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文档简介

苯丙酮尿症 1 苯丙酮尿症 Phenylketonuria PKU 一 特点 本病是可治疗的遗传病 因此各项内容均必须掌握 二 病因 苯丙氨酸羟化酶 2 苯丙酮尿症的酶缺乏 3 苯丙酮尿症发病机制 苯丙氨酸及其旁路代谢产物 苯丙氨酸 苯丙酮酸 苯丙氨酸转氨酶 正常极少 大量由尿中排出 苯乙酸 由尿排出 苯丙酮尿 特殊尿味 蓄积于血及脑脊液中 某些酶活性 神经介质 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素细胞 多巴 多巴醌 吲哚醌 聚合 黑色素 神经组织肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶 多巴 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 脑发育 脑功能受抑 智力低下 神经系统症状 白化表现 毛发变黄 肤白 巩膜色浅 L 谷氨酸脱羧酶 5 羟色胺脱羧酶 酪氨酸羟化酶 多巴胺脱羧酶 r 氨基丁酸 5 羟色胺 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 4 四 临床表现 1 发病时间 出生时 正常症状出现 3 6个月症状明显 1岁2 智力低下3 湿疹 面部 5 4 神经系统 癫痫 多动 行为异常 肌张力 毛发黄5 皮肤色素改变虹膜色泽浅皮肤白6 鼠尿味 汗液 尿液 6 7 苯丙酮尿症的家庭 8 五 诊断 关键 1 新生儿筛查 半定量法喂奶2 3日后 采末梢血液 苯丙氨酸 0 24mmol L 4mg dl 2 血清氨基酸分析 苯丙氨酸 1 2mmol L 20mg dl 9 Guthrie培养 10 3 尿Fecl3和2 4 二硝基苯肼试验 定性试验 血中苯丙氨酸 15mg dl 尿试验 本实验不适于新生儿 4 酶学诊断 不实用5 DN分析 主要用于产前诊断 11 六 治疗 1 治疗目的 防止智力落后饮食控制开始时间与智力发育的关系 12 2 治疗开始时间 诊断一旦确定 立即开始治疗 13 3 治疗持续时间 青春期后4 治疗原则 1 低苯丙氨酸饮食治疗 保证正常生长维持最低代谢需要量 14 2 低苯丙氨酸治疗应考虑 足够的热量蛋白质苯丙氨酸需要量维生素微量元素 15 3 治疗时监测指标 血中苯丙氨酸控制量身
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