儿童矮身材的诊治

儿童矮身材的诊治,主要内容,前言相关知识点矮身材的定义矮身材的临床诊治流程矮身材疾病的临床诊断与鉴别诊断矮身材的治疗生活养护,前言,中国儿童及青少年人口构成2009年中国15岁以前人口总数2亿5360万，占我国总人口比例的19,前言,矮身材的发病率：目前我国生长发育迟缓 造成的身材矮小者超过8000万人，且每 年以16.1万人的速度递增，我国发病率约为 3.17患方现状：超过半数的家长不知道0-3岁期 间就需要观察儿童的身高，近三分之一的 家长没有科学测量儿童身高的方法，三成家长误 认为只要营养跟上了就能继续长高，而75的家 长不知道儿童身高发育缓慢应去专科检查。 遗憾！,前言-矮小对孩子未来生活的影响,近六成患儿有心理疾患 自卑心理-影响儿童身心健康成长及智力发育。 缺乏与人沟通或主动参与社会活动的勇气，减少事业上成功的机会。 抑郁倾向高达67。未来就业范围受到限制。婚姻潜在影响-如GHD（生长激素缺乏症）存在不同程度的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱。心血管功能紊乱；发生动脉硬化。,相关知识点,生长发育的基础知识孩子未来身高的预测,知识点：生长发育分期,新生儿期：指生后脐带结扎至满28天婴儿期：生后满28天至不满1周岁幼儿期：1周岁至不满3周岁学龄前期：3-6岁学龄期：6-12岁青春期：从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟，女孩一般指11-18岁，男孩13至20岁,知识点：生长发育的分期,婴幼儿期（3岁以下，即生长快速期）：出生至3岁，孩子快速生长，主要受怀孕期胎儿在子宫内生长情况的影响，出生后第一年生长速度最快，可增长25厘米，第二年生长速度为10厘米。儿童期（3岁至青春期前）：此期间生长主要由生长激素调节，每年增长3-5厘米。青春期（生长加速器）：受生长激素和性激素的调控，青春期由于生长激素及性激素的共同调节作用，生长速度再次加快，男7-9厘米/年，平均可增长25-28厘米/年；女6-8厘米/年，平均可增长23-25厘米。,知识点：生长发育的激素调控,生长激素：功能是促进人体各种组织细胞增大和 增殖 ，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育。在 儿童骨骼未闭合前，促进骨生长，使骨长度增加， 并对维持骨矿物质含量、骨密度起重要作用。甲状腺激素：对生长激素有促进其分泌及协同作用。性激素：促进生长和骨龄成熟，可促进生长激素 的作用。,知识点：生长发育的影响因素,主要的影响因素是遗传因素和环境因素。 遗传因素：儿童的种族、家族特性及生长潜力，从而决定机体生长发育的趋向、特性和限度。 环境因素：如营养、自然条件、社会环境、生活制度、疾病等，则影响遗传潜力的发挥与体现，最终决定生长发育的速度及达到的程度。,知识点：影响生长发育的遗传因素,大约占60-75的作用 遗传靶身高的计算公式男孩=（父亲身高+母亲身高+13）25 cm女孩=（父亲身高+母亲身高-13） 25 cm,知识点：影响生长发育的环境因素,主要包括均衡的营养、充足的睡眠、适当的运 动、身体健康状况、宫内营养情况、良好的生 活环境、良好的心理素质。过瘦和过胖均可导致身矮，最常见的营养性疾 病有：锌缺乏症、缺铁性贫血、维生素D缺乏 性佝偻病、维生素A缺乏症、铅中毒等。,知识点：孩子能长多高？,1.遗传靶身高的计算公式： 男孩=（父亲身高+母亲身高+13）25 女孩=（父亲身高+母亲身高-13）25如：男孩父亲177，母亲160， 男孩身高=（177+160+13）25 =170-180,姚明：2.26m叶莉：1.90m女儿（2010.05.22）：三岁时身高已经1.10m，推算现在1.50-1.60m。杨威：1.60m杨云：1.60m儿子（2009.11.06）：1.15m左右,知识点：孩子能长多高？,2.按照出生情况推断 未来身高=出生身长+头颈部长度x1+躯干部 长度x2+下肢长度x43.若孩子刚刚进入青春期 未来身高=现有身高+28（男） 未来身高=现有身高+25（女）,知识点：成年终身高的组成,出生时，50，1岁时，752岁后，生长速度约5/Y青春期前，占身高80青春期，占身高20男性终身高比女性高约12。 其中50由于男孩青春发育晚一些， 另外的的50由于青春期的生长幅度要大些。,知识点：青春发育启动主要临床征象,生长加速，生长速率6/Y男孩睾丸体积4ml，女孩乳腺发育男孩变声，女孩体态变化,知识点：青春期生长突增的特点,男孩：变声时表明生长高峰已经结束，生长速度明显减慢，胡子长到需要剃时，已经接近最终身高。女孩：乳房开始发育时生长速度开始加快，月经初潮前六个月，生长速度就已减慢，初潮之后到骨骼闭合约长4-8。是一次突进，宛如赛跑重点的冲刺。,知识点：青春期生长突增的特点,突增顺序：由远到近，脚第一个突增，也是最先停止生长，其后是小退、大腿、骨盆、躯干（孩子在青春期中会出现长臂长腿小头的不协调体态）。足的突增正意味着青春期生长突增即将开始，父母应该及时提供丰富的热量、蛋白质饮食，以满足身体需要。,矮身材的定义,矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2SD，或低于第3百分位数者，其中部分属于正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室观察。,我国儿童正常的生长曲线,五等级划分方法,矮身材的病因分类,病因复杂交互作用机理不清,矮身材的病因分类 1,非内分泌缺陷性矮身材 家族性矮身材 特发性矮身材 体质性青春发育期延迟 营养不良性,矮身材的病因分类 1,生长激素的缺陷 垂体发育异常 生长激素缺陷（GHD）、 生长激素释放激素缺陷 生长激素受体缺陷：Laron综合征 胰岛素样生长因子I（IGF-I）缺陷,矮身材的病因分类 1,颅脑损伤、脑浸润病变其他： 小于胎龄儿 染色体畸变（Turner） 骨骼发育障碍（软骨发育不全） 慢性系统性疾病（慢性肾衰竭） 性早熟等,矮身材的病因分类2,矮身材的临床诊治流程,病史 母亲妊娠情况 出生史 出生身长和体重 生长发育史 父母亲的青春发育 家族中矮身材情况,体格检查 当年身高和体重的测定值和百分位数 身高年增长速率（观察3年以上） 根据父母身高测算的靶身高 性发育分期,实验室常规检查,常规检查项目 血、尿常规 电解质 肝功能（包括乙肝、丙肝抗体测定） 肾功能 染色体检查（女性），尤其身材矮小伴性发育延迟者 甲状腺功能,实验室特殊检查, GH-IGF-I轴功能测定：药物刺激试验，常用的药物 有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及 GHRH（一般不用于诊断）。 任何一种刺激试验都有15的假阳性率，必须在两 项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD，目前 多选择作用方式不同的两种药物试验。 GH峰值： 5g/L（完全性GHD） 5-10g/L（部分性GHD） 10g/L（正常）,实验室特殊检查,IGF-I和IGFBP-3测定：血清浓度随年龄增长和发育而增高，且与营养等因素相关。IGF-I生成试验：对疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿，可用本试验检测GH受体功能。其他内分泌激素的检测：依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测。,实验室特殊检查,下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。核型分析：对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。,骨 龄,骨龄判定：骨骼的发育贯穿于整个生长发育过程。是评估生物体格发育情况的良好指标。骨龄是各年龄时的骨成熟度。对左手腕、掌、指骨正位X片，观察各骨化中心的生长发育情况。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间，落后或超前过多即为异常。,男，8岁身长136骨龄如图。,头颅核磁（MRI）,矮身材的发病原因很多与颅内病变有关。CT能代替吗？ 下丘脑-垂体对放射线很敏感，若受到照射可能出现功能低下。MRI分辨率高，显像清楚。,矮身材疾病的诊断,生长激素缺乏症的诊断要点 家族性矮小特发性矮身材的诊断要点Turner综合征诊断要点小于胎龄儿矮身材的诊断要点,生长激素缺乏症,1.发育迟缓 身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 身高增长速率4/Y2.骨龄落后 两年以上,外貌特点： 比实际年龄小，娃娃脸 前额突出，声调高 营养良好，稍胖，智力一般正常 性幼稚,10岁儿童,生长激素缺乏症,3.辅助检查 两种药物GH激发试验，GH峰值均10g/L 头颅MRI显示垂体前叶4.其他 出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史，部分患儿可伴有尿崩症或甲低,特发性矮小,定义：指原因不明性矮小，是儿童期身材矮小最常见原因诊断 患儿没有经典的致矮小的病因 生长发育迟缓，低于2SD或3 骨龄正常或者延迟 伴有青春期延迟或类似家族史 无慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺和骨骼畸形） 无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常 生长激素激发试验正常,家族型矮小（Familial short stature）,父母身高均矮或有一人矮小身高在第3百分位数左右骨龄和年龄相称智能和性发育正常生长激素浓度正常体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管装骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指（趾）骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小,体质性青春期延迟,大于1、2岁后渐呈生长迟缓青春发育期推迟，女孩13岁，男孩14岁未显示第二性征或者女孩18岁没有月经初潮父母多有类似既往史，患儿身高多低于2个标准差，伴骨龄延迟，但身高和骨龄一致，上下部量比例正常骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应年龄的正常值部分病人最终身高仍属正常，但多偏矮男孩多见（部分孩子性腺功能底低下，可能影响生育）,Turner综合征,诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据染色体核型提示异常，如45X，45X/46XX，45X/47XXX临床特点： 1.矮小（-2.5SD以下） 2.性发育异常： 子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型 青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高 青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经 3.特殊体征,小于胎龄儿,SGA是指出生体重在同龄胎儿平均体重的第10百分位数以下，或低于2SD。,小于胎龄儿,我国发病率6.39临床表现：出生时身材均匀矮小、三角脸、体态消瘦、纤弱，皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等；之后约8成的孩子出现追赶生长，而约5-8的孩子成人后身材矮小成人后患有高脂血症、糖尿病和冠心病的危险增加。,鉴别诊断,甲状腺功能低下软骨发育不全、 成骨不全21-三体综合征营养不良,甲状腺功能减退症,成骨不全,21-三体综合征,长期临床实践中发现的问题,恐矮的心理，导致高迷心窍，病急乱投医晚长的误解矮小的诊治中存在重结果，轻原因的倾向，不愿做检查孩子一直不长个儿，家长的第一个年头就是：营养跟不上-这是一个非常普遍的认识误区，其实，出现这种情况的孩子，很有可能受到生长障碍的威胁，而一旦错过了最佳治疗时期，将会给他们带来一生的痛苦！,患者和家长的干预措施,10的家长让孩子吃所谓的“增高药物”，95的家长均承认无疗效5家长在让孩子服用“钙片”或者补充微量元素2.5的孩子曾接受器械增高，主要是牵拉器或“增高魔力棒”10.5孩子曾穿过“增高鞋”，但95的孩子或家长均承认无明显效果，100的孩子和家长承认广告夸大其词,矮小治疗的意义,针对已经出现的病变，解决问题 矮小对患儿心理和社会影响日益引起重视身材矮小患儿自信心、社交能力受影响教育、求职等不公正待遇GH治疗可提高与健康相关的生活质量,矮身材的治疗原则,病因治疗药物治疗生活养护,均衡营养适当运动充足睡眠心情愉快,目前儿童矮身材治疗的常用方法,生长激素性激素及其同类产品：副作用大，最终身高降低，如：雌激素，芳香化酶抑制剂中草药：大部分中草药中起作用的成分都是性激素或类似物手术：病人痛苦，增高有限（4-8），有较多并发症其他：促性腺激素释放激素拟似物,常用矮小治疗药物的比较,FDA已经批准的rhGH十大适应症,生长激素应用的前提,骨骺未完全闭合,患儿很难成为我们要努力使患儿成为,矮身材的最佳治疗时间,开始治疗年龄 治疗年龄宜早，一般4岁以后可以进行治疗疗程 宜长，一般至少1-2年 亦可根据疗效和家庭经济状况而定，3月进行评价一次 过短时，患儿获益对其终身高的作用不理想,生长激素的安全性,基因重组生长激素与人垂体分泌的生长结构完全相同欧洲小儿内分泌学会经过30年大量的临床观察，于1993年正式宣布rhGH在应用于常规替代治疗中具有非常良好的安全性,生长激素的治疗,国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好剂量根据需要和观察到的疗效进行个体化调整常用剂量：0.230.35/（ d） 青春发育期GHD、Turner综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为0.350.46/（ wk），即0.150.20/（ d）疗效 疗程视需要而定，通常12年以上 亦可根据疗效和家庭经济状况而定,生长激素的副作用和处理,常见的副作用：甲状腺功能减低：常在开始注射2-3月后发生，可按需给与L-甲状腺素片纠正；糖代谢改变：长期较大量使用GH可能使患儿发生胰岛素抵抗，空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常限额，停用GH数月后即可恢复，在疗程中应注意监测，对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意；特发性良性颅内压升高：GH可引起钠、水潴留，个别患者会出现颅压升高、外周水肿和血压升高，多发生于慢性生功能衰竭、Turner综合征和GH缺乏症所致生长障碍患儿，可暂停GH治疗，并加用小剂量如氢氯噻嗪，降低颅内压。,生长激素的副作用和处理,抗体产生：由于制剂纯度的不断提高，目前抗体 率已减少，水溶液制剂更少；股骨头滑脱、坏死：因为骨骼在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时可能引起股骨头滑脱、无菌性坏死、致跛行，亦可出现膝关节、髋关节疼痛，呈外旋性病理状态，可暂时停用GH并补充维生素D和钙片治疗；注射局部红肿或皮疹：通常在数日内消失，可继续使用，目前已甚少见,生长激素的副作用和处理,诱发肿瘤的可能性：国际/国内的大量流行病学资 料，包括对肿瘤患者年龄、性别和种族等人群信息进行综 合分析，结果显示无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、 有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量 GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测血清IGF-I水平， 超过正常参照值+2SD者应暂时停用。 治疗前应