不宁腿综合征诊断与治疗PPT课件.ppt

不宁腿综合征诊断与治疗 1 RestlessLegsSyndrome ARealDiscomfort 不宁腿综合征 当这些人躺在床上准备睡眠的时候 上下肢的肌腱跳跃抽动 肢体的每一部分都不安的抖动 就像他们处在巨大的痛苦之中一样 ThomasWillis TheLondonPracticeofPhysick 1672 2 概述 1 1672年 英国医生ThomasWillis首次描述了不安腿综合征 RestlesslegsSyndromeRLS 2 1945年 瑞典Ekbom报道了不宁腿综合征 该病又称为Ekbom综合征 3 临床表现 通常为夜间睡眠时 双下肢出现极度的不适感 迫使患者不停地移动下肢或下地行走 导致患者严重的睡眠障碍 该病虽然对生命没有危害 但却严重影响患者的生活质量 3 流行病学 1 欧洲和北美采用国际不宁腿综合征研究组的诊断标准进行流行病学调查 一般人群RLS患病率为7 2 11 5 日本采用自制问卷方式调查 患病率5 我国尚无RLS患病率资料 患病率大概为2 10 左右 2 任何年龄均可发病 中老年常见 患病率随年龄增高趋势 严重病例多见于老年人 男女患者比例约1 2 该病是一种较常见的疾病 其发病率远远高于其他神经系统的疾病 如多发性硬化 帕金森病或者阿尔茨海默病 3 不宁腿综合征在临床中认识不足 被长期漏诊 误诊 被归因为失眠 应激 肌肉痛性痉挛 关节炎及老年心理障碍等原因 4 RLS的危害 影响患者睡眠 入睡困难 睡眠难以维持 睡眠质量差 日间功能减退 疲惫乏力 工作易出差错等 患者容易出现抑郁 焦虑等情绪障碍影响患者的生活质量健康状况恶化可发生认知功能障碍 已有疾病的难以控制 糖尿病 高血压等 等妊娠妇女易出现并发症 尿毒症患者预后差的危险因素甚至可致死 5 病因 RLS可能是潜在的遗传因素和 或 环境因素作用的复杂疾病 RLS分为遗传性 特发性和症状性 1 大多数为特发性或病因不明 2 50 以上RLS患者有家族史 呈常染色体显性遗传 可疑基因为12q 14q和19q 与CAG三核苷酸重复序列有关 儿童期发病者多有家族史 6 病因 3 症状性RLS 1 可能与铁缺乏有关 如见于缺铁性贫血 妊娠期和尿毒症 2 多发性神经病 类风湿性关节炎 脊髓病变 甲状腺功能亢进或减退症 帕金森病 2型糖尿病和多发性硬化等合并RLS常见 其间是否存在病理生理联系尚不清 3 抗精神病药物 酚噻嗪 锂剂 三环类 多巴胺受体阻滞剂 咖啡因等也可引起RLS 7 根据对治疗的反应 推测RLS机制 铁代谢异常多巴胺功能异常 RLS发病机制 8 发病机制 缺铁时RLS症状明显加重 口服铁剂症状明显减轻孕妇RLS发病率增加可能与缺铁有关65 脑脊液中铁含量减少而转铁蛋白增加3倍以上特殊的MRI和PETA9 黑质纹状体区 A11 A14区铁含量明显减少多巴胺能神经元铁转运和铁储备能力下降 铁缺乏对RLS具有重要影响 9 发病机制 铁是酪氨酸羟化酶的辅酶和多巴胺D2受体的辅助因子该酶控制酪氨酸代谢特别是线粒体中的氧化代谢 从而影响多巴胺的合成铁摄取障碍可使脑黑质多巴胺能神经元受损 从而影响多巴胺系统功能 缺铁引起RLS的可能机制 影响多巴胺能神经元的代谢 10 临床表现 下肢 异常感觉和强迫动作 睡眠障碍 睡眠中周期性腿动 11 临床表现 部位 发生于下肢的一种自发的 难以忍受的 痛苦的异常感觉 以腓肠肌最常见 大腿 足部或上肢偶尔也可以出现 通常为对称性 异常感觉 下肢深部或骨头内撕裂 蠕动 刺痛 烧灼 瘙痒感 持续数秒或1分钟 反复发生 患者往往形容 没有一个舒适的地方可以放好双腿 有一种急迫的强烈要运动的感觉 强迫性动作 患者被迫踢腿 活动关节或者按摩腿部 并导致过度活动 休息时出现症状 活动可以部分或者完全缓解症状 一夜数次发生 具有典型的昼夜规律 多出现在晚上和上半夜 发作高峰在午夜与凌晨3点之间 失眠是其必然的结果 对患者精神状态 认知功能及生活质量产生不良影响 12 临床表现 睡眠中周期性肢动 PLM 大多数患者伴发 发生在快速动眼相睡眠期的单侧或双侧下肢周期性反复出现刻板样不自主运动 形式多样 典型为大趾节律性背伸及踝部背曲 偶有髋膝屈曲 类似巴彬斯基征 可将患者惊醒 周期性肢动指数增高可支持RLS 本病呈慢性病程 可长达数十年 病程中波动明显 多为良性过程 特发性RLS随年龄增长病情可加重或出现缓解后复发 13 相关检查 神经系统检查无异常 偶可发现糖尿病性或尿毒症性周围神经病变等 此病无特异性实验室检查 可明确继发性RLS病因 血常规 血清铁 血清铁蛋白 叶酸 维生素B12可了解是否存在缺铁性贫血或巨幼红细胞性贫血 肌酐可了解是否存在肾功衰竭 甲状腺功能检查了解是否甲状腺功能异常多导睡眠图 可记录反映睡眠中下肢异常运动的肌电位变化 并可能出现睡眠潜伏期延长 夜间觉醒次数增多和睡眠率下降等特征 14 RLS病人就诊情况 1 15 就诊原因 失眠 睡眠不好 无法静坐 深挖原因 腿部不舒服 如麻 胀 紧 酸 痒 灼热 蚂蚁爬感 腿不舒服 像虫子爬 不能坐 不能躺 腿麻 腿胀 晚上睡不着觉 腿不舒服 既不是皮肤不舒服 也不是骨头不舒服 讲不清楚 Implication睡眠为 刚性 需求 由于RLS对生活的影响主要表现在睡眠障碍 进而会导致患者焦虑 严重时影响患者的家庭生活 因此患者一旦确诊为RLS后 会表现出对治疗的高顺应性 15 RLS病人就诊情况 2 就诊的科室 RLS病人首诊的科室分布非常广泛 其中骨科 肾脏科 血液科 心理科 精神科 普通神经内科 神经内科 疼痛科 睡眠门诊专家提及率最高 专家提及的科室还有 血管外科 风湿免疫科 口腔科 康复科等 某些专家 神经内科接受到的原发性RLS转诊病人的比例高达50 疼痛科往往是RLS病人寻求治疗的最后途径 因而对疾病诊断和治疗水平的提升起着重要的作用 16 就诊率 由于RLS的知晓率较低 据估计 仅有20 30 的RLS病人去医院就诊 38 的RLS患者首发症状早于20岁 大多数患者在40岁之后还未寻求治疗 平均就诊年龄为51岁 16 RLS病人诊断 1 17 数据来源 调研问卷和KOL的会议发言 临床症状 指征 RLS病人一般没有临床体征 实验室指标检查也没有异常 临床依据 感觉 临床上 医生一般按照病人主诉感觉结合自身经验进行诊断诊断性治疗是目前确诊RLS的主要有效手段医生会通过血液常规 铁蛋白和肾功能等检查区分原发 继发RLS 临床依据 支持诊断证据 阳性家族史者周期性肢体运动 PLM 诊断性治疗 多巴胺能药物治疗有效 因腿部不适引发的腿部活动休息后 坐和躺 可使症状出现或加重持续活动可使症状部分或全部缓解夜间症状加重 没有体征 只有感觉 吃颗药就好的 就是这个病 看似复杂 实际诊断的时候还是比较简单的 17 RLS病人诊断 2 18 诊断率 专家估计 约有20 50 的RLS就诊病人可以被正确诊断 影响医生诊断的因素 医生的低知晓率是影响疾病诊断的主要原因 即使在神内科也有很多医生不了解该疾病 病人往往不会主动提及腿部不适 而是叙述其它症状如睡眠不好 需要医生追问后才能发现该疾病 但如果医生不知晓该疾病又往往不会追问 这种情况在神内科以外的初诊科室非常普遍 误诊 目前 RLS误诊的现象比较严重 主要也是因为医生对RLS的知晓率低所导致RLS被误诊的疾病主要有 糖尿病周围神经病变 坐骨神经痛 下肢斑块 静脉曲张等 18 缓解RLS症状是成功治疗RLS的关键 RLS Sleepdisturbance睡眠障碍 Sensorysymptoms感觉症状 Daytimesymptoms日间症状 Mood depression情绪障碍和抑郁 19 RLS的治疗 一般治疗 改善睡眠卫生习惯 建立规则的睡眠模式 避免接触影响睡眠的因素如酒精和咖啡 适度运动 松弛疗法 按摩 生物电反馈等原发性RLS药物治疗 巴胺受体激动剂最为有效 森福罗