异常 遗传病中的常染色体病 软骨发育不全是单基因遗传病中的显性遗传病 性腺发育不全综合 征是染色体异常遗传病中的性染色体病 苯丙酮尿症属于单基因病中的隐性遗传病 3 预防遗传疾病发生的最简单有效的方法是 A 禁止近亲结婚 B 提倡适龄生育 C 产前诊断 D 计划生育 解析 选 A 近亲结婚会大大增加后代患隐性遗传病的几率 故 A 项符合题意 4 2011 年启东中学高一检测 优生就是让每个家庭生育健康的孩子 下列与优生无关 的措施是 A 适龄结婚 适龄生育 B 遵守婚姻法 不近亲结婚 C 进行遗传咨询 做好婚前检查 D 产前诊断 以确定胎儿性别 解析 选 D 适龄结婚 适龄生育 遵守 婚姻法 不近亲结婚 进行遗传咨询 做好 婚前检查等都是优生的措施 可以有效地预防遗传病的发生 而产前诊断以确定胎儿性别 其目的是确定性别 不是优生的措施 5 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 解析 选 D 本题主要考查遗传病的特点 所谓遗传病 是指生殖细胞或受精卵的遗传 物质 染色体和基因 发生突变 或畸变 所引起的疾病 是由遗传物质发生异常改变而引起的 疾病 通常具有垂直传递的特征 若是一种隐性遗传病 则 中一个家族中仅一代人中出现 过的疾病也有可能是遗传病 中携带遗传病基因的个体可能不患此病 而 中一个家族几 代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的 因此不一定是遗传病 如由环境引起 的疾病 遗传病也可能是由于染色体增添或缺失引起的 如 21 三体综合征 患者的第 21 号 染色体多了一条 虽不携带致病基因但患遗传病 6 请根据示意图回答下面的问题 用心 爱心 专心 2 1 请写出图中 A B C 所代表的结构或内容的名称 A B C 2 该图解是 示意图 进行该操作的主要目的是 3 如果某人患有一种伴 X 染色体显性遗传病 对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组 成为 XX 是否需要终止妊娠 理由是 4 若某人患有一种伴 Y 染色体遗传病 对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组成为 XY 是否需要终止妊娠 理由是 解析 1 该图为羊膜腔穿刺示意图 A 是子宫 B 是羊水 C 是胎儿细胞 2 该操作的目的是确定胎儿是否患有遗传性代谢疾病 3 伴 X 染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性患者 并且是连续遗传 父亲的 X 染色体会传给女儿 4 伴 Y 染色体遗传病是传男不传女 从题干中可知 C 细胞来自男性胎儿 答案 1 子宫 羊水 胎儿细胞 2 羊膜腔穿刺 确定胎儿是否患染色体异常 神经管缺陷 以及某些能在羊水中反映 出来的遗传性代谢疾病 3 是 父亲的 X 染色体一定传递给女儿 女儿一定患该遗传病 4 是 父亲的 Y 染色体一定传递给儿子 儿子一定患该遗传病 1 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病 以下疾病属于多基因遗传病的 是 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 解析 选 B 21 三体综合征是染色体异常遗传病 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性 遗传病 哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病 2 下列有关遗传病的叙述中 正确的是 A 仅基因异常而引起的疾病 B 仅染色体异常而引起的疾病 C 基因或染色体异常而引起的疾病 D 先天性疾病就是遗传病 解析 选 C 遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的疾病 包括单基因遗传病 多 基因遗传病和染色体异常遗传病 遗传病是先天性疾病 但先天性疾病并非都是遗传病 如 某些个体由于母亲怀孕期间服用某些药物 感染某些病原体导致生来就有一些疾病 但并未 涉及遗传物质的改变 就不能称为遗传病 3 2011 年扬州中学高一检测 有关人类遗传病的叙述正确的是 A 是由于遗传物质改变而引起的疾病 B 基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 解析 选 A 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 镰刀型细胞贫血症可以通过 用心 爱心 专心 3 显微镜观察红细胞的形态来诊断 单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病 近亲结婚可 使隐性遗传病的发病机会大大增加 4 原发性低血压是一种人类的遗传病 为了研究其发病率与遗传方式 正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A B C D 解析 选 D 进行人类遗传病调查的目的 一是研究遗传病在抽样群体中的发病率 应 在人群中随机抽样调查并计算发病率 二是研究遗传病的遗传方式 应在患者家系中调查研 究遗传方式 5 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示 预防该遗传病的主要措 施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查 A B C D 解析 选 A 21 三体综合征是人类染色体异常遗传病 在进行遗传咨询和产前诊断时 要对胎儿进行染色体分析 从题中所给图示分析可知 当母亲年龄大于 30 岁后 随着母亲 年龄的增大 21 三体综合征患儿的发病率迅速增大 所以预防此遗传病要适龄生育 6 我国新婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 其中祖父母和堂 兄妹分别属于三代以内 A 直系血亲和直系血亲 B 旁系血亲和旁系血亲 C 直系血亲和旁系血亲 D 旁系血亲和直系血亲 解析 选 C 所谓直系血亲是指生育自己和自己所生育的上下各代 如父母 祖父母 外 祖父母 子女 孙子女 外孙子女 三代以内旁系血亲 是指与祖父母 外祖父母 同源而 生的除直系亲属以外的其他亲属 如同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 7 2011 年南通高一检测 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述 正确的是 A 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B 羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段 C 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析 选 C 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病 在后代中无性别的差异 B 超检 查 羊膜腔穿刺等均为产前诊断的手段 遗传病的研究咨询过程应首先了解家族的病史 然 后才能确定传递方式 8 以下有关遗传咨询说法不正确的是 A 遗传咨询手段多样 可涉及化验 缺陷酶活性及代谢物检测等 B 遗传咨询可包括确定遗传方式及预测后代发病率等 C 孕前 孕期保健和优生指导也属于遗传咨询内容 D 产前诊断 如 B 型超声波可对染色体异常作出判断 解析 选 D B 型超声波可观察胎儿发育情况 但无法观察其染色体情况 故不能对染 色体异常作出判断 9 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 用心 爱心 专心 4 A 单基因突变可以导致遗传病 B 染色体结构的改变可以导致遗传病 C 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析 选 D 人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 故 A B 两项属于人类 遗传病 据推算 每个人都携带有 5 6 个不同的隐性致病基因 近亲结婚的双方 携带同 一种隐性致病基因的几率较高 可增加发病风险 多基因遗传病不仅表现家族聚集现象 还 较易受环境因素影响 10 某生物兴趣小组在设计调查遗传病发病率的活动时 应该 A 选择发病率较低的遗传病 B 保证调查的群体足够大 C 在患者家系中随机调查 D 调查常染色体隐性遗传病 解析 选 B 为保证遗传病的调查的真实可靠 应保证调查的群体足够大 调查可针对 各类遗传病 在人群中进行随机调查 11 1 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和 遗传病 多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外 还与 有关 所以一般不表现典型的 分离比例 2 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法 通常系谱图中必须给出的信息包 括 性别 性状表现 以及每一个体在世代中的位置 如果不 考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因 单基因遗传病可分成 4 类 原因是致病基因有 之分 还有位于 上之分 3 在系谱图记录无误的情况下 应用系谱法对某些系谱图进行分析时 有时得不到确 切结论 因为系谱法是在表现型的水平上进行分析 而且这些系谱图记录的家系中 少和 少 因此 为了确定一种单基因遗传病的遗传方式 往往需 要得到 并进行合并分析 解析 人类遗传病一般可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 多 基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病 具有发病率高 有家族聚集性和易受环境影响 等特点 所以一般不表现典型的孟德尔性状分离比 单基因遗传病的判断常用遗传系谱图 系谱图中需要给出的信息包括性别 性状表现 亲子代关系和世代数以及个体在世代中的位 置 我们可以根据患者在系谱图中的位置来判断单基因遗传病的类型 单基因遗传病主要包 括常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 伴 X 染色体隐性遗传病和伴 X 染色体显性遗 传病四种 分析系谱图时 由于世代数少和后代的个体数目不够多 有时难以确切判断遗传 病的遗传方式 因此可以取多个具有该遗传病的家系的系谱图进行合并分析 确定遗传病的 种类 答案 1 染色体异常 环境因素 孟德尔 2 亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和 X 染色体 3 世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图 12 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 所以动员 全体学生参与该遗传病的调查 为使调查科学准确 请你为该校学生设计调查步骤 并分析 致病基因的位置 调查步骤 1 确定要调查的 掌握其症状及表现 2 设计记录表格及调查要点如下 3 分多个小组调查 获得足够大的群体调查数据 4 汇总总结 统计分析结果 用心 爱心 专心 5 答案 1 遗传病 2 表格及调查要点如下 子女患病人数 双亲 性状 调查的家 庭个数 子女总 数男女 双亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 总计 4 若男女患病比例相等 且发病率较高 可能是常染色体显性遗传病 若男女患病比例相等 且发病率较低 可能是常染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 可能是伴 X 隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 可能是伴 X 显性遗传病 若只有男性患病 可能是伴 Y 遗传病 13 实验探究 苯丙酮尿症 白化病和黑尿症均为人类遗传病 其中苯丙酮尿症是由于 苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累 使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常 人 黑尿症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸 根据图示回答 1 导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少 2 若在其他条件均正常的情况下 缺少酶 会使人患 3 根据该图有人认为缺少酶 时 一定会同时患苯丙酮尿症 白化病 你认为是否正 确并说明理由 4 苯丙酮尿症患者的血液中苯丙酮酸含量超标 为了检测某新生儿的血液中苯丙酮酸 是否超标 请根据提供的实验材料和用具 设计相关的实验步骤并预期实验结果 得出结论 实验原理 枯草杆菌在含有其生长抑制剂的培养基上不能正常生长 若用滤纸吸取苯丙 酮尿症患儿的血液 干燥成血斑 再将带有血斑的滤纸覆盖于含有枯草杆菌生长抑制剂的培 养基上 因苯丙酮酸含量超标 枯草杆菌生长抑制剂分解 枯草杆菌可生长 材料用具 带有待测新生儿血液血斑的滤纸 带有健康新生儿血液血斑的滤纸 枯草杆 菌菌种 枯草杆菌生长抑制剂 培养基 接种环 培养箱等 实验步骤 取两个培养基 编号 A B 分别向 A B 培养基中加入 分别在 A B 培养基上接种枯草杆菌 将 A B 培养基在 37 的培养箱中培养 24 小时 观察枯草杆菌的生长情况 预测实验结果及结论 解析 1 苯丙酮尿症患者是由于苯丙酮酸的含量上升所致 苯丙酮酸上升的原因是由 于缺少酶 时 苯丙氨酸的代谢途径是通过酶 合成了苯丙酮酸 2 若缺少酶 时 尿黑酸不能分解而大量积累使人患黑尿症 用心 爱心 专心 6 3 当缺少酶 时 该个体一定患有苯丙酮尿症 但不一定患有白化病 因为酪氨酸除 从苯丙氨酸转化而来外 还可以从食物中获取 4 本实验的原理是苯丙酮酸会使枯草杆菌的生长抑制剂分解 从而可使枯草杆菌进行 繁殖生长 本实验的目的是测定某新生儿是否患有苯丙酮尿

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