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女性高雄激素血症的诊断思路 女性血中雄激素水平过高或活性增强 称为高雄激素血症 Hyperandrogenemia HA HA是女性常见的内分泌疾病 发生率约10 表现 多毛 痤疮月经失调 不孕肥胖 糖 脂代谢异常等 概述 卵巢肾上腺腺外组织 脂肪肌肉毛囊皮脂腺 女性雄激素的合成部位 女性雄激素的合成途径 肾上腺 外周组织 由卵泡膜细胞 卵泡膜黄体细胞合成主要为 雄烯二酮 A2 睾酮 T 脱氢表雄酮 DHEA 主要受LH调节 卵巢源性的雄激素 在肾上腺网状带合成主要为 硫酸脱氢表雄酮 DHEAS DHEAA2主要受ACTH调节 肾上腺源性的雄激素 腺外组织 脂肪 肌肉 毛囊及皮脂腺等转化 T双氢睾酮 DHT 腺外组织转化的雄激素 5 还原酶 雄激素产生部位及活性 HA的病因复杂 卵巢 多囊卵巢综合征 PCOS 卵泡膜细胞增生症分泌雄激素的卵巢肿瘤肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 CAH 库欣综合征分泌雄激素的肾上腺肿瘤其他 特发性多毛症使用雄激素或具有雄激素作用的药物绝经后 妊娠期及应激等 HA最常见于PCOS5 10 育龄妇女患PCOS90 以上HA由PCOS引起PCOS的HA发生机制非常复杂雄激素来源复杂 高度异质主要是卵巢源性的雄激素增多血T A2水平轻度升高 多囊卵巢综合征 PCOS 多囊卵巢综合征诊断标准 1 稀发排卵或无排卵2 高雄激素的临床表现和 或高雄激素血症3 卵巢多囊性改变 一侧或双侧卵巢直径2 9mm的卵泡 12个 和 或卵巢体积 10ml上述3条中符合2条并排除其他高雄激素的病因 CAH Cushing综合征 分泌雄激素的肿瘤及其他引起排卵障碍的疾病 高泌乳素血症 卵巢早衰 垂体或下丘脑闭经 甲状腺功能异常 临床表现类似PCOS 有月经稀发和高雄激素血症多见于30 40岁 随年龄的增长 卵巢分泌雄激素的量逐渐增加 男性化表现明显 卵巢间质增生 卵巢更为实性病理 原始卵泡由于脂肪变性而退化 卵巢间质增生显著 内有许多弥散性的黄素化卵泡膜细胞小岛 卵泡膜细胞增生症 先天性肾上腺皮质增生症 CongenitalAdrenalCorticalHyperplasia CAH 约10 的HA为CAHCAH为常染色体隐性遗传病CAH中约95 为21 羟化酶缺陷症 21OHD 女性非经典型21OHD极易误诊为PCOS 21OHD临床类型 非经典型的临床表现 症状轻微 缺乏特异性 早期可无任何症状女性可仅有雄激素增多表现 多毛 痤疮 月经异常 不孕等 2020 4 6 NC21OHD的诊断 基础血17 OHP快速ACTH兴奋试验基因型检测 CAH的诊断 JClinEndocrinolMetab 2010 95 4133 4160 NC21OHD与PCOS NC21OHDPCOS患病率0 1 6 5 10 占总HA的比例1 10 80 90 病因单基因病复杂病雄激素来源肾上腺源性卵巢源性为主卵巢多囊40 有有胰岛素抵抗有50 70 有17 OHP高正常 女性患者多有HA表现为多毛 痤疮 月经失调血DHEAS T水平升高肾上腺皮质癌患者HA尤为显著患者多毛及其他男性化表现发展迅速血DHEAS A2 T常常可达很高的水平且不受ACTH的调控及外源性糖皮质激素的抑制 库欣综合征 JClinEndocrinolMetab 2010 95 4812 4822 患者有明显男性化 闭经和不孕等表现血睾酮水平明显升高 分泌雄激素的肿瘤 有多毛表现排卵功能正常T水平正常仅DHT升高机制是皮肤中5 还原酶活性高 特发性多毛症 使用雄激素或具有雄激素作用的药物应激 ACTH分泌增加 导致肾上腺雄激素分泌增加绝经后 因FSH LH水平升高 刺激卵巢间质产生雄激素妊娠期 大量的HCG刺激卵巢门细胞产生雄激素高催乳素血症 可刺激肾上腺雄激素的分泌甲状腺功能减退 SHBG合成减少 FT升高 其他 诊断的关键是明确雄激素的来源和病因首先应排除外源性因素然后根据 病史的特点雄激素升高的种类及水平相关激素和影像学检查诊断思路如下 诊断 病史 年龄男性化进程生长发育史月经史雄激素用药史应激因素多毛家族史 体格检查 BMI 血压黑棘皮 痤疮 胡须 喉结库欣面容多毛的评估 Ferriman Gallwey评分 外生殖器评估 阴蒂肥大17 OHP DHEA S 双侧肾上腺增生 月经稀发T A2 卵巢多囊样改变排除其他疾病 男性化进展迅速雄激素显著升高占位病变 外源性应激因素绝经期妊娠期库欣综合征高催乳素血症甲状腺功能减退症 仅多毛月经正常有多毛家族史T不高仅DHT 病史特点 患者 女 29岁足月顺产出生 出生时为女性 外生殖器无异常10岁出现多毛 痤疮12岁身高158cm 并停止生长17岁月经初潮 周期60 120天20岁曾查睾酮升高 超声示卵巢多囊样改变24岁结婚 婚后5年不孕 外院诊断为PCOS 一直按PCOS治疗 体格检查 血压120 80mmHg 身高158cm 体重66kg BMI26 4kg m2 多毛 Ferriman Gallwey评分10分无多血质面容 满月脸 水牛背 无痤疮 紫纹 乳房Tanner 期 无溢乳 女性外阴 阴蒂根部横径1 1cm 余无异常 辅助检查 睾酮 7 8nmol L 0 35 2 6 雄烯二酮 7 3ng ml 1 86 5 44 脱氢表雄酮 2890ng ml

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