检验医师会会后汇报

,2016年中国医师协会检验医师年会学习小结,会议学习内容,名家讲坛：精准医学、个体化医学、检验医师专题论坛：新一代测序技术与检验医学智慧分享：分子诊断、实体肿瘤个体化、转化医学、临床路径管理、检验医师专题论坛：肿瘤个体化诊断和治疗,关键词,精准医疗,精确诊断,准确治疗,个体化医疗检测是实施精准治疗的基础！,单基因疾病,多基因复杂性疾病,感染性疾病,精准医疗,精准医疗重点项目,肿瘤遗传病（生殖健康）精准用药,精准肿瘤医学,风险预估、早期筛查精确分型手术/放化疗（药物疗效评估）个体化治疗：靶向药物指导预后评估（复发/转移/耐药）,美国精准肿瘤计划（NCI-MATCH）,背景：2015年7月12日NCI提出目的：通过病人的分子变化来指导用药提供有效的证据结果：收集3000病人的肿瘤活检标本，DNA测序确定遗传变异，筛选药物靶点1000名患者采用高通量测序检测包括143个基因的4000个基因突变，涉及4个检测点和2400个医院,NCI-MATCH计划是实施精准医疗的第一枪！,肿瘤治疗理念的转变,同癌异治(Umbrella Trial)同一肿瘤不同靶点选择不同靶向药物治疗,异癌同治(Basket Trial)同一靶点/同一靶向药物用于治疗不同肿瘤,肿瘤基因突变检测常用方法,扩增阻碍突变系统（ARMS）-PCR方法高分辨熔解曲线（HRM）方法PCR-Sanger测序法高通量测序方法（NGS）荧光原位杂交（FISH）,下一代测序技术,高通量测序是实施精准医学的支点！,下一代测序技术，又称高通量测序应用领域全基因组测序外显子组测序转录组测序小RNA测序表观遗传组分析,下一代测序技术临床应用,染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT） 胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前基因诊断（PGD） 肿瘤靶向治疗基因突变检测 单基因遗传病检测 病原微生物检测：HPV基因分型、宏基因组（Metagenomics）测序 ,下一代测序技术的优缺点,液体活检在肿瘤领域临床应用,液体活检类型游离肿瘤DNA（ctDNA）循环肿瘤细胞（CTC）外泌体（Exosome）,液体活检优势（相比穿刺）解决取样难题 副作用小、操作简单、可重复取样实现早期筛查与高频检测,ctDNA,新肿瘤标志物来自凋亡、坏死的肿瘤细胞或者肿瘤细胞的外泌体主要以核小体的形式释放入血含量约占循环游离DNA的1%,NGS可监测ctDNA遗传学改变,NGS可监测ctDNA遗传学改变 DNA序列改变：点突变、缺失等CNV、染色体重排、非整倍体甲基化改变,ctDNA检测局限性,肿瘤类型繁多，分子突变特点不一高灵敏度定性、定量检测，技术分辨率要求高ctDNA来源复杂，不同肿瘤患者个体差异较大，数据解读和注释需谨慎目前仍局限于晚期肿瘤的临床应用需要大规模、多中心临床验证数据,肿瘤临床个体化诊治应用,肿瘤组织基因组检测,生殖系基因组检测,外周血游离DNA检测,肿瘤确证及肿瘤分子分型，辅助医生确定最佳治疗方案,肿瘤疾病易感性分析、相关药物效果及毒副作用检测,比起传统癌症组织病理切片耗时更短、更精确,将肿瘤诊断提前至病前预防,早期肿瘤相关筛查，肿瘤早期诊断和治疗、预后和随访监测,术后连续监测、避免癌组织取样和癌细胞扩散风险,检验医学,桥梁,为什么没有检验诊断报告？,专业跨度大检测样本种类繁检测内容多方法检测要求同时关注多个层次检验成分多维度,6. 检测内