复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷.doc

复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷（00级临床医学、基础医学）班级_姓名_学号_*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.受环境因素诱导发病的单基因病为A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血病2.传染病发病A.仅受遗传因素控制B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.仅受环境因素影响3.Leber视神经病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换5.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为A.错配修复B.光修复C.切除修复D.重组修复E.快修复6.由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症7.由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺乏症E.白化症8.同类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换9.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传10.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传11.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12.属于母系遗传的遗传病是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病13.属于从性显性的遗传病为A.短指症B.软骨发育不全C.多指症D. Huntington舞蹈症E.早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15.不能表达珠蛋白的基因是ABCDE16. Edward综合征是A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病17.不影响遗传平衡的因素A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18.苯丙酮尿症患者缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶19.属于受体蛋白病的为A.镰状细胞贫血B.Hb LeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.地中海贫血20.血友病A缺乏的凝血因子是A.B.C.D.vWFE.21.下面对线粒体不正确的描述是A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22.由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是A.Kearns-Sayre综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C.leber遗传性视神经病D.MELAS综合征E.遗传性痉挛型截瘫23.人类生殖细胞染色体数是A.46B.48C.24D.23E.2224.染色质和染色体是A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现25.四倍体发生的原因是A.核内复制B.细胞不均等分裂C.双雄受精D.双雌受精E.孤雌生殖26.下面哪种疾病需要进行染色体检查A.苯丙酮尿症B.白化病C.脊柱裂D.肝豆状核变性E.习惯性流产27.相互易位引起习惯性流产的机制是A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B.在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D.在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配28.引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.重复E.环状染色体29.（）基因缺失可导致无精子症的发生。A. AZFB.端粒酶C. NADHD. p63E.组蛋白30.核型46，X，i（Xq）含义是A.X染色体长臂发生缺失B.X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体C.X染色体短臂缺失D.X发生倒位E.X形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）：1.判断遗传病的指标为A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属2.属于多基因遗传病的疾病包括A.冠心病B.糖尿病C.血友病AD.成骨不全E.脊柱裂3.基因突变的特点A.不可逆性B.多向性C.可重复性D.有害性E.稀有性4.酶蛋白基因突变的结果有A.酶活性增加B.酶活性部分下降C.酶稳定性下降D.酶与底物亲和力下降E.酶与辅组因子亲和力下降5.以下疾病属于先天性代谢病的有A.白化病B.镰状细胞贫血C.苯丙酮尿症D.地中海贫血E.半乳糖血症6.在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是A.是否存在连续传代规律B.家庭患病人数C.患者病情严重程度D.有无近亲婚配关系E.发病率有无性别差异7.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病8.一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A.舅父B.姨表兄弟C.伯伯D.同胞兄弟E.外甥9.改变群体遗传结构的因素包括A.突变B.选择C.迁移D.遗传漂变E.近亲婚配10.血红蛋白病产生的突变方式包括A.碱基替换B.移码突变C.密码子插入D.密码子缺失E.基因重排11.可引起智力低下的遗传病A.白化病B.苯丙酮尿症C.血友病AD.地中海贫血E.半乳糖血症12.具有白化症状的遗传病有A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.白化病D.肝豆状核变性E.地中海贫血13.线粒体基因组的特点A.无内含子B.基因结构紧密C.密码子与细胞核DNA一致D.环状DNA分子E.有重链和轻链14.属于成年血红蛋白的分子组成有A.22B.2G2C.22D.22E.2215.生物体将线粒体传递给子代表现为A.均等分配B.不均等分离C.母系遗传D.孟德尔遗传方式E.群体遗传特点16.属于多基因遗传病的疾病有A. Turner综合征B.脊柱裂C.糖尿病D.精神分裂症E.地中海贫血17.产前通过检查（）可筛查Down综合症（SD）胎儿。A.甲胎蛋白B.雌三醇C.过氧化氢酶D.酪氨酸酶E.绒毛膜促性腺激素18.考虑进行选择性流产的情况有（）。A.严重心脏畸形B.唇裂C.先天愚形D.肢体缺陷者E.无脑儿19.染色体形态结构包括A.着丝粒B.端粒C.姊妹染色单体D.核小体E.螺线管20.染色体制备技术的三个重要的突破是A.低渗法B.PHA使用C.细胞松弛素使用D.秋水仙素使用E.氮介喹吖因三、名词解释(每题3分,共30分):1dynamicmutation2.hereditary enzymopathy3multiple alleles4liability5phenocopy6proband7. Hardy-weinberg law8genetic load9Turner syndrome10. mitochondrial disorder四、问答题(每题5分,共20分):1、作为