生长发育偏离PPT课件.ppt

生长发育偏离 温州医学院附属育英儿童医院儿童保健科 1 生长发育偏离 身高偏离 身材矮小或巨人症体重偏离 消瘦或肥胖发育偏离 性早熟和性发育异常 2 教学大纲 掌握身材矮小的病因 性早熟的分类和诊断 肥胖的诊断与防治 熟悉身材矮小的治疗 下丘脑 垂体 性腺轴的功能特发性中枢性性早熟的治疗 肥胖症的病因与病理生理 了解矮小的分类 特发性性早熟与其它各种原因性早熟的鉴别 肥胖的临床表现与鉴别诊断 3 身材矮小 身高低于本民族 本地区 同龄 同性别健康儿童的平均身高减2个标准差 或第三百分位以下 4 相关激素的调节 下丘脑SRIH GHRHGnRH甲状腺垂体 性腺T4T3GHTE2GHBP 肝IGF1IGFBP软骨生长板骨形成 5 矮小的病因 生物学因素 遗传 内分泌 宫内外疾病 致畸因子及有害物质接触和营养心理因素 气质 行为 情绪等影响进食行为和神经内分泌调节社会因素 食物品种 进食习俗等 6 矮小的病因分类 中枢神经系统内分泌系统其他各系统疾病遗传代谢性疾病其他 家族性矮小 体质性矮小 宫内发育迟缓 社会性等 7 体型分类 匀称型非匀称型 先天性甲状腺功能减退症 先天性软骨发育不良 粘多糖病等内分泌和遗传代谢性疾病 8 9 软骨发育不良 头大 前额突出 甲状腺功能低下 10 粘多糖病 头大 头型异常 矮小 下肢畸形 脊柱畸形 11 生长激素缺乏症 growthhormonedeficiency GHD 由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或全部缺乏缺乏 或由于结构异常 受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病 大多为原发性 少数为器质性 12 生长激素缺乏症 growthhormonedeficiency GHD 大多在1岁后出现生长缓慢 年增长速率小于4cm身高降低脸圆胖 面容幼稚 出牙延迟 智力正常骨龄落后2年以上生长激素刺激试验GH峰值 10ng L 13 家族性矮小 familialshortstature 出生时身高体重正常生长速率小于等于正常儿童有家族史骨龄与实际年龄相符智力正常GH峰值正常 14 体质性延迟 constitutionalgrowthdelay 男孩多见有家族性出生身高体重正常生长速度缓慢 青春发育延迟骨龄落后 智力正常GH激发试验可有部分或暂时性缺乏青春启动后生长加速 15 宫内发育迟缓 intrauterinegrowthretardation IUGR 宫内生长迟缓 出生体重 2500g或身长 47cm多为匀称型 少数为不对称型生长激素分泌不足或正常占成年人矮小的20 常伴有内分泌异常如 代谢综合征 肾上腺机能早现等 16 精神心理障碍性矮小 psychosocialshortstature 各种社会心理因素 如遭虐待 家庭不和等可影响生长激素正常分泌以及ACTH 皮质醇等低下 从而影响小儿正常的生长发育 17 甲状腺功能减退症 生长发育障碍特殊表现 粘液性水肿 塌鼻梁 宽眼距 四肢短小等骨龄落后明显 智力发育障碍血T3T4降低 TSH升高 18 Russell silver综合征 又称称不对称身材 矮小 性发育异常综合征可能与第7 8 15 17号染色体异常有关目前我国诊断此病仍主要靠临床表现 特别是身材瘦小 三角脸和躯体的不对称常常是提示本病的重要线索 部分有性发育异常或智力低下 19 20 先天性代谢性骨病 软骨发育不全 achondroplasia ACH 常染色体显性遗传 特殊面容 头大 面宽 前额突出 腹部前突 臀部后翘 手短而宽等成骨不全 osteogenesisimperfecta 以反复多发性骨折和骨畸形为特点 常有蓝色巩膜 X线可见多处病理性骨折 骨皮质变薄 骨松质密度减低等 21 染色体疾病 Turnner综合征21 三体综合征 22 身材矮小的诊断步骤 矮小妊娠史 慢性病史正常异常生长曲线其他病因正常低于P3X小体 女孩 正常矮小骨龄正常染色体核型正常延迟遗传性矮小血清T4TSH正常异常T4 TSH T4 TSH T4 TSH正常性腺发育不良TRH激发试验颅X线检查原发性甲低异常正常检查垂体功能GH激发试验 23 治疗 定期健康体检 进行生长发育监测针对病因治疗基因重组生长激素的应用 24 1985儿童生长激素缺乏症 GHD 1993慢性肾功能不全肾移植前1996HIV感染相关性衰竭综合征1996Turner综合征1997成人GHD2001小于胎龄儿2002Prader Willi综合征2003特发性矮身材 ISS FDA批准生长激素适应症 25 其他常见增高方法 内服 疗效不确定 促进骨骺融合 外用 对骨骼发育无益 作用有限 断骨增高手术 有残疾危险 26 性早熟 性早熟是指女孩在8岁前 男孩在9岁或9岁半前呈现第二性征的病变 女孩10岁前月经初潮 27 青春期激素的变化 28 性早熟的分类 29 性早熟的病因 中枢性性早熟特发性下丘脑垂体病变错构瘤 神经母细胞瘤松果体病等 感染 外伤头颅化疗 放疗等 先天畸形脑积水 蛛网膜囊肿中隔 视中隔发育不全鞍上囊肿等其他原发性甲状腺功能减低症肿瘤 分泌LH的腺瘤 星形细胞瘤 胶质瘤等 外周性性早熟肾上腺疾病肾上腺皮质增生症 肾上腺瘤 癌等 性腺肿瘤卵巢颗粒 泡膜细胞瘤畸胎瘤 睾丸间质细胞瘤等 外源性含雌激素药物 食物 化妆品等其他McCune Albright综合征肝胚细胞癌等部分性性早熟单纯乳房早发育 阴毛早现和早初潮 30 临床表现 第二性征提前出现女孩多见 为男孩的9倍女孩多为特发性 男孩神经系统肿瘤发生率较高骨龄成熟加速 最终身高矮小其他 31 实验室检查 骨龄 BA 性腺轴激素检测基础LHRH激发盆腔B超 子宫 卵巢 卵泡 睾丸B超头颅CT MRI 肾上腺CT MRI其他 甲状腺功能测定 IGF 1 DHEA Leptin HCG AFP 32 CPP诊断标准 1 第二性征提前出现2 LHRH激发试验 LH 5IU LLH FSH 0 6 0 7 LH FSH峰值 33 性腺增大卵巢容积 1ml并有多个较大卵泡 男孩睾丸容积 4ml4 线性生长加速5 骨龄提前 1年6 血性激素水平提高 33 鉴别诊断 单纯乳房发育外周性性早熟McCune Albright综合征甲状腺功能减退性性早熟 34 35 36 治疗 部分性性早熟加强随访外周性性早熟针对病因治疗有器质性病变的CPP应针对病因治疗中枢病变无手术指征者按ICPP治疗 37 治疗 ICPP治疗目的 1 改善最终成年身高 FAH 2 控制和减缓第二性征成熟 3 预防初潮早现 4 恢复实际年龄应有的心理行为 38 ICPP治疗 GnRHa缓释剂 抑那通 达菲林GnRHa持续作用于受体产生受体降调节 使垂体分泌LH的细胞对GnRH去敏感而致LH分泌受抑 从而使性激素水平显著下降 停药后HPG轴功能恢复正常 GnRHa因其使性激素水平下降而能有效地阻抑CPP患儿的骨龄增长 使治疗后BA CA较治疗前下降 改善终身高 39 性早熟各种治疗方法的比较 GnRHa甲孕酮达那唑中草药单纯乳房早发育有效真性性早熟抑制乳房发育好一般好较差副作用少水钠潴留肝功能损害小发胖长毛男性化最终身高改善无改善无改善或降低无改善 40 肥胖 obesity 我国肥胖儿童已占儿童总数的10 并正以每年8 的速度递增 据有关数据显示 我国儿童青少年的肥胖检出率正以每5年翻一倍的速度增长 在全国 青少年肥胖率东北地区最高 为13 2 华东地区次之 为12 2 中南地区最低 为10 4 在北京 上海等城市青少年肥胖高达20 几乎每5个孩子中就有一个小胖墩 41 肥胖的病因 单纯性肥胖继发性肥胖 42 单纯性肥胖 simpleobesity 由于长期能量摄入超过人体的消耗 使体内脂肪过度积聚 体重超过一定范围 身高别体重超过参照人群的20 的一种营养障碍性疾病 多为能量摄入过多或活动过少引起 而不伴有内分泌和代谢性疾病 43 单纯性肥胖病因 生活方式 饮食和活动等遗传 多基因遗传 44 肥胖的临床表现 肥胖導致帕瓦羅蒂病情惡化各國減肥從娃娃抓起 45 肥胖的临床表现 三个高峰 婴儿期 学龄前期 青春期动手操作能力和运动协调性差性格孤僻 缺乏自信心代谢综合征动脉硬化 脂肪性肝硬化 型糖尿病 高血压 肥胖性心肺功能不全等疾病性发育异常 智力低下等 46 实验室检查 肝肾心功能血糖 血脂 糖耐量试验甲状腺功能 血胰岛素 皮质醇 泌乳素 生长激素激发试验等B超 脂肪肝头颅CT或磁共振检查 47 肥胖 诊断 超过身高别体重的20 为肥胖症肥胖程度 1 身高别体重评价轻度肥胖20 29 中度肥胖30 49 重度肥胖 50 2 体块指数 BMI 体重 身高2 kg m2 BMI 第95百分位 48 49 肥胖病因的鉴别 伴肥胖的遗传性疾病Prader willisyndrom 常染色体显性遗传 周围型肥胖 杏仁眼鞍状鼻鱼样嘴 矮小 手小 智力低下 性发育不良Laurence moon biedlsyndrom 常染色体隐形遗传 周围型肥胖 视网膜色素变性 矮小 多指 智力低下 性发育不良Alstromsyndrom 常染色体隐性遗传 2p13的ALMS1基因突变 中央型肥胖 视网膜色素变性 神经性耳聋 糖尿病 黑棘皮病 智力正常 性发育不良 扩张型心肌病等 50 肥胖病因的鉴别 伴肥胖的内分泌疾病肥胖生殖无能综合症肾上腺皮质增生症甲状腺功能低下生长激素缺乏等 51 治疗原则 儿童减肥应遵循 三不 原则 一是不能实施 快速减肥 二是不能采用 饥饿疗法 三是不服用减肥药物 52 治疗 改变生活方式运动药物 53 运动治疗 增加机体热能消耗及休息时的代谢率 促使体重下降 长期的适量运动 会使食物的生热作用加强 增加总能量消耗 促使体重下降 降低血脂 TG与LDL HDL 对预防冠心病有利 改善心肌代谢 提高心血管系统的适应能力 增加呼吸肌负荷能力 改善肺通气功能