（优质课件）21-三体综合征

染色体病 1 染色体 染色体是遗传信息的载体 每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体 存在于细胞核内 人类体细胞的染色体为46条 包括常染色体44条 性染色体2条 男性46 xy 女性46 xx 2 染色体 每条染色体有长臂 q 和短臂 p 构成 中间由着丝粒连接 末端有端粒 从而保持染色体构型的稳定性 染色体长臂 q 和短臂 p 又分为若干个区 区中有带 各区中含有众多的遗传因子 称为基因 符号5q23 表示5号染色体长臂2区3带 3 4 有丝分裂生物的体细胞进行有丝分裂而繁殖时 每条染色体正确的分裂了自己 形成2条染色体 以后分裂开来 平均的分到形成的2个细胞中 所以子细胞和母细胞的染色体和基因的数目都是一致的 减数分裂生物的生殖细胞在形成配子时 通过减数分裂 染色体分裂一次 细胞分数2个 结果是成对的染色体减去一半 产生有一套单倍染色体的配子 染色体的分裂方式 5 体细胞的有丝分裂 6 生殖细胞的减数分裂 7 人体染色体分组 8 9 10 染色体病 染色体病由于先天性染色体数目和结构畸变而形成的疾病 常造成机体多发畸形 智力低下 生长发育迟缓和多系统的功能障碍 又称染色体畸变综合症 11 染色体畸变 染色体是基因的载体 一旦发生畸变 则使许多基因受累 影响了受累基因的表达 从而引发机体多种系统器官的形态结构和功能异常 包括 1 染色体数目异常2 染色体结构畸变 12 染色体畸变的原因 1 母亲妊娠年龄过大2 放射线3 病毒感染4 化学物质5 遗传因素 13 染色体病的临床特征 1 常染色体病共同特征有生长发育迟缓智能发育落后特殊面容 皮纹改变多发先天畸形2 性染色体病性征发育障碍或异常 14 染色体核型分析指征 怀疑患有染色体病者有多种先天畸形明显生长发育障碍或智能发育障碍性发育异常或发育不全孕母年龄过大 不孕或多次流产史有染色体畸变家族史 15 16 21 三体综合征 河南大学淮河医院儿科 17 21 三体综合征 目的要求purpose 了解本病的细胞遗传学与遗传学掌握本病的临床特征及诊断了解本病的鉴别诊断 18 21 三体综合征 前言introduction 我国每年大约有26 600个唐氏综合征患儿出生 平均每20分钟就有1例出生 估计我国现有病人60万人以上发病率约占新生儿的1 750 此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病本病与单基因遗传病的一个重要区别就是 它是偶发的 每个孕妇都有生患儿的可能我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担 19 病因与发病机制 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵细胞早期卵裂时21号染色体不分离遗传平衡易位携带者的亲代遗传 病毒感染放射线同位素有毒物质 农药 药物母亲年龄 20 21 三体综合征 21 生殖细胞减数分裂 22 受精卵细胞有丝分裂 23 临床表现 特殊面容眼距宽眼裂小两眼裂外侧上斜鼻梁塌平张口伸舌流延 24 临床表现 体格发育迟缓身材矮小骨龄落后出牙延迟运动功能落后坐 立 走延迟 25 临床表现 智力低下 IQ 50 缺乏理解和思维能力四肢短小肌张力低下关节过度活动手指短粗小指尤短且向内弯曲 26 什么是智能低下答 指大脑发育障碍引起的综合性功能不全 包括认知 记忆 理解 运动 言语 综合分析 思维 想象 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平 伴社会适应智力缺陷 即智商 IQ 低于同龄儿均值 100 减2个SD 100 2 15亦即 70 18岁以后智力衰退称痴呆 廖清奎 临床儿科学 P447 27 临床表现 多发畸形先天性心脏病脐疝小阴茎隐睾十二直肠闭锁先天性巨结肠 免疫力低下易患感染性疾病白血病发病率高 28 21 三体综合征 发育迟缓四肢短小韧带松弛 29 21 三体综合征 皮纹特征手掌褶纹 30 21 三体综合征 皮纹特征通贯手 31 21 三体综合征 皮纹特征atd角增大 32 实验室检查 一 细胞遗传学检查分三型1 标准型 21三体型 95 染色体核型47 XY 或XX 21父母核型正常 系由亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分裂所致 33 34 实验室检查 2 易位型2 5 5 D G易位较常见患儿体细胞内缺少一个14号染色体 而由一个易位染色体 21号 代替 既21号染色体易位到14号染色体上形成了14 21 染色体核型46 XY 或XX 14 t 14q21q 35 36 37 实验室检查 G G易位21 21易位 多为两条21号染色体发生着丝粒融合 形成等臂染色体 染色体核型46 XY 或XX 21 21q21q 父母双方均可以是易位染色体的携带者 38 39 21 三体综合征 40 21 22易位95 为染色体基因突变5 亲代为平衡易位携带者染色体核型46 XY 或XX 22 t 21q22q 41 42 实验室检查 3 嵌合型2 4 因受精卵在早期分裂时部分细胞发生了21号染色体不分离 所以患儿体内一部分细胞正常 一部分为21三体细胞 形成嵌合体 染色体核型46 XY 或XX 47 XY 或XX 21 43 二 FISH 荧光原位杂交 荧光标记21号染色体探针 与外周血或绒毛 羊水细胞进行原位杂交 患者细胞出现三个荧光信号 44 45 诊断与鉴别诊断 诊断 典型临床表现染色体检查 确诊依据鉴别诊断 先天性甲状腺功能减低症 46 治疗与预防 治疗 目前无特效治疗方法加强训练及对症治疗预防 孕期保健遗传咨询 47 产前诊断 孕中期筛查血清标记物绒毛膜细胞染色体检查羊水细胞染色体检查脐血染色体检查 48 小结 1 21 三体综合征是最常见的染色体病 以特殊面容 智力低下 发育落后 皮纹特点及多发畸形为特点 2 本病重在预防 49 思考题 21 三体综合征有哪些特征性表现21 三体综合征分为几型 各型的染色体核型如何表达 其发病机制各是什么如何预防本病的发生 50 21 三体综合征21 trisomysyndrome 以前对21 三体综合征还无法治疗 只有进行早期诊断 终止妊娠才能达到优生目的 对21 三体综合征患儿要有耐心和爱心 给予训练和教育 使能自理