2019-2020学年高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病学案 新人教版必修2

第3节人类遗传病1概述人类遗传病的主要类型。(重点)2.解释遗传病的致病机理。(难点)3.调查人群中遗传病的发病率。知识点一人类常见遗传病的类型学生用书p67阅读教材p90p911遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如aa不是白化病患者。(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少va，家族中多个成员患夜盲症。1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()a一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同b21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病c血友病属于单基因遗传病d多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病解析：选b。21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。2(2019安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()a2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精b1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精c2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精d1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：选b。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为两条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例接近11；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。知识点二遗传病的调查、监测和预防学生用书p68阅读教材p91p931遗传病的调查(1)调查原理调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。(2)调查过程2遗传病的监测和预防(1)措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。3人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划(2)不同生物的基因组测序生物种类体细胞染色体数基因组测序染色体数原因人类4624(22常x、y)x、y染色体非同源区段基因不同果蝇85(3常x、y)水稻2412雌雄同株、无性染色体玉米20101“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。2产前诊断的不同水平(1)b超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。(2)羊水检测和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。(3)基因诊断：属于分子水平，可以检测基因异常病。1在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是()a在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式b在人群中随机抽样调查，以计算发病率c调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当d若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解析：选d。在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式，a正确；在人群中随机抽样调查，以计算发病率，b正确；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，c正确；若某小组的数据偏差较大，仍然要如实记录，汇总时不能舍弃，d错误。2下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()a患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩b羊水检查是产前诊断的唯一手段c产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病d遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选c。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。 产前诊断除了羊水检查外，还有b超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭病史。核心知识小结要点回眸规范答题 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列，解读其中包含的遗传信息。学生用书p69拓宽教材1(必修2 p93“资料搜集和分析”改编)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()a染色体组内不存在同源染色体b人类基因组中含有23条染色体c染色体组只存在于体细胞中d体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体解析：选a。染色体组是由一组非同源染色体构成的，a项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和x、y两条性染色体)上的dna序列，b项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，c项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，d项错误。2(必修2 p91图513改编)以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答相关问题：(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数_，也可发生在减数_。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有_条21号染色体的个体。答案：(1)第一次分裂第二次分裂(2)3精练好题3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病abc d解析：选d。如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病，错误。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，错误。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，错误。遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，错误。4通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()a红绿色盲 b21三体综合征c猫叫综合征 d镰刀型细胞贫血症解析：选a。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。5(2019福建福清期末)人21号染色体上的短串联重复序列(str，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。则该遗传标记未发生正常分离的是()a初级精母细胞 b初级卵母细胞c次级精母细胞 d次级卵母细胞解析：选c。根据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“”只能来自父亲，即父亲的次级精母细胞中，染色体分开后没有移向细胞两极，故c正确。6某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()a要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查b在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小c在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样d在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选b。在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。7(2019太原高一检测)已知抗维生素d佝偻病是由x染色体上的显性基因(a)控制的；血友病是由x染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素d佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_：女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素d佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、_和_。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素d佝偻病，含有致病基因，基因型为xay，女方正常不含有致病基因，基因型为xaxa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为xby，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能携带致病基因，基因型为xbxb或xbxb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子xby的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，即12.5%，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，b超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)xayxaxaxbyxbxb或xbxb(2)5012.5男女(3)羊水检查b超检查学生用书p123(单独成册)1人类遗传病是指()a先天性疾病b具有家族性的疾病c遗传物质改变引起的疾病d基因突变引起的疾病解析：选c。人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。2(2019安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是()a多指属于多基因遗传病b先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的c多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高d既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常解析：选d。多指属于单基因遗传病，a错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，b错误；多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，c错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的子女，d正确。3青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()a单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病b多基因遗传病和染色体异常遗传病c常染色体遗传病和性染色体遗传病d多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选b。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。4下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别a的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是()a镰刀型细胞贫血症b苯丙酮尿症c21三体综合征 d白化病解析：选c。通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开。类别a的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。5下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是()a性腺发育不良症 b镰刀型细胞贫血症c猫叫综合征 d21三体综合征解析：选b。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀型细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。6小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是()家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常a.该病的遗传方式是常染色体显性遗传b小芳的母亲是杂合子的概率为1/2c小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4d小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1答案：d7某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()a对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析c对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选c。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，a项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关，b项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，c项错误；对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，d项正确。8在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为12。下列对此调查结果的解释正确的是()a先天性肾炎是一种常染色体遗传病b先天性肾炎是一种隐性遗传病c被调查的母亲中杂合子占2/3d被调查的家庭数过少，难以下结论解析：选c。由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴x染色体显性遗传病。如果相关基因用a、a表示，则父亲的基因型为xay，母亲的基因型有2种，即xaxa、xaxa，设xaxa占的比例为m，xaxa占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为12，可列式n/2(n/2m)1/2，由此推知m/n1/2，所以被调查的母亲中杂合子占2/3。9下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导a抗维生素d佝偻病x染色体显性遗传xaxaxay选择生男孩b红绿色盲症x染色体隐性遗传xbxbxby选择生女孩c白化病常染色体隐性遗传aaaa选择生女孩d并指症常染色体显性遗传tttt产前诊断解析：选c。抗维生素d佝偻病是伴x染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属x染色体隐性遗传病，亲本基因型为xbxbxby，则后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。10正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是()a遗传咨询 b产前诊断c适龄生育 d胎儿染色体筛查解析：选a。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。11(2019福建福州检测)鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，x染色体上基因a(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配)，用基因探针方法检测，发现图中三个患者dna中均含有基因a的某特定片段，下列分析正确的是()a该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因a的缺失b2、5能检测到与患者相同的基因a片段，2不能检测到c如果5与6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4d若生育，建议2生女儿，4不需考虑子代性别因素解析：选d。根据题图分析，该家系患者发病的原因为x染色体上基因a发生隐性突变，a错误；2、5是该病的携带者，2一定含有1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因a片段，b错误；5与6再生一男孩，即xaxaxay，则该孩子患病的概率为1/2，c错误；1与2所生的女儿都正常，由题意知该图示不存在近亲婚配，4不是致病基因的携带者，不需考虑子代性别因素，d正确。12(2019湖南株洲检测)戈谢病是患者由于缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是()a该病为常染色体隐性遗传病b2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3c1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8d该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断解析：选b。1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴x染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，a正确；据a项分析可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，b错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是3/41/23/8，c正确；根据“患者由于缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”，所以该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大也可以通过b超检查进行产前诊断，d正确。13.请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中a、b、c所代表的结构或内容的名称：a_；b_；c_。(2)该图解是_的示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴x染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现c细胞的染色体组成为xx，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现c细胞的染色体组成为xy，是否需要终止妊娠？_。理由是_。解析：题图是羊水检查的示意图。(1)图中a表示子宫，b表示羊水，c表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为xx，表明是女孩，由于其父亲为伴x染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的x染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病14造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。a和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为aaa、aa和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为bb，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，基因型bb和bb的后代基因型为bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中b所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴x染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性15(2019福州期末)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。据图回答下列问题：(1)