性别决定与伴性遗传PPT课件.ppt

性别决定与伴性遗传 1 性别也是一种表型 也按孟德尔方式遗传 1 1的性别比例实际上是一种测交结果 表明性别之一为纯合体 另一性别为杂合体 2 性别的发育须经两个步骤 性别决定及性别分化 性别决定 细胞内遗传物质对性别的作用 性别分化 受精卵在性别决定的基础上 经过一定条件的作用 发育成一定性别的过程 雌雄同体生物只存在性别分化 3 一 性染色体与性别决定1 性染色体性染色体 在生物许多成对的染色体中 直接与性别决定有关的一个或一对染色体常染色体 其余各对染色体 以A表示 同型染色体 第一节性别决定 4 2 性染色体决定性别的方式 XY型性别决定 雄性个体为两条异形性染色体 雌性个体为两条同形性染色的生物 均为XY型性别决定 也称为雄杂合型 同配性别 AA XX 异配性别 AA XY 许多高等动物和雌雄异株的植物为XY型 5 6 XY型性别决定模式 亲本配子合子 AA XXA XAA XX A X AA XYA YAA XY 理论上 后代中雌雄个体比例为1 1 7 ZW型性别决定 雌性个体为两条异形性染色体 雄性个体为两条同形性染色的生物 均为ZW型性别决定 也称为雌杂合型 异配性别 AA ZW 同配性别 AA ZZ 鸟类和鳞翅目昆虫等属于此类性别决定 8 ZW型性别决定模式 亲本配子合子 AA ZWA WAA ZW A Z AA ZZA ZAA ZZ 9 X0 Z0型性别决定 类似其对应的XY和ZW型性别决定 例如 亲本配子合子 AA XXA XAA XX A X AA X0A 0AA X0 10 3 性别决定的畸变 通常是由于性染色体的增加或减少 引起性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏 染色体组 二倍体生物的一个正常配子所包含的全部染色体称为一个染色体组 性指数 X A X染色体的数目 常染色体组数 性指数 1 2 1 2 1 2 X A 1 1 1 性别 超雄 雄性 中间性 雌性 超雌 11 二 染色体倍数决定性别 膜翅目昆虫 蜜蜂和蚂蚁 无性染色体分化 其性别决定由染色体倍数决定 由正常受精卵发育的2n个体 二倍体 为雌性 由孤雌生殖发育的n 单倍体 个体为雄性 12 三 基因决定性别 1 单基因决定性别 石刁柏 百合科天门冬属植物 芦笋 由一对基因控制 其中雄性为显性 雌性为隐性 13 2 双基因决定性别 玉米 14 15 3 复等位基因决定性别 喷瓜 Ecballiumelaterium 基因性别基因型aD aDaD aDa aDada 两性a a a adad adad 16 四 环境决定性别 后螠 17 第二节性别分化与控制 一 性别分化1 环境因素性别分化是指受精卵在性决定的基础上 进行雄性或雌性性状分化和发育过程 当外界环境条件符合正常性别分化的要求时 就会按照遗传基础规定的方向分化为正常的雌性和雄性 如果不符合正常性分化的条件 性别分化就会受到影响 18 营养条件 蜂王和工蜂都是由受精卵发育而成的 染色体组 2n 32 相同 即它们具有相当的性分化遗传基础 19 温度条件 许多爬行类动物 蜥蜴 鳄鱼等 性别分化也与温度有关 20 日照长短 大麻是雌雄异株植物 短日照下 雌株就会转变成雄株 葫芦科植物是雌雄同株异花 短日照有利于其雌性发育 21 2 激素对性别分化的影响 高等动物中的性腺分泌的性激素对性别分化的影响非常明显 第一性征 第二性征都受到性激素的直接影响 22 自由马丁freemartin 异性双生犊牛中 母牛往往不育 这些母牛被称为自由马丁 原因是母牛胎盘血管绒毛膜相互融合 而睾丸比卵巢先发育 其激素先进入血液循环 雄激素抑制雌性犊牛的卵巢发育 使其成为中间性 但多胎动物如猪 兔 绵羊等胎盘不融合 故不发生中间性 23 3 性反转现象 生物从一种性别转变成另一种性别的现象称为性反转 黄鳝 低龄时全为雌性 中间转变为雌雄间性 高龄时全部为雄性 鳗鲡 红鲈鱼的鱼类的生活史中也有性反转现象 24 母鸡的性反转 产过卵的正常母鸡 由于生病等原因 卵巢损伤退化 不能正常分泌雌性激素 而原来退化的精巢发育 分泌雄性激素 使母鸡变成可育公鸡 这种公鸡可以 打鸣 可以和正常母鸡交配 但它的性染色体组成仍然是ZW 25 二 性别的控制 1 植物性别控制改变环境 氮素影响 早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间 可提高黄瓜的雌花数量 温度 光照 降低夜间温度 可增加南瓜雌花数量 缩短光照可增加雌花 化控 赤霉素可一提高雄花比例 乙烯可提高黄瓜雌花比例 26 2 动物性别控制 精子分离法 根据X Y精子在理化性质上的差别分离 人工受精 控制受精环境 酸性环境有利于Y精子受精 碱性环境有利于X精子受精 早期胚胎性别鉴定 鉴定胚胎是否含有Y染色体上的SRY基因 27 第三节性相关遗传 与性别有关的遗传称为性相关遗传 包括伴性遗传 限性遗传和从性遗传 一 伴性遗传性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象 又称性连锁 28 果蝇的伴性遗传 红眼 白眼 F1 红眼 红眼 F2 红眼 白眼3 1 红对白为显性所有白眼均为 29 摩尔根等假设 果蝇的白眼基因 w 在X性染色体上 而Y染色体上不含有它的等位基因 30 亲本 XWXW XwY 配子 XWXwYF1 红眼 XWXw 红眼 XWY 配子 XWXwXWYF2 红眼 白眼 红眼雌 红眼雄 红眼雌 白眼雄 31 XY型性别决定的伴性遗传 1 X伴性隐性遗传由位于X染色体上的隐性基因引起 雌性两条X染色体上均为隐性致病基因才表现症状 雄性则只要X染色体上有致病基因就会发病 人类红绿色盲 血友病等均为此类伴性遗传 32 人类色盲的遗传 33 X伴性隐性遗传 人类 的特点 男性患者远多于女性患者 男性患者的双亲无发病时 其致病基因从母亲 致病基因携带者 遗传而来 携带致病基因的女子与正常男子结婚 则儿子中有50 是患者 女儿中有50 是致病基因携带者 34 2 X伴性显性遗传 由位于X染色体上的显性基因引起 人类抗维生素D佝偻病 遗传性肾炎等均属此类遗传 35 抗维生素D佝偻病遗传模式图 女 男 涂黑的表示患者 36 X伴性显性遗传 人类 特征 1 患者双亲中必有一方为患者 2 男性患者中 女儿全部患病 儿子全部正常 3 女性患者的后代中 儿 女各有1 2的几率患病 4 人群中女性患者多于男性患者5 可以见到连续传递 但是患者的正常子女均不会再把致病基因遗传给后代 37 3 Y染色体伴性遗传 位于Y染色体上的基因 由于X染色体上没有其等位基因 因而这些基因随Y染色体传递 只有雄性个体才能表现这些基因控制的性状 又称限雄遗传 38 ZW型性别决定的伴性遗传 与XY型性别决定的伴性遗传类似 一般认为W染色体上不含有Z染色体的等位基因 例如鸡的芦花羽为Z染色体显性遗传 位于W染色体的基因为限雌遗传 39 二 限性遗传 限性遗传的基因可在常染色体或性染色体上 但仅在一种性别中表达 限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关 如子宫癌和前列腺癌都与遗传有关 前者只存在于女子中 而后者只有男子才发病 但他们的遗传并不是由性染色体上的基因决定的 而是由位于常染色体上的基因控制 尽管表现症状有性别区别 但遗传却与双亲都有关系 40 三 从性遗传 常染色体上基因所控制的性状 因为内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方 或在一方为显性 另一方为隐性的现象 例如 羊有角和无角的遗传 人的秃头性状也表现属从性遗传现象 41 42 Henfeathering left andcockfeathering right indomesticfowl Thefeathersinthehenareshorterandlesscurved 43 第四节人类性别畸形 一 真两性畸形一个人体内既含有睾丸又有卵巢的畸形现象 两种性腺或者独立 或者结合成卵睾 其第一性征和第二性征的发育由体内占优势的性激素决定 44 二 假两性畸形 与真两性畸形的本质区别是这类人体内只有一种性腺 男性假两性畸形由基因突变导致雄性激素受体蛋白不足引起 女性假两性畸形由基因突变或者雄性激素过多引起 45 三 Klinefelter综合征 又叫原发性小睾丸症 性别为男性 身材较高 有女性化表现 一部分 约四分之一 智力低下 睾丸发育不全 无生育能力 性染色体组成为XXY 也有 46 XY 47 XXY 46 XY 48 XXXY 等嵌合体 46 四 Turner综合征 又叫先天性卵巢发育不全综合征 性别为女性 身材矮小 蹼颈 肘外翻和幼稚型生殖器官 智力发育不一 卵巢发育不全 无生育能力 患者性染色体为XO 少一条性染色体 47 五 XYY综合征 性别为男性 身材高大 智力稍差 较粗野 进攻性强 有一定的生育能力 48 六 超雌综合征 性染色体XXX或更多 性别为女性 多数表型和生育能力正常 部分患者有智力障碍和精神障碍 X染色体越多 造成的智力下降和发育畸形越严重 49 第五节剂量补偿效应 一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量 在以性染色体决定性别的动物中 常染色体上的基因剂量并无差别 因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同 但是对于性染色体来讲 包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条X染色体 所以在X染色体上的基因剂量有两份 而雄性个体只有一条X染色体 基因剂量只有一份 50 剂量补偿效应使X连锁性状的表现在雌雄个体之间并无不同 1932年美国遗传学家H J 马勒首先在果蝇中发现了这种效应 并把它看作是维持雌雄两性生物基因表达的一致所特有的一种遗传效应 51 一 巴氏小体 1949年美国学者M L 巴尔等发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体而雄猫中却没有 由于这个小体和性别及X染色体数有关 所以称为X染色质 又名巴氏小体 X染色质可在雌性哺乳动物的大部分细胞中看到 52 53 PhotomicrographscomparingcheekepithelialcellnucleifromamalethatfailstorevealBarrbodies bottom withafemalethatdemonstratesBarrbodies indicatedbythearrowinthetopimage 54 以后又发现在雌鼠体细胞分裂前期的两个X染色体中的一个出现异固缩 而雄鼠仅有的一个X染色体则不发生异固缩 英国学者M F 莱昂想到异固缩的X染色体很可能是失活的 并在1961年根据鼠类动物的遗传学研究结果 提出了哺乳动物剂量补偿效应的X染色体失活假说或称X染色体莱昂假说 55 莱昂假说的主要内容 正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传性状表达上是失活的 在同一个体的不同细胞中 失活的X染色体可来源于雌性亲本 也可来源于雄性亲本 失活现象发生在胚胎发育的早期 一旦出现则从这一细胞分裂增殖而成的体细胞克隆中失活的都是同一来源的染色体 56 人类女性的X染色体失活在胚胎发育的第16天就已发生 而且那一条X染色体失活是随机的 其他有胎盘的哺乳动物也类同 但有袋类 如雌性袋鼠 失活的X染色体是有选择性的 失活的总是来源于雄性亲本的X染色体 57 失活的X染色体有下列特征 细胞分裂的前期发生早期浓缩 在间期以X染色质形式出现 失活染色体的DNA复制比不失活的X染色体延迟 基因活性受抑制 58 二 X染色体失活的证据 X染色质 巴氏小体 的来源是失活的X染色体这一点已被肯定 玳瑁猫可以说明X染色体的失活现象 凡是毛色黄 黑相间的玳瑁猫都是雌性的 这是因为黄色毛基因 b 是X连锁隐性基因 黑色毛基因 B 是它的显性等位基因 雌性纯合体的毛色是黄色 bb 或黑色 BB 而雌性杂合体 Bb 由X染色体的随机失活成为黄黑相间的玳瑁色 偶尔出现的雄性玳瑁猫是因为其性染色体组成是XXY 而不是正常的XY 59 Acaliocat a wheretherandomdistributionoforangeandblackpatchesdemonstratestheLyonhypothesis 60 61 在人类的某些疾病中X染色体失活也得到了证明 例如缺乏葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 G6PD 引起的溶血性贫血患者大都是男性 女性杂合体 携带者 有两种类型的红细胞 一种红细胞的G6PD活性正常 另一种却没有这种酶的活性 这是由于红细胞产生过程中不同的X染色体失活的结果 这一解释已被分离出上述两种不同酶活性的成纤维细胞株这一事实进一步证实 62 三 性染色体畸变与X染色体失活 由于剂量补偿效应也存在于多于两个X染色体的个体中 所以X染色体失活现象的研究有助于人类性染色体畸变疾病的诊断 根据剂量补偿原则 不论一个细胞中有几个X染色体 只有一个不失活 其余的都失活并以巴氏小体形式出现 63 Barrbodyoccurrenceinvarioushumankaryotypes whereallXchromosomesexceptone N 1 areinactivated 64 巴氏小体的形态也能反映染色体的形态变化 如核型是46 XXp 患者的巴氏小体比正常的小 这是因为失活的X染色体的短臂部分缺失的缘故 核型是46 X i Xq 患者的巴氏小体比正常的大 这是因为失活的X染色体是长臂等臂染色体 65 四 剂量补偿效应机制 剂量补偿效应广泛存在于生物界 其现象复杂 机制各异 而且当两个X染色体中有一个失活时 也并不是全部基因都失活 例如Xg血型基因和类固醇硫酸酯酶基因虽是X连锁基因 但并不失活 66 目前认为失活是从一个失活中心开始的 有袋类动物的雌性个体细胞中 来自雌性亲本的X染色体有一个敏感区 它产生少许起控制作用的物质 这物质和同一条X染色体上的毗邻的受体相结合 能使该条X染色体不发生异固缩 保持不失活状态 但来源于雄性亲