心肌疾病的讲稿

心肌疾病 第四军医大学 西京医院儿科 刘建平,心肌疾病的定义及分类（WHO/ISFC）1980年 定义：心肌病是心肌病变为主要表现的一组疾病 分类：特发性心肌病 特异性心肌疾病 (Specific heart muscle disease) 1996年 定义：心肌病是心肌病变伴心功能障碍 分类：特发性心肌病 特异性心肌病) (Specific cardiomyopathy),一、特发性心肌病 (一)定义 心肌病是原因不明的心肌病 (二)分类 1、扩张型心肌病； 2、肥厚型心肌病； 3、限制型心肌病； 4、致心律失常性右心室心肌病 5、未分类心肌病 心内膜心肌病 嗜伊红细胞性心肌病 心室致密化不全 心内膜心肌纤维化,二、特异性心肌病 (一)定义 伴发于特异性心脏或其他全身系统疾病者。 (二)分类 1.缺血性心肌病 2.瓣膜性心肌病 3.高血压性心肌病 4.炎症性心肌病 5.代谢性心肌病 6.全身系统性疾病 7.家族遗传性-肌营养不良 神经肌肉疾病 8.过敏、中毒性心肌病 9.围生期心脏病：,一、扩张型心肌病(DCM) 小儿特发性心肌病中，DCM发病率最高，年发病率610/10万人，男：女发病约为2.5：1，年死亡率3.27/10万人。（一）病因不明 1、病毒性心肌炎转化为DCM 2、免疫机制 3、遗传因素 4、营养代谢 5、生化物质损伤,扩张型心肌病特点-低动力型心肌病，收缩力减弱，心室血液不能充分排出，舒张期残留血量增加，心脏扩大，心功下降。 1）左心室或两侧心室扩张 2）收缩功能障碍 3）是特发性、家族性、遗传性、病毒性、免疫性 、酒精性、中毒性 4）组织学改变-非特异性。 5）临床表现：心力衰竭呈进行性、 常有心律失常、 血栓栓塞 猝死可在病程中任何一期死亡。,（二）病理 1、大体检查： 全心扩大，以左室为主，少数以右室扩大为主，心室肥厚不明显。心脏重量增加，外观灰白色。心内膜及心肌轻度纤维瘢痕形成，易累及左束支起始部的心内膜下心肌。心腔内可有附壁血栓形成，以左室心尖部多见，可见于右室及心房。二尖瓣及三尖瓣环扩大，腱索和乳头肌伸张。心房扩大，瓣膜及冠状动脉正常。,2、组织学检查： 1）心肌纤维肥大，排列紊乱，非特异性退 行性变及间质纤维化； 2）心肌细胞肥大、变性、坏死及纤维化， 肥大与萎缩共存； 3）无炎性细胞浸润； 4）线粒体异常，核大染色深，嵴断裂或消 失，肌浆网和横管系统扩张，脂褐质及 糖原增加。,（三）病理生理 DCM患儿心肌内纤维组织增多，使心脏收缩功能障碍，心排血量减少，心残余血量增多，左心室舒张末期压力升高，造成体循环及肺循环淤血。心腔扩大致房室瓣瓣环内径增大，房室瓣关闭不全，并产生相应收缩期杂音和左心房扩大。晚期，肺小动脉病变或反复血栓形成可致肺动脉高压。心肌纤维化病变累及传导系统可引起各种心律失常。附壁血栓脱落引起心、脑、肾等器官栓塞。,（四）临床表现 分型 根据其表现特点分成人型和婴儿型。 1成人型 主要见于年长儿，起病缓慢，一部分患儿有心 肌炎病史。 1）初期-无明显症状，心功能代偿好，可耐受一 般活动量，剧烈运动后出现心慌、气促，体检 正常，心功能为级。 2）中期-患儿心功能减退逐渐明显，呈进行性加 重，常有劳累感，乏力、心悸和气促等。体检 心尖区可闻及二尖瓣返流性杂音，常有第3、 第4心音，心功能-级。,3）晚期-患儿心衰表现明显，心脏明显扩大，常有奔马律和二尖瓣返流性杂音，伴有肺动脉高压者肺动脉瓣区第2音亢进，肺底部常有细湿啰音，肝脏明显增大且质地硬，可有腹水，下肢常水肿，20%患儿有体、肺循环栓塞症状，心功能为级。,2婴儿型 多数婴儿期发病，急性型和慢性型主要表现为急、慢性心衰，心脏扩大，心音低钝，心尖区常闻及奔马律，部分患儿尚有二尖瓣返流性杂音，肝脏肿大明显。患儿生长发育落后，体重不增。少数患儿为爆发型，多为6个月以下婴儿，病死率高，多数死于急性心衰或心源性休克。,(二)右室扩张型心肌病 以左室病变为主的DCM最常见，而限于右室或以右室受累为主要表现者在小儿少见。右室扩张型心肌病的临床表现差异很大， 一般根据其临床特点分三类： 第一类为右心功能减退或衰竭型，表现为右室腔扩大，右室收缩减弱，室壁局部运动障碍或呈瘤样室壁膨出，左室形态和功能大致正常；,第二类为室性心律失常型，以频发室性期前收缩和反复发作的左束支传导阻滞型室速为主要表现，部分患者以晕厥和猝死为首发症状，常缺乏右心功能减退的征象，临床表现与致心律失常性右室心肌病难以区别； 第三类为无症状或无明显症状的心脏扩大型，右心室的病变范围和程度较轻，通常在行X线和超声心动图等检查时发现心脏异常，偶有个别患者心脏不大，始终缺乏症状，仅在尸解或手术时才被证实。,辅助检查 (一)实验室检查 1、血沉可增高 2、球蛋白异常-肝脏淤血导致， 3、心肌酶活性偶有增高； 4、血清柯萨奇病毒B组特异性IgM抗体测定， 有助于病原学诊断。,(二)医学影像学检查 心影扩大绝大多数患儿为全心扩大，极少数患儿以右室扩大为主。 普通胸片1、早期多向左下轻度扩大，心胸比小于0.55；2、中期心脏向两侧明显扩大或呈球形心，心胸比 0.55-0.65；3、晚期心脏重度扩大，心胸比率大于0.65，常有 胸腔、心包积液4、肺动脉常扩张，两肺淤血与心衰严重程度相一 致，但与心脏扩大常不一致，偶见KerleyB线;,CT扫描 1、心内腔扩大 2、附壁血栓 3、室间隔正常MIR显像 判断左室容积、左室室壁张力，对DCM诊断有意义,(三)心电图 常规心电图： 以异位搏动和异位心律最常见，其次为传导阻滞和ST-T改变。常见窦性心动过速和期前收缩； 严重传导阻滞、缓慢型心律失常及严重室性心律失常，致阿-斯发作。 ST-T改变常为非特异性变化，ST段或J点下移，T波低平或倒置； 部分患儿可出现、aVF或部分胸前导联的异常Q波； 传导阻滞中可见I度、度房室传导阻滞，完全性左束支传导阻滞，三束支传导阻滞等；可有左室高电压和(或)左房肥大。,动态心电图监测 90患儿可有复杂性心律失常，如多源性室性期前收缩、成对室性期前收缩或短阵室速。持续性室速伴心室晚电位阳性者，心源性猝死的危险性高。做心率变异性检查，可见DCM心衰患儿24h R-R间期标准差和心率变异性(HRV)指数明显低于正常儿童，低频(LF)、极低频(VLF)和高频(HF)成分明显降低，以HF下降为主，LFHF比升高。,(四)超声心动图 左室呈球形扩大，二尖瓣前后叶明显下移，靠近左室后壁，二尖瓣前叶开放幅度明显减少，二尖瓣环常扩大，形成大心腔和小的二尖瓣舒张期开口，犹如“钻石样”改变。 多普勒示心腔内血流滞缓，二尖瓣返流。早期室壁运动减弱，晚期室间隔和左室后壁运动幅度也普遍减低。主动脉偏窄，主动脉壁活动幅度低，主肺动脉增宽。心腔内血栓形成，心室壁可轻度增厚，室间隔收缩期增厚率30，且其增厚程度与心腔扩大不成比例。,婴儿型DCM可见，心内膜增厚。心功能改变主要为LVEF减低，早期患儿LVEF在0.4-0.5之间，中期患儿在0.3-0.4之间，晚期患儿常小于0.3；二尖瓣运动幅度减低，E峰与室间隔间距离明显增大，舒张期二尖瓣血流频谱示E/A峰1，舒张功能严重受损时可出现假性正常波型(E/A为1-2)，此时E波高大且变窄200ms，A波低小或消失，QC间期延长80ms，AC段平坦，DE幅度小，EF斜率正常或轻度减慢。三维超声心动图对心脏大小和功能了解比二维超声优越，近年发展的彩色多普勒心肌显像可反映心肌各部分运动情况和运动速度，对心肌病变和功能了解更清楚。,(五)核素显像 心肌不同程度的肥厚，心室腔扩大，室壁运动减弱，射血分数常50，并能了解心肌灌注情况。门控核素心血池扫描可测定心功能的早期改变，提高DCM的早期诊断水平。柠檬酸67Ga扫描和111In抗心肌球蛋白抗体显影可检出心肌急性炎症。(六)心脏断层显像 单光子断层扫描(SPECT)和正电子断层扫描(PET)，可测定心室收缩功能的左室、右室分区的射血分数以及左室、右室的高峰射血率；SPECT和PET可分别测定反映心室舒张功能的左室、右室高峰充盈率，早期检测其舒张功能的损害。,(七)心导管和心血管造影 左室舒张末压、左房压及肺毛细血管楔嵌压升高，心排血量和每搏量减少，射血分数降低。左室造影可见左室腔扩大，左室壁运动减弱。(八)心内膜心肌活检 对DCM有重要的诊断价值。DCM无特异性病理学特征，可见心肌纤维化，心肌细胞排列紊乱，细胞核显著肥大，心肌细胞大小可正常，有不同程度的间质纤维化和少量炎细胞浸润。,心内膜心肌活检可排除一些特异性病变，并通过对标本做生化测定而有助于了解病变的严重程度，如肌酸磷酸激酶、三磷酸腺苷酶、琥珀酸脱氢酶、线粒体酶和糖原的含量均下降；随着心肌细胞培养、B-受体定量、病毒基因片段测定、肌浆网功能及单个心肌细胞分离等新技术的进展，心内膜心肌活检将具有广阔的应用前景。,诊断 美国心肺血液研究院于1991年制定了成人DCM诊断标准。 为排除性标准： 当超声心动图、心脏核素扫描、左室造影测得LVEF45或M超声测得节段纤维缩短率（FS) 30，或左室舒张末期容积指数27mm3/m2时，排除冠心病、急性心肌炎、代谢、内分泌疾病、高血压、孤立性右室扩张型心肌病，可诊断DCM。,国内1995年亦制定了成人DCM诊断参考标准：1、临床表现为心脏扩大、2、心室收缩功能减低伴有充血性心衰、3、心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症；4、X线检查心胸比0.5，心脏可呈球形5、超声示全心扩大，尤以左心室扩大为明显，左 室舒张末期容积指数27mm3/m2，室壁运动弥 漫性减弱，LVEF小于正常值；6、排除其他特异性(继发性)心肌病和地方性心肌 病(克山病)等之后，可诊断特发性DCM。7、有条件者可做心内膜心肌活检和检测血清中抗 心肌肽类抗体，作为本病的辅助诊断。,小儿DCM的诊断目前尚无明确的标准，临床亦采用排除法。根据病史，无明确原因而发生进展性心功能不全伴全心扩大，以收缩功能减退为主，心电图常示多种心律失常，无定位的非特异性ST-T改变及异常Q波，排除心包疾病、瓣膜病变、克山病、先天性心脏病和特异性心肌病之后，可考虑本病。以晕厥或猝死为首发或主要表现的年长儿，不明原因的起源于右室的频发室性期前收缩或室速，和以右心衰竭为主要临床表现者，应考虑右室扩张型心肌病。应常规做超声心动图检查，必要时做核磁共振、核素心血管造影和右室造影及右室心内膜心肌活检。,鉴别诊断 (一)心包积液 大量心包积液时，心脏外形扩大，和扩张型心肌病的普大型心脏相似。DCM心尖搏动向左下移动，在心浊音界左外缘，二尖瓣、三尖瓣听诊区可闻及吹风样收缩杂音；心包积液时心尖搏动不明显，或位于心浊音界左外缘内侧，心音遥远，二尖瓣、三尖瓣听诊区无收缩期杂音。DCM心衰时亦可出现少量心包积液，超声心动图检查可明确诊断。,(二)风湿性心瓣膜病(风心病) DCM可有二尖瓣或三尖瓣关闭不全的杂音及左房扩大，易与风心病相混淆。DCM无风湿热病史，心脏杂音在心衰时较响，心衰改善后杂音减轻或消失；风心病在心衰控制后杂音反而明显，且常有二尖瓣和(或)主动脉瓣舒张期杂音。超声心动图检查风心病多为左心房扩大，二尖瓣和(或)主动脉瓣常有畸形；而DCM除心腔扩大外，瓣膜一般无畸形。,(三)先天性心脏病(先心病) 一些先心病可有明显的心力衰竭、第1心音减弱、出现第3或第4心音，X线示心脏球形增大，应与DCM相鉴别。先心病幼儿时即有明显心脏体征，常有明显杂音，部分患儿有明显的紫绀，超声心动图检查和心导管检查排除并不难。一些患儿DCM和先心病可共存，或在先心病手术后出现，此时诊断常有一定困难，临床需要注意。,(四)肺源性心脏病 肺源性心脏病患儿均有明确的呼吸系统疾病病史，以右室、右房扩大为主，肺动脉瓣区可闻及相对性肺动脉瓣关闭不全的吹风样舒张期杂音，肺动脉压增高，相关检查可见肺部病变明显，与DCM鉴别不难。（五）克山病 克山病的临床表现与DCM鉴别较难，克山病有一定的流行地区，心律紊乱严重而且常见，急性期血清肌酸磷酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶常明显升高，此与DCM不同。,（六）继发性心肌病 排除如系统性红斑狼疮、硬皮病及淀粉样变性等所致的继发性心肌病。治疗 目前无特效治疗措施，更不能建立该病的一级预防；需强调早发现、早诊断、早治疗； 主要措施包括控制心衰、逆转心肌肥厚、防止心室重构。长期正规抗心衰治疗，有利于预后的改善。,(一)一般处理 1预防和控制感染 上呼吸道感染可诱发或加重DCM心衰，一些学者建议在易感及高危DCM患者中酌情使用丙种球蛋白或转移因子等，以增强机体免疫力，预防呼吸道感染。一旦感染，应及时使用抗生素。 2饮食 DCM心衰患者应限钠并适当控制水分，轻度心衰时钠摄入2-5g，中度心衰时钠摄人为1-2.5g，重度心衰时钠摄入为0.5-1g。以高蛋白、高维生素并富含营养、易消化为好，避免刺激性食物。提高饮食中亚油酸含量，可能对DCM的预后产生一定影响；补硒治疗可使心肌B受体功能上调，有利于DCM心衰的改善。,3休息 保证充足睡眠，避免剧烈运动及过度疲劳。心衰者卧床休息，以减轻心脏间断吸氧可改善患儿的氧供，有利于心衰的恢复。可采用鼻导管低流量给,(二)抗自身免疫治疗 DCM免疫抑制剂的治疗主要是应用对全身免疫系统具有抑制作用的糖皮质激素、环孢霉素A、环磷酰胺(CTX)和硫唑嘌呤等。有学者指出在DCM早期，对有明确心肌炎证据，如血沉增快、低热、血清抗心肌抗体或抗核抗体阳性者，给予短程肾上腺皮质激素治疗可改善心功能，但长期疗效不明显。,目前对是否应用肾上腺皮质激素仍有争议，持否定意见者有三个理由： 1、激素治疗对远期预后无影响； 2、激素可致机体免疫功能继发性抑制，易发生继 发感染； 3、部分DCM患者对免疫增强剂疗效也佳。 目前免疫抑制剂疗法多应用于婴幼儿DCM，对年长儿应慎用。应用免疫抑制剂时要注意防治隐匿性继发感染。,1泼尼松 1-1.5mg/kg/d，4-8周后逐步减量5mg/d，维持1-5年。认为单用泼尼松疗效极差或无效，需和其他免疫抑制剂合用。 2泼尼松与CTX合用 单用泼尼松疗效差者，可联合CTX 2mg/kg/d，3个月为一疗程，间歇两个月后可重复应用，共3-4个疗程。 3泼尼松与硫唑嘌呤或环孢霉素A合用 Camargo等对68例经心内膜心肌活检证实的DCM患儿中的16例应用泼尼松与硫唑嘌呤联合治疗，13例应用泼尼松与环孢霉素A联合治疗，发现心功能明显改善。,4大剂量丙种球蛋白(IVIG) 近年来发现IVIG可明显改善DCM患儿，尤其合并活动性心肌炎患儿的心功能，促使心脏缩小，改善预后。用法为500mg/kg/d，连用4天，或2g/kg，一次给予。间隔一个月后重复半量，3个月、6个月后重复半量一次。,致心律失常性 右心室心肌病,致心律失常性右心室心肌病1、1977年 Fontaine命名致心律失常性右心室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，2、1995年世界卫生组织(WHO)将其更名为致心律失常性右心室心肌病(arrhyttnnogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)。,特征： 1、以右心室心肌被纤维或脂肪组织取代 2、为的一种原因不明的心肌病。 3、表现为局限性右心室病变， 4、进展为弥散性， 5、偶可侵犯左心室， 6、最终导致左心功能不全。 近年来报道日渐增多，本病可致猝死，受到重视。,一、发病情况 本病的确切发病率不明。从分布来看，世界各地均有本病病人，任何年龄均可发病，以青年人为常见。80以上病例年龄在740岁之间，4岁以下发病者未见报道。男性约占60，男女发病之比为2.7：1。,二、病因 (一)遗传因素 发生与遗传因素有一定的关系。Nava等对本病进行流行病学研究调查，9个家庭共有72例病人，其中两个家庭有三代人发病。所有被调查者均作标准12导联体表心电图、超声心动图和晚电位检查，必要时进行Holter检查。均按1996年WHO和国际心脏病协会商定的命名、定义和诊断标准。,(二)代谢异常 提示本病是一遗传性疾病。大多数本病病人并无家族史。有人认为本病是一种代谢性疾病，右心室的心肌细胞进行性地被纤维脂肪所取代，以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩症可看作为本病的对应性疾病。,(三)心肌炎 本病是否是心肌炎?文献报道少数本病病人的心肌病理检查酷似心肌炎。可能是过去的炎症病变特征随时间推移已基本或完全消退，最终导致心肌被纤维脂肪组织所取代的缘故。,(四)室性心律失常与运动 Douglas等(1990年)用超声波测量41位健康运动员运动前后左、右心室腔径的大小，发现运动后右心室腔增大，此可能系运动使右心室后负荷增加所致。右室壁伸展与儿茶酚胺分泌增多似可解释本病病人常在运动时诱发左束支阻滞型室速。,三、病理 Lobo(1990年)报道的13例本病病人的尸检结果，10例临床猝死者均有右心室肥厚伴弥散性或局限性扩张，扩张部分的心肌变薄，病变多局限于右心室心尖、漏斗部及后基底部，即Marcus所称的发育不良三角(triangleofdysplasia)。最常见的形态学改变是右心室心肌大部分为脂肪取代，伴散在残留心肌细胞与纤维组织，心内膜亦有纤维化，局部有单核细胞浸润，但无急性炎症反应；电镜检查亦未见特殊,改变。室间隔无变薄，但显微镜下右心室间隔有局灶性间质纤维化。Thiene根据组织学表现不同，将本病分为脂肪瘤型和纤维脂肪瘤型两型。前者表现为右心室漏斗部或整个右心室扩张；后者表现为三尖瓣后叶下方的右心室后壁、心尖部及(或)漏斗部呈动脉瘤样改变。后一型中，大部分病人变性或坏死心肌细胞周围有急性炎症表现，包括斑片状单核细胞浸润等，提示本病可能与感染及(或)免疫反应有关。,四、诊断 (一)病史 病人常以症状性心律失常特别是室速(左束支传导阻滞型)就诊。部分病人可在常规心电图检查中发现室性早搏，室性早搏常起源于右心室游离壁，并呈左束支传导阻滞图形。QRS波群电轴多在-900十1000(角)间，有时病人因胸部X线检查发现心影增大而引起注意。24的病人尚合并各种室上性心律失常。部分儿童和青年病人首发症状为晕厥、猝死，常发生在体力活动时。故凡遇心脏无明显异常而有室性心律失常及(或)晕厥的病人，特别是青年男性，应怀疑有本病的可能。,(二)体征 大多无明显异常发现，少数可有S4或S3心音。可闻及S2心音宽分裂，系右心室心肌收缩减弱致使射血时间延长所致。 (三)辅助检查 1X线检查 约半数病人心脏可呈球形增大。 2心电图 (1)V1导联的QRS波群时限110毫秒，诊断本病特异性达100，敏感性为55。通常VI导联QRS波群时限宽于I、V6导联的QRS波群，反映右心室激动延迟。,(2)有不完全或完全性右束支传导阻滞。 (3)30的病人在QRS波群终末部分(常见于V1导联)可见一直立的尖波(epsilon波)，系因右心室的一部分激动延迟所产生。将心电图记录的灵敏度提高2-3倍易发现该波。 (4)半数病人右胸导联T波倒置，胸前导联T波倒置范围与右心室增大程度呈正比。 (5)有室速发作的病人晚电位常呈阳性。,(6)给异丙肾上腺素(830ug/min)静脉滴注3分钟，88的病人可诱发短阵性室速或持续性室速，且85呈多形性室性心律失常；50例无心脏病的对照组病人，20例未诱发出心律失常，另30例亦仅诱发出单形性室性早搏。 (7)心悸或晕厥发作时，如记录心电图可发现呈左束支传导阻滞图形的室速或室颤,3超声心动图与放射性核素心室造影 此为诊断本病的两项最主要的无创伤性检查方法。前者的诊断依据是右心室与左心室的舒张末期内径比0.5(特异性93，敏感性86，阳性预测值86，阴性预测值93)；后者显示右心室收缩异常的诊断特异性与阳性预测值均为100，但敏感性仅为80。若上述两项检查结果均显示右心室与左心室的收缩末期容量比1.8或运动时右心室射血分数0.50或,运动时右心室壁运动计分1，几乎可以肯定本病的诊断。对可疑病人进行超声心动图检查时，应采取多个不同切面进行仔细观察，并选用5MHz频率探头。特别要注意分析紧邻胸壁的右心室节段有无异常收缩，并测右心室内径大小。仅作一般常规性超声心动图检查极易漏诊本病。,4磁共振成像(MRl) 本检查对识别心室肌内局限性脂肪组织增多特别有用。如应用电影磁共振成像技术，可精确测定右心室容量。本病的特征性改变是右心室容量增大。 5心内膜心肌活检 由于活检大部分取材于室间隔，多数病人右心室病变局限，室间隔一般不受累，且正常人右心室心肌细胞间亦常有小岛状脂肪组织，因此，除非发现典型的心肌细胞被纤维脂肪所取代，否则一般的心肌活检发现缺乏特异性，不易确立本病的诊断。,(四)诊断标准 鉴于本病临床表现十分多样，特别是早期诊断困难，为此欧洲心脏协会(1994)制订了本病的诊断标准，普遍性及(或)局限性功能障碍与结构改变1、主要标准右心室明显扩张，射血分数降低，无或仅有轻 度左心室异常右心室局限性室壁瘤(运动丧失或运动障碍呈舒 张期膨出)右心室严重节段性扩张,2、次要标准 右心室轻度普遍性扩张及(或)射血分数降低， 左心室正常 右心室轻度节段性扩张 右心室节段性活动减弱3、组织学特征 主要标准 心内膜活检显示心肌被纤维脂肪组织取代4、复极异常 次要标准 右胸导联(V2、V3)T波倒置(年龄12岁以上，无 右束支传导阻滞),5、除极传导异常 主要标准 右胸导联(V1V3)的QRS波群终末部分出现 Epsilon波，或QRS波群局部性延长(110 毫秒) 次要标准 晚电位阳性6、心律失常 次要标准 左束支传导阻滞型室速(持续性或非持续性) 频发性室性早搏(1000次24h),7、家族史 主要标准 外科或尸检证实为家族性疾病 次要标准 临床疑有 右心室发育不良， 且家族中有早年(35岁)猝死者 家族史(按本标准作出临床诊断),按上述标准，如病人有两项主要标准，或一项主要加两项次要标准，或四项次要标准时即可诊断本病。该标准的优点是包括本病结构、组织学、心电图、心律失常及遗传因素方面的各种异常表现；缺点是将一个复杂多变疾病的诊断机械化、简单化。尽管如此，在确立特异性诊断方法前，使用统一的诊断标准有助于深入研究与临床诊断。右心室内径比正常大23个标准差是超声心动图或血管造影诊断右心室扩张或右心室节段性扩张的标准，但对局限性右心室功能障碍与结构改变的判断带有主观性，需要有充分的经验。,(五)鉴别诊断 1UhI畸形 本症右心室肌纤维丧失，薄如羊皮纸，两者鉴别要点,UhI畸形与ARVC鉴别要点,2主要侵犯右心室的弥散性心肌病 ARVC病人虽偶可合并左心室受累，但程度较轻，亦不呈进行性左心衰竭。反之，弥散性心肌 病常有左心收缩功能不全，且常呈进行性加重。3特发性右心室室性心动过速(室速) 属原因不明的良性室速。特点是室速不易诱发，且晚电位阴性，各种检查显示右心室无异常。该病与不典型致心律失常性右室心肌病有时不易鉴别。文献报道2例，15年后才出现典型ARVC表现。,五、治疗 (一)内科治疗 1Wichter研究81例本病病人各种抗心律失常药物的短期与长期治疗效果，结果发现索他洛尔预防电刺激诱发室速的有效率达68%，IA与IB类药仅为5.6%，IC类药为12%。并发现电刺激试验判断索他洛尔无效者，可预测胺碘酮也无效。用电刺激方法、动态心电图及运动试验联合试验判断，药物的有效率依次为：索他洛尔(83%)、维拉帕米(50%)、胺碘酮(25%)、B受体阻滞剂(29%)。这组病,人在用药随访期间(14个月)无1例发生猝死。 2根据Fontaine等的经验，胺碘酮或胺碘酮与其他抗心律失常药物合用是预防ARVC病人室速复发的最有效药物。 (二)导管消融 蔡延绳等(1989年)报道1例25岁男性ARVC病人，因反复发作左束支传导阻滞型室速，在心内起搏标测下证实室速起源于右心室流出道，先后经两次直流电消融治疗控制了室速，随访18个月无复发。Shoda报告11例本病伴室速者，消融治疗后2周重复做电刺激，10例不再能诱发室速，但820个月后有5例出现新的类型的室速。鉴于ARVC是一进行性疾病，且病变多属弥散性，故极易出现多种类型的室速。,(三)置入式自动复律除颤器(MCD) 有过晕厥发作或经抗心律失常药物治疗无效的持续性室速病人系高危病人。Wichter等报道应用MCD治疗11例伴室速的ARVC病人，随访证实本装置能有效地终止所有室速。故认为这是一种能改善本病长期预后的有效治疗手段。 (四)外科治疗 对ARVC合并室速的病人，早年在心外膜最早激动点处行心室切开术，术后尽管室速复发率甚高，但能使原来无效的抗心律失常药物转为有效。,Guiraudon(1983年)施行右心室游离壁分离术治疗本病。此手术有两大优点： 使参与室颤的心室肌减少； 可防止室速的除极波由右心室传播到左心室。缺点：术后常发生急性右心室衰竭，但随后心功能可渐渐改善，室速也不再发作。另一方法是施行右心室游离壁部分分离术。4例病人手术后2例出现室速复发，右心室呈进行性增大，故手术的远期疗效如何，尚不明确。近来有施行冷冻消融术治愈多例顽固性室速病人的报道。,六、预后 ARVC的室速虽反复发作，但药物治疗后，大部分病人的预后比其他器质性心脏病引起的左心室起源的室速要好。据统计，接受正规抗心律失常药物治疗的病人，心律失常引起的年死亡率为2.5。这是由于本病病人左心室功能一般保持良好，且室速较少演变为室颤。但有晕厥发作史，特别是反复发作晕厥者，预后较差，另一个导致本病猝死的危险因素是合并左心室受累。此外，超声心动图或心室造影发现有明显的右心室壁运动异常或室速不易控制者预后亦差。,特发性右心室室速与ARVC鉴别要点,婴儿心内膜心肌病 （endocardial cardiomyopathy） 心内膜增厚、 弹力纤维增生、 心室肥厚,婴儿心内膜心肌病的命名及发病率1、1740年 Laucusi描述本病；2、1816年 Kreysig以胎儿心内膜炎报道；3、1914年 Gross总结了本病的病理学表现； 命名为“婴儿心内膜弹力纤维增生症；4、1988年 Lurie提出心内膜弹力纤维增生症， 不是一种疾病，是小儿心肌病伴心内膜增生；5、1992年 Fyler取消心内膜弹力纤维增生症 的命名，归属于小儿心肌病；6、1996年 WHO/ISFC的心肌病分类将其归入未 分类心肌病-婴儿心内膜心肌病；7、发病率为1/5000；,病因和发病机制 （一）病毒感染 Coxsakie B病毒、腮腺炎病毒 本病的心肌病变为胎儿病毒性心肌炎的结局，心内膜病变为病毒性心内膜炎、心衰、心室扩大的后果。 （二）低氧、高氧和纤维蛋白成沉积 （三）先天性发育缺损和遗传因素 （四）继发于心室扩张的非特异性反应 病因尚未完全明确，部分病例可能由病毒性心肌炎发展而来；心内膜供血不足及缺氧亦很可能为发病的原因。,婴儿心内膜心肌病的特点 1、心内膜增厚 2、心肌肥厚 3、心室舒张期的舒缓、松驰 4、以心衰为主要表现 5、1岁内发病 6、女比男略多 7、70%伴有先天性心脏缺损，25%为单纯性,婴儿心内膜心肌病（心内膜弹力纤维增生症、 心内膜硬化症） 主要病理改变1、心脏扩大、重量增加；2、左心室单独受累82%，左、右心室受累16%；3、特征：左心系内膜增厚变白，心脏内面变平、光 滑、僵硬；4、瓣膜有畸形二尖瓣、主动脉瓣5、附壁血栓形成6、伴主动脉闭锁、缩窄、PDA、VSD、左室发育不良7、组织学改变：心内膜纤维组织、弹力组织增生、心肌纤维变性、受累瓣膜粘液样增生伴胶原成分 增多,临床表现 主要表现为充血性心力衰竭，按症状的轻重缓急，可分为3型。 (一)暴发型 起病急骤，突然出现呼吸困难、口唇发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速、心音减低，可听到奔马律，肺部常听到干、湿哕音，肝脏增大，少数出现心源性休克，甚至于数小时内猝死。此型多见于6个月内的婴儿。,(二)急性型 起病亦较快，但心力衰竭发展不如暴发型急剧。常并发支气管肺炎，肺部出现细湿哕音。部分患者因心腔内附壁血栓的脱落而发生脑栓塞。此型发病年龄同暴发型。如不及时治疗，多数死于心力衰竭。 （三)慢性型 症状同急性型，但进展较慢。患儿生长发育多较落后。经适当治疗可获得缓解，存活至成人期，但仍可因反复发生心力衰竭而死亡。,诊断 除发病年龄特点和临床表现以充血性心力衰竭为主以外. 实验室检查亦有其特点：1. 心电图多呈左心室肥大，少数表现右心室肥大或左、右心室合并肥大，可出现ST段、T波改变以及房室传导阻滞；2. X线改变以左心室增大为明显，左心缘搏动多减弱，肺纹理增多；3. B超：以左心室增大为明显，左心缘搏动多减弱；4. 必要时可作左心导管检查，左室舒张压增高，其波形具诊断意义；选择性造影则可见左心室增大、室壁增厚及排空延迟。,治疗 主要应用洋地黄控制心力衰竭，一般反应较好，需长期服用，直到症状消失，X线、心电图恢复正常后12年方可停药。合并肺部感染时，应给予抗生素等治疗。 本病如不治疗，大多于2岁前死亡。对洋地黄反应良好而又能长期坚持治疗者，预后较好，且有痊愈可能。,2肥厚型心肌病 1）左心室或右心室肥厚 2）非对称性并累及室间隔 3）左心室容量正常或减低，常有收缩期压力阶 差 4）家族性者为常染色体显性遗传 5）典型形态学改变心肌细胞肥大和排列紊乱、 周围疏松结缔组织增多。 6）临床-常发生心律失常及猝死。,3限制型心肌病 1、一侧或两侧心室充盈和舒张限制 2、舒张期容量减少，收缩功能正常 3、组织学改变- 心室壁增厚 心肌间质增生、纤维化 4、非特异性或伴发于其他疾病 （淀粉样变性）,4致心律失常性右心室心肌病 1）右心室心肌进行性被纤维、脂肪组织所代 替 2）病理过程为逐渐性，发展为全右心受累， 左室也可受累，室间隔正常 3）多为家族性，常染色体显性遗传或隐性遗 传。 4）临床表现-心律失常、 心脏扩大、 心力衰竭、 常可猝死、尤其是年青病人。,二、特异性心肌疾病 (一)定义 伴发于特异性心脏或其他全身系统疾病