人教版必修二 5.3 人类遗传病 课件（28张）.pptx

第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭 社会以及后代造成极大的危害 1 概述人类常见的遗传病的类型及特点 2 学会调查人类遗传病的基本方法 3 了解遗传病的监测和预防措施以及人类基因组计划的基本内容和意义 学习目标 导 一 人类遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1 概念 思 2 类型 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多种 显性遗传病 常染色体 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病 隐性遗传病 x染色体 白化 镰刀型细胞贫血症 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 显性遗传病 隐性遗传病 类型及实例 y染色体 外耳道多毛症 多指 并指 软骨发育不全 常显 患儿在3 4月出现智力低下 头发发黄 尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸 酶2 酪氨酸 酶3 黑色素 常隐 损害神经系统 进行性肌营养不良 假肥大型 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 x隐 特点 家族聚集现象 易受环境影响 群体中发病率高 实例 唇裂 俗称兔唇 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病等 概念 由 等位基因控制的人类遗传病 两对以上 唇裂 多基因遗传病 早衰 染色体异常遗传病 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征 概念 染色体异常引起的遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 实例 二 遗传病的监测和预防 遗传咨询产前诊断 1 手段 2 意义 在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展 对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 对咨询对象提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 分析遗传病的传递方式 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 检测手段 1 羊水检查2 b超检查3 孕妇血细胞检查4 基因诊断 指在胎儿 医生用专门的检测手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 出生前 绒毛细胞检查 主要用一根细细的塑料管或金属管 通过孕妇的子宫口 沿子宫壁入内 吸取少量绒毛进行细胞学检查 主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 最佳检查时间为怀孕40 70天 基因诊断 可以检测出镰刀状细胞贫血症 苯丙酮尿症 孕妇血细胞检查 正常妊娠时有少量胎儿血细胞 代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环 故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 禁止近亲结婚 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 提倡适龄生育 24 29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 1 内容 绘制的地图 2 目的 测定 解读其中包含的遗传信息 3 意义 认识到人类基因的 及其相互关系 对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 4 结果 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 已发现的基因约为 个 人类遗传信息 人类基因组的全部dna序列 组成 结构 功能 2 0万 2 5万 三 人类基因组计划与人体健康 合作探究一 调查人群中的遗传病 调查遗传病的发病率 调查遗传病的遗传方式 到自然人群中调查 到患者家系中调查 在自然人群中随机抽样 调查的人群数量要足够大 调查完之后进行分析 画出遗传系谱图进行分析 议 展 评 1 遗传病一定是由于具有致病基因引起的吗 答案遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 染色体异常的病人没有致病基因 也会患遗传病 2 大多数遗传病是先天性的 是不是说先天性疾病一定是遗传病 举例说明 答案不一定 如女性艾滋病患者生出先天性艾滋病患儿 艾滋病是传染病 不是遗传病 议 展 评 合作探究二 遗传病的概念辨析 3 大多数遗传病有家族聚集的现象 那么家族性疾病是不是一定是遗传病 举例说明 答案不一定 如一个家族的饮食中缺少维生素a 多人患夜盲症 再如某些传染病等 议 展 评 克莱费尔特症患者的性染色体组成为xxy 父亲色觉正常 xby 母亲患红绿色盲 xbxb 生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者 原因是什么 答案母亲减数分裂形成xb型卵细胞 父亲减数第一次分裂时 x y染色体未正常分离 形成xby型精子 二者结合形成xbxby型的受精卵 合作探究三 合作探究四 基因组和染色体组的辨析 1 人体细胞中含有46条染色体 那么人的一个染色体组中有多少条染色体 要测定人的基因组 需测定多少条染色体的dna序列 答案人的一个染色体组中有23条染色体 22 x或者22 y 人的基因组要测定24条染色体的dna序列 22 x y 2 玉米的体细胞内有24条染色体 那么要测定玉米的基因组 需测定多少条染色体的dna序列 答案玉米没有性染色体 所以玉米的基因组要测定12条染色体的dna序列 议 展 评 1 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 练习 检 2 下列各种疾病是由一对等位基因控制的是 a 并指症b 唇裂c 21三体综合症d 猫叫综合症3 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 a表示常染色体 23a x 22a x 21a y 22a ya 和 b 和 c 和 d 和 检 4 一个患抗维生素d性佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传