蒲传强 肌肉病诊治PPT课件

肌肉病的诊治策略 肌肉病1 特殊的病种 2 临床表现特异性少3 多依赖肌肉特殊病理学诊断4 基因检测重要5 涉及多个临床学科 神经内科 儿科 皮肤科 风湿科 产科等 肌肉病分类 一 肌营养不良1 抗肌萎缩蛋白病 DMD BMD2 Emey Dreifuss肌营养不良 3 强直性肌萎缩 1 强直性肌营养不良I型 2 近端型强直性肌营养不良 II型 3 强直性肌营养不良III型 4 先天性强直性肌营养不良 4 肢带型肌营养不良 LGMD 1 常显LGMD 1A 1B 1C 1D 1E 1F 1G 7个类型 2 常 隐LGMD 2A 2B 2C 2D 2E 2F 2D 2H 2I 2J 2K 2L 12个类型 5 面肩肱型肌营养不良6 肩腓综合征7 Bethlem肌病8 眼咽肌营养不良9 X链锁空泡肌病 伴过多的自噬体X链锁空泡肌病 2 伴心肌病和智力减退的X链锁空泡肌病 Danon病 10 远端型肌病 1 elander远端型肌病 常显遗传远端型肌病I型 2 颈前肌肌病 tibilamyopathy TMD 常显遗传远端型肌病II型 3 伴有镶边空泡的远端型肌病 DMRV Nonaka肌病 常隐遗传远端型肌病I型 4 Miyoshi远端型肌病 远端型dysferlinopathy 常隐遗传远端型肌病II型 5 laing远端型肌病 11 肌纤维肌病12 伴肌营养不良的心肌病 肌肉病分类 13 先天性肌营养不良 1 福山型 2 非福山型 Ullrich病Merosin缺乏症Walker Warberg综合征肌 眼 脑病CMD合并脊柱强直和Ullrich病 肌肉病分类 二 肌细胞膜兴奋性疾病1 非肌营养不良性肌强直2 周期麻痹3 神经性肌强直 全身性周围神经过度兴奋 三 遗传性包涵体肌病1 远端肌病 DMRV 股四头不受累的镶边空泡肌病 VMSQ Nonaka肌病 IBM2 2 肌球蛋白重链 病 也称IBM3型 伴眼外肌麻痹的近端肌病 MYPOP 3 伴Paget骨病和额颞叶痴呆的包涵体肌病 IBMPFD1 4 IBMPFD2型 5 IBMPFD3型 6 Welander远端肌病 WDM 7 胫前肌营养不良 TMD 又称UDD远端型肌病8 Markesbery Griggs远端型肌病9 眼咽型远端肌病 OPDM 四 炎性肌病 8 多发性肌炎皮肌炎无肌炎性皮肌炎包涵体肌炎坏死性肌病局灶性肌炎肉芽肿性肌炎嗜酸性筋膜炎五 感染性肌病 5 细菌性肌病真茵性肌病寄生虫性肌病 1 包虫病性肌病 2 弓形虫病性肌病 3 旋毛虫病性肌病病毒性肌病流行性肌病六 先天性肌病 24 先天性肌病 七 代谢性肌病 30 1 脂质沉积性肌病 12类型 2 糖原沉积性肌病 13类型 3 线粒体肌病 脑肌病 5类型 1 线粒线肌病2 MELAS3 PEO 进行性眼外肌瘫痪 4 MERRF 肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 5 KSS Kearns Sayre综合征 八 内分泌性肌病 6 激素性肌病甲亢性肌病甲低性肌病甲旁亢性肌病甲旁低性肌病肾上腺垂体功能低下性肌病九 神经肌肉接头疾病 3 获得性自身免疫性重症肌无力Lambert Eaton肌无力综合征先天性重症肌无力 3 十 离子通道病 4 钙离子通道异常病 家族性低血钾性周期麻痹钙通道异常病 钾敏感性周期性麻痹 高钾性周期麻痹继发性高钾性周期麻痹先天性肌强直Andersen综合征甲亢性低钾性周期麻痹肾小管酸中毒性低钾性周期麻痹十一 其它肌病 9 横纹肌溶解症肌红蛋白尿病特发性肌肉颤动骨化性肌病不安腿综合征纤维肌痛症药物中毒性肌病癌性肌病缺血性肌病 肌肉病分类 先天性肌病1 中央轴空病 centralcoredisease 2 多轴空病或微轴空病 multicore minicoredisease 3 杆状体肌病 rodmyopathy 4 肌管肌病 中央核肌病 myotubularmyopathy centralnuclearmyopathy 5 先天性肌纤维类型不均衡 congenitalfiber typedisproportion 6 均质小体肌病 hyalinebodymyopathy 7 胞浆体肌病 cytoplasmicmyopathy 8 球状体肌病 spheroidbodymyopathy 9 Mallary小体肌病 Mallarybody likemyopathy 10 肌浆体肌病 sarcoplasmicbodymyopathy 11 颗粒细丝小体肌病 granulofilamentousbodymyopathy 12 指印体肌病 fingerpointbodymyopathy 13 斑马体肌病 zebrabodymyopathy 14 还原体肌病 reducingbodymyopathy 15 肌质管肌病 sarcotubularmyopathy 16 管状聚集性肌病 tubularaggregatemyopathy 17 Danon肌病 Danonmyopathy 18 型纤维优势 type fiberpredominance 19 单一 型纤维肌病 uniformtype fibermyopathy 20 型纤维发育不良 type fiberhypotrophy 21 先天性肌无力综合征 congenitalmyasthenicsyndromes 22 无特异性病理象的先天性肌病 23 选择性肌球蛋白变性肌病 selsctivemyosindegenerationmyopathy 24 肌动蛋白积聚性肌病 actinaggregatemyopathy 肌肉病分类 病史询问 年龄发病形式 急 慢 发作性病程 长 短特殊治疗反应 有效 无效病情进展 是 否 持续 波动遗传史 临床表现 肌无力肌萎缩肌肥大肌痛肌强直肌疲劳 血清肌酶 CKLDH乳酸 丙酮酸试验 血清生物活性因子 肌炎因子Ach R抗体肿瘤标志物风湿系列因子 酶活性测定 酸性 葡萄糖苷酶 GAA 活性测定 干血滤纸片 DBS 外周血白细胞 皮肤成纤维细胞 肌肉组织 Pomp病诊断 MRI 病灶定位 肢体 躯干 脑 高信号 脂肪 炎性 坏死 肌电图 肌源性受损神经性受损肌源与神经性受损重频电剌激5 技术性误差较大 其他相关检查 血钾胸CT心电图心脏X片 肌活检 肌肉酶组织化学免疫组织化学电镜特殊病理 系列工程神内医生优势 基因 标本 肌肉组织 血液分析原则 阳性可确定诊断阴性不能排除诊断结合临床与病理不相关基因 张XX 女 36岁 汉族 20110405住院三住风湿科按多发肌炎处理 主诉 双下肢肌痛 肌无力年3年 加重半个月3年前双大腿肌肉疼痛 无力 上楼略受限 血CK545 LDH112 1年前上楼困难 起立困难 血CK1399 LDH243 当地大医院诊断不清 8月前住风湿科 血CK5434 LDH312 按多肌炎用甲强龙冲击后口服 肌无力改善 6月前又住风湿科 血CK11200 LDH1101 又用甲强龙冲击 IVIG 环磷酰胺 再查血CK1636 LDH420 肌无力好转 出院后半月症状加重 血CK3888 LDH132 再住院 查体 颈部肌力5 双上肢5 双下肢近端3 远端4 肌电图 肌源性受损 LGMD2B误诊为多发肌炎 病例 Dysferlin Dysferlin 病例 病人 女 20岁 汉族 未婚 140428入院 四肢无力 肌肉疼痛7年 加重伴呛咳 吞咽困难1年半 7年前全身乏力 双下肢重 活动加重 6年前CK647I 心率130 按 病毒性心肌炎 中药维生素C辅酶Q10治疗 肌酶正常 但无力症状好转不显 半月后CK4345 继续按 病毒性心肌炎 中药治疗 CK及症状改善不显 继续中药治疗 症状稍有好转 2年前心慌无力加重 肌电图示肌源性改变 右三角肌穿刺活检报 少许横纹肌组织 肌纤维轻度萎缩 局灶性血管增生 用营养心肌治疗 效果不显 1年半前起立困难 呛咳 咀嚼吞咽困难 双下肢阵发性疼痛 逐现四肢压痛 1年前肌活检报 普通病理 少量横纹肌组织 局灶轻度退行性便未见明显变性 坏死 再生机纤维化等改变 未见淋巴细胞和单核细胞浸润 按多发性肌炎 长期用大量激素和甲氨蝶呤治疗至今 有好转但不完全 1周前本院病理科报 大部分肌组织结构正常 局部少量肌纤维轻度萎缩 肌膜细胞增生及少量细胞核内移 祖母有类似疾病 当地诊断为多发性肌炎 体检 肥胖 满月脸 抬头4 双上肢5级 双髂腰肌4级 双下肢远端5级 我科再次肌活检 肌肉酶组织化学 脂质累积肌病 肌活检应用不当 延误诊断 男性 16岁 反复发热 头痛3年2005年8月27日入院 之前诊断为复发型病毒性脑炎 3次腰穿检查正常 2002年7月7日 第一次发作头痛 持续 眼眶两颞部胀痛 恶心 呕吐2次 T39 3 甘露醇 阿昔洛韦等治疗 体温正常 头痛缓解 2002年12月9日 第二次发作头痛3天后T39 4 性质同上 较重 精神及智力异常 甘露醇 阿昔洛韦 丙种球蛋白 强的松等治疗 体温正常 头痛缓解 精神症状逐渐好转 2005年8月17日 第三次发作右颞侧间断跳痛 不重 T38 恶心 左肢感觉性癫痫 甘露醇 地塞米松 更昔洛韦等治疗 癫痫控制 仍发热 头痛 2005年9月10日 第四次发作局灶癫痫 左口角 无意识障碍 病例 2002 7 12 2002 7 17 第一次发作 2002 12 16 第二次发作 2005 8 29 第三次发作 2005 8 29 第三次发作 龚XX 女性 62岁 记忆力下降 言语混乱1月 20070401入院 200702中记忆力下降 答非所问 胡言乱语 思维逻辑差 性格改变 多疑 易激惹 20070226脑MRI考虑 脑梗塞 痴呆 并在北京某大医院治疗后恢复正常 20070322出现幻听 幻视 被害妄想 20070401转来我院诊治 追问出双耳神经性耳聋10年 查体 精神 智力听力障碍 运动正常 老年MELAS误诊为脑梗死 A3243G突变 病例 200702266 20070403 边XX 男 31岁 自幼运动差 颈四肢无力萎缩30年 自幼身瘦弱 运动差 上楼扶梯 起立费劲 蹲下不能起立 不能上楼 父母近亲结婚 姑舅亲表兄妹 家族成员无类似症状 脊柱侧弯 高足弓 翼状肩胛 臀及大腿肌容中度减少 屈颈2级 四肢肌力2 4 CK69U L LDH152U L 肌电图肌源性受损2011年3月10日右三角肌活检 病例 付XX 男 32岁 主诉 自幼运动能力差 体瘦弱 运动能力较同龄人差 尤以跑跳明显 不能完成体育 3代人共11人发病 1 66m 体瘦弱 脊柱侧弯 足弓稍高 四肢肌容积均匀减少 双侧髂腰肌5 级 CK124U L LDH177U L 肌电图 肌源性受损 2011年1月5日左股四头肌活检 病例 石XX男 15岁 进行性双下肢无力8年 加重2年 8年前双下肢无力 不能全下蹲 小学体育 2年前肢无力明显 下蹲不完全 1年前当地儿童医院考虑 脊髓灰质炎后遗症 脸型稍长 眼球水平及上视运动不能 肌容积肌张力正常 双侧胫前肌4 级 余5级 肌电图 2009 8 5 当地 脊髓前角损害 脑脊液正常 CK612 5U L LDH143U L 肌电图 2010 7 21 301 肌源性受损 2010年7月